Leighov syndróm

Na Leighov syndróm je to dedičné ochorenie. Je to jedno z mitochondriálnych ochorení.

Čo je Leighov syndróm?

ako Leighov syndróm je dedičná choroba, pri ktorej dochádza k narušeniu mitochondriálneho metabolizmu energie. Táto choroba nesie aj mená Leighova choroba, Leighova choroba a Subakútna nekrotizujúca encefalomyelopatia.

Názov Leighov syndróm sa spája s britským psychiatrom a neuropatológom Archibaldom Denisom Leighom. O tejto chorobe sa zmienil prvýkrát v roku 1951. Opísal šesťročného chlapca, ktorý trpel vývojovými poruchami, ktoré rýchlo postupovali. Chlapec zomrel do šiestich mesiacov. V jeho mozgu bol dôkaz zvýšenia kapilár a rozsiahlej nekrózy. Leighova choroba sa zvyčajne začína u dojčiat alebo batoľat. Na druhej strane, formy pre dospelých sú veľmi zriedkavé.

príčiny

Leighova choroba je spôsobená poruchou mitochondriálneho metabolizmu. Týka sa to regiónu výroby a poskytovania energie. Možné sú rôzne defekty v komplexe I až IV oblasti respiračného reťazca. Dýchací reťazec získava ATP (adenozíntrifosát) ako dodávateľ energie prostredníctvom glykolýzy. Ďalej môžu nastať poruchy cyklu kyseliny citrónovej.

Delécie v mtDNA sú často zodpovedné za poruchy. Bodové mutácie niekedy ovplyvňujú komplex II, biotinidáza alebo mitochondriálna ATPáza. Zmeny v mitochondriálnom genóme sa vyskytujú v dôsledku dedičstva na materskej strane. Pri oplodnení samičieho vajíčka samčie spermie nezavádzajú do zygoty svoju mtDNA. Gény, ktoré sú kódované v nDNA, sú vo väčšine prípadov autozomálne recesívne.

Výskyt mitochondriálnych ochorení je medzi 1 a 1,5 z 10 000. Leighov syndróm je jedným zo zriedkavých mitochondriálnych ochorení. Dedičné ochorenie je častejšie u chlapcov ako u dievčat. Túto skutočnosť možno pripísať mutáciám, ktoré sú spojené s chromozómom X. Vyskytujú sa častejšie v niektorých rodinách. Ak už má rodinný príslušník Leighov syndróm, frekvencia ochorenia je o 33 percent rozsiahlejšia ako s dedičnosťou, ktorá sa vyskytuje autozomálne recesívne. Tam je frekvencia 25 percent.

Príznaky, choroby a príznaky

Klasická forma Leighovho syndrómu postihuje približne 70 až 80 percent všetkých postihnutých. Ochorenie s nimi začína u dojčiat alebo batoliat, zatiaľ čo ich vývoj normálne pokračuje vopred. Prvé príznaky sa objavujú v období od 3. mesiaca do 2. roku života a môžu sa javiť ako zákerné, subakútne alebo akútne. U asi 75 percent sú príznaky zákerné.

Príznaky, ktoré sa objavia, závisia od toho, ktorá oblasť mozgu je ochorením ovplyvnená. To môže viesť k svalovej slabosti, svalovej parézii, epileptickým záchvatom, ťažkostiam s prehĺtaním, zvracaniu, hypotenzii a oneskorenému vývoju. Okrem toho existujú očné príznaky, ako je paralýza očných svalov, nystagmus a poruchy dýchania. Približne 37 percent všetkých postihnutých detí má tiež mentálne postihnutie.

V dôsledku epileptických záchvatov existuje riziko kritických situácií. Približne 55 percent všetkých detí trpí aj zlým stravovaním a výživovými problémami. Ďalšou typickou charakteristikou dedičnej choroby je nedostatok fyzického rastu. Možné sú aj srdcové poruchy, ako sú srdcová nedostatočnosť, hluchota, zmeny obličiek, hormonálne poruchy a poruchy citlivosti. Nezvyčajné sú závažné komplikácie, ktoré vedú k smrti dieťaťa.

Diagnóza a priebeh choroby

Leighov syndróm možno diagnostikovať podľa jeho príznakov a anamnézy rodiny dieťaťa. Nie je neobvyklé, že Leighova choroba má psychomotorické vývojové poruchy. Medzi ďalšie diagnostické možnosti patrí stanovenie neurologického stavu testovaním patologických reflexov, zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRT) a lumbálna punkcia, počas ktorej sa vyšetruje mozgová tekutina (tekutina).

Môže sa vykonať svalová biopsia na detekciu roztrhaných červených vlákien. Leighov syndróm spravidla vykazuje nepriaznivý priebeh choroby. Postihnuté deti zvyčajne zomrú po niekoľkých rokoch, čo je väčšinou spôsobené poruchami regulácie dýchania. Prognóza je priaznivejšia, ak je choroba juvenilná alebo dospelá.

Medicína dúfa, že v budúcnosti dokáže zastaviť nebezpečné mitochondriálne ochorenie pomocou sirolimu, čo by malo pozitívny vplyv na čas prežitia.

komplikácie

Leighov syndróm vedie k rôznym ťažkostiam, ktoré významne znižujú a obmedzujú kvalitu života postihnutých. Z dôvodu syndrómu sú pacienti spravidla závislí od pomoci iným ľuďom v ich každodennom živote. Najmä u detí je vývoj oneskorený. Pacienti trpia výraznou svalovou slabosťou a epileptickými záchvatmi.

Môžu byť tiež spojené s bolesťou. Ďalej sa vyskytnú ťažkosti s prehĺtaním, takže postihnuté osoby už nebudú môcť jesť jedlo a tekutiny obvyklým spôsobom. Kvalita života je tým značne obmedzená. Podobne dochádza k strate chuti do jedla a navyše k srdcovej nedostatočnosti, takže v najhoršom prípade môže pacient zomrieť na srdcovú smrť.

Kauzálna liečba Leighovho syndrómu bohužiaľ nie je možná. Zpravidla sú postihnutí závislí od terapií po celý život, vďaka ktorým je každodenný život znesiteľnejší. Aj rodičia sú často závislí od psychologického zaobchádzania, pretože často trpia depresiami a inými psychologickými ťažkosťami. Leighov syndróm môže tiež znížiť očakávanú dĺžku života postihnutých.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Pretože Leighov syndróm je dedičné ochorenie a samo sa nehojí, treba sa vždy poradiť s lekárom. Ak sa nelieči, Leighov syndróm môže viesť k smrti. Lekár by mal byť navštívený, ak má osoba s Leighovým syndrómom svalovú slabosť alebo celkovú slabosť. Syndróm môže tiež naznačovať epileptické záchvaty alebo ťažkosti s prehĺtaním.

Indikácie môžu byť tiež poruchy dýchania alebo mentálne postihnutia. Ak sa tieto príznaky vyskytnú v detstve, je potrebné sa vždy poradiť s lekárom. Problémy so srdcom alebo hluchota tiež naznačujú Leighov syndróm. Môžu sa vyvinúť do závažných komplikácií, ktoré môžu viesť k smrti pacienta.

Počiatočné vyšetrenie Leighovho syndrómu môže vykonať praktický lekár alebo pediater. Ďalšia liečba závisí od presných symptómov a ich závažnosti.

Terapia a liečba

Kauzálna liečba Leighovho syndrómu ešte nebola dosiahnutá. Existujú rôzne terapeutické prístupy, ku ktorým u. a. podávanie antioxidantov alebo elektrónových transportérov, stimulácia zvyšnej enzýmovej aktivity pomocou kofaktorov, ako je vitamín B1 (tiamín), doplnenie zásobníka energie, ketogénna strava, zníženie toxických metabolitov alebo doplnenie v prípade sekundárneho nedostatku.

Spôsob, akým sa lieči mitochondriálna porucha metabolizmu, závisí v konečnom dôsledku od príslušnej diagnózy, ktorá sa u jednotlivých osôb líši. To zvyčajne vyžaduje komplexné molekulárne genetické a biochemické analýzy. Najsľubnejšie možnosti by sa preto mali dôkladne preskúmať. Ak sa vyskytne defekt pyruvátdehydrogenázy, považuje sa za sľubnú ketogénna strava, ktorá má vysoký obsah tuku a iba niekoľko sacharidov. Acidóza môže byť ovplyvnená použitím uhličitanu sodného.

Na liečenie záchvatov sa podávajú špeciálne lieky. Niektoré lieky, ako napríklad valproát alebo tetracyklíny, sú však nepriaznivé, a preto by sa im malo vyhnúť. Na zmiernenie príznakov sú k dispozícii ďalšie terapeutické opatrenia, ako je pracovná terapia, fyzioterapia alebo rečová terapia. Okrem toho medicína skúma ďalšie rozumné liečebné opatrenia.

Výhľad a predpoveď

Leighov syndróm má pomerne zlú prognózu. Stredná dĺžka života postihnutých detí je iba niekoľko rokov. Pri moderných liečebných metódach môžu byť príznaky zmiernené, ale nie priebeh ochorenia sa môže spomaliť. Presná prognóza závisí od závažnosti Leighovej choroby. Dôležitým faktorom je aj celkový stav pacienta.

Lekár zahrnie všetky relevantné informácie do svojej diagnózy a prognózy. V závislosti od toho, či a aké komplikácie sa vyskytujú, sa prognóza môže v priebehu ochorenia zhoršovať alebo zhoršovať. Zodpovedný lekár spravidla nedá konečnú prognózu, ale iba poskytne široké obdobie.

Leighov syndróm je fatálne ochorenie, ktoré je spojené so značným diskomfortom pre pacientov. Týka sa to aj rodičov, ktorí niekedy trpia detskou chorobou. Keď dieťa zomrie, rodičia by mali začať s liečbou, ktorá im pomôže vyrovnať sa so zármutkom. Pre postihnutých neexistuje žiadna dobrá dĺžka života.Príbuzní môžu prekonať chorobu dieťaťa pod odborným vedením a v mnohých prípadoch môžu matky dokonca otehotnieť.

prevencia

Leighova choroba je vrodené dedičné ochorenie. Z tohto dôvodu neexistujú žiadne významné preventívne opatrenia proti syndrómu.

domáce ošetrovanie

Osoby postihnuté Leighovým syndrómom spravidla nie sú k dispozícii žiadne osobitné následné opatrenia, pretože táto choroba je dedičné ochorenie, ktoré nie je možné úplne vyliečiť. Dotknutá osoba by sa však mala poradiť s lekárom, len čo sa objavia prvé príznaky a príznaky choroby, aby sa nemohli vyskytnúť ďalšie komplikácie alebo sťažnosti, pretože toto ochorenie sa nemôže samo liečiť.

Ak chcete mať deti, genetické testovanie a poradenstvo vám môžu poskytnúť informácie o pravdepodobnosti Leighovho syndrómu u vašich potomkov. Vo väčšine prípadov sa príznaky Leighovho syndrómu môžu zmierniť relatívne dobre užívaním liekov a rôznych doplnkov. Dotknutá osoba by mala užívať lieky pravidelne a zabezpečiť správne dávkovanie.

Ak niečo nie je jasné, mali by ste sa najprv poradiť s lekárom. Zdravý životný štýl so zdravou a rozmanitou stravou má tiež pozitívny vplyv na priebeh choroby. Väčšina postihnutých je stále závislá od mier fyzioterapie, aj keď veľa cvičení sa dá vykonať vo vašom vlastnom dome. Syndróm zvyčajne neznižuje priemernú dĺžku života postihnutých.

Môžete to urobiť sami

Pri absencii špecifickej liečby, ktorá by mohla pomôcť liečiť neurologický stav, postihnuté osoby majú stále niekoľko možností, ako si pomôcť. Tieto môžu pomôcť zmierniť poruchy vo vašom každodennom živote spôsobené vážnymi fyzickými a duševnými obmedzeniami.

Ako ukázali niektoré terapie v jednotlivých prípadoch, zmena diéty na potraviny s nízkym obsahom uhľohydrátov môže znížiť koncentráciu kyseliny mliečnej a súvisiaci pokles hodnoty pH v krvi. V tejto súvislosti by sa denná ponuka mala týkať najmä zeleniny a mliečnych výrobkov, aby sa zmiernili príznaky a mierne zlepšil celkový zdravotný stav. Odporúča sa tiež vitamín B1 (tiamín) a B2 (riboflavín). Vyvarujte sa vysoko sladkým jedlám.

U postihnutých opatrenia na pracovnú terapiu sľubujú zmiernenie ich príznakov. Cieľom liečby je udržanie maximálnej nezávislosti v každodennom živote. Keďže postihnuté osoby majú vo všeobecnosti nielen fyzické obmedzenia, ale aj nedostatky v komunikácii, môže byť návšteva logopéda užitočnou pomôckou v každodennom živote. Tu sú možné deficity artikulácie a jazykové poruchy zmiernené cieleným školením a čo najlepšie kompenzované. To umožňuje tým, ktorí trpia Leighovým syndrómom, rozvíjať a zabezpečovať väčšiu účasť na spoločenskom živote v každodennom živote. Používanie fyzioterapeutických ponúk pomáha jednotlivcom zlepšovať svoju všeobecnú mobilitu a funkčnosť.