Trojitý test

V a Trojitý test je hodnotenie rizika, či má plod chromozomálnu abnormalitu alebo malformáciu nervovej trubice. Test neposkytuje spoľahlivú diagnózu, ale vykonáva sa s cieľom posúdiť, či by sa v prípade potreby mal vykonať test na plodovú vodu.

Čo je trojitý test?

Trojitý test je krvný test na prenatálnu diagnostickú pomoc u pacientov s vysoko rizikovým tehotenstvom. Používa sa na hodnotenie toho, či existuje zvýšené riziko, že bude mať dieťa s trizómiou 21, trizómiou 18 (chromozomálna porucha) alebo spina bifida (otvorené chrbát).

Na tento účel trojitý test určuje koncentráciu alfa-fetoproteínu (AFP), hormónu estriolu a hormónu ľudského chorionického gonadotropínu (hCG) v krvi nastávajúcej matky. Tri hodnoty koncentrácie vo vzťahu k veku tehotnej ženy a zdravotnej anamnéze umožňujú posúdenie rizika. Výsledný výsledok je rozhodujúci pre prípadné ďalšie vyšetrenia, ako je amniocentéza (vyšetrenie plodovej vody).

Test sa vykonáva medzi 14. a 18. týždňom tehotenstva a výsledok testu je k dispozícii po niekoľkých dňoch. Dlhodobé štúdie ukázali, že hodnotenie rizika a jeho prognóza sú často nesprávne, a preto sa trojitý test v súčasnosti považuje za nespoľahlivý a vykonáva sa iba zriedka.

Funkcia, účinok a ciele

Aby sa mohlo vykonať hodnotenie rizika pomocou trojitého testu, musí sa od tehotnej ženy odobrať krv. Krv sa potom posiela do laboratória na stanovenie a vyhodnotenie hladín určitého proteínu a dvoch hormónov.

Proteínom, ktorý sa má určiť, je takzvaný alfa-fetoproteín. Vo vnútri plodu sa proteín vyrába okrem iného v pečeni a vylučuje sa do plodovej vody. Ak nie je koža plodu uzavretá, ako je to napríklad v prípade spina bifida, do plodovej vody sa uvoľnia zvýšené alfa-fetoproteíny a príslušne sa zvýši koncentrácia. Ak je však koncentrácia alfa-fetoproteínu pod normou, môže to naznačovať chromozomálnu abnormalitu. Hormón je produkovaný nadobličkami a pečeňou plodu, ktorý sa v placente premieňa na hormón estriol.

Hormón sa dá zistiť aj v krvi tehotnej ženy. V priebehu tehotenstva sa zvyšuje koncentrácia v krvi. Ak je koncentrácia estriolu pod normálnou hodnotou, môže to byť tiež príznak chromozomálnej abnormality a zvyšuje sa riziko, že plod trpí trizómiou 21. Po tretie, trojitý test hodnotí hormón ludský choriový gonadotropín, ktorý je tiež známy pod skratkou hCG. Hormón hCG sa uvoľňuje len pár dní po oplodnení.

V tehotenskom teste sa preto v moči testuje aj hormón hCG a možné tehotenstvo sa dá zistiť alebo vylúčiť v skorom štádiu. Ak sa koncentrácia v trojitom teste na ľudský choriónový gonadotropín zvýši, môže to byť známkou trizómie 21 (Downov syndróm). Ak je hodnota pod normou, môže to byť príznakom trizómie 18 (Edwardsov syndróm).

Výsledok, ktorý je výsledkom koncentrácie v krvi, nie je podrobne vyhodnotený pri trojitom teste. Výsledkom je, že do celkového výsledku je zahrnutý individuálny vek a predchádzajúce choroby nastávajúcej matky, ako aj prírastok na hmotnosti počas tehotenstva, trvanie a predchádzajúci priebeh tehotenstva. Ďalej je pri hodnotení rizika dôležité, či sa žena s genetickým defektom alebo spina bifida už narodila žene, alebo či tieto choroby majú rodinnú anamnézu.

Štúdie a dlhodobá implementácia trojitého testu ukázali, že presnosť možno klasifikovať iba ako „strednú“. Testovanie včas odhalí asi 70 zo 100 plodov s chromozomálnou abnormalitou alebo s otvoreným chrbtom. Približne 7 zo 100 sa však mýli za nenarodené dieťa s trizómiou 21 alebo trizómiou 18. Trojitý test v zásade dosahuje vyššiu presnosť u žien stredného veku ako u mladých žien.

Mnohým rodičom, ktorých sa majú zúčastniť, je výsledok nevyriešený a môžu sa robiť nesprávne rozhodnutia. Vždy by sa malo poznamenať, že trojitý test neposkytuje spoľahlivú diagnózu, ale slúži iba na posúdenie rizika. Na stanovenie diagnózy sú potrebné ďalšie testy. Jasnosť poskytuje napríklad aminocentéza (amniocentéza).

Riziká, vedľajšie účinky a nebezpečenstvá

Odobratie krvi na trojitý test nepredstavuje žiadne riziko pre matku alebo jej nenarodené dieťa. Skutočné riziko je založené na teórii pravdepodobnosti, ktorú trojitý test spôsobuje. Test neprináša diagnózu, čo môže viesť k nesprávnym rozhodnutiam rodičov.

Existuje tiež veľa rušivých faktorov, ktoré môžu ovplyvniť a falšovať výsledok. V prípade viacpočetných tehotenstiev sa koncentrácia hormónov a bielkovín vo všeobecnosti zvyšuje. Tehotné ženy, ktoré fajčia alebo jedia vegetariánsku alebo vegánsku stravu, majú aj napriek zdravému plodu zvýšenú hodnotu hCG.Výsledok môže ovplyvniť aj nesprávny výpočet dĺžky tehotenstva, nadváhy a cukrovky nastávajúcej matky. Narušený rast plodu, dysfunkcia placenty a dysfunkcia obličiek u tehotných žien môžu tiež spôsobiť zvýšené hodnoty koncentrácie.

Trojitý test teda môže ukázať odlišné hodnoty, aj keď je nenarodené dieťa zdravé. Ak existuje zvýšené riziko od ošetrujúceho špecialistu a rodičov, ktorí chcú potvrdenú diagnózu, mala by sa vykonať aminocentéza. Trojitý test sa môže použiť vopred, aby sa pomohlo rozhodnúť, či by sa mala vykonať aminocentéza so zvýšenými rizikami.