Schmidtov syndróm

Schmidtov syndróm je tiež ako syndróm autoimunitného polyendokrinného typu II známe. Je to autoimunitné ochorenie, ktoré je spojené s niekoľkými nedostatkami hormonálnych žliaz.

Čo je Schmidtov syndróm?

Schmidtov syndróm bol pôvodne opísaný patológom Martinom Bennom Schmidtom ako kombinácia Addisonovej choroby a Hashimotovej tyroiditídy. Hashimotova tyreoiditída je chronický zápal štítnej žľazy, ktorý vedie k nedostatočnej činnosti štítnej žľazy. Addisonova choroba je nedostatočne kôra nadobličiek.

V priebehu rokov sa definícia Schmidtovho syndrómu rozšírila aj na ďalšie autoimunitné ochorenia. Môžu byť prítomné, ale nemusia byť. Medzi fakultatívne autoimunitné ochorenia Schmidtovho syndrómu patrí alopécia, zhubná anémia, myasténia gravis a diabetes mellitus 1. typu.

príčiny

Rovnako ako u mnohých iných autoimunitných chorôb nie sú príčiny Schmidtovho syndrómu známe. Zdá sa však, že zohráva úlohu genetická predispozícia. Bolo pozorované, že HLA triedy II DR4 a DR3 sa vyskytujú častejšie u pacientov so Schmidtovým syndrómom ako u zdravých ľudí. HLA je skratka pre Human Leukocyte Antigen.

Sú to glykoproteíny, ktoré sú ukotvené v bunkovej membráne. Dávajú bunke individuálny podpis a hrajú dôležitú úlohu v imunitnom systéme. Pomáhajú imunitnému systému rozlišovať medzi vlastnou a ne-štruktúrou tela. Dospelé ženy sú najčastejšie postihnuté Schmidtovým syndrómom.

Príznaky, choroby a príznaky

Prvé príznaky sa zvyčajne objavujú iba v dospelosti. Symptómy Schmidtovho syndrómu sú výsledkom nedostatočnosti rôznych hormonálnych žliaz. Poškodenie kôry nadobličiek vedie k Addisonovej chorobe. Nedostatok hormónu aldosterónu vedie k nízkemu krvnému tlaku, hyponatriémii a hyperkalémii.

Nedostatok kortizolu spôsobuje slabosť, nevoľnosť a zvracanie. Pacienti majú nízku hladinu cukru v krvi a schudnú. V dôsledku nedostatku kortizolu produkuje hypofýza viac ACTH. To spôsobuje uvoľňovanie melatonínu a tým aj hyperpigmentáciu kože. Pacienti vynikajú svojou bronzovou pleťou.

Hashimotova tyreoiditída je často spojená s nedostatočnou štítnou žľazou (hypotyreoidizmus). Typickými príznakmi hypotyreózy sú neznášanlivosť chladom, pastovitý edém, vypadávanie vlasov, zápcha, prírastok na váhe a strata libida. Na začiatku Hashimotovej tyroiditídy sa u pacientov môže vyvinúť aj hyperaktívna štítna žľaza, známa ako Hashitoxicosis.

Keď sa vlastné imunitné bunky tela obrátia proti beta bunkám v pankrease, vyvíja sa diabetes 1. typu. Beta bunky produkujú hormón inzulín, takže poškodenie spôsobuje nedostatok inzulínu. Bez inzulínu nemôžu bunky tela absorbovať glukózu z krvi. Výsledkom je hyperglykémia.

V dôsledku deštrukcie melanocytov v koži sa môže vyvinúť choroba bielych škvŕn. Typickým ochorením, ktoré je známe aj ako vitiligo, je nepravidelná strata pigmentu. Môže sa tiež vyvinúť prudká anémia. Škodlivá anémia je spôsobená nedostatkom vitamínu B12.

Príčinou nedostatku je chronický zápal žalúdočnej sliznice, ktorý je spôsobený protilátkami pri Schmidtovom syndróme. Zápal spôsobuje, že bunky v žalúdku nevytvárajú dostatočný vnútorný faktor. To je nevyhnutné pre vstrebávanie vitamínu B12 v čreve. Charakteristické pre zhubnú anémiu sú príznaky, ako je pocit pálenia v jazyku, červené sfarbenie jazyka, neurologické ťažkosti, únava, bledosť a problémy s koncentráciou. Môže sa tiež vyskytnúť zvýšená náchylnosť na infekcie.

Diagnóza a priebeh choroby

Ak existuje podozrenie na Schmidtov syndróm, v krvi sa vykoná test na protilátky. Ďalej sú diagnostikované jednotlivé hormonálne žľazy. Na tento účel sa v krvi určujú hormóny T3, T4, TSH, kortizón, aldosterón, inzulín, glukagón a melatonín. V závislosti od závažnosti existuje nedostatok niektorých hormónov.

Typy D3 a D4 triedy HLA je možné preukázať. Na vyhodnotenie rozsahu ochorenia a diagnostikovanie individuálnych hormonálnych nedostatkov sa môžu tiež vykonať zobrazovacie postupy, ako je ultrazvuk alebo CT.

komplikácie

Schmidtov syndróm môže viesť k množstvu rôznych symptómov. Vo väčšine prípadov postihnuté osoby trpia zníženým krvným tlakom a naďalej trpia anémiou. To môže viesť k závratom av mnohých prípadoch k strate vedomia. Ak pacient omdlí, môže sa tiež zraniť.

Okrem toho sa postihnuté osoby často cítia unavené a vyčerpané, hoci únavu nemožno kompenzovať spánkom. Vyskytuje sa tiež porucha štítnej žľazy, ktorá má veľmi negatívny vplyv na kvalitu života dotknutej osoby. Väčšina pacientov má tiež nedostatok inzulínu a vyžaduje si špeciálnu liečbu. Nedostatok vitamínu B12 môže tiež viesť k kožným problémom.

V mladom veku trpia pacienti poruchami koncentrácie a zvýšenou náchylnosťou na infekcie. Podšívka žalúdka sa môže tiež zapáliť. Schmidtov syndróm sa zvyčajne lieči pomocou liekov. Dotknutá osoba to musí zobrať celý svoj život. Neexistujú žiadne zvláštne komplikácie. Nie je však možné všeobecne predpovedať, či syndróm povedie k zníženiu strednej dĺžky života.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Pri Schmidtovom syndróme je vždy potrebná návšteva lekára. K uzdraveniu nedochádza, preto je nevyhnutné lekárske ošetrenie. Keďže ide o dedičné ochorenie, nemožno ho liečiť príčinne, ale iba symptomaticky. Ak má dotknutá osoba veľmi nízky krvný tlak, treba sa poradiť s lekárom. Nie je neobvyklé, že sa koža stane hyperpigmentovanou. Nevoľnosť alebo pocit slabosti sú tiež indikátormi Schmidtovho syndrómu.

Ak sa tieto sťažnosti nevyskytnú z nijakého osobitného dôvodu, je potrebné sa poradiť s lekárom. Hyperaktívna štítna žľaza môže tiež naznačovať Schmidtov syndróm a mal by ju vyšetriť lekár. V niektorých prípadoch trvalý zápal žalúdočnej sliznice tiež naznačuje Schmidtov syndróm a mal by byť vyšetrený a liečený lekárom.

V prvom rade je možné navštíviť praktického lekára. Ďalšiu liečbu Schmidtovho syndrómu potom vykonáva príslušný odborník a do veľkej miery závisí od presného typu a závažnosti symptómov.

Terapia a liečba

Pri Schmidtovom syndróme sa liečia jednotlivé prítomné choroby. Addisonova choroba sa lieči celoživotnou substitúciou glukokortikoidov a minerálnych kortikoidov. Striedanie kortizolu sa má vykonávať podľa cirkadiánneho rytmu. Dávka kortizolu je vyššia ráno ako večer. V prípade fyzického stresu sa musí dávka primerane upraviť.

Hormón aldosterón je nahradený derivátom kortizolu fludrokortizónu. Má rovnaký minerálny kortikoidný účinok ako aldosterón. Liečba Hashimotovej tyroiditídy má za cieľ normalizovať hladinu hormónov štítnej žľazy v krvi. Za týmto účelom dostávajú pacienti L-tyroxín. V niektorých prípadoch môže užitie selénu pomôcť znížiť protilátky a tým znížiť zápal.

Ak má pacient tiež poruchu premeny z T4 na T3, použije sa kombinácia L-tyroxínu a liotyrononínu. V prípade zhubnej anémie sa musí vitamín B12 nahradiť priamo. Pretože absorpcia v čreve už nie je zaručená, vitamín sa nemôže podávať orálne. Vyžaduje sa injekcia. Alternatívne môže byť tiež podaný chýbajúci vnútorný faktor. Týmto spôsobom môže byť kobalamín reabsorbovaný v čreve.

Ak majú pacienti myasténiu gravis, vyberie sa imunosupresívna terapia. Dotknuté osoby navyše dostávajú glukokortikoidy a cytostatiká. Ak sú príznaky závažné, môže byť na vyčistenie krvi potrebná plazmaferéza. Inhibítory acetylcholínesterázy, ako je pyridostigmín, poskytujú úľavu od symptómov.

Ochorenie bielych škvŕn je liečené konzervatívne masťami kortizónu, fotochemoterapiou, kozmetikou a ochranou proti UV žiareniu. V závislosti od stavu pokožky je možné zvyšnú pokožku bieliť hydrochinónmonobenzyléterom. Alternatívne je tiež možná repigmentácia pomocou úzkopásmového UVB svetla.

prevencia

Pretože príčina Schmidtovho syndrómu nie je známa, v súčasnosti neexistujú účinné preventívne opatrenia.

domáce ošetrovanie

Schmidtov syndróm sa lieči výlučne symptomaticky. Následná starostlivosť zvyčajne neexistuje, pretože choroba je chronická a nedá sa vyliečiť. V priebehu ochorenia sa môžu objaviť ďalšie príznaky, ktoré je potrebné objasniť. Následnú starostlivosť vykonáva špecialista na vnútorné lekárstvo.

Súčasťou následnej starostlivosti je osobný rozhovor s pacientom, po ktorom nasleduje fyzické vyšetrenie. Ak hormonálne príznaky pretrvávajú, na určenie príčiny sa môže odobrať aj krv. Účelom diskusie s pacientom je zmierniť príznaky a určiť ďalšiu liečbu liekom.

Ak si pacient v priebehu choroby uchovával denník sťažnosti alebo inak zaznamenal príznaky, lekárovi by sa mali predložiť príslušné dokumenty. Uľahčujú ďalšie plánovanie týkajúce sa liečby autoimunitného ochorenia. Po následnej starostlivosti sú stále potrebné pravidelné návštevy lekára.

Schmidtov syndróm môže spôsobiť ďalšie ťažkosti, ako sú poruchy obehového systému alebo závraty, ktoré môžu spôsobiť vážne zdravotné komplikácie. Preto je potrebné dôkladné lekárske monitorovanie aj po ďalšom sledovaní. Najlepšie je prediskutovať presné opatrenia, ktoré sa majú vykonať pri Schmidtovom syndróme, so zodpovedným lekárom. V prípade potreby môže lekár do následnej starostlivosti zapojiť ďalších odborníkov.

Môžete to urobiť sami

Pri Schmidtovom syndróme je nízky krvný tlak. Z tohto dôvodu môžu ľudia s touto poruchou podniknúť určité kroky na zlepšenie krvného tlaku a obehu.

Ihneď po vstávaní je možné vykonať prvé cviky a tréningy, ktoré pri prebudení zvyšujú krvný tlak. V zásade sa treba vyhnúť návalu a stresu. Ruky a chodidlá môžu prijímať impulzy z uchopovacích pohybov, ktoré stimulujú cyklus plodu. Konzumácia výrobkov obsahujúcich kofeín môže tiež pomôcť zmierniť existujúce príznaky. Vyvážená a zdravá strava pomôže postihnutým zmierniť príznaky, ako sú zápcha alebo nežiaduce priberanie na váhe. Dostatočné cvičenie sa odporúča aj na stimuláciu trávenia a stabilizáciu imunitného systému. Dodávka potravín bohatá na vitamíny a vyhýbanie sa škodlivým látkam, ako je nikotín alebo alkohol, tiež podporujú pohodu a znižujú možné sťažnosti.

V prípade porúch koncentrácie môže byť nápomocný kognitívny tréning a optimalizácia správania pri učení. Pri plnení každodenných úloh by sa malo zabrániť psychickému preťaženiu. Učebný obsah alebo štruktúra akýchkoľvek povinností musí byť prispôsobená možnostiam dotknutej osoby. Keďže choroba môže viesť k zvýšenej únave, je potrebné optimalizovať aj ostatné fázy a prestávky. Hygiena spánku by sa mala kontrolovať a zlepšovať.