Prader-Williho syndróm

Prader-Williho syndróm je genetická porucha, ktorá spôsobuje mentálne a fyzické poškodenie a vedie k neobvyklému správaniu sa jedla. Tento stav je zriedkavý a postihuje mužov aj ženy.

Čo je Prader-Williho syndróm?

Prader-Williho syndróm (PWS) je genetické ochorenie, ktoré sa vyskytuje u mužov aj u žien. Je to spôsobené genetickou chybou chromozómu 15. Modifikovaný gén vedie k duševným a fyzickým poruchám, ako aj k metabolickým poruchám.

Osobitnou charakteristikou Praderovho-Williho syndrómu je nekontrolovateľná túžba po jedle, ktorá vedie k výraznej obezite u pacienta. Táto choroba bola pomenovaná po švajčiarskych lekároch Andrea Praderovi a Heinrichovi Willimu, ktorí tieto príznaky prvýkrát opísali v roku 1956. Chromozóm, na ktorom sa nachádza kauzatívny genetický defekt, bol nájdený v roku 1981. Prader-Williho syndróm sa vyskytuje iba zriedka, odhaduje sa, že na celom svete je postihnutých okolo 350 000 ľudí.

príčiny

Príčina Prader-Williho syndróm je mutácia chromozómu 15. Existujú tri rôzne varianty, ale všetky vedú k rovnakým príznakom. V 70% prípadov je spúšťačom neprítomnosť (delécia) časti otcovského chromozómu 15.

V približne 29% prípadov je chromozóm 15 duplikovaný z matky, namiesto raz od otca a raz od matky, ako je to obvyklé. Tretím, veľmi zriedkavým variantom, je špeciálna mutácia nazývaná chyba pri tlačení.

Genetická modifikácia spôsobuje, že uvoľňovanie hormónov v hypotalame nepostupuje normálne. Výsledná nedostatočná ponuka hormónov spôsobuje fyzické a duševné poruchy.

Príznaky, choroby a príznaky

Vrodená slabosť svalov (svalová hypotónia) je jedným z typických príznakov Praderovho-Williho syndrómu. Základné napätie kostrových svalov je nižšie ako u iných ľudí. Dotknuté osoby sú tiež často menej citlivé na bolesť ako ostatní ľudia.

Úroveň duševného a fyzického rozvoja postihnutých je nižšia, ako by sa očakávalo vzhľadom na ich vek. Prader-Williho syndróm je spojený so stredne ťažkým mentálnym postihnutím. Na tejto úrovni mentálneho postihnutia je intelektuálny vek medzi šiestimi a deviatimi rokmi. To zodpovedá IQ 35 a 49. Na porovnanie: IQ 85 až 115 sa považuje za normálne.

Ďalšou charakteristikou Praderovho-Williho syndrómu je zvýšená chuť do jedla a narušený pocit sýtosti. Postihnutí ľudia často jedia viac, ako potrebujú. Je možné nepretržité stravovanie aj nadmerné stravovanie. Výsledkom je, že väčšina ľudí so syndrómom Prader-Willi trpí nadváhou alebo obezitou. Obezita sa často vyvíja v ranom detstve. Diabetes je ďalším možným príznakom Praderovho-Williho syndrómu.

Postihnuté osoby zvyčajne trpia nedostatočnými gonádami (hypogonádia). V dôsledku toho môžete byť sterilný. Vonkajšími príznakmi Prader-Williho syndrómu sú mandľové oči a trojuholníková oblasť úst. Ruky a chodidlá sú často nezvyčajne malé - vyskytuje sa aj krátka postava. V mnohých prípadoch patria medzi príznaky aj poruchy zraku. Najčastejšie sú krátkozrakosť a strabizmus alebo strabizmus.

Diagnóza a priebeh

Príznaky Prader-Williho syndróm sú rôzne a líšia sa prípad od prípadu. Niektoré deti už vystupujú ako nenarodené počas tehotenstva z dôvodu nedostatočnej aktivity. Ako malé deti pijú málo a majú uvoľnené svaly. Deti majú mandľové oči a trojuholníkové ústa, trpia vizuálnymi problémami, často sú krátkozraké alebo majú oči s očami.

Ruky a chodidlá sú menšie ako normálne a celková výška je tiež podpriemerná, pretože pri Prader-Williho syndróme sa produkuje príliš málo rastových hormónov. Rozmnožovacie orgány sú nedostatočne vyvinuté a nežiaduce semenníky sú bežné u chlapcov. Puberta je oneskorená, rodové charakteristiky sú slabo vyvinuté a väčšina ľudí je sterilná.

Môžu existovať mentálne postihnutia. V ďalšom kurze, vo veku okolo troch rokov, sa začne rozvíjať nekontrolovateľná závislosť od príjmu potravy. Deti jedia všetko, čo môžu nájsť, vrátane odpadu. Diagnóza je stanovená na základe príznakov a rôznych testov, ako je stanovenie hormónov v krvi a vyšetrenie štítnej žľazy. Genetický test môže spoľahlivo dokázať, či je prítomný Prader-Williho syndróm.

komplikácie

Komplikácie, ktoré sa dajú očakávať pri Prader-Williho syndróme, sú primárne spôsobené závažnou obezitou, ktorú postihnuté osoby trpia takmer vždy, ako aj dôsledkami metabolických chorôb, najmä diabetes mellitus. Často veľmi vysoká obezita môže tiež spôsobiť vážne ortopedické poškodenie. U detí sa už pozorovalo včasné ortopedické poškodenie dolných končatín.

Najmä kĺbové kĺby dolných končatín, t. J. Bedier, kolien a členkov, ako aj chodidlá, často vykazujú známky nadmerného zaťaženia a opotrebenia v dôsledku nadváhy. Pri Prader-Williho syndróme sa dajú očakávať život ohrozujúce komplikácie, najmä ak nadmerná hmotnosť vedie k poškodeniu krvných ciev a vnútorných orgánov.

Pretože pacienti s Prader-Williho syndrómom nemajú pocit sýtosti, existuje tiež riziko, že žalúdok preťažia až do jeho prasknutia. Toto riziko zvyšuje skutočnosť, že ľudia sa pri prejedaní nemusia vracať, cítiť sa naplno alebo bolesti. Prielomy v žalúdku sa často najskôr nevšimnú. Pacientom preto hrozí riziko krvácania na smrť vnútorne v dôsledku sĺz žalúdka.

Okrem toho syndróm spánkového apnoe môže nadobudnúť život ohrozujúce formy u pacientov trpiacich Prader-Williho syndrómom. Spánková apnoe je stav, pri ktorom postihnuté osoby počas spánku prestanú dýchať.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Dojčatá so syndrómom Prader-Willi potrebujú veľkú podporu počas a po narodení. Rodičia by sa mali priamo poradiť so zodpovedným lekárom, aby sa potrebné vyšetrenia a liečby mohli uskutočniť v ranom štádiu. V závislosti od závažnosti stavu a počtu a závažnosti malformácií sú potom potrebné pravidelné návštevy lekára. Ak sa vyskytnú neobvyklé príznaky, napríklad horúčka, poruchy prehĺtania alebo problémy so zrakom, je potrebné poradiť sa s príslušným odborníkom. V závislosti od príznakov sa môžu okrem detského lekára zúčastniť aj internisti, chirurgovia, oftalmológovia, ORL špecialisti a ďalší odborníci.

Postihnuté dieťa potrebuje podporu fyzickej terapie. V prípade závažných malformácií je v prvých rokoch života potrebné rehabilitačné opatrenie, ktoré sa zvyčajne vykonáva s matkou a dieťaťom. Ak sa príznaky zhoršia, je nevyhnutná návšteva pediatra. Ak dôjde k nehode alebo pádu v dôsledku malformácií, je najlepšie zavolať pohotovostného lekára. Psychické poradenstvo je vhodné, ak má stav negatívny vplyv na psychický stav dieťaťa alebo príbuzných.

Liečba a terapia

Liečba Prader-Williho syndróm závisí od príznakov. Pretože choroba má znížené uvoľňovanie hormónov, uskutočňuje sa hormonálna substitučná terapia. Čím skôr začnete dávať hormóny, tým lepšie sa môžu zmierniť príznaky.

Deti so syndrómom Prader-Willi zvyčajne potrebujú komplexnú starostlivosť a osobitnú podporu. Musí sa znížiť hmotnosť a kontrolovať príjem potravy. Jedlé jedlá musia byť uzamknuté, pretože pacienti s Praderovým-Williho syndrómom jesť všetko, čo môžu nájsť, bez ohľadu na to, či sú jedlé alebo nie. To znamená, že tiež jedia krmivo pre zvieratá, odpad alebo mrazené potraviny. Mnoho príznakov sa zvyčajne zlepšuje, keď pacient stráca telesnú hmotnosť.

Behaviorálna terapia môže pomôcť pri dodržiavaní diéty. Fyzioterapia pomáha zlepšovať tonus svalov a pôsobí proti ochabnutým svalstvom. Rečová terapia podporuje schopnosť hovoriť. Problémy s očami zvyčajne vyžadujú liečbu oftalmológom a zrak by sa mal pravidelne kontrolovať. Deti musia dostať psychickú podporu a môže byť potrebné navštevovať špeciálne školy.

Pri Prader-Williho syndróme sa niekedy objavujú srdcové problémy a zakrivenie miechy, keď choroba postupuje, spôsobená extrémnou obezitou. Okrem redukcie hmotnosti je tu potrebná ortopedická a vnútorná terapia.

prevencia

Proti tomu Prader-Williho syndróm nemožno mu zabrániť, pretože je genetický. Včasná diagnóza a rýchla terapia sú dôležité, aby sa zabránilo vážnemu následnému poškodeniu spôsobenému Prader-Williho syndrómom.

domáce ošetrovanie

Prader-Williho syndróm je genetické, chronické ochorenie, ktoré sa nedá vyliečiť. Liečba je čisto symptomatická. Preto následná starostlivosť v klasickom slova zmysle nie je možná. Postihnuté deti a dospelí s Prader-Williho syndrómom sú však po zvyšok života zasiahnutí život ohrozujúcou obezitou a ďalšími zdravotnými problémami.

Z tohto dôvodu sú potrebné pravidelné kontroly a intenzívna dietetická starostlivosť. Tieto opatrenia sú zvyčajne nariadené a monitorované pediatrom alebo praktickým lekárom. Predovšetkým sa kontroluje telesná hmotnosť postihnutých detí alebo dospelých. Bežné sú aj pravidelné krvné testy.

Niekedy sú potrebné moč, stolica alebo iné testy. O frekvencii prehliadok a potrebných následných opatreniach rozhoduje ošetrujúci lekár. V mnohých prípadoch sú postihnutí pacienti umiestnení v špecializovaných zariadeniach dlhodobej starostlivosti, ktoré zahŕňajú aj lekársku starostlivosť.

Okrem toho sú hospitalizačné pobyty na rehabilitačných klinikách väčšinou potrebné na rozvoj koncepcie liečby, ktorá je vhodná pre pacienta. Na takéto ubytovanie je obvyklé najmenej jedno alebo dve lekárske vyšetrenia týždenne. V priebehu liečby obezity môžu byť potrebné ďalšie terapeutické opatrenia.

Môžete to urobiť sami

Deti trpiace Prader-Williho syndrómom potrebujú trvalú podporu v každodennom živote. Príbuzní by sa mali poradiť s odborníkom na výživu a pracovať s ním na vytvorení stravy, ktorá zodpovedá stravovacím návykom dieťaťa. Okrem toho môže byť potrebná behaviorálna terapia. Dieťa by tiež nemalo mať prístup k potenciálne škodlivým potravinám, odpadu alebo nepožívateľným výrobkom. Ak dieťa užilo niečo nevhodné, je potrebné zavolať pohotovostného lekára.

S cieľom čeliť zvyčajne vysokej emotívnosti dieťaťa je ako sprievodné opatrenie pri liečbe k dispozícii šport a otvorený prístup. Je dôležité, aby dieťa malo pravidelnú dennú rutinu, od ktorej sa nedá odchýliť. Je vhodné vytvoriť dlhodobý plán, ktorý umožní dieťaťu žiť čo najstabilnejšie bez náhlych zmien v každodennom živote. Choré deti potrebujú veľkú pozornosť a kladú na svojich rodičov veľké fyzické a emocionálne požiadavky. Preto sú pre príbuzných a priateľov, ktorí sa o dieťa starajú, o to dôležitejšie fázy odpočinku a relaxácie. Terapeut môže pomôcť pri vytváraní voľných priestorov a pri riešení emocionálnych konfliktov.

Opatrovníci by mali byť v úzkom kontakte s lekármi a informovať ich o akýchkoľvek neobvyklých príznakoch. Komplexná koncepcia liečby umožňuje ľuďom trpiacim Prader-Williho syndrómom žiť život bez príznakov.