Ciliopathy

Podľa tohto termínu Ciliopathy Sú zhrnuté rôzne genetické choroby, ktoré spôsobujú poruchu riasenky alebo buniek, ktoré ich nesú.

Čo je ciliopatia?

Cília (tiež nazývaná kino cilia) sú cytoplazmatické výbežky bunky. Sú dlhé až 10 um a až 0,25 um. Cília sa môže voľne pohybovať a používa sa na prepravu tekutých a hlienových filmov. Kino cilia porazilo rovnomerne jednu za druhou, čo vedie k ešte blikavejšiemu prúdu.

To zaisťuje, že sa tekutina alebo hlien dopraví preč. Pri rôznych chorobách, ktoré sa nazývajú Ciliopathies sú kombinované ciliá alebo bunky, ktoré ich nesú, poškodené, čo znamená, že už nemôžu v dostatočnej miere vykonávať svoje úlohy.

príčiny

Čiliopatia sú genetické choroby. Ciliopatiám možno teraz priradiť veľké množstvo dedičných chorôb; v niektorých prípadoch ešte nebol poskytnutý konečný dôkaz. Čiliopatia je teda dedičná.

Jednotlivé ciliopatie sa od seba značne líšia, pretože cília sa nachádzajú v mnohých rôznych častiach ľudského tela a vykonávajú tam rôzne úlohy. Výsledkom je, že príznaky a diagnostika ciliopatií nie sú jednotné, ale medzi jednotlivými chorobami je výrazný rozdiel.

Príznaky, choroby a príznaky

Príznaky, ťažkosti a príznaky ciliopatie nie sú jednotné, pretože ciliopatia nie je uzavretým klinickým obrazom, ale je jednoducho zastrešujúcim pojmom pre rôzne dedičné choroby rias. Z tohto dôvodu nie je možná štandardizovaná diagnóza. Medzi ciliopatie patrí celý rad chorôb s niekedy veľmi odlišnými príznakmi:

• Kartagenerov syndróm
• Meckel-Gruberov syndróm
• Joubertov syndróm
• Syndróm Laurence Moon Biedl Bardet (LMBBS)
• Nephronophthisis
• Syndróm Senior Løken
• Cysta pečeň
• Bardetov-Biedelov syndróm
• Ellis van Creveldov syndróm (EVC)
• niektoré typy retinopatie
• určité formy hydrocefalu
• Oro-facio-digitálny syndróm typu 1 (OFD)
• recesívne a dominantné dedičné cystické obličky (ARPKD, ADPKD)
• Medulárna cystická choroba obličiek (ADMCKD)
• Alströmov syndróm (ALMS)
• Polydactyly syndróm s krátkym rebrom (SRPS)
• Kraniotektodermálna dysplázia
• zadusenie hrudnej dysplazie (ATD)

V nasledujúcom texte sú uvedené príklady a diagnostika Kartagenerovho syndrómu a Laurence-Moon-Biedl-Bardetovho syndrómu (LMBBS).

Kartagenerov syndróm, známy tiež ako primárna ciliárna dyskinéza, je ciliopatia. V tomto syndróme je dysfunkcia ciliated buniek, najmä respiračného ciliated epitelu. Pohyb cilií je narušený, a preto nemôžu byť alebo nie sú dostatočne odstránené sekréty.

Z toho vyplýva, že samočistiaci mechanizmus priedušiek (mukociliárny klírens), ktorý je prenášaný respiračným epitelom riasiniek, je pri tomto syndróme vážne narušený, čo je spôsobené dysfunkciou riasiniek. Kartagenerov syndróm sa zvyčajne dedí ako autozomálny recesívny znak.

Postihnuté sú všetky bunky v tele obsadené riasami, to znamená, že okrem epitelu dýchacích ciest sú postihnuté aj bunky ušnej trúby (zvukovej trubice) a paranazálne dutiny. Príznaky sa však zameriavajú na priedušky, čo je spôsobené skutočnosťou, že sa tu nachádza väčšina buniek obsadených riasami.

U asi 50 percent pacientov postihnutých Katagenerovým syndrómom sa počas embryonálnej fázy vyskytuje neobvyklá poloha vnútorných orgánov vo forme sitového invertu, zrkadlového usporiadania orgánov a ciev. Postihnutí muži sú väčšinou sterilní kvôli narušenej dyskinézii spermií. Väčšina žien je sterilná kvôli dyskinézii riasiniek okolo vajcovodov.

Väčšina príznakov sa vyskytuje v dýchacích cestách. V priebehu narušeného samočistenia priedušiek sa často vyskytujú prekážky a infekcie priedušiek. Bronchitída je väčšinou opakujúca sa a ťažko liečiteľná. Ďalej sa vyskytujú časté opakujúce sa a zle liečiteľné rinitídy, sínusitída a zápal stredného ucha.

V priebehu choroby sa často vyskytuje bronchiektázia, ireverzibilná expanzia priedušiek. U novorodencov sa môže vyskytnúť syndróm respiračnej tiesne. U novorodencov sa môže vyskytnúť aj Hydrocephalus, expanzia vnútorného alebo vonkajšieho priestoru pre tekutiny.

Kartagenerov syndróm je často zrejmý zvýšenou náchylnosťou na infekcie v detstve. Ak okrem zvýšenej náchylnosti na infekciu existuje aj invertus situs, dá sa predpokladať existencia Kartagenerovho syndrómu. Ak invertus situs chýba, diagnostika je ťažká. Dôkaz prítomnosti Kartagenerovho syndrómu sa preukazuje elektrónovým mikroskopickým vyšetrením štetcov alebo biopsií relevantných slizníc.

Kauzálna terapia nie je možná. Liečba je symptomatická. Pri včasnej diagnostike a primeranej liečbe môžu postihnutí viesť relatívne normálny život.

Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndróm je tiež jednou z ciliopatií. Vyznačuje sa širokou škálou mutácií a malformácií, ktoré sú vyvolané mutáciami na rôznych chromozómoch alebo lokalizáciách génov. Dedičstvo je autozomálne recesívne. V závislosti od postihnutých génov sa môžu vyskytnúť rôzne príznaky.

Tieto nie sú rovnako výrazné u každého pacienta. Medzi tieto príznaky patrí: obezita; arteriálna hypertenzia; Cukrovka; Krátka postava; Svalová hypotenzia; Malformácie pečene, vaječníkov a žlčových ciest; hypogonadizmus; Renálna hypoplázia; Zlyhanie obličiek; pyelonefritída; motorické poruchy; mentálne postihnutie; Retinitis pigmentosa; slepota; strata čuchu; Strata sluchu; hemeralopie; krátky krk; viditeľné rohy viečka; Polydactyly a syndactyly.

Diagnóza LMBBS je ťažká, pretože príznaky sa vyskytujú aj pri rôznych iných ochoreniach. Rovnako ako v prípade Kartagenerovho syndrómu sa konečná diagnóza stanovuje pomocou molekulárno-biologického testu. Neexistuje žiadna kauzálna terapia; liečba je symptomatická.

Diagnóza a priebeh choroby

Diagnóza a priebeh choroby nie sú jednotné pre rôzne formy ciliopatií. Symptómy, ako aj diagnóza a prognóza sa od seba značne líšili. To, čo majú spoločné ciliopatie spoločné, je to, že diagnózu možno potvrdiť pomocou molekulárno-biologických testov.

komplikácie

Osoby postihnuté ciliopatiou majú spravidla mnoho rôznych syndrómov, a teda rôzne komplikácie. Tieto tiež veľmi závisia od presnej závažnosti ochorenia, takže zvyčajne nie je možné urobiť všeobecnú predpoveď. V prvom rade vedie ciliopatia k infekcii dýchacích ciest.

To vedie k ťažkostiam s dýchaním a možno aj dýchavičnosti. Kvalita života postihnutej osoby je výrazne znížená, takže už nie je možné bez námahy vykonávať namáhavé alebo športové činnosti. Ochorením sa oneskoruje aj vývoj dieťaťa.

V mnohých prípadoch postihnuté osoby tiež veľmi často trpia zápalom v nose alebo dýchacích cestách. Väčšina postihnutých tiež nemá schopnosť rozmnožovania, takže trpia aj psychickými ťažkosťami alebo depresiou.

Pri liečbe ciliopatie neexistujú žiadne osobitné komplikácie. Úplné liečenie však nie je možné, takže postihnuté osoby sa musia vo svojom živote vždy spoliehať na antibiotiká a iné lieky.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak je v rodine diagnostikovaná dedičná choroba, pred plánovaním možného dieťaťa by sa mala vyhľadať spolupráca s lekárom. Potenciálni rodičia by sa mali vopred vopred komplexne informovať o rizikách alebo pravdepodobnom vývoji. Počas tehotenstva by ste mali úzko spolupracovať aj s lekárom. Poskytnuté preventívne vyšetrenia sa musia vykonať, aby bolo možné rýchlo a komplexne reagovať na možné poškodenie zdravia.

Pretože pri dedičných chorobách nie je možné použiť kauzálnu liečbu, je obzvlášť dôležitá včasná intervencia. Ak nie sú známe genetické mutácie súvisiace s rodinou, abnormality si často všimnú členovia porodníckeho tímu ihneď po narodení. V rutinnom procese sa vykonávajú potrebné vyšetrenia, aby sa dosiahla diagnóza. Najneskôr vo vývoji dieťaťa je možné vidieť nezrovnalosti v porovnaní s rovesníkmi.

V prípade optických zmien, porúch rastu alebo mentálnych abnormalít vyhľadajte lekára. Poruchy, zvláštnosti reakcie a nepravidelnosti pohybových sekvencií musí vyšetriť lekár. Ciliopatia je zastrešujúci pojem pre rôzne poruchy. Každá z nich vykazuje individuálne vlastnosti u pacienta, takže ak existuje podozrenie na existujúci zdravotný nesúlad, mala by sa začať kontrolná návšteva u lekára.

Liečba a terapia

Kauzálna terapia nie je k dispozícii, choroby sa nedajú vyliečiť, ale iba zmierniť symptomatickou liečbou. Terapia rôznych ciliopatií je tiež rôzna.

prevencia

Sú to genetické choroby. Predchádzanie preto nie je možné.

domáce ošetrovanie

Následná starostlivosť o ciliopatiu je primárne založená na type a závažnosti choroby. Choroby ako Laurence-Moon-Biedl-Bardetov syndróm alebo Joubertov syndróm nie je možné vyliečiť. Následná starostlivosť sa zameria na preskúmanie liečiteľných symptómov a opätovnú úpravu liekov. Keďže pacienti sú často chronicky chorí, pravidelne sa kontrolujú.

Sťažnosti, ktoré boli vyliečené, ako napríklad chronická bolesť alebo príznaky intoxikácie, sa musia liečiť liekmi. Ak je ciliopatia založená na liečiteľnom stave, ako je napríklad cysta oblička, následná starostlivosť závisí od priebehu ochorenia a úspechu liečby. Ak je výsledok pozitívny, obličky môžu byť transplantované.

Po transplantácii obličky sa v spolupráci s transplantačným centrom a rodinným lekárom alebo špecialistom vykonáva vyšetrenie v týždenných intervaloch. Intervaly je možné neskôr skrátiť na štyrikrát do roka. Súčasťou následnej starostlivosti je stanovenie krvných hodnôt, rádiologické vyšetrenie, ako je CT alebo MRI, ako aj ďalšie vyšetrenia v závislosti od základného ochorenia.

Súčasne sa vždy kontroluje celkový stav pacienta. Ak je ciliopatia spôsobená inými chorobami, musí sa konzultovať s príslušným odborníkom. V každom prípade je súčasťou lekárskeho tímu špecialista na ochorenia obličiek a rodinný lekár.

Môžete to urobiť sami

Ciliopatia môže mať rôzne formy a musí sa s nimi vždy zaobchádzať individuálne. Všeobecnými opatreniami, ktoré môžu podporiť regeneráciu, sú fyzioterapia a zmena životného štýlu. Formy, ako je Joubertov syndróm alebo syndróm Laurence-Moon-Bardet-Biedl, sa vždy liečia symptomaticky, pričom pacient by mal jesť zdravo, dostatočne cvičiť, ale vo všeobecnosti by sa mal starať sám o seba. To aspoň zmierňuje príznaky.

Ak bol predpísaný liek, musí sa venovať zvýšená pozornosť vedľajším účinkom a interakciám, ktoré môžu mať negatívny vplyv na vývoj iných ciliopatií. Ak sa vyskytnú komplikácie, lekár musí byť o nich informovaný. Pacienti by si mali viesť denník sťažností a podrobne si opísať všetky viditeľné príznaky a sťažnosti.

Zodpovedný lekár musí v každom prípade rozhodnúť, aké opatrenia sú užitočné pri ciliopatii. Vzhľadom na rôzne formy utrpenia je vždy potrebný individuálny liečebný plán. Dotknutým osobám sa odporúča, aby sa obrátili na svojho rodinného lekára, ktorý môže poskytnúť ďalšie tipy, ako čo najlepšie podporiť lekárske ošetrenie. Ďalej môže nadviazať kontakt so svojpomocnými skupinami, ktoré môžu pacientovi poskytnúť ďalšie opatrenia.