Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa je geneticky determinovaná degenerácia sietnice, pri ktorej fotoreceptory očí zahynú kúsok po kúsku, a tak sa zvyčajne pri chorobe objaví úplná slepota. Tento jav je často iba jedným symptómom niekoľkých a spolu s príslušnými sprievodnými symptómami tvorí celý komplex symptómov, ako je Usherov alebo Alportov syndróm.

Čo je to retinitída pigmentosa?

Prvým príznakom retinitídy pigmentosa je nočná slepota. V dôsledku postupného ničenia fotoreceptorov sa oči stále viac nedokážu prispôsobiť meniacim sa svetelným podmienkam.
© Emil - stock.adobe.com

Retinitis pigmentosa je genetické ochorenie sietnice, ktoré spôsobuje degeneráciu sietnice a ktoré sa tiež nazýva Patermannov syndróm alebo Retinopathia pigmentosa je známe. Holanďan Frans Donders túto chorobu zdokumentoval už v roku 1855 a v tom čase razil pojem retinitis pigmentosa.

Pretože termín retinitída skutočne opisuje zápal a choroba ako taká nesúvisí so zápalovými procesmi, oftalmológia neskôr premenovala tento jav na retinopatiu pigmentosa. Donderov pôvodný názov sa však stále používa. Asi tri milióny ľudí na celom svete trpí na retinitídu pigmentosa, pričom vrchol choroby je dospievanie a stredný vek.

V prípade geneticky spôsobenej degenerácie sietnice sa všeobecný zrak postupne zhoršuje v priebehu niekoľkých desaťročí. Asi u polovice všetkých pacientov sa v neskoršom štádiu vyvinie katarakta, ktorá je sprevádzaná všeobecnou opacitou šošoviek. Ochorenie sa vyskytuje aj u zvierat a vo veterinárnej medicíne sa nazýva progresívna atrofia sietnice.

príčiny

Retinitis pigmentosa je genetická vada. Túto chorobu môže vyvolať viac ako 40 rôznych génov. Medzitým medicína predpokladá monogénnu dedičnosť, aby preniesla genetický defekt, čo znamená, že niekoľko génov nemusí byť defektných, ale ochorenie môže spôsobiť defekt iba jedného z doteraz identifikovaných génov. Ochorenie by sa malo prenášať v autozomálnom dominantnom stave, ako aj v autozomálnom recesívnom a gonozomálnom dedičstve.

Okrem dedičstva môže spontánna mutácia spôsobiť patologický defekt v jednom z viac ako 40 identifikovaných génov. Za určitých okolností môžu byť toxické javy spôsobené látkami, ako je chlórchín, sprevádzané rovnakými príznakmi ako retinitis pigmentosa. V tomto prípade však lekár hovorí skôr o pseydoretinitíde alebo fenoskopii.

Príznaky, choroby a príznaky

Prvým príznakom retinitídy pigmentosa je nočná slepota. V dôsledku postupného ničenia fotoreceptorov sa oči stále viac nedokážu prispôsobiť meniacim sa svetelným podmienkam a sú čoraz citlivejšie na oslnenie. Neskôr sú zhoršené kontrastné videnie a farebné videnie.

Väčšina pacientov tiež trpí poškodením zorného poľa vo forme tzv. Tunelového videnia. Centrálne zorné pole sa zvyčajne zachováva na dlhú dobu. Môže však viesť k úplnej slepote v neskorom období. Takmer štvrtina pacientov nie je retinitída pigmentóza jediným javom, ale je sprevádzaná mnohými ďalšími symptómami, a preto má účinok vo forme celého syndrómu, ako je napríklad Usherov syndróm.

V tejto súvislosti lekár hovorí aj o pridruženej retinopatii pigmentosa, ktorá môže súvisieť s poruchami sluchu, ochrnutím alebo srdcovými arytmiami alebo svalovou slabosťou. Okrem Usherovho syndrómu patria Alportove a Refsumove syndrómy medzi najznámejšie komplexy spojené s pridruženou retinitídou pigmentózou.

Diagnóza a priebeh choroby

Diagnóza retinopatie pigmentosa sa stanoví pomocou elektrroretinogramu. Tento elektroretinogram umožňuje diagnostiku už v ranom detstve. Nakoniec, čím skôr sa diagnostika stanoví, tým lepšie sú vyhliadky na neskoršie zvládnutie choroby.

Prognóza do značnej miery závisí od toho, ktorý z vyše 40 kauzálnych génov je defektom ovplyvnený, pričom choroba sa okrem špeciálnej formy Refsumovho syndrómu považuje za nevyliečiteľnú. Za účelom vyhodnotenia presnej lokalizácie génového efektu a schopnosti urobiť prognózu lekár najskôr analyzuje všetky ďalšie príznaky a v priebehu toho napríklad získa dojem porúch sluchu a krvných hodnôt. Analýza DNA sa môže vykonať až po zistení presného genetického defektu.

komplikácie

Retinitis pigmentosa je dedičné ochorenie sietnice, ktoré vždy vedie k slepote cez nočnú slepotu, obmedzené zorné pole a ostrosť zraku. V súčasnosti neexistuje žiadna terapia, ktorá sľubuje vyliečenie. Vitamín A môže proces spomaľovať.

Ďalšie komplikácie sa vyskytujú pri tých formách pigmentovej retinitídy, pri ktorých príznaky choroby ovplyvňujú aj iné orgány tela. Platí to pre približne 25 percent všetkých postihnutých. V závislosti od prítomného syndrómu sa môžu vyskytnúť poruchy sluchu, ochrnutie, svalová slabosť, srdcová arytmia alebo poruchy duševného rozvoja.

V očiach sa niekedy vyskytujú aj ďalšie zmeny, ako je ukladanie vápnika v zrakovom nerve, astigmatizmus, zákal lipov, krátkozrakosť alebo cievne ochorenia. V Usherovom syndróme existuje okrem retinitídy aj vážne poškodenie sluchu, ktoré je primárne spôsobené poškodením vlasových buniek. Retinitis pigmentosa sa vyskytuje aj v kontexte syndrómu Laurence-Moon-Biedl-Bardet.

Okrem zápalu sietnice sa vyskytuje aj diabetes mellitus, vysoký krvný tlak, obezita, svalová slabosť, hluchota, mentálne postihnutie a motorické poruchy. Kardiovaskulárne problémy sa môžu vyskytnúť v dôsledku cukrovky a vysokého krvného tlaku. Pri iných pridružených formách pigmentovej retinitídy sa môžu vyskytnúť aj srdcové arytmie, ktoré niekedy vedú k život ohrozujúcim komplikáciám. Ďalšie komplikácie vyplývajú z porúch chôdze, ktoré môžu často spôsobiť pády. Retinitis pigmentosa má niekedy aj neurodegeneratívne poruchy, ako je demencia.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Retinitis pigmentosa musí vždy vyšetriť a liečiť lekár. Toto ochorenie sa nemôže uzdraviť samo av najhoršom prípade môže postihnutá osoba úplne oslepnúť. Čím skôr je choroba rozpoznaná a liečená, tým vyššia je pravdepodobnosť úplného vyliečenia.

Ak pacient trpí nočnou slepotou, treba sa poradiť s lekárom. Dotknuté osoby v noci takmer nevidia ani nepoznajú čokoľvek. Retinitis pigmentosa môže ovplyvniť aj videnie rôznych farieb a mal by ich skontrolovať lekár. Postihnuté osoby však trpia v dôsledku choroby aj na poruchách sluchu alebo srdca. Ak sa tieto príznaky vyskytnú, je nevyhnutné poradiť sa s lekárom.

Retinitis pigmentosa je primárne liečená oftalmológom. Ostatné sťažnosti potom môže vyriešiť aj kardiológ alebo ORL lekár. Vo všeobecnosti nie je možné predvídať, či je možné dosiahnuť úplné vyliečenie.

Liečba a terapia

Progresia retinopatie pigmentosa ešte nebola zastavená pre väčšinu foriem ochorenia. Podľa klinických štúdií by však suplementácia vitamínom A mala byť schopná spomaliť progresiu v kombinácii s hyperbarickou kyslíkovou terapiou. Liečba tohto ochorenia je v súčasnosti predmetom liečby.

Napríklad pacienti by mali byť lepšie pripravení na možnú hroziacu stratu zraku psychologickou starostlivosťou a na včasné zavedenie orientačných techník pre nevidiacich.Výnimkou je Refsumov syndróm, pretože v skutočnosti ide o metabolický defekt, ktorého progresiu možno zastaviť špeciálnou diétou s nízkym obsahom kyseliny fytánovej.

Pre všetky ostatné formy sa v súčasnosti uskutočňujú experimenty s terapiou kmeňovými bunkami a výmenou defektných génov priamo v sietnici. Aby sa napravili existujúce poškodenia sietnice, medicína v súčasnosti tiež pracuje na vývoji implantátov sietnice, ktoré majú kompenzovať stratu funkcie fotoreceptorov. Subretinálny implantát s 1500 diódami by mal v budúcnosti opäť umožniť videnie.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky na očné infekcie

prevencia

Retinitis pigmentosa sa nedá zabrániť, pretože choroba je genetickým defektom.

domáce ošetrovanie

Vo väčšine prípadov majú osoby postihnuté retinitídou pigmentosa k dispozícii iba niekoľko a iba obmedzené možnosti alebo opatrenia následnej starostlivosti. Predovšetkým by sa s lekárom mali konzultovať veľmi skoro, aby v ďalšom priebehu nedošlo k žiadnym komplikáciám ani iným sťažnostiam. Toto je rozhodujúce pre ďalší priebeh choroby, takže lekár by mal byť kontaktovaný hneď, ako sa objavia prvé príznaky a príznaky choroby.

Retinitis pigmentosa sa zvyčajne lieči užívaním rôznych liekov, najmä antibiotík. Pritom sa musí vždy dodržiavať pravidelný príjem so správnym dávkovaním, pričom sa antibiotiká nesmú užívať spolu s alkoholom. V mnohých prípadoch je nevyhnutná aj podpora a pomoc vlastnej rodiny, aby sa zabránilo depresii alebo psychickému rozruchu.

Najmä v prípade detí musia rodičia zabezpečiť, aby sa lieky užívali správne a pravidelne. Všeobecný priebeh sa nedá predpovedať, hoci v niektorých prípadoch sa môže skrátiť predpokladaná dĺžka života postihnutej osoby.

Môžete to urobiť sami

Retinitis pigmentosa (choroba sietnice) je dedičná a v súčasnosti nie je liečiteľná. Keď bunky sietnice odumierajú, pole výhľadu postihnutého je obmedzené. Priestorové videnie je stratené. Chôdza s bielou trstinou nahrádza pre neho priestorovú orientáciu.

Na druhej strane trpiaci RP s tunelovým videním sú často stále schopní prečítať lupou. Za to zodpovedajú kužele v strede sietnice. Sú funkčné dlhšie ako tyče, ktoré umožňujú nočné a súmrakné videnie. Ak zomreli, dotknutá osoba je závislá od pomoci sprevádzajúcej osoby.

Je dôležité, aby boli cudzinci informovaní o progresívnej a zhoršujúcej sa slepote. Nosenie odznaku pre nevidiacich poskytuje prehľadnosť. Pomôcky ako Braillovo písmo alebo počítače ovládané hlasom uľahčujú každodenný život postihnutým. Vysoká citlivosť na oslnenie je oslabená tónovanými sklami. Ak sú kontrasty rozmazané a kontúry v byte už nie je možné vnímať, postihnuté osoby pomáhajú značeniu, ktoré pociťujú ruky. Na druhej strane farebné značenie nie je vhodné, pretože sa zhoršuje aj farebné videnie.

Ľudia postihnutí RP majú nárok na ťažko zdravotne postihnuté ID.

Ak má pacient dobre vyvinuté vizuálne centrum, môže mu byť implantovaný čip, ktorý mu pomôže rozpoznať kontúry objektov.