Coatsova choroba

Coatsova choroba je vrodené ochorenie očí spôsobené genetickou chybou. Coatsova choroba vedie k úplnej slepote a možno ju liečiť len v obmedzenej miere.

Čo je Coatsova choroba?

Vo väčšine prípadov dochádza k uvoľneniu sietnice, čo vedie k zaslepeniu postihnutého oka.
© Henrie - stock.adobe.com

na Coatsova choroba Je to zriedkavé vrodené očné ochorenie, ktoré postihuje chlapcov oveľa častejšie ako dievčatá. Krvnice sietnice sú rozšírené a priepustné, takže krv a tekutina z oka sa môžu dostať pod sietnicu.

To spôsobuje opuchy, ktoré - ak ochorenie zostane neliečené - vedú k oddeleniu sietnice a nakoniec k úplnej slepote.

Ochorenie kabátov sa zvyčajne vyskytuje na jednej strane - typickým znakom je mliečny biely film cez oko.

Zvyčajne neexistuje žiadna bolesť. Glaukóm sa niekedy vyvinie zo zvýšeného vnútroočného tlaku. Menej ako desať percent postihnutých nemá žiadne príznaky. Z dlhodobého hľadiska existuje všeobecné riziko úplnej slepoty pri Coatsovej chorobe.

príčiny

Príčiny Coatsova choroba sú v súčasnosti neznáme. Početné štúdie v rodinnom prostredí postihnutých umožňujú dospieť k záveru, že na vývoj Coatsovej choroby existuje dedičná predispozícia.

Existuje podozrenie na spomalenie chromozómu X. Príčinou slepoty, ktorú zvyčajne spôsobuje Coatsova choroba, sú poškodené krvné cievy v oku. V dôsledku tejto poruchy sa v krvných cievach sietnice vyvíjajú hrče (aneuryzmy), čo vedie k poréznosti krvných ciev a umožneniu úniku tekutín.

Kvapaliny (krv, kryštály cholesterolu, lipidy) sa ukladajú pod sietnicou a neskôr vedú k oddeleniu sietnice. Výsledkom bude zhoršovanie zraku pacienta a nakoniec oslepnutie.

Príznaky, choroby a príznaky

Prvé príznaky Coatsovej choroby sa zvyčajne objavujú v prvej alebo druhej dekáde života. Chlapci sú postihnutí oveľa častejšie ako dievčatá. Okrem toho je to vo viac ako 90% prípadov jednostranné ochorenie očí spôsobené aneuryzmami očných krvných ciev. Sekundárne strabizmus a leukocoria sa zvyčajne pozorujú ako počiatočné príznaky.

V leukocorii sa očný pozadí nevyzerá červeno, ako je to obvykle v prípade fotografií zhotovených s bleskom, ale biele. Pacienti môžu často v zasiahnutom oku len rozmazať. Priestorové videnie je narušené. Strata zraku u malých detí sa však na začiatku často nevníma.

Nie každý priebeh choroby je však rovnaký. Progresia choroby sa môže dočasne alebo dokonca natrvalo zastaviť.

V niekoľkých prípadoch bolo dokonca pozorované zlepšenie symptómov. Vo väčšine prípadov však dochádza k uvoľneniu sietnice, čo potom vedie k zaslepeniu postihnutého oka. Priebeh choroby je často oveľa intenzívnejší u detí mladších ako päť rokov ako u starších detí. V závažných prípadoch môže byť potrebné očnú guľu odstrániť.

Diagnóza a priebeh

Ak máte podozrenie Coatsova choroba - sekundárny strabizmus môže byť prvým viditeľným znakom - oftalmológ vykoná oftalmoskopiu (vyšetrenie fundusu). Za týmto účelom lekár osvetľuje očné pozadie a môže ho použiť na identifikáciu zmenených krvných ciev. Vyšetrenie je bezbolestné a trvá iba niekoľko minút.

Pacienti trpiaci Coatsovou chorobou spočiatku vykazujú sekundárny strabizmus, a je obzvlášť zrejmé, že oči fotografované s bleskom nie sú červené, ale mliečne biele. Počas tejto fázy ochorenia je priestorové videnie pacienta obmedzené a obrázky sú vnímané iba ako rozmazané. Tento proces je zvyčajne bezbolestný - pacient pociťuje bolesť v oku iba pri zvýšení vnútroočného tlaku.

Zvýšenie vnútroočného tlaku môže viesť k glaukóme, čo je bežné ochorenie sprevádzajúce Coatsovu chorobu. U postihnutých malých detí je choroba zvyčajne bez povšimnutia, pretože si nevšimnú neustálu stratu zraku. Priebeh je u každého pacienta odlišný - zatiaľ čo u väčšiny pacientov dochádza k neustálemu zhoršovaniu, niektorí pacienti však vykazujú prerušované zhoršovanie. V niektorých prípadoch bola dokonca pozorovaná regresia. Coatsova choroba však spravidla vedie k úplnému oddeleniu sietnice, a tým k úplnej slepote.

komplikácie

Ochorenie kabátov spôsobuje vážne nepríjemné pocity na očiach a navyše stratu zraku. V najhoršom prípade to môže viesť k úplnej slepote, ktorú zvyčajne už nie je možné vyliečiť. Nie je neobvyklé, že zrakové problémy alebo slepota vedú k závažným psychickým poruchám alebo depresii.

Dotknuté osoby často trpia komplexmi podradenosti alebo zníženou sebaúctou. Zaobchádzanie so stratou zraku je relatívne ťažké, najmä pre mladých ľudí. Dotknuté osoby môžu stále šmýkať a vidieť len rozmazané. Vyskytuje sa zahalené videnie av niektorých prípadoch sa vyskytuje dvojité videnie.

Ďalej sa môže vyvinúť glaukóm alebo katarakta a oči majú rôzne farby očí. Úplná slepota sa zvyčajne vyskytuje iba vtedy, ak sa ochorenie nelieči. Samotná liečba sa môže uskutočňovať relatívne ľahko a nevedie k zvláštnym komplikáciám.

Takto je možné vyriešiť vizuálne problémy a zabrániť úplnej slepote. Neexistujú žiadne osobitné komplikácie. Okrem toho je bolesť tiež obmedzená liečbou. Ochorenie kabátov nevedie k zníženiu strednej dĺžky života.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Všeobecne sa vyžaduje lekár, ak je poškodený zrak. Ak sú oči naklonené alebo majú iné zvláštnosti, treba sa poradiť s lekárom. Zlomené krvné cievy v oku, začervenanie očí a zakalenie rohovky by mal vyšetriť a ošetriť lekár. Pretože Coatsova choroba je genetické ochorenie, v mnohých prípadoch sa ihneď po narodení zistí nezrovnalosť. Diagnóza sa často dá urobiť krátko po narodení po prvom vyšetrení. V rutinnom postupe novorodenca intenzívne vyšetrujú prítomné sestry, pôrodné asistentky alebo lekári. Dysfunkcia očí sa teda môže testovať už v tomto štádiu života.

Ak si rodičia všimnú neobvyklý zrak u svojich detí počas procesu rastu a vývoja, mali by sa okamžite poradiť s lekárom. Ak sa v každodennom živote vyskytne viac nehôd alebo ak sa batoľa pravidelne dostane do blízkosti predmetov, potrebuje lekársku pomoc. Ak existuje podozrenie, že existuje úplná neschopnosť vidieť, je vhodné navštíviť lekára čo najskôr. Ak dieťa plače nepretržite, môže to znamenať bolesť alebo silný vnútorný tlak v oku. Pre začatie liečby je potrebné konzultovať s lekárom.

Liečba a terapia

stáva Coatsova choroba Zistené skoro - tzn. Pred prvým oddelením sietnice - je možné s ňou dobre zaobchádzať. Cieľom je chrániť časť zraku. Oftalmológ môže lokalizovať zmenené krvné cievy av nasledujúcom kroku ich laserom odstrániť.

V tejto fáze ochorenia sa môžu dobré výsledky liečby dosiahnuť aj pri liečbe chladom. Obidve terapie bránia úniku tekutiny a tak bránia oddeleniu sietnice. Ak je Coatsova choroba pokročilejšia a sietnica sa už uvoľnila, Coatsova choroba sa už nemôže liečiť liečivo. Lekár môže odstrániť iba postihnutú časť sklovca a / alebo sietnicu.

Aby sa vylúčilo zhubné pozadie - napríklad retinoblastóm -, môže byť užitočné úplne odstrániť oko. Po odpojení sietnice nie je možné obnoviť zrak - opísané zásahy môžu len zmierniť vnútroočný tlak a tak zmierniť alebo úplne vylúčiť bolesť v oku.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky na poruchy zraku a očné ťažkosti

Výhľad a predpoveď

Ochorenie kabátov ponúka relatívne dobrú prognózu. Ochorenie je zvyčajne postihnuté iba jedno oko, ktoré sa dá chirurgicky odstrániť. Postihnutí potom môžu viesť normálny život bez príznakov. Coatsova choroba je však vystavená veľkému riziku recidívy. V prípade relapsu sa musia terapeutické opatrenia zopakovať. Liečba bolesti súvisí s vedľajšími účinkami a interakciami.

Ak sa ochorenie nelieči, choroba postupuje a vedie k úplnej slepote postihnutého oka.Účinná liečba zatiaľ nie je k dispozícii. Terapia je zameraná na odstránenie chorých častí tela a liečbu bolesti pomocou liekov. Počas liečby sa znižuje pohoda. Po ukončení liečby je často možný normálny život.

V prípade úplnej slepoty sú chorí závislí od pomoci pri živote. Priemerná dĺžka života sa nezníži, pokiaľ sa úplne odstráni edém sietnice. Potrebné sú ďalšie preventívne opatrenia, aby sa zabránilo recidíve, ktorá je zvyčajne závažnejšia a prognóza výrazne zhoršuje. Lekár robí prognózu s prihliadnutím na príznaky a zvolenú terapiu.

prevencia

Tam o Coatsova choroba existuje podozrenie na dedičné pozadie, podľa súčasného stavu lekárskeho výskumu sa tomu nedá zabrániť. Ak sa však Coatsova choroba zistí včas, dá sa predísť následkom choroby - zvyčajne úplnej slepote. Na výber je niekoľko profylaktických terapií, ktorých cieľom je zachovať časť samotnej sily.

domáce ošetrovanie

Po liečbe Coatsovej choroby laserovou liečbou by sa pacient mal na niekoľko dní vyhnúť fyzickej námahe. Aktívna účasť na cestnej premávke nie je možná 24 hodín po ošetrení. V prípade abnormalít alebo sťažností musí byť ošetrujúci lekár okamžite informovaný. Rozhoduje tiež, kedy je potrebné vykonať prvú kontrolu a či sa po zákroku majú predpísať očné kvapky alebo očné masti.

Ochorenie kabátov je možné liečiť iba symptomaticky. Preto môžu príznaky kedykoľvek znovu vzplanúť, a to aj po úspešnej liečbe. Okrem toho Coatsova choroba zvyšuje pravdepodobnosť rozvoja zvýšeného vnútroočného tlaku (glaukóm) alebo zakalenia šošovky (katarakta). Preto sú nevyhnutné pravidelné oftalmologické vyšetrenia. Ošetrujúci očný lekár určí interval medzi vyšetreniami.

V niektorých prípadoch, napriek pravidelnej liečbe a monitorovaniu, nemožno postupnú stratu zraku zastaviť, v najhoršom prípade stratia postihnuté oko pacienti. Pre väčšinou veľmi mladých pacientov to predstavuje veľkú emocionálnu záťaž, a preto by sa mala zvážiť psychologická podpora. Podpora vyškolených odborníkov podporuje zdravý psychologický vývoj a podporuje sebavedomie postihnutých.

Môžete to urobiť sami

Vrodené ochorenie je založené na genetickom defekte. Možnosti tejto pomoci sú pri tejto chorobe veľmi obmedzené. Liečba sa nedá dosiahnuť napriek všetkým nezávislým pokusom. V každodennom živote je dôležité udržiavať a zlepšovať pohodu. Mala by sa podporovať radosť zo života, aby mal pacient pri liečbe choroby k dispozícii dostatok emocionálnych zdrojov. Pozitívny prístup, povzbudzovanie slov od príbuzných a stabilné sociálne prostredie pomáhajú pacientovi vyrovnať sa s každodenným životom.

Napriek tomu, že z dôvodu nepohodlia nie je možné vykonávať veľa aktivít, u detí by sa mal podporovať pocit úspechu. Výmena s ostatnými chorými ľuďmi alebo v svojpomocných skupinách môže pomôcť získať vzájomnú podporu a tipy. Objasňujú sa otvorené otázky, aby sa sťažnosti lepšie riešili každý deň.

Pacient by mal byť včas a komplexne informovaný o svojej chorobe a dôsledkoch. Liečba choroby sebavedomým a čestným spôsobom je prospešná pre celú komunitu. Tým sa zníži neprimeraná reč alebo správanie. Vo veľkom počte prípadov ľudia z bezprostredného okolia zažívajú svoju vlastnú neistotu alebo nadmerné požiadavky na situáciu z dôvodu nevedomosti, ktorá vedie k nedorozumeniam alebo škodlivým udalostiam pre dotknutú osobu. Tomu treba zabrániť, ak je to možné.