POEMS syndróm

POEMS syndróm je zriedkavá variácia mnohopočetného myelómu so sprievodnou paraneoplaziou. Takmer u všetkých pacientov je možné zistiť zvýšené hodnoty vaskulárneho endotelového rastového faktora (VEGF).

Čo je to POEMS syndróm?

POEMS syndróm je paraneoplastická choroba. Skratka POEMS znamená anglické názvy príznakov polyneuropatia, endokrinopatia, M-gradient, zmeny kože a organomegália. Ako sa vyvíja syndróm POEMS, zatiaľ nie je známe.

Tento syndróm sa najčastejšie vyskytuje vo veku od 50 do 60 rokov. To je často zamieňané s chronickou zápalovou demyelinizačnou polyneuropatiou. Nebezpečná nesprávna diagnóza, pretože liečba chronickej zápalovej demyelinizačnej polyneuropatie je pri POEMS syndróme úplne neúčinná. Syndróm POEMS sa lieči vysokodávkovou chemoterapiou a transplantáciou kmeňových buniek.

príčiny

Pôvod choroby s viacerými systémami je stále nejasný. Zdá sa však, že cytokín VEGF hrá v patogenéze rozhodujúcu úlohu. U pacientov s POEMS syndrómom je hladina VEGF v sére významne zvýšená. To tiež koreluje s aktivitou ochorenia. To znamená, že čím vyššia je hladina VEGF, tým výraznejšie sú príznaky.

VEGF je endoteliálny rastový faktor, ktorý sa bežne vyžaduje na tvorbu nových ciev a nových endotelových buniek. Pri POEMS syndróme sa zdá, že zvýšená hladina VEGF v sére je výsledkom zvýšenej aktivity plazmových buniek. Zdá sa, že vo vyšších množstvách VEGF zvyšuje priepustnosť ciev. To vedie k zadržiavaniu tekutín v tkanive, čo vedie k poškodeniu nervov.

Príznaky, choroby a príznaky

POEMS syndróm je multisystémové ochorenie. Preto má choroba veľa tvárí. Nie každý pacient vykazuje všetky príznaky. Mnoho pacientov sa sťažuje na príznaky, ktoré možno pripísať poškodeniu periférnych nervov. Toto poškodenie je známe aj ako periférna polyneuropatia. Vyskytujú sa poruchy citlivosti na končatinách (akroparaestézia), abnormálne pocity a motorické poruchy.

Neskôr sú nervy tiež citlivé na tlak. Môže to byť zrejmé napríklad z bolesti v tlaku lýtok. Poruchy výživy vo forme poškodenia kože môžu byť tiež dôsledkom poškodenia vegetatívnych nervov. Syndróm sa tiež prejavuje u všetkých pacientov ako monoklonálne ochorenie plazmatických buniek.

To mení zloženie proteínov v krvnej plazme. Imunoglobulín sa zvyčajne reprodukuje patologicky. Mnohopočetný myelóm je jedným z najbežnejších chorôb monoklonálnych plazmatických buniek, ktoré sa vyskytujú v súvislosti so syndrómom POEMS. Vo väčšine prípadov ide o IgG plazmacytóm. Plazmatické bunky v kostnej dreni sa množia a produkujú kompletné alebo neúplné imunoglobulíny typu G.

Deštruktívne šírenie bunkových klonov v kostiach vytlačí ďalšie kmeňové bunky tvorby krvi. To má za následok anémiu s príznakmi, ako sú únava, náchylnosť na infekcie a ťažkosti s koncentráciou. Pretože sa produkuje menej krvných doštičiek, majú pacienti zvýšenú tendenciu ku krvácaniu. Imunoglobulíny tiež inhibujú aktivitu osteoblastov v kostiach. Kosť sa rozpúšťa a hladina vápnika v krvi sa zvyšuje.

Osteolýza sa u pacienta pociťuje vo forme bolesti chrbta alebo ramena. Hyperkalcémia môže poškodiť obličky. Môže sa dokonca vyvinúť renálna insuficiencia. Mnoho pacientov s POEMS syndrómom má tiež Castlemanovu chorobu. Tu je jedna alebo viac lymfatických uzlín zväčšených v dôsledku hyperplázie.

Endokrinopatia sa môže tiež vyvíjať s postupujúcim ochorením. V prípade endokrinopatie je narušená produkcia hormónov, regulácia hormónov alebo hormonálny účinok. Známe endokrinopatie sú Gravesova choroba, diabetes mellitus 2. typu, Cushingov syndróm, hypotyreóza a hypertyreóza.

U mnohých pacientov sa ochorenie spočiatku prejavuje vo forme kožných zmien. Tieto sa líšia od pacienta k pacientovi a nemajú jasne definovaný vzhľad ani preferované umiestnenie.

Diagnóza a priebeh choroby

Na stanovenie diagnózy je možné príznaky syndrómu POEMS rozdeliť na povinné, hlavné a sekundárne kritériá. Aby bolo možné stanoviť diagnózu POEMS syndrómu, musia byť splnené dve povinné kritériá. Okrem toho musí existovať hlavné a sekundárne kritérium. Dve povinné kritériá sú periférna polyneuropatia a monoklonálna choroba plazmatických buniek.

Hlavné kritériá zahŕňajú zvýšené hladiny VEGF v sére, Castlemanovu chorobu a sklerotické lézie kostí. Medzi ďalšie kritériá patrí organomegália, zmeny kože, erytrocytóza, trombocytóza, endokrinopatia, ako aj kongestívna papila a nadmerný objem mimo ciev.

komplikácie

Syndróm POEMS nemusí v žiadnom prípade viesť k komplikáciám alebo symptómom. V mnohých prípadoch môžu postihnutí viesť život bez príznakov. Vo väčšine prípadov však syndróm vedie k ochrnutiu a iným poruchám citlivosti. Môže to tiež ovplyvniť každodenný život pacienta, takže postihnutí závisia od pomoci iných ľudí v ich živote.

Môžu sa vyskytnúť aj bolesti u teliat. Nervy samotné sú nenávratne poškodené a nedajú sa obnoviť. Pacienti tiež trpia poruchami koncentrácie a únavou v dôsledku syndrómu POEMS. V dôsledku oslabeného imunitného systému sú pacienti často náchylní na infekcie a rôzne choroby. Pri tomto ochorení sa môže vyskytnúť aj bolesť chrbta.

Ak sa syndróm POEMS nelieči, objavia sa problémy s obličkami av najhoršom prípade zlyhanie obličiek. Príčinu syndrómu POEMS nie je možné liečiť. Z tohto dôvodu sa liečia iba príznaky. Stredná dĺžka života postihnutých osôb sa zvyčajne znižuje syndrómom POEMS.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ľudia, ktorí trpia chorobami končatín a majú poruchy citlivosti, by sa mali poradiť s lekárom. Ak existujú poruchy pohybového aparátu, nezvyčajné pocity alebo nestabilná chôdza, vyžaduje sa lekár. Lekár je potrebný v prípade nehy, komplikácií pohybového ústrojenstva alebo obmedzenej pohyblivosti. Ak príznaky pretrvávajú dlhú dobu alebo sa šíria ďalej, postihnutá osoba potrebuje pomoc. Citlivosť na infekciu, bolesť chrbta alebo pliec naznačujú poškodenie zdravia, ktoré je potrebné vyšetriť a liečiť.

Lekár má mať zvýšenú tendenciu ku krvácaniu. Ak nie je možné zastaviť existujúce krvácanie, je potrebné vyhľadať lekársku pomoc. Únava, vyčerpanie a pokles fyzického a duševného výkonu by sa mali prediskutovať s lekárom.

Poruchy koncentrácie a pozornosti, znížená pohoda a zníženie kvality života by sa mali prediskutovať s lekárom. Ak dotknutá osoba trpí poruchami močenia alebo bolesťou obličiek, na objasnenie príčiny je potrebné dôkladné vyšetrenie. Krv v moči alebo celkový pocit nevoľnosti sa považujú za problém. Ak dotknutá osoba trpí dlhodobo zväčšenou lymfou a pocitom choroby, je vhodné poradiť sa s lekárom.

Terapia a liečba

Liečba POEMS syndrómu je založená na smerniciach pre terapiu plazmacytómu. Toto je multimodálne a interdisciplinárne. Ochorenie sa nedá vyliečiť, je však liečiteľné. Cieľom terapie je symptomatická úľava a doba prežitia. Okrem toho by sa malo zabrániť možným komplikáciám. V plazmacytóme z štádia II a u pacientov starších ako 65 rokov sa chemoterapia vykonáva podľa Alexanovej schémy s melfalanom a prednizónom.

To by malo znížiť koncentráciu imunoglobulínu v krvi a znížiť plazmatické bunky v kostnej dreni o 50 percent. S touto čiastočnou normalizáciou laboratórnych hodnôt sa zlepšuje aj stav pacienta. Alternatívne je možné ako chemoterapeutické látky použiť aj talidomid alebo bortezomib. U mladších pacientov je zlatým štandardom autogénna transplantácia kmeňových buniek z kostnej drene.

Toto sa musí kombinovať s vysokodávkovou myeloablatívnou chemoterapiou. Transplantácia alogénnych kmeňových buniek z histokompatibilnej kostnej drene je jemnejšia. Miera opakovania je tu však vyššia. Pacienti tiež dostávajú bisfosfonáty na zníženie rozpúšťania kostí. Z tohto dôvodu sa pamidronát podáva infúziou mesačne. Hyperkalcémia sa lieči aj pomocou liekov.

Svoje lieky nájdete tu

Výhľad a predpoveď

Prognóza u pacientov so syndrómom POEMS je náročná. V mnohých prípadoch sú súčasné príznaky a príznaky nesprávne interpretované ako chronická zápalová demyelinizačná polyneuropatia. Problém je v tom, že liečba zostáva neúčinná. Skutočný syndróm nie je liečený symptomaticky. To môže mať dramatické následky pre postihnutých.

Paraneoplastický POEMS syndróm určite skracuje dobu prežitia. Hlavnými príznakmi sú polyneuropatia, organomegália, endokrinopatia, M-gradient a zmeny kože. Tieto príznaky sa však zvyčajne objavujú častejšie v neskoršom živote. Z tohto hľadiska nie je obmedzenie životnosti syndrómu POEMS vždy potrebné považovať za závažné.

Pretože príčiny vzniku POEMS syndrómu nie sú známe, cielená prevencia nie je v mladších rokoch často možná. Multimodálne terapie sa väčšinou používajú na liečbu POEMS syndrómu. Ich cieľom je zlepšiť kvalitu života. Jedinými terapeutickými opatreniami, ktoré sú v súčasnosti k dispozícii, sú podávanie vysokodávkových chemoterapeutických látok alebo v prípade mladších pacientov transplantácia kmeňových buniek ako štandardu zlata.

Ak sa nelieči, prognóza syndrómu POEMS sa zhoršuje. Môžu sa vyskytnúť problémy s obličkami a obličková nedostatočnosť. Tieto sa dajú napraviť iba dialýzou alebo transplantáciou orgánov. Postihnuté osoby môžu mať tiež zvýšenú tendenciu ku krvácaniu alebo oslabenému imunitnému systému. Cieľom liečby je vyhnúť sa komplikáciám a predĺžiť dobu prežitia.

prevencia

Zatiaľ nie je jasné, ako a prečo sa vyvíja syndróm POEMS. Neexistujú preto žiadne účinné preventívne opatrenia.

domáce ošetrovanie

Vo väčšine prípadov nemá pacient so syndrómom POEMS žiadne zvláštne možnosti následného sledovania, pretože toto ochorenie by mal v prvom rade komplexne a správne liečiť lekár. Ďalším komplikáciám je možné predchádzať iba včasným odhalením a následnou liečbou choroby.

Čím skôr sa konzultuje s lekárom, tým lepší je zvyčajne ďalší priebeh tohto ochorenia. Osoby postihnuté POEMS syndrómom sú spravidla závislé od príjmu rôznych liekov, ktoré môžu trvalo zmierniť príznaky. Vždy je dôležité zabezpečiť, aby sa lieky užívali správne a aby bolo správne dávkovanie.

Ak máte akékoľvek otázky alebo nejasnosti, mali by ste sa najprv poradiť s lekárom. V mnohých prípadoch toto ochorenie tiež znamená, že pacienti sú závislí od pomoci a starostlivosti o svoje vlastné rodiny. Milujúce a intenzívne rozhovory majú tiež pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby a môžu zabrániť depresii alebo iným duševným chorobám. V niektorých prípadoch však syndróm POEMS znižuje očakávanú dĺžku života postihnutých osôb.

Môžete to urobiť sami

Tento stav má veľa tvárí, takže diagnostika mohla trvať dlho. Pre mnohých pacientov je to rovnako stresujúce ako nasledujúce terapie alebo skutočnosť, že sú odkázaní na pomoc druhých. Počas tohto obdobia je preto určite vhodné vyhľadať psychoterapeutickú podporu.

Mnoho pacientov tiež zistilo, že sa pripojili k svojpomocnej skupine. Keďže syndróm POEMS je variantom mnohopočetného myelómu, zoznam všetkých svojpomocných skupín nájdete na internete na webovej stránke „Myelom Germany“ (www.myelom-deutschland.de/selbsthilfegruppen/).

Keďže syndróm POEMS je spojený s náchylnosťou na infekciu, postihnuté osoby si môžu pomôcť posilnením imunitného systému so zdravým životným štýlom. Na jednej strane to znamená, že pacienti nefajčia a nepijú čo najmenej alkoholu, aby nespôsobili ďalšie poškodenie tela. Na druhej strane, zdravý životný štýl zahŕňa aj stravu, ktorá obsahuje dostatok vitamínov a minerálov. Imunitný systém podporuje aj regulovaný cyklus spánku a bdenia a dostatok pohybu na čerstvom vzduchu.

Pretože osemdesiat percent všetkých imunitných buniek sa nachádza v črevách, odporúča sa tiež podávať probiotiká. Jedná sa o potravinové doplnky, ktoré obsahujú živé mikroorganizmy. Rozmnožujú sa v čreve a majú tu pomáhať udržiavať imunitný systém.