neurofibromatóza

Neurofibromatose je kolektívny pojem pre dedičné choroby, ktoré majú spoločný vývoj neurofibrómov. Sú to benígne nervové nádory.

Čo je to neurofibromatóza?

Podľa tohto termínu neurofibromatóza existuje až osem klinických obrázkov. Avšak iba dva majú zásadný význam: neurofibromatóza typu 1 (známa tiež ako „Recklinghausenova choroba“) a neurofibromatóza typu 2.

Pretože neurofibromatóza je spôsobená nádormi nervov, vyznačuje sa širokým spektrom príznakov: Symptómy sa neobmedzujú iba na určité oblasti tela, ale môžu sa teoreticky prejaviť kdekoľvek na tele a v tele. Niektoré príznaky sú však charakteristické pre neurofibromatózu. Pri neurofibromatóze typu 1 aj typu 2 sa na koži vyskytujú škvrny od mliečnej kávy.

Časté sú aj zmeny očí: uzliny v dúhovke, takzvané lischove uzly, indikujú nádory na oku. Neurofibromatóza tiež definuje deficiencie zmyslového vnímania, najmä sluchu. Funkciu nervového systému je možné čiastočne ovplyvniť tvorbou nádoru.

Jednou z rozhodujúcich charakteristík neurofibromatózy typu 1 je výskyt „javu zvončekov“. V tomto prípade neurofibromy tvoria mäkký uzol, ktorý sa dá pritlačiť prstom, akoby v ňom bol otvor.

Pri neurofibromatóze typu 2 môžu byť nádory často vidieť a cítiť cez kožu; Okrem toho sa tu môžu vyskytnúť aj zmeny kostry, napríklad ťažké deformácie chrbtice. V dôsledku toho zvyčajne vznikajú ortopedické sťažnosti.

príčiny

Príčina neurofibromatóza je spôsobená dedičným ochorením: Defekt na chromozóme 17 je zodpovedný za neurofibromatózu typu 1 a gén na chromozóme 22 pre neurofibromatózu typu 2. Choroba sa dedí ako autozomálne dominantná vlastnosť. Jedna alelu nesúca ochorenie je preto postačujúca na prenos neurofibromatózy.

Genetický defekt vedie k tvorbe benígnych nádorov, ktoré nemajú metastázy. Nádory sa tvoria z Schwannových buniek, ktoré obklopujú hlavne axóny nervových buniek a tým ich elektricky izolujú. Ďalšie nádory sa vyvíjajú aj z častí endo- a perineurálneho spojivového tkaniva.

Tvorba nádoru v nervovom systéme môže narušiť jeho funkciu, čo vysvetľuje početné príznaky neurofibromatózy. V súvislosti s neurofibromatózou typu 1 sa tvoria neurofibrómy (nervové nádory), ktoré ovplyvňujú centrálny, ako aj periférny a vegetatívny nervový systém. Na rozdiel od neurofibromatózy typu 1, neurofibromatóza typu 2 postihuje hlavne centrálny nervový systém: nádory sa vyvíjajú v mozgu a / alebo mieche.

Príznaky, choroby a príznaky

Pretože existujú dva typy choroby, príznaky sa tiež líšia. Typ 1 sa vyznačuje benígnymi, oválnymi, svetlo hnedými kožnými uzlíkmi (neurofibromami), ktoré sa často dajú pozorovať hneď po narodení. Tvoria sa na koži alebo pozdĺž nervov. Na začiatku sa objavujú iba sporadicky, v ďalšom priebehu môžu pokryť celé telo. Sú známe aj ako Café-au-lait (škvrny od mliečnej kávy) kvôli svojej farbe.

Uzly na nervoch sú niekedy viditeľné cez pokožku s namodralým trblietavým svetlom. Ak tieto uzliny rastú na dúhovke oka, nazývajú sa uzly lisch. Veľkosť pleti sa môže líšiť veľkosťou, niektoré merajú iba niekoľko milimetrov, iné niekoľko centimetrov. Okrem toho sa v podpazuší a v oblasti slabín vytvárajú škvrny, ktoré vyzerajú podobne ako pehy.

Možné sú aj ďalšie príznaky, ako je skolióza, epileptické záchvaty alebo nádory na zrakovom nerve. Neurofibromatóza typu 2 zriedka vykazuje kožné príznaky. Typickejšie sú nádory sluchového nervu; nazývajú sa akustické neurómy alebo schwanómy a zvyčajne sa rozvíjajú až po puberte.

Ovplyvňujú sluch a rovnováhu a môžu vyvolať tinnitus. Nádory sa však môžu vytvárať aj na iných nervoch v centrálnom nervovom systéme. Ďalším možným príznakom ochorenia typu 2 je zakalenie očnej šošovky.

Diagnóza a priebeh

Na diagnostikovanie neurofibromatóza Existujú mierne odlišné základné príznaky pre typ 1 a typ 2: Neurofibromatóza typu 1 je diagnostikovaná, ak je okrem iných kritérií možné zistiť najmenej päť škvŕn mliečnej kávy a nádory v koži (kožné).

Diagnóza neurofibromatózy typu 2 sa stanoví, keď sa benígne nádory nachádzajú na oboch sluchových nervoch. Priebeh ochorenia postupuje pomaly: V dôsledku relatívne pomalého vývoja nádorov sa neurofibromatóza nevyskytuje náhle, ale vyvíja sa pomaly. Závažnosť priebehu ochorenia sa môže veľmi líšiť a môže sa v jednotlivých prípadoch líšiť. Neurofibromatóza je mierna približne u 60% pacientov.

Komplikácie, ktoré sa môžu vyskytnúť v dôsledku príznakov choroby, predstavujú ďalšie zdravotné riziko: Príkladmi možných komplikácií sú skolióza a súvisiace bolesti alebo epilepsia. Vyžadujú vhodné ošetrenie a musia sa tiež monitorovať.

komplikácie

Ako dedičná choroba je neurofibromatóza často pomerne mierna, ale môže mať aj veľmi vážne účinky. Z tohto dôvodu by sa na dieťati mali vykonať lekárske prehliadky, aby sa rýchlo zistili možné komplikácie. Za komplikácie sa považuje zakrivenie miechy (skolióza), nádory mozgu alebo nádory zrakového nervu. Ak sú výrastky pod kožou (neurofibromy), môžu sa vyskytnúť silné bolesti a neurologické poruchy.

Neurofibromatóza typu I môže tiež viesť k epileptickým záchvatom. Okrem toho sú možné aj čiastočné poruchy výkonnosti u detí. Vzťahujú sa na ťažkosti s učením u detí s bežnou inteligenciou. Zistenie možných komplikácií včas môže pomôcť vyhnúť sa problémom neskôr. O ďalšom vývoji neurofibromatózy nemožno vypovedať, pretože sa u každého človeka vyvíja inak.

Okrem miernych kurzov sú možné aj veľmi ťažké a komplikované kurzy. Zatiaľ čo u niektorých postihnutých neurofibromatózou typu I sa na začiatku objavuje iba niekoľko pigmentových škvŕn, u iných môžu byť nádory postihnuté už v detstve. Pri neurofibromatóze typu II je tiež ťažké predvídať ďalší priebeh. Všeobecne sa však počet nádorov v priebehu života zvyšuje. Celkovo s oboma formami ochorenia sa riziko vývoja zhubných nádorov zvyšuje s postupom choroby.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak sa u novorodenca pozorujú zmeny alebo abnormality kože bezprostredne po narodení, lekári a členovia porodníckeho tímu ich majú objasniť. Musia sa vyšetriť hrče na koži, tvorba pigmentu alebo zmena farby. Pri rôznych testoch je potrebné vylúčiť najmä vážne ochorenia alebo choroby ohrozujúce život. Ak sa v týždňoch a mesiacoch po narodení zvyšujú existujúce zvláštnosti vzhľadu pokožky, mala by sa vykonať lekárska prehliadka.

Škvrny na koži, ktoré sa šíria do všetkých častí tela, sa považujú za neobvyklé a mali by byť predložené lekárovi. Kožné zmeny sú podobné ako známe a neškodné pehy, ale stále sa dajú od nich jasne rozlíšiť a odlíšiť. Opuch, bolesť alebo nezvyčajné správanie potomstva sú príznakmi zdravotného problému, ktorý musí lekár vyšetriť a liečiť. Ak dotknutá osoba trpí poškodením zmyslového vnímania, zhoršeným zrakom alebo epileptickými záchvatmi v ďalšom procese rastu a vývoja, existuje dôvod na obavy.

Za varovný signál možno považovať zníženie sluchu. Ak sa nezrovnalosti objavia alebo ak sa zvýši ich intenzita, je potrebné sa okamžite poradiť s lekárom. V prípade zmien v kostrovom systéme, hmatateľných hrudiek pod kožou alebo deformácie chrbtice sa vyžaduje lekárska návšteva čo najskôr.

Liečba a terapia

Od neurofibromatóza Ak je choroba samovražedná, jej liečba je obmedzená na chirurgické odstránenie nádorov a liečenie následkov choroby. Najmä nádory sluchových nervov môžu byť s určitým úspechom odstránené v počiatočnom štádiu. Okrem toho neexistuje žiadna účinná možnosť liečby.

Výhľad a predpoveď

Neurofibromatóza je nevyliečiteľné ochorenie. Vedci dokázali určiť príčinu genetickej chyby. Pretože ľudská genetika sa nemôže meniť podľa súčasných právnych požiadaviek, liečebné prístupy sa zameriavajú na zmiernenie individuálne prejavených symptómov pacienta.

Liečba sa odporúča, pretože choroba je spojená s rastom tkanív a záchvatmi.Alternatívne liečebné metódy alebo samoliečebné schopnosti organizmu preto nepostačujú na dosiahnutie dlhodobého zlepšenia zdravia. Okrem toho sa zvyšuje všeobecné riziko nehôd u niektorých pacientov s poruchami rovnováhy alebo s existujúcimi poruchami sluchu alebo zraku. Mali by ste dostať najlepšiu možnú podporu v každodennom živote, aby ste sa vyhli sekundárnym chorobám alebo nechceným komplikáciám.

Najlepšie výsledky sa dosahujú včasnou diagnostikou a okamžitým začatím liečby. V závislosti od príznakov, ktoré sa objavili, sa jednotlivé terapeutické metódy používajú na významné zlepšenie kvality života postihnutej osoby. Zaobchádzanie s touto chorobou sa učí tak, aby sa stav emocionálneho stresu udržiaval na čo najnižšej úrovni.

Počas celého života sú potrebné pravidelné návštevy u lekára. Okrem toho musí pacient podstúpiť opakované chirurgické zákroky, aby bolo možné nádory odstrániť. V opačnom prípade môžu poškodiť okolité tkanivo alebo viesť k funkčným poruchám organizmu, a tým spôsobiť ďalšie zhoršenie zdravia.

prevencia

Prevencia neurofibromatóza tiež nie je možné. Včasné odhalenie je však rozhodujúce, aby sa predišlo závažnejším prejavom alebo aby sa zmiernili príznaky.

domáce ošetrovanie

Vo väčšine prípadov majú postihnutí len veľmi málo možností priamej následnej starostlivosti. Z tohto dôvodu by sa postihnutá osoba mala čo najskôr poradiť s lekárom, aby sa predišlo ďalším komplikáciám alebo sťažnostiam.

Toto ochorenie sa nedá úplne vyliečiť, pretože je to genetické ochorenie. Ak postihnuté osoby chcú mať deti, môže byť vhodné nechať vykonať genetické vyšetrenie a radu, aby sa zabránilo opakovaniu neurofibromatózy. Väčšina postihnutých je závislá od príjmu rôznych liekov.

Pravidelný príjem a správne dávkovanie majú v prvom rade pozitívny vplyv na ďalší priebeh. Psychologická podpora ľudí postihnutých vlastnou rodinou je tiež veľmi dôležitá, pričom obzvlášť milujúce a intenzívne diskusie môžu mať pozitívny vplyv na ďalší smer.

Fyzioterapeutické opatrenia sú tiež veľmi dôležité. Dotknuté osoby môžu opakovať mnohé cvičenia doma. Neurofibromatóza zvyčajne neznižuje priemernú dĺžku života postihnutých.

Môžete to urobiť sami

Ak je diagnostikovaná neurofibromatóza, najdôležitejšou činnosťou je dôkladné sledovanie príznakov. Zodpovedný lekár začne ďalšie kroky liečby, aby sa nádory mohli rýchlo odstrániť.

Po operácii musí postihnutá osoba vziať to ľahké. Je dôležité nevystavovať pokožku ďalšiemu stresu, napríklad agresívnym šampónom alebo dráždivému oblečeniu. V každodennom živote sa musí dodržiavať prísna osobná hygiena. Rodičia postihnutých detí by mali zabezpečiť, aby sa posteľná bielizeň pravidelne umývala a aby podlahy a povrchy v domácnosti boli umývané čo najčastejšie. Ďalšie opatrenia sú obmedzené na pravidelné lekárske prehliadky dieťaťa. To umožňuje monitorovať priebeh choroby a prijať potrebné opatrenia v prípade akýchkoľvek komplikácií.

Pretože neurofibromatóza často prechádza závažným priebehom, mali by ste sa poradiť aj s terapeutom. Profesionál môže podporovať rodičov tým, že ukazuje spôsoby, ako sa vysporiadať so stresom. Môže tiež nadviazať kontakt so svojpomocnou skupinou. Postihnutí rodičia sú vypočutí a od ostatných príbuzných sa učia, ako môžu riešiť chorobu dieťaťa.

Tagy: Babies-A-Batoľatá Anatómia Zvieratá A Pets-