Menkesov syndróm

Menkesov syndróm je X-chromozomálna recesívne dedená porucha metabolizmu medi, pri ktorej črevo neabsorbuje dostatočne stopový prvok. Nedostatočná dodávka medi sa prejavuje vo svaloch, nervovom systéme a kostre. Táto choroba bola doteraz neliečiteľná a má zlú prognózu.

Čo je Menkesov syndróm?

Menkesov syndróm je tiež známy ako Menkesova choroba určený. Toto ochorenie zodpovedá dedičnému metabolickému ochoreniu. Ochorenie sa týka hlavne prerušenia metabolizmu medi. Meď je tretí najhojnejší stopový prvok v ľudskom tele. Kostra a svaly, ako aj mozog a pečeň obsahujú meď. Okrem toho sa látka podieľa na tvorbe spojivového tkaniva.

Stopový prvok ako súčasť enzýmov, ako je superoxiddismutáza, chráni telo aj pred voľnými radikálmi a oxidačným stresom. Okrem týchto funkcií preberá meď úlohy aj pri výrobe energie. V dôsledku toho má nedostatok medi negatívny vplyv na organizmus.

V kontexte Menkesovej choroby je prítomný chronický nedostatok medi. Syndróm je pomenovaný po J. H. Menkesovi, ktorý ho prvýkrát opísal a zdokumentoval v 20. storočí. Iné choroby s nedostatkom medi ako hlavným príznakom sú napríklad Wilsonova choroba, ktorá je spojená s porovnateľnými príznakmi. S výskytom 1 000 000 je Menkesova choroba o niečo menej častá ako Wilsonova choroba.

príčiny

Menkesova choroba je spôsobená genetickým defektom spôsobeným mutáciou v géne ATP7A. Gén ATP7A kóduje intracelulárny proteín na transport medi. Pri normálnom vychytávaní medi vedie mutácia k narušenému uvoľňovaniu medi. Absorpcia medi v čreve je narušená a stopový prvok je nesprávne distribuovaný. Znižujú sa koncentrácie v pečeni a mozgu, zatiaľ čo koncentrácie sa zvyšujú v črevných bunkách, v srdci, v pankrease av obličkách.

Menkesova choroba je geneticky na mieste X 13.3. a preto ovplyvňuje iba chlapcov. Dievčatá môžu nosiť vadu bez akýchkoľvek problémov. Na rozdiel od chlapcov majú druhý chromozóm X. Génový produkt druhého zdravého chromozómu môže teda neutralizovať poškodenia prvého. Dedičnosť Menkesovho syndrómu je X-chromozomálna recesívna.

Príznaky, choroby a príznaky

Počas prvých ôsmich až desiatich týždňov života sú deti s Menkesovým syndrómom zvyčajne asymptomatické. Až po asi dvoch mesiacoch sa objaví silná svalová slabosť. Vyskytujú sa problémy s kŕmením a vývojové poruchy. Nedostatok medi v mozgu sa môže prejaviť epileptickými záchvatmi a obmedzenou pohyblivosťou.

Na menej elastickej pokožke pacienta sa často objavujú šupinaté vyrážky. Vlasy, mihalnice a obočie sa stávajú krehkými a majú bielu až strieborno-šedú farbu. Tvár sa zvyčajne javí ako bez výrazu a potopená. Okrem toho sa môžu vyskytnúť kostrové zmeny, ako je napríklad lievikové prsia. Klinický obraz často sprevádza hnačka husí a pupočnej hernie. V závislosti od priebehu sa v tomto okamihu môžu vyskytnúť závažné zlomeniny kostí a zmeny ciev.

Diagnóza a priebeh choroby

Ak je podozrenie na Menkesovu chorobu, lekár odoberie vzorku moču a plazmy. Laboratórium kontroluje plazmu, či neobsahuje meďný bielkovinový proteín ceruloplasmin. Všeobecná hladina medi sa tiež určuje v oboch vzorkách. Röntgenové lúče potvrdzujú podozrenie na Menkesovu chorobu stavcovými anomáliami a prepínacími kosťami. Strata buniek v talame alebo mozočku môže tiež potvrdiť podozrenie.

V prípade potreby je možné tieto javy pozorovať pomocou MR. Molekulárna genetická analýza génu ATP7A môže nakoniec poskytnúť dôkaz o mutácii. Prognóza u pacientov s Menkesovým syndrómom je vo všeobecnosti zlá. Väčšina ľudí nedosahuje dospelosť. Vo zvlášť závažných prípadoch pacienti zomierajú v detskej fáze. Typ a miesto génovej mutácie má najväčší vplyv na prognózu. Včasné odhalenie choroby môže mať pozitívny prognostický účinok.

komplikácie

V mnohých prípadoch sa prvé príznaky Menkesovho syndrómu neobjavia až niekoľko mesiacov po narodení, takže priame a včasné liečenie tejto sťažnosti nie je možné. Pacienti trpia predovšetkým výraznou svalovou slabosťou, a teda zníženou odolnosťou. Najmä u detí môže táto svalová slabosť viesť k výrazným obmedzeniam vo vývoji, a tým aj k významnému zníženiu kvality života pacienta.

Ďalej sa často vyskytujú epileptické záchvaty, ktoré môžu viesť k silnej bolesti. Pokožka postihnutej osoby je sčervenená a väčšinou šupinatá. Svaly na tvári sa ťažko pohybujú, takže postihnuté osoby sa často javia ako vyčerpávajúce a vyčerpané. Nie je neobvyklé, že rodičia sú postihnutí Menkesovým syndrómom a trpia psychickými ťažkosťami alebo depresiou.

Priame a kauzálne liečenie syndrómu bohužiaľ nie je možné, takže cieľom liečby je len obmedziť rôzne sťažnosti. Neexistujú však žiadne ďalšie komplikácie. Dotknuté osoby sú závislé od liekov. Rôzne terapie môžu tiež zmierniť príznaky. Menkesov syndróm spravidla neznižuje priemernú dĺžku života pacienta.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak sa u novonarodeného dieťaťa vyskytnú nezrovnalosti v druhom alebo treťom mesiaci života, je potrebné navštíviť lekára. Menkesov syndróm sa vyznačuje silnou svalovou slabosťou a problémy s príjmom potravy. Príznaky sa nevyskytujú v prvých dňoch po narodení, ale prejavujú sa počas prvých ôsmich týždňov života. Ak rodičia dokážu zistiť, že ich potomstvo prežíva pokles svalovej sily, mali by sa čo najskôr poradiť s lekárom. Obmedzenia pohyblivosti alebo abnormality v pohybových sekvenciách sú ďalšie príznaky existujúcej poruchy. Pediatrický lekár ich musí okamžite vyšetriť. Ak dieťa trpí epileptickými záchvatmi, musí sa venovať veľká pozornosť.

Po každej záchvatovej poruche by sa mal konzultovať lekár, aby bolo možné vykonať komplexné lekárske vyšetrenie. V prípade porúch rastu alebo nepravidelností vo vývoji dieťaťa by sa mal poradiť s lekárom. Časté zlomeniny kostí alebo zmeny v kostrovom systéme naznačujú nekonzistentnosť a je potrebné ich vyšetriť. Všetky abnormality pleti, odlupovania kože alebo zvláštnosti vlasov, obočia a mihalníc musia byť predložené lekárovi. Pretože prognóza ochorenia je zlá, je vhodné navštíviť lekára čo najskôr, ak sa zmení. Čím skôr sa liečia príznaky, tým lepšie zdravotníci môžu ovplyvniť kvalitu života dieťaťa v rámci daných možností.

Liečba a terapia

Menkesov syndróm je nevyliečiteľný. Zatiaľ sú k dispozícii iba symptomatické terapie. Ochorenie bráni absorpcii medi v črevách. Preto sa orálne podávanie medi nemôže použiť terapeuticky. Namiesto toho sa meď musí podávať parenterálne, pretože týmto spôsobom látka nemusí prechádzať cez gastrointestinálny trakt. Zvyčajne sa podáva histidinát meďnatý. Táto látka sa ukázala ako najkompatibilnejšia a zároveň najúčinnejšia forma terapie. Histidinát medi sa vstrekne do podkožného tukového tkaniva.

Ako transportný proteín medi sa vyskytuje v krvi a preniká hematoencefalickou bariérou do mozgu. V ideálnom prípade liečba začína pred poškodením nervového systému. Ak sa terapia začne až neskôr, látka zvyčajne už nemôže oddialiť progresiu ochorenia. Neurologický vývoj postihnutých je vo väčšine prípadov pozitívne ovplyvnený včasným podávaním histidinátu meďnatého.

Prejavom choroby na spojivovom tkanive nemôže byť táto forma terapie ovplyvnená. Kauzálna terapia ešte nie je k dispozícii.V budúcnosti sa v medicíne môže vyvinúť originálna liečba výmenou mutovaného génu. V pokusoch na zvieratách sa liečenie už dosiahlo pridaním génu ATP7A.

Výhľad a predpoveď

Menkesov syndróm má nepriaznivú prognózu. Pacient trpí dedičnou metabolickou poruchou. Keďže zmeny v genetike nie sú možné, lekári môžu liečiť príznaky len čo najlepšie.

Ochorenia sú charakteristické vývojovými poruchami a záchvatovými poruchami. V prvých mesiacoch života zvyčajne neexistujú žiadne poškodenia zdravia. To znamená, že dedičné ochorenie sa objaví a môže byť diagnostikované po niekoľkých rokoch. Lieky sa podávajú s cieľom zabrániť absorpcii medi v čreve. Bez lekárskej starostlivosti možno očakávať vážne poškodenie zdravia. Vyskytuje sa svalová slabosť, bolesť, znížená kvalita života a početné sekundárne poruchy. Aby sa zmiernili príznaky, je dotknutá osoba závislá od drogovej liečby po celý život. Hneď ako sa predpísané lieky prerušia, musí sa okamžite zaznamenať regresia nezrovnalostí.

Prognóza je výrazne horšia, keď už je poškodenie nervového systému. To je najmä prípad, keď sa diagnostika robí v pokročilom štádiu. V týchto prípadoch už nie je možné ovplyvniť neurologický vývoj. Pri včasnej diagnóze možno priebeh choroby do značnej miery pozitívne podporiť. V súčasnosti však neexistuje žiadna možnosť liečby, ktorá by adekvátne liečila ochorenie spojivového tkaniva.

prevencia

Pretože Menkesov syndróm zodpovedá dedičnej génovej mutácii, nemôžeme tomuto ochoreniu zabrániť. Riziko pre choré dieťa sa možno dá odhadnúť počas plánovania dieťaťa pomocou analýzy molekulárnej genetickej sekvencie.

domáce ošetrovanie

Keďže liečba Menkesovho syndrómu je pomerne zložitá a zdĺhavá, následná starostlivosť sa zameriava na dôverné riešenie tohto ochorenia. Utrpení by sa napriek nepriaznivej situácii mali snažiť udržať pozitívny prístup. Na jej vybudovanie môžu relaxačné cvičenia a meditácia pomôcť upokojiť a sústrediť myseľ.

Menkesov syndróm je spojený s rôznymi vážnymi komplikáciami a sťažnosťami, ktoré môžu mať veľmi negatívny vplyv na kvalitu života a na každodenný život dotknutej osoby. Pri prvých príznakoch a príznakoch choroby by sa preto mal kontaktovať lekár, aby sa príznaky ďalej nezhoršovali.

Pretrvávajúce svalové slabosti a poruchy vo vývoji dieťaťa môžu viesť k šikanovaniu alebo škádlení v každodennom živote. Ak sa objavia psychologické nálady, ktoré trvajú dlhšie, je potrebné konzultovať a objasniť psychológa. Terapia niekedy môže pomôcť lepšie prijať ochorenie a liečebný proces.

Môžete to urobiť sami

Menkesov syndróm sa zatiaľ nedá vyliečiť. Terapia je zameraná na liečenie príznakov a ochorení. Rodičia, ktorí si všimnú vývojové poruchy a príznaky svalovej slabosti u svojho dieťaťa, by sa mali najprv poradiť s lekárom. Po konzultácii s lekárom sa potom môže začať individuálna terapia.

Prvá vec, ktorú musíte urobiť, je zmierniť príznaky pomocou ortopedických a fyzioterapeutických opatrení. Postihnuté deti potrebujú veľkú podporu a náklonnosť, najmä v prvých rokoch života. Okrem toho by sa malo dbať na to, aby sa chorý pohyboval veľa a zdravo jej. Aj keď to nezmierňuje príznaky, zlepšuje to blaho a kvalitu života dieťaťa. Zároveň by ste sa mali s dieťaťom porozprávať o tejto chorobe. Týmto spôsobom sa naučí porozumieť symptómom a ich účinkom a vo väčšine prípadov ich dokáže lepšie zvládnuť.

Ak je priebeh závažný, je indikovaná terapeutická podpora, pretože postihnuté deti vo väčšine prípadov zomrú pred dospením. Ktoré opatrenia sa majú podrobne prijať, by sa mali objasniť vzhľadom na stav dieťaťa a po porade so zodpovedným lekárom.