Lesch-Nyhanov syndróm je zriedkavé dedičné ochorenie spôsobené defektným génom na chromozóme X. Príznaky sa objavujú v rôznych formách a ovplyvňujú telo aj psychiku. Lesch-Nyhanov syndróm je nevyliečiteľný, iba symptómy sa môžu zmierniť.
Čo je to Lesch-Nyhanov syndróm?
© Giovanni Cancemi - stock.adobe.com
Lesch-Nyhanov syndróm je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré vedie k metabolickej poruche spôsobenej genetickým defektom. Modifikovaný gén spôsobuje nedostatok enzýmu HGPRT, ktorý je potrebný na metabolizmus purínov.
Porucha spôsobuje zvýšenie hladiny kyseliny močovej v tele a zvýšenie hladiny kyseliny močovej v krvi (hyperurikémia). Dna sa vyvíja pomocou usadenín kryštálov kyseliny močovej v šliach, kĺboch, koži a chrupavkách. Vklady sa tvoria aj v centrálnom nervovom systéme a spôsobujú tam poruchy.
Lesch-Nyhanov syndróm sa vyskytuje len veľmi zriedka, v Nemecku je postihnutých len asi 30-40 ľudí. Túto chorobu zvyčajne dostanú iba muži. Ženy sú zvyčajne iba nosičmi chybného génu a prenášajú ich na svoje potomstvo. Ženy by ochoreli iba vtedy, ak by bol zmenený gén prítomný dvakrát, t.j. v homozygotnom stave. Lesch-Nyhanov syndróm sa nazýva aj syndróm hyperurikémie alebo primárna detská dna.
príčiny
Príčina tohto Lesch-Nyhanov syndróm je genetická vada, ktorá sa zdedí recesívnym spôsobom spojeným s x. To znamená, že mutovaný gén je na chromozóme X, jednom z dvoch pohlavných chromozómov.
Upokojujúce znamená, že niekto, kto zdedil iba jeden chybný gén, zostane zdravý, ak bude druhý gén od druhého rodiča neporušený. To tiež vysvetľuje, prečo Lesch-Nyhanov syndróm postihuje hlavne mužov. Ženy majú pohlavné chromozómy XX, zatiaľ čo muži majú XY, t. J. Iba jeden X. Ak ženy zdedia chorý X od jedného zo svojich rodičov, stále majú zdravý X, ktorý dokáže úplne plniť všetky funkcie.
Ak muži ochorejú na X, choroba vypukne, pretože už nie je k dispozícii viac zdravých X. Lesch-Nyhanov syndróm sa u žien vyvinie iba vtedy, ak zdedili chorý chromozóm X od oboch rodičov, čo je veľmi zriedkavé.
Príznaky, choroby a príznaky
Hoci Lesch-Nyhanov syndróm je vrodené ochorenie, príznaky sa neobjavujú skôr ako šesť až osem týždňov po narodení. Predtým žltkasté zvyšky moču v plienkach postihnutých novorodencov naznačujú vážne ochorenie. Prvým jasným príznakom Lesch-Nyhanovho syndrómu je nutkanie zvracať.
Postihnuté deti zvracajú niekoľkokrát denne, čo často vedie k prejavom nedostatku a dehydratácii. Po desiatich mesiacoch sa objavia ďalšie príznaky: viditeľné nesprávne vyrovnanie nôh, znížená nutnosť hýbať sa a vývojové deficity. Rodičia si tiež všimli, že dieťa nemôže chodiť a nevykonáva prirodzené pohyby.
Najmiernejšia forma choroby tiež zvyšuje hladiny kyseliny močovej, čo môže viesť k dne v neskoršom živote. V ďalšom priebehu sa môžu tiež vytvárať infekcie močových ciest a obličkové kamene. Závažnejšiu formu možno spoznať uvedenými zmyslami. Druhú najťažšiu formu možno zaznamenať charakteristickým sebapoškodzujúcim správaním detí.
Ľudia hryzú a poškriabajú pery a prsty, čo môže spôsobiť krvácanie, zápal a iné nepohodlie. V najzávažnejšej forme dochádza k mrzačeniu v kombinácii s ťažkým mentálnym poškodením. Postihnuté deti sú agresívne, neustále sa uhryznú a často útočia aj na rodičov a opatrovateľov.
Diagnóza a priebeh
Príznaky Lesch-Nyhanov syndróm nie sú prítomné bezprostredne po narodení, ale vznikajú v prvých týždňoch života. Od šiesteho do ôsmeho týždňa je zvracanie viditeľné a v plienke sú zvyšky moču, ktoré sú spôsobené zvýšeným vylučovaním kyseliny močovej.
Typické príznaky Lesch-Nyhanovho syndrómu sa objavujú v nasledujúcich mesiacoch. Deti sa pohybujú málo a fyzicky aj psychicky zaostávajú vo svojom vývoji. Naučia sa sedieť alebo chodiť a nemôžu správne koordinovať svoje pohyby. Naučíte sa hovoriť s oneskorením a môžete sa sústrediť iba na krátky čas. Najviditeľnejším symptómom je však nekontrolovateľná nutkavosť uhryznúť a zraniť alebo dokonca zmrzačiť sa v tomto procese.
K tomuto správaniu však dochádza iba pri závažných formách choroby. V miernejšej forme Lesch-Nyhanovho syndrómu sa zvyšuje iba kyselina močová, čo v priebehu rokov vedie k dny. Diagnóza sa najprv stanoví na základe príznakov a merania hladiny kyseliny močovej v krvi. Genetický test poskytuje najvyššiu istotu, či je prítomný Lesch-Nyhanov syndróm.
komplikácie
V dôsledku Lesch-Nyhanovho syndrómu postihnuté osoby trpia duševnými aj fyzickými ťažkosťami a obmedzeniami. Týmto syndrómom je spravidla kvalita života pacienta významne znížená a obmedzená. To vedie k zvracaniu a zníženej potrebe pohybu. Ďalej postihnuté osoby trpia nezvyčajnou pozíciou nôh, čo môže viesť k šikanovaniu alebo škádlení, najmä v mladom veku.
Ďalej sa vyskytujú duševné poruchy, takže najmä deti trpia nedostatočným rozvojom a musia počítať so sťažnosťami v dospelosti. Nie je neobvyklé, aby sa pacienti v každodennom živote spoliehali na pomoc iných ľudí a sami nemohli robiť veľa vecí. Okrem toho môže dôjsť aj k mrzačeniu, ktoré môže viesť k psychickým ťažkostiam alebo depresii, najmä u príbuzných a rodičov.
Podobne sa pacienti často javia agresívne alebo podráždené, čo môže viesť k sociálnym obmedzeniam. Lesch-Nyhanov syndróm sa lieči rôznymi terapiami a pomocou liekov. Pozitívny priebeh choroby však nemôže byť zaručený v každom prípade. Pacienti potom môžu byť počas celého života závislí od liečby.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ak dieťa vykazuje príznaky Lesch-Nyhanovho syndrómu, okamžite vyhľadajte lekársku pomoc. Pediatra musí byť informovaný, ak dieťa zvracia často jeden až dva mesiace po narodení a vo všeobecnosti trpí zvýšenou nevoľnosťou. Ak sa objavia iné príznaky a sťažnosti, ako napríklad viditeľná poloha nôh alebo znížená nutkavosť pohybu, musí sa zavolať lekár. Lesch-Nyhanov syndróm je závažné dedičné ochorenie, ktoré, ak sa nelieči, môže viesť k závažným komplikáciám.
Napriek včasnej liečbe postihnuté deti trpia závažnými obmedzeniami pohybu a poruchami správania, preto je po liečbe nevyhnutný úzky kontakt s rodinným lekárom a fyzioterapeutom. Okrem toho chorí často potrebujú psychologickú starostlivosť. Akékoľvek odchýlky v správaní postihnutých osôb sa musia starostlivo spracovať a obmedziť v rámci terapie správania. V závislosti od príznakov môžete navštíviť aj urológa, gynekológa, gastroenterológa alebo nefroológa. Pohotovostná služba je tým pravým kontaktom pre záchvaty a iné lekárske pohotovosti.
Liečba a terapia
Terapia Lesch-Nyhanov syndróm primárne sa zameriava na príznaky, pretože príčinu choroby, genetický defekt, nemožno liečiť. Podávajú sa lieky, ktoré znižujú hladinu moču a strava má nízky obsah purínu.
Ďalej musí byť zabezpečený vysoký príjem tekutín. Účelom týchto opatrení je zabrániť alebo aspoň znížiť usadeniny kyseliny močovej v tele a súvisiace poruchy. Hladiny kyseliny močovej je potrebné pravidelne kontrolovať. Okrem toho sa musia prijať preventívne opatrenia týkajúce sa sebapoškodzovania. Upokojujúce lieky, ako je diazepam (napríklad Valium), ale tiež neuroleptiká, ako je haloperidol, sa už úspešne používali pri Lesch-Nyhanovom syndróme.
Prášky na spanie sa niekedy podávajú v noci, aby pacientom pomohli mať pomerne pokojnú noc. Terapeutické opatrenia však závisia od závažnosti závažnosti Lesch-Nyhanovho syndrómu.
Svoje lieky nájdete tu
➔ Lieky na upokojenie a posilnenie nervovVýhľad a predpoveď
Syndróm Lesch-Nyhan má nepriaznivú prognózu. V ľudskej genetike existuje dispozícia, ktorá vedie k narušeniu metabolizmu. Súčasná právna situácia neumožňuje zásah do zmeny ľudského genetického materiálu. Príčinu poruchy zdravia preto nemožno vylúčiť.
Príznaky a nepravidelnosti sa objavujú v prvých týždňoch života. V celom procese vývoja a rastu chorého sú rôzne poruchy alebo oneskorenia. Kognitívny výkon je znížený a vyskytujú sa poruchy správania. Ak sa nelieči, príznaky choroby vážne ovplyvňujú kvalitu života. Existuje možnosť sebapoškodenia a zvýšeného rizika zranenia iných ľudí.
Lekárska liečba je preto nevyhnutná pre zlepšený priebeh choroby. Existuje dlhodobá terapia a podávanie liekov. Ihneď po ukončení liečby sa príznaky vrátia v krátkom čase. Aj keď sa choroba nedá vyliečiť, symptomatické abnormality sa môžu pri liečbe dobre kontrolovať a monitorovať.
Napriek všetkému úsiliu sa nedosiahla žiadna úľava od príznakov. Okrem metabolických porúch vedie genetické ochorenie k nenapraviteľným vývojovým poruchám. Ak sa s pacientom uskutočňujú terapie a cielené cvičenia v počiatočnom štádiu, možno pozorovať celkové zlepšenie kvality života.
prevencia
Prevencia proti tomu Lesch-Nyhanov syndróm nie je možné, pretože je to dedičné ochorenie spôsobené defektným génom. Ak je známe, že tehotná žena má chybný gén, a ak sa pri prenatálnych vyšetreniach (pred pôrodom) diagnóza Lesch-Nyhanovho syndrómu zistí, tehotenstvo možno ukončiť.
domáce ošetrovanie
V prípade mnohých dedičných chorôb je následná starostlivosť veľmi náročná, dokonca aj pri Lesch-Nyhanovom syndróme. Genetické defekty alebo mutácie môžu mať také vážne následky, že zdravotnícki pracovníci ich môžu zmierniť, opraviť alebo liečiť len niekoľko. V mnohých prípadoch dedičné choroby spôsobujú vážne postihnutie. Dotknuté osoby s nimi musia bojovať celý život.
To, čo sa dá urobiť v následnej starostlivosti, často spočíva iba vo fyzioterapeutických alebo psychoterapeutických opatreniach. Úspešnú liečbu však možno dosiahnuť pre celý rad pomaly sa vyvíjajúcich dedičných chorôb.Pri Lesch-Nyhanovom syndróme ide o následnú starostlivosť ruka v ruke s typom liečby, ktorá je určená na kontrolu metabolickej poruchy. Výsledkom je, že cieľom liekov je znížiť hladinu kyseliny močovej na miernu úroveň. Typ stravy, ktorý môže predstavovať špecifickú stravu, tiež zohráva hlavnú úlohu.
Zovšeobecnené tvrdenia o type následnej starostlivosti sú prípustné iba vtedy, ak sú pre postihnutého pacienta čo najviac uľahčené. Dedičné choroby môžu spôsobiť príznaky, ktoré sa počas života zvyšujú alebo zostávajú konštantné. Môžu výrazne znížiť kvalitu života a životnosť. V prípade mnohých dedičných chorôb operácie neposkytujú veľkú úľavu. Môže byť potrebné vykonať pooperačné sledovanie.
Niektoré zo symptómov alebo porúch dedičných chorôb je dnes možné úspešne liečiť. Psychoterapeutická starostlivosť je užitočná pri dedičných chorobách, pri ktorých charakteristiky choroby vedú k depresii, pocitu menejcennosti alebo iným psychologickým poruchám.
Môžete to urobiť sami
Pri syndróme Lesch-Nyhan sa liečba zameriava na zníženie hladiny kyseliny močovej v krvi. Toto sa dosahuje liečbou účinnou látkou alopurinolom, sprevádzanou zmenou životného štýlu.
Lekár na začiatku liečby navrhne pacientovi stravu alebo ho odporučí na výživu. Spolu so špecialistom je možné vypracovať plán výživy, ktorý ideálne pozostáva z nízko purínovej stravy a pravidelného príjmu tekutín. Pravidelné cvičenie a vyhýbanie sa stresu môžu byť dôležitými faktormi pri zlepšovaní životného štýlu a permanentnom znižovaní koncentrácie kyseliny močovej v krvi.
Ak sú postihnuté deti, rodičia musia prijať ďalšie opatrenia, aby zabránili sebapoškodzujúcemu správaniu. Napríklad môže byť potrebné priviazať dieťa alebo nasadiť prilbu ako ochranu hlavy. V závažných prípadoch musia byť rezáky odstránené, aby sa zabránilo typickej sebapoškodzovaniu. Mnoho pacientov tiež potrebuje intenzívnu psychoterapeutickú starostlivosť. Keďže choroba je zvyčajne pre rodičov významnou záťažou, môže byť užitočná rodinná terapia. Terapeut môže často nadviazať kontakt s inými postihnutými rodičmi.
.jpg)
.jpg)
