Glanzmannova trombasténia patrí medzi zriedkavejšie poruchy zrážania krvi. Vo vážnejšej forme môže byť fatálne, ak sa pacient včas nelieči správnymi prostriedkami. Vyskytuje sa ako dedičné a získané ochorenie a môže - v závislosti od formy a príznakov - predstavovať veľkú psychologickú záťaž pre dotknutú osobu. Pretože deti sú napriek tomu v dôsledku svojho správania vystavené väčšiemu riziku zranenia, v prípade nehôd sú obzvlášť ohrozené.
Čo je Glanzmannova trombasténia?
© Matsabe - stock.adobe.com
Glanzmannova trombasténia bola pomenovaná po jej objaviteľovi, švajčiarskom detskom lekárovi Eduardovi Glanzmannovi. Nazýva sa aj dedičná forma veľmi zriedkavej poruchy zrážania krvných doštičiek dedičná trombasténia, GT, Glanzmann-Naegeliho syndróm a Glanzmannova Naegeliho choroba určený. Choroba doštičiek sa dedí autozomálne recesívne a pred opakovaním preskočí niekoľko generácií.
Rodičia novorodenca často nevedia, že sú nositeľmi, pretože si sami nevšimnú žiadne príznaky. Pacienti majú zvýšenú tendenciu ku krvácaniu, ktoré sa môže pohybovať od miernejších foriem ochorenia (bodové krvácanie do bodiek) až po smrteľné komplikácie počas chirurgických zákrokov. Preto je veľmi riskantné, aby postihnuté osoby vykonali aj menšie chirurgické zákroky, ak sami a / alebo lekár vykonávajúci operáciu nie sú o chorobe informovaní.
Nie je možné presne určiť, do akej miery je choroba krvi rozšírená medzi obyvateľstvom. Je však isté, že sa vyskytuje rovnako často u mužov a žien. Nosné ženy môžu nosiť svoje dieťa normálne, mali by sa však určite rozhodnúť pred plánovaním tehotenstva. Okrem dedičnej formy Glanzmannovej trombasténie existuje aj získaná forma.
príčiny
V zdedenej forme Glanzmannovej trombasténie sa choroba vyskytuje u dieťaťa iba vtedy, ak sú obaja rodičia nositeľmi genetickej poruchy. Ak je prepravcom iba jeden rodič alebo je sám chorý, štatistická pravdepodobnosť je 50 percent, že dieťa ochorie samo. Ak sú rodičia príbuzní, riziko rozvoja Glanzmannovej trombasténie u dieťaťa je veľmi vysoké.
Ochorenie ovplyvňuje glykoproteínový receptor GPIIb / GPIIIa (alfa-2b / beta-3 integrín) na chromozóme 17. Buď chýba alebo nefunguje správne. Receptor na géne zabezpečuje, že doštičky sa zhlukujú, keď je poškodená krvná zrazenina (zrážanie krvi, agregácia). Ak receptor nie je úplne funkčný, nemôže tam fibrinogén, ktorý zhlukuje doštičky, von Willebrandov faktor a fibronektín. Krvácanie nemožno zastaviť vôbec alebo len s veľkým oneskorením.
Získaná Glanzmannova trombasténia sa vyskytuje v súvislosti s malígnymi ochoreniami (Hodgkinov lymfóm, mnohopočetný myelóm, leukémia). Pri tejto forme ochorenia vytvára telo autoprotilátky proti receptoru GPIIb / IIIa. Hodgkinov lymfóm je zhubný nádor lymfatických uzlín. Pri mnohopočetnom myelóme zhubné rakovinové bunky v kostnej dreni rastú tak rýchlo, že sa kosti zlomia. Výsledný nedostatok doštičiek tiež zvyšuje riziko krvácania.
Svoje lieky nájdete tu
➔ Lieky na liečenie zranení a zraneníPríznaky, choroby a príznaky
Pacienti s Glanzmannovou trombasténiou majú zvýšenú tendenciu ku krvácaniu. Zastavia sa až po dlhom období krvácania alebo sa nevytvoria žiadne zrazeniny. Prvé príznaky sa objavia pred dosiahnutím veku 5 rokov. Ochorenie sa však zvyčajne diagnostikuje až neskôr v živote.
Mierna forma dysfunkcie krvných doštičiek sa prejavuje pri menšom krvácaní z kože (bodky, malé škvrny), krvácaní z ďasien a nosov, nadmernom menštruačnom krvácaní u žien a viacnásobnom krvácaní z kože (purpura).
Vyskytujú sa v súvislosti so zraneniami, ale často aj spontánne. Väčšie hematómové kožné subhemorágy majú nápadnú čerešňovo-červenú farbu. V závažných prípadoch dochádza počas operácie a krvácania k krvavému vracaniu, gastrointestinálnemu krvácaniu (dechtová stolica), krvi v moči a závažnému život ohrozujúcemu krvácaniu. Počas pôrodu sa môže vyskytnúť hypovolemický šok. Väčšina trpí miernou formou Glanzmann-Naegeliho syndrómu.
diagnóza
Glanzmannova Naegeliho choroba sa diagnostikuje na základe nálezov podkožného krvácania (druh a rozsah) a absencie agregácie krvných doštičiek, zatiaľ čo počet a tvar krvných doštičiek je normálny. Pomocou prietokovej cytometrie môže lekár určiť typ genetickej poruchy. Ak je choroba zistená včas, prognóza pre pacienta je priaznivá.
komplikácie
Bez liečby môže Glanzmannova trombasténia viesť k smrti. Vo väčšine prípadov existuje popri fyzických ťažkostiach aj silný psychický stres a vo väčšine prípadov aj depresia. Postihnuté osoby majú tendenciu krvácať v rôznych častiach tela. To môže viesť k zvýšenému riziku zranenia, najmä u detí, takže sú týmto ochorením obzvlášť postihnuté.
Pre pacienta sú v každodennom živote značné obmedzenia. Krvácanie sa vyskytuje hlavne na ďasnách alebo nose. U žien to má za následok zvýšené krvácanie počas obdobia. To môže viesť k výrazným výkyvom nálady. Nie je neobvyklé, že sa krv objaví v moči alebo stolici, čo u mnohých pacientov vedie primárne k záchvatu paniky.
Interné krvácanie však môže byť život ohrozujúce, takže je pre pacienta nevyhnutná urgentná liečba. V prípade Glanzmannovej trombasténie nie je možné úplné vyliečenie a kauzálna liečba. Príznaky a trvanie krvácania však môžu byť obmedzené do tej miery, že neznižujú životnosť.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Dospelí alebo deti, ktoré nezvyčajne intenzívne krvácajú aj pri ľahkých zraneniach, by mali navštíviť lekára. Ak krvácanie z otvorených rán nie je možné zastaviť alebo ho možno zastaviť až po veľmi vysokej strate krvi, je potrebná návšteva lekára. Hrozí život ohrozujúci stav, ktorý sa musí lekársky vyšetriť a objasniť. Ak pociťujete závraty v dôsledku straty krvi, ak sa cítite neistý alebo ospalý, mali by ste byť opatrní.
Dotknutá osoba by mala odpočívať, aby sa predišlo zvýšenému riziku nehôd. Potom by mal byť konzultovaný lekár. Ak sa pri fyzickej aktivite vyskytne časté krvácanie z nosa alebo ďasien, treba sa poradiť s lekárom. Ženy a sexuálne zrelé dievčatá, ktoré majú veľmi ťažké menštruačné krvácanie, by mali navštíviť lekára.
Ak pociťujete závraty, zníženú výkonnosť alebo únavu počas menštruačného obdobia, mali by ste vyhľadať lekársku pomoc. Ak máte krv v stolici, moči alebo výtoku, mali by ste sa poradiť s lekárom.
Ak pri zvracaní uniká krv, existuje dôvod na obavy. Ak krvácanie pretrváva, zhoršené vedomie alebo strata vedomia, musí sa zavolať pohotovostný lekár. Pred príchodom pohotovostných služieb by sa mali dodržiavať pokyny zdravotníckeho personálu a mali by sa vykonať pokusy o zastavenie krvácania.
Lekári a terapeuti vo vašej oblasti
Liečba a terapia
Glanzmannova trombasténia sa lieči antikoagulačnými liekmi a hemostatickým činidlom desmopresínom (DDAVP), aby sa zabránilo postihnutým život ohrozujúcim následkom. Hemostatiká pôsobia na uvoľňovanie nefunkčného receptora. Ak tomu postihnutému nie je možné pomôcť, transfúzne koncentráty doštičiek. To sa deje aj počas operácií.
Protilátky sa však vyvíjajú u 15 až 30 percent pacientov liečených týmto spôsobom. Dnes sa ako alternatíva často podáva rekombinovaný koagulačný faktor VIIa (ľudský fibrinogén). Odstránenie sleziny, ktoré sa doteraz považovalo za neúčinné, tiež zlepšuje stav pacienta. Dokonca aj ľudia bez tvorby zrazenín prestanú mať závažné príznaky a majú vysoký počet krvných doštičiek. Môže tiež skrátiť čas krvácania.
Výhľad a predpoveď
Genetické ochorenie nemožno vyliečiť. Ľudská genetika sa z dôvodu zákonných požiadaviek nesmie meniť. Z tohto dôvodu sú pacienti s Glanzmannovou trombasténiou liečení symptomaticky. V závažných prípadoch môže byť porucha zrážania krvi fatálna. Chorobní ľudia majú tendenciu krvácať viac ako obvykle. Ak neexistuje včasná lekárska starostlivosť, postihnutá osoba môže krvácať a tým predčasne zomrieť.
Priebeh pôrodu predstavuje osobitné riziko a existuje riziko náhlej smrti novorodenca. Kvôli symptómom a ich dôsledkom je absolútne nevyhnutné vyhľadať lekársku starostlivosť v prípade abnormalít alebo zvýšenej tendencie ku krvácaniu v priebehu života. Do značnej miery ovplyvňuje ďalší vývoj, a tým aj prognózu.
Hoci Glanzmannova trombasténia nie je liečiteľná, dlhodobou liečbou a okamžitým zásahom v prípade nepravidelností možno dosiahnuť zásadné zlepšenie v organizme dotknutej osoby. Zranenia musí okamžite liečiť lekár, aby bolo možné čo najrýchlejšie zastaviť krvácanie.
Ak je podávanie liekov úspešné, zreteľne sa zlepší zdravotný stav. Celkový výskyt krvácania je znížený. V menšej miere sa dokumentuje aj strata krvi v prípade zranenia.
Svoje lieky nájdete tu
➔ Lieky na liečenie zranení a zraneníprevencia
Prevencia nie je možná v prípade Glanzmannovej trombasténie, pretože je dedičná alebo syndrómová v súvislosti s niektorými neskôr získanými chorobami. Jediným spôsobom, ako znížiť výskyt krvácania, aspoň čo sa týka množstva, je zabrániť tomu, aby ste sa čo najviac zranili. Spontánnym krvácaním z nosa sa dá zabrániť napríklad zabránením násilným pohybom hlavy a krvácaniu ďasien opatrným čistením zubov.
domáce ošetrovanie
V prípade Glanzmannovej trombasténie nie sú spravidla možné ani potrebné žiadne priame následné opatrenia. Dôraz je kladený na včasné odhalenie a liečenie symptómov, aby sa zabránilo ďalším komplikáciám. Pretože Glanzmannova trombasténia je dedičné ochorenie, malo by sa vykonať genetické poradenstvo, ak chcete mať deti, aby ste zabránili prenosu choroby.
Vo všeobecnosti osoby postihnuté Glanzmannovou trombasténiou potrebujú osobitnú ochranu v prípade zranenia alebo krvácania. Mal by sa nosiť aj preukaz totožnosti, ktorý označuje chorobu, aby sa zaručila rýchla a správna starostlivosť lekára. V prípade lekárskych vyšetrení alebo chirurgických zákrokov musia byť lekári informovaní o Glanzmannovej trombasténii, aby nedošlo k ďalším komplikáciám.
V mnohých prípadoch môže byť ochorenie liečené chirurgickým postupom, pričom tento postup sa musí vykonať niekoľkokrát, aby sa trvalo zmiernili príznaky. Po zákroku by postihnutá osoba mala vždy odpočívať a starať sa o svoje telo. Ďalšie opatrenia zvyčajne nie sú potrebné. Glanzmannova trombasténia zvyčajne neznižuje priemernú dĺžku života pacienta za predpokladu, že nedôjde k silnému krvácaniu.
Môžete to urobiť sami
Glanzmannovu trombasténiu možno spravidla liečiť alebo podporovať iba vo veľmi obmedzenej miere prostredníctvom svojpomocných opatrení. Pacienti sú primárne závislí od symptomatickej liečby lekára.
Vo všeobecnosti sa vždy treba vyhnúť krvácaniu. To platí najmä pre deti, pretože sa môžu ľahko zraniť. Rodičia sa musia osobitne starať o svoje deti, aby sa predišlo krvácaniu. Malo by sa tiež zabrániť spontánnym krvácaním z nosa zabezpečením, aby dotknutá osoba nevykonávala násilné alebo trhavé pohyby hlavy. To isté platí pre krvácajúce ďasná, hoci tomu možno zabrániť správnym a pravidelným starostlivosťou o zuby a použitím ústnej vody.
V prípade chirurgického zákroku musí byť lekár vždy informovaný o Glanzmannovej trombasténii, aby sa predišlo komplikáciám. Deti by mali byť vždy plne informované o tejto chorobe. Zahŕňa to aj poskytovanie informácií o rizikách a komplikáciách, ktoré môžu vyplynúť z ťažkého krvácania. Kontakt s inými postihnutými osobami môže viesť k výmene skúseností, čo môže mať pozitívny vplyv na každodenný život a kvalitu života pacienta.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
