Fraserov syndróm

Na Fraserov syndróm je to veľmi zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa vyznačuje niekoľkými fyzickými malformáciami. Rozsah jednotlivých malformácií nie je jednotný, takže okrem prípadov mŕtvo narodených detí a detí, ktoré zomreli bezprostredne po narodení, sú postihnuté aj tie, ktoré majú normálnu dĺžku života. Terapia závisí od typu malformácie.

Čo je Fraserov syndróm?

Fraserov syndróm prvýkrát opísal britský ľudský genetik George R. Fraser v roku 1962. Kvôli jednému z hlavných príznakov, ktorým je uzavretá fisúra očných viečok, sa toto ochorenie pôvodne označovalo ako kryptoftalmos syndróm. V nasledujúcich rokoch bolo diagnostikovaných viac prípadov.

Vo veľmi mnohých prípadoch sa okrem kryptoftalmov zistili aj adhézie susedných prstov alebo nôh (syndakticky). Preto sa často používal synonymný termín syndróm syndrómu kryptoftalmos. Medzi ďalšie synonymá tejto choroby patrí Meyer-Schwickerathov syndróm, Ullrichov-Feichtigerov syndróm alebo Fraser-Françoisov syndróm.

Hlavným pojmom sa stal termín Fraserov syndróm, pomenovaný po americkom ľudskom genetikovi Victorovi Almonovi McKusickovi. Celkovo existuje asi 150 prípadov tohto syndrómu. Zistilo sa, že existujú rôzne formy jednotlivých malformácií. Niektorí trpia iba kryptoftalmami bez akýchkoľvek ďalších fyzických deformácií.

V iných prípadoch sa vyskytujú rôzne dysmorfizmy. Ochorenie má rôzne hlavné príznaky a vedľajšie príznaky, pričom dĺžka života jednotlivých pacientov sa tiež líši. 25 percent postihnutých detí je mŕtve narodených. Ďalších 20 percent pacientov zomrie na malformácie obličiek alebo hrtanu v prvom roku života. Väčšina ľudí však má normálnu dĺžku života.

príčiny

Možnou príčinou Fraserovho syndrómu je autozomálna recesívna génová mutácia. Vo väčšine prípadov je genetický defekt v géne FRAS1, ktorý sa nachádza na chromozóme 4. Ďalšími možnými postihnutými génmi sú GRIP1 na chromozóme 12 alebo FREM2 na chromozóme 13.

Gén FRAS1 kóduje proteín, ktorý patrí do extracelulárnej matrice. Nedostatok určitých proteínov v extracelulárnej matrici vedie k nerovnováhe v rastových procesoch počas embryogenézy. Dedičnosť všetkých postihnutých génov je autozomálne recesívna. To znamená, že chorý človek musí byť homozygotný pre dva chybné gény.

Ak je mutovaný gén prítomný iba raz, choroba sa nevylomí. Syndróm sa dá dediť iba vtedy, ak obaja rodičia majú každý najmenej jeden chybný gén. Tento syndróm sa preto hromadí u potomkov príbuzných rodičov, ktorí majú tento konkrétny genetický defekt.

Príznaky, choroby a príznaky

Fraserov syndróm je charakterizovaný výskytom rôznych hlavných a menších príznakov. Potvrdená diagnóza sa dá predpokladať, ak sa objavia dva hlavné príznaky a jeden sekundárny príznak alebo jeden hlavný príznak a štyri sekundárne príznaky.

Hlavnými príznakmi sú nedostatok štrbín očných viečok (kryptoftalmos), malformácie orgánov urogenitálneho traktu, ako sú obličky alebo pohlavné orgány, adhézia susedných prstov alebo nôh (syndakticky) a chybné alebo chýbajúce trhliny.

K sekundárnym symptómom patrí maličkosť (mikrocefália), široká úľava očí (hypertelorizmus), zúženie alebo absencia hrtanu, nezrelé fetálne pľúca (pľúcna hypoplázia), rozšírenie puberty a abnormality skeletu. Pozorujú sa tiež malformácie ušnice, pier alebo podnebia, ako aj posun pupka alebo bradavky.

Kognitívne poškodenie sa predtým považovalo za ďalší príznak. To sa však nepotvrdilo. Prognóza ochorenia závisí od akýchkoľvek malformácií obličiek, hrtanu alebo pľúc. Spôsobujú vysokú mieru pôrodov mŕtveho plodu a úmrtnosť dojčiat. V opačnom prípade nie je dĺžka života obmedzená.

Diagnóza a priebeh

Okrem anamnézy sa diagnóza týka najmä kombinácie hlavných a sekundárnych symptómov. Hlavné zameranie je na vyšetrenie očí, obličiek, hrtanu a pľúc. Fraserov syndróm možno diagnostikovať prenatálne pomocou ultrazvukových vyšetrení. Dajú sa zistiť echogénne pľúca, ktoré naznačujú zúženie alebo uzavretie hrtanu.

Neustále sa tvoriaca tekutina už nemôže z dôvodu zúženia hrtanu prúdiť späť do pľúc a vytvára tak preťaženie, ktoré je známe aj ako fetálny CHAOS (vrodený syndróm obštrukcie dýchacích ciest). „Vrodený syndróm obštrukcie dýchacích ciest“ znamená „zúženie horných dýchacích ciest“.

Tento stav môže viesť k pôrodom mŕtveho plodu a považuje sa za lekársku indikáciu možného ukončenia tehotenstva. Prenatálna diagnostika zahŕňa aj genetické vyšetrenia ľudí prostredníctvom odberu choriových klkov alebo amniocentézou.

komplikácie

Fraserov syndróm je založený na genetickom defekte, preto kauzálna liečebná liečba nie je možná. Z dôvodu zriedkavosti syndrómu a vysokej úmrtnosti postihnutých (takmer štvrtina postihnutých zomiera pred narodením, ďalšia štvrtina v prvom roku života) nie sú dostatočne opísané terapeutické prístupy a komplikácie.

Pozostalí sa zvyčajne liečia chirurgicky v závislosti od toho, ako sú postihnutí. Najčastejšími komplikáciami pri liečbe Fraserovho syndrómu sú preto všeobecné riziká spojené s chirurgickým zákrokom. Patria sem napríklad trombózy žíl dolných končatín (krvné zrazeniny v dolných končatinách, oklúzia pľúcnej embólie (pľúcna embólia), poranenie nervov a infekcie.

Ak sa nelieči, môžu bežné príznaky Fraserovho syndrómu vážne ovplyvniť všeobecný život postihnutých. Neošetrená mikroftalmia (alebo anoftalmia) vedie k úplnej strate zraku, ktorá môže byť slabá. Ak sa nevykoná kozmetická korekcia očí (napr. Zavedenie očnej protézy alebo korekcia silného šupinatenia), hlavnými dôsledkami sú psychologické poškodenia až do závažnosti depresie.

Ak syndactyly (prsty a / alebo prsty na nohách, ktoré rástli spoločne) zostanú neliečené, motorické zručnosti sú vážne narušené - v závislosti od závažnosti je uchopenie, držanie pera alebo chôdza ťažko možné. Agenda obličiek často spojená s Fraserovým syndrómom, ak sa nelieči, vedie k smrti pacienta.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Fyzické abnormality, ktoré sa odchyľujú od normy, by mal vždy objasniť lekár. Ľudské telo má základnú štruktúru, ktorej odchýlka je znakom choroby. Adhézie, malformácie alebo výrastky sa považujú za neobvyklé a mal by ich vyšetriť lekár. Ak dôjde k zmenám v ľudskom kostrovom systéme, je nevyhnutná návšteva lekára, aj keď už neexistujú žiadne ďalšie ťažkosti.

Malformácie, osifikácie alebo obmedzenia rozsahu pohybu musí posúdiť lekár. Ak sa prsty na nohách a prstoch nedajú pohybovať jednotlivo, ak sa zmenili v dôsledku iného tvaru alebo ak má postihnutá osoba webbed ruky a nohy, odporúča sa konzultovať s lekárom.

Ak interpupilárna vzdialenosť je nezvyčajná, hrtan chýba alebo sa v hrdle zužuje, je potrebný lekár. Zdravotne by sa mali vyšetriť deformácie tváre, najmä uší, očí, nosa alebo pier. Ak sa podnebie zmení, je tiež potrebný lekár, pretože to môže viesť k problémom s príjmom potravy.

Ak sa pupok alebo bradavky nachádzajú na tele v rôznych polohách, tieto vlastnosti by ste mali predložiť lekárovi. Odchýlky v možných pohyboch kĺbov alebo vizuálnych zmenách kĺbov sa považujú za neobvyklé a mal by ich vyšetriť lekár. Ak jednotlivé systémy nefungujú kvôli existujúcim deformáciám, je nutný lekár.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Malformácie obličiek a hrtana sú hlavnými príčinami úmrtia pri Fraserovom syndróme. Preto, ak po narodení dôjde k malformácii hrtanu, musí sa okamžite vykonať tzv. Tracheotómia. Počas tracheotómie sa vytvára chirurgický prístup k priedušnici, aby sa zabezpečilo vetranie pacienta.

V neskorších rokoch môže byť obnovenie funkcie v závislosti od aktuálnej situácie revidované. Bohužiaľ, neprítomnosť oboch obličiek je nezlučiteľná so životom. V tomto prípade už nie je možná liečba. Pri jednostrannej renálnej agéne je však funkcia jednej obličky zachovaná. Ďalej sa zameriava na chirurgický otvor puklín viečok. Táto operácia má však zmysel iba vtedy, ak sú prítomné očné bulvy.

Výhľad a predpoveď

Fraserov syndróm je celosvetovo mimoriadne zriedkavo diagnostikovaná choroba. Existuje takmer viac ako 150 zdokumentovaných prípadov, v ktorých bola diagnostika stanovená. Väčšina pacientov má zatiaľ krátku životnosť. Z dôvodu vážnych malformácií umierajú v lone okamžite pri narodení alebo krátko po narodení. Tieto deti trpeli závažnými malformáciami hrtanu alebo obličiek.

Keďže fyzické malformácie sa vyskytujú individuálne, existujú aj chorí ľudia, u ktorých nedošlo k významnému zníženiu strednej dĺžky života. Mnohé mutácie môžu byť optimalizované pri chirurgických zákrokoch po narodení, takže je možné zlepšenie kvality života.

Pacient má dobrú prognózu malformácií prasklín viečka, trhliniek alebo priľnavosti prstov a prstov na nohách. Nápravné opatrenia sa môžu prijať už v prvých rokoch života v rámci procesu rastu a rozvoja. Požadované zmeny sa vykonajú najneskôr na konci fyzického rastu.

U genetického ochorenia nie je možné úplné vyliečenie. Ľudská DNA sa nemôže a nesmie sa meniť. Symptómy sa však dajú liečiť dobre a primerane pomocou dostupných možností liečby a liečby. Malformácie pohlavných orgánov alebo orgánov urogenitálneho traktu môžu viesť k sekundárnym ochoreniam. V niektorých prípadoch je pacient závislý od darcovských orgánov.

prevencia

Fraserov syndróm je genetický a často sa vyskytuje v príbuzných manželstvách. Ak existuje rodinná anamnéza, genetické poradenstvo av prípade potreby by sa mal použiť test DNA, ak chcete mať deti. Okrem toho sú k dispozícii metódy prenatálneho vyšetrenia, ktoré sa môžu použiť na prenatálnu diagnostiku Fraserovho syndrómu.

domáce ošetrovanie

Osoby postihnuté Fraserovým syndrómom spravidla nie sú dostupné nijaké osobitné možnosti, pretože ide o genetické ochorenie. Pacient je preto závislý od čisto symptomatickej liečby tohto ochorenia, aby sa predišlo ďalším komplikáciám a aby sa predišlo zníženiu strednej dĺžky života. V prípade Fraserovho syndrómu sa neočakáva samoliečenie.

Pri symptomatickej liečbe sa zvyčajne dá zachovať normálna dĺžka života. Vo väčšine prípadov je liečba tejto sťažnosti vyriešená chirurgickým zákrokom. Neexistujú žiadne zvláštne komplikácie a vetranie sa môže zabezpečiť znova. Po tomto namáhavom postupe musí postihnutá osoba odpočívať a starať sa o telo.

Tu by sa nemali vykonávať žiadne namáhavé alebo stresujúce činnosti. Je potrebné prísne dodržiavať odpočinok na posteli. Pretože Fraserov syndróm môže poškodiť aj obličky, na zabránenie tohto poškodenia je veľmi užitočné pravidelné vyšetrenie internistom.

Oči by sa mali pravidelne vyšetrovať a ošetrovať. Pretože Fraserov syndróm môže mať negatívny vplyv aj na psychiku postihnutej osoby, podpora a pomoc priateľov a rodiny je veľmi užitočná na prevenciu komplikácií.

Môžete to urobiť sami

Skrátená dĺžka života, ktorá sa často spája s Fraserovým syndrómom, predstavuje osobitnú výzvu pre chorých a ich príbuzných, pretože psychologický stres spôsobený touto prognózou je veľmi vysoký, mal by sa v bežnom živote nájsť spôsob, ktorý by okrem bežnej lekárskej podpory existoval nezávisle. aby bolo možné dobre zvládnuť náklad.

Otvorená komunikácia s členmi rodiny a priateľmi pomáha objasniť vzájomné obavy a obavy. V mnohých prípadoch by sa mala hľadať terapeutická podpora, aby z psychologického tlaku nevznikli žiadne ďalšie choroby.

Výmeny v svojpomocných skupinách alebo fórach môžu pomôcť získať informácie a tipy na riešenie tejto choroby v každodennom živote. O skúsenostiach a skúsenostiach sa diskutuje s ostatnými postihnutými ľuďmi. Pomáha to pri spracovaní udalostí a posilňuje psychiku.

Okrem toho môžu byť na obnovenie vnútornej rovnováhy použité relaxačné procesy. S Qi Gongom, autogénnym tréningom, meditáciou a jogou je možné znížiť stres a posilniť duševnú silu. Jednotlivé malformácie znamenajú, že pacient je závislý od každodennej pomoci. Výsledkom je reštrukturalizácia, ktorá má vplyv na ostatných členov rodiny. Napriek tomu by sa mal zachovať pozitívny prístup a čas spolu by sa mal využiť na príjemné činnosti.