Skeletálna dysplázia

Skeletálna dysplázia sú malformácie kostného alebo chrupavkového tkaniva. Mnoho skeletálnych dysplázií je založených na dedičných mutáciách. Kauzálna liečba genetickej osteochondrodysplazie ešte nie je k dispozícii.

Čo sú to skeletálne dysplázie?

Dysplazie sú malformácie. Medicína rozlišuje medzi rôznymi formami. Vrodené formy sa odlišujú napríklad od získanej dysplázie. Všetky dysplázie sú klasifikované ako patologické javy a vedú k viditeľnej malformácii tkanív, orgánov alebo celého organizmu.

Viditeľná malformácia môže napríklad zodpovedať posunu úmernému telu. Na takéto zmeny v proporciách tela sa vzťahuje kolektívne obdobie Skeletálna dysplázia alebo osteochondroDysplázie zhrnúť. Tieto typy dysplázie zodpovedajú rôznym vývojovým poruchám kostí alebo chrupavkového tkaniva.

Rozlišujú sa rôzne formy skeletálnej dysplázie. V závislosti od presnej lokalizácie skeletálnej malformácie medicína rozlišuje napríklad epifyzálnu, metafyzálnu a spondylárnu formu. Okrem toho sa letálne formy skeletálnej dysplázie považujú za samostatnú podskupinu. Okrem toho existujú symptomatické kauzálne členenia. To vedie k podskupinám, ako sú skeletálne dysplázie so zvýšenou alebo zníženou hustotou kostí.

príčiny

Skeletálna dysplázia môže mať rôzne príčiny. V mnohých prípadoch sa skeletálna dysplázia vyskytuje ako súčasť vrodeného syndrómu. V užšej definícii sú osteochondrodysplazie spôsobené génmi. Mutácie v rôznych segmentoch DNA môžu viesť k tomu, že prvky tela, ktoré sa podieľajú na tvorbe kosti alebo chrupavky, už nebudú fungovať alebo budú nedostatočne funkčné.

Takéto javy sú v mnohých prípadoch dedičné, ale môžu sa vyskytovať aj ojedinele v dôsledku exogénnych faktorov a potom sa označujú ako nové mutácie. To sumarizuje hlavne genetické defekty s chybnou diferenciáciou, rastom alebo formovaním chrupavky a kostí ako príčiny skeletálnej dysplázie.

Rozlišuje sa medzi poruchami rastu a vývoja dlhých kostí alebo chrbtice s skoršími alebo neskoršími prejavmi, anomáliami kostnej denzity, štrukturálnymi defektmi alebo defektmi modelovania metafýzy a defektmi tvorby anarchickej chrupavky alebo vláknitého tkaniva. V závislosti od príčiny existujú exostózy, enchondromatózy, fibromatózy, osteopetózy, melorheostózy a mnoho ďalších podformulí.

Príznaky, choroby a príznaky

Príznaky osteochondrodysplazie vykazujú širokú škálu variácií. Zmeny skeletu sa môžu týkať napríklad výlučne veľkosti tela. Štruktúra tela alebo jeho proporcie však môžu byť rovnako dobre formované zmenami v anomáliách. V zásade je ťažké zovšeobecniť príznaky jednotlivých skeletálnych dysplázií.

Pre všetky dysplázie kostry je to jediné, čo nakoniec platí, že fyzický vývoj postihnutých nezodpovedá konvenčnému obrazu. Medzi bežné príznaky skeletálnej dysplázie patria skrátené ramená alebo nohy. Závažnosť závisí od konkrétneho ochorenia v individuálnom prípade. Rovnako často sa môže deformácia chrbtice prejaviť skeletálnou dyspláziou. Abnormálne tvary tváre a lebky sú príznaky rôznych skeletálnych dysplázií, ako je napríklad mikrognatia.

Vyrovnanie jednotlivých končatín je okrem toho možným príznakom osteochondrodysplazie. To isté platí pre vysokú krehkosť kostí, ako je tá, ktorá charakterizuje ochorenie sklenených kostí. Najmä v súvislosti s dedičnými syndrómami sú skeletálne dysplázie často spojené s inými malformačnými príznakmi a dokonca aj s mentálnymi obmedzeniami.

Diagnóza a priebeh choroby

Diagnóza skeletálnej dysplázie je stanovená klinicky a rádiologicky. Lekár obvykle rozvíja počiatočné podozrenie na určitú skeletálnu dyspláziu pomocou vizuálnej diagnózy, napríklad v prípade vrodenej dysplázie často bezprostredne po narodení. Niektoré skeletálne dysplázie sa dajú zistiť už prenatálne pomocou jemného ultrazvuku.

Diagnóza dysplázie je potvrdená laboratórnymi testami, ktoré umožňujú diferenciálnu diagnostickú diferenciáciu od chorôb kostí prostredníctvom metabolických zmien. V prípade skeletálnych dysplázií súvisiacich s mutáciami môžu molekulárne genetické vyšetrenia v zmysle analýzy chromozómovej štruktúry často poskytnúť dôkaz o špecifickej mutácii.

Tento dôkaz sa považuje za potvrdenie diagnózy a ako príčinu vylučuje napríklad dysostózy alebo metabolické poruchy. Prognóza u pacientov so skeletálnou dyspláziou závisí predovšetkým od závažnosti dysplázie, postihnutých oblastí tela a organického postihnutia.

komplikácie

Malformácie končatín alebo celého tela sú typické pre všetky dysplázie kostry. Komplikácie vznikajú, ak príslušná dysplázia vedie k obmedzeniam pohyblivosti alebo k sekundárnym ochoreniam kĺbov a kostí. V dôsledku skeletálnej dysplázie sa často vyskytuje opotrebovanie kĺbov, kŕče a zlomeniny. Poruchy obehového systému sa môžu vyskytnúť v dôsledku deformovaných alebo skrátených končatín.

V jednotlivých prípadoch to vedie k zrážaniu krvi, ktoré vždy predstavuje lekársku pohotovosť. Nápadný fyzický vzhľad zvyčajne tiež zdôrazňuje psychicky postihnuté osoby. Mnoho chorých ľudí si v rannom detstve alebo dospievaní rozvíja komplexy podradnosti a sociálne fóbie. Samovražednosť sa zvyšuje aj u ľudí s výraznou skeletálnou dyspláziou.

Liečba tohto ochorenia má často za následok menšie a väčšie komplikácie. Chirurgické zákroky sú vždy spojené s rizikami a príležitostne spôsobujú infekcie alebo nervové úrazy. Nehybnosť mnohých postihnutých ľudí tiež znamená, že sa rana hoja len pomaly a že sa opakovane vyskytujú poruchy hojenia rán a zápaly. Ak dôjde k génovej terapii, môže to mať za následok vážne narušenie imunitného systému. Ak je priebeh závažný, liečba spôsobuje rakovinu.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Pri skeletálnej dysplázii je dotknutá osoba obvykle vždy závislá od liečby lekárom. Toto ochorenie sa nemôže samo uzdraviť. Keďže skeletálna dysplázia je dedičné ochorenie, malo by sa vykonať aj genetické poradenstvo, ak chcete mať deti, aby ste zabránili prenosu choroby na budúce generácie.

Ak má dotknutá osoba silné bolesti v kostiach alebo veľmi nezvyčajnú kostnú štruktúru, musí sa poradiť s lekárom. To vedie k malformáciám alebo nesprávnym postaveniam na kostre, pričom chrbtica postihnutej osoby je významne deformovaná dyspláziou kostry. V mnohých prípadoch vedie choroba tiež k obmedzeniam v pohybe. Ak sa tieto príznaky vyskytnú, v prípade skeletálnej dysplázie sa musí poradiť s ortopedickým chirurgom. Najmä v prípade detí musia rodičia rozoznať príznaky choroby a navštíviť lekára so svojím dieťaťom. Vo väčšine prípadov sa príznaky môžu zmierniť dobre.

Liečba a terapia

Pretože skeletálne dysplázie v užšej definícii zahŕňajú iba genetické ochorenia skeletu, v súčasnosti neexistuje kauzálna liečba u pacientov so skeletálnou dyspláziou. Z tohto dôvodu nie sú osteochondrodysplazie v súčasnosti liečiteľné. Génová terapia zaznamenala v posledných rokoch významný pokrok.

Prístupy génovej terapie však ešte nedosiahli klinickú fázu. Génová terapia za určitých okolností po schválení otvorí prvé prístupy k kauzálnej liečbe skeletálnej dysplázie v nasledujúcich desaťročiach. Doteraz sa však pacienti s osteochondrodysplaziou liečili iba symptomatickou a podpornou liečbou.

Liečba preto do veľkej miery závisí od symptómov v individuálnom prípade. Spravidla sa uvádza ortopedické ošetrenie, ktoré čo najviac koriguje odchýlky, dĺžky a osové odchýlky. Ortopedická korekcia však nie je možná v kontexte všetkých skeletálnych dysplázií. Poruchy kostnej denzity sa nedajú napraviť napríklad ortopédiou. Je to iné s anarchickými zmenami kostí.

Napríklad u pacientov s takou dyspláziou sa môžu chirurgicky odstrániť ložiská. V prípade fatálnych skeletálnych dysplázií je podporná terapia v popredí. Pacienti so smrteľnými chorobami by sa mali zbaviť predovšetkým bolesti. Starostlivosť o psychológa môže navyše pomôcť postihnutej osobe a jej príbuzným vyrovnať sa so situáciou.

Svoje lieky nájdete tu

prevencia

Mnohé skeletálne dysplázie sa dnes skúmali pomerne dobre a je možné ich s približne istotou diagnostikovať pomocou molekulárnej genetickej analýzy. Pretože väčšina skeletálnych dysplázií má dedičné základy, môže byť preventívnym prístupom genetické poradenstvo vo fáze plánovania rodiny. Pomocou genetickej analýzy môžu mať páry osobné riziko pre dieťa s rôznymi skeletálnymi dyspláziami. V takom prípade je možné rozhodnúť proti vlastnému dieťaťu.

domáce ošetrovanie

Vo väčšine prípadov majú postihnuté osoby len veľmi obmedzené možnosti priamej následnej starostlivosti v prípade skeletálnej dysplázie. Z tohto dôvodu by postihnutá osoba mala ideálne konzultovať s lekárom v počiatočnom štádiu, aby sa predišlo výskytu ďalších komplikácií a sťažností, pretože to nemôže viesť k nezávislému uzdraveniu.

Pri prvých príznakoch a príznakoch dysplázie skeletu sa musí konzultovať s lekárom. Pretože ide o genetický stav, nemožno ho úplne vyliečiť. Z tohto dôvodu by mali byť dotknuté osoby podrobené genetickému testu, ak chcú mať deti, aby sa zabránilo výskytu iných komplikácií a sťažností.

Mnohé z postihnutých osôb sú závislé od pravidelných kontrol a vyšetrení lekárom, aby sa príznaky pravidelne kontrolovali. Podpora rodiny je tiež veľmi dôležitá, pretože to môže zabrániť depresii a iným psychickým rozrušeniam. Užitočný môže byť aj kontakt s inými trpiacimi skeletálnou dyspláziou, pretože to môže viesť k výmene informácií. Týmto ochorením môže byť predpokladaná dĺžka života pacienta obmedzená.

Môžete to urobiť sami

Možnosti svojpomoci sú pri skeletálnej dysplázii veľmi obmedzené. Malformácie musia byť ošetrené a liečené lekárom, pretože alternatívne liečebné metódy nezlepšujú štruktúru kostrového systému. Dotknutá osoba sa môže sústrediť na podporu a podporu svojho duševného zdravia a môže úzko spolupracovať s ošetrujúcim lekárom alebo terapeutom. Fyzické zlepšenia sú možné iba v obmedzenej miere.

Fyzioterapeutická liečba sa zvyčajne uskutočňuje na optimalizáciu pohybových sekvencií. Vzdelávacie a tréningové jednotky, ktoré sa tam naučili, sa môžu používať aj v každodennom živote. Tento postup zlepšuje mobilitu a môže prispieť k zvýšeniu pohody. Napriek tomu pacient žije so zrakovými vadami a obmedzeniami pohybu.

S cieľom zabrániť rozvoju duševných chorôb je nevyhnutné posilniť sebavedomie. Sociálne prostredie by malo byť dostatočne informované o existujúcich zdravotných poruchách, aby sa nepríjemné situácie pri každodennom kontakte znížili na minimum. Športové aktivity alebo iné fyzické pohyby v každodennom živote musia byť prispôsobené schopnostiam organizmu. Ak je to potrebné, mali by ste od členov rodiny alebo priateľov požiadať o pomoc pri plnení určitých úloh. Vyhnite sa situáciám nadmerného namáhania alebo nadmerného fyzického namáhania. Tieto môžu viesť k zvýšeniu príznakov alebo k ďalšiemu nezvratnému poškodeniu.