Esenciálna trombocytémia

esenciálna trombocytémia je krvná porucha charakterizovaná zvýšenou produkciou krvných doštičiek. Podľa súčasných poznatkov je geneticky určený. Trombóza je častá.

Čo je to nevyhnutná trombocytémia?

Ak sa vyskytnú príznaky, jedná sa zvyčajne o mikrocirkulačné poruchy so zvýšeným krvným tlakom alebo funkčné poruchy. Trombózy, infarkty, mozgové mŕtvice alebo embólie sa môžu vyskytnúť ako komplikácie.
© ras-slava - stock.adobe.com

Esenciálna trombocytémia je myeloproliferatívna neoplázia (MPN). To vedie k zvýšenej tvorbe krvných doštičiek. Výraz „esenciálny“ znamená, že zvýšená tvorba krvných doštičiek nie je vedľajším účinkom inej poruchy krvi, ale primárnym príznakom. Zvyčajne sa v krvi nachádza 150 000 až 450 000 krvných doštičiek na mikroliter krvi. Ak počet krvných doštičiek stúpne nad 450 000 mikrolitrov, hodnoty sa zvýšia, ale bez príznakov.

Ak počet presiahne 600 000, môže sa vyskytnúť zvýšená tvorba trombu, čo je spojené s tvorbou trombóz a porúch mikrocirkulácie. Ak je hodnota vyššia ako 1 000 000 krvných doštičiek na mikroliter, zvýšená tendencia ku krvácaniu sa stáva výraznejšou namiesto trombózy. Úlohou krvných doštičiek je utesniť krvné cievy zhlukovaním v prípade zranenia, čím sa vytvorí krvná zrazenina, ktorá sa po uzdravení rýchlo rozpustí.

Zvýšený počet krvných doštičiek môže viesť k veľkým krvným zrazeninám, ktoré upchávajú krvné cievy. Avšak ešte vyššie koncentrácie doštičiek zaisťujú absorpciu koagulačných faktorov a tým opäť zvyšujú tendenciu ku krvácaniu. Ochorenie je častejšie postihnuté u žien ako u mužov. Stredná dĺžka života je normálna v miernej forme ET.

príčiny

Rovnako ako všetky myeloproliferatívne novotvary je esenciálna trombocytémia genetická. Napriek ich genetickému zloženiu sa však toto ochorenie nevyskytuje u každého pacienta. Závažnosť choroby je tiež rôzna u rôznych ľudí. Genetické pozadie ešte nebolo úplne objasnené. V posledných rokoch sa však pri tejto chorobe identifikovali tri rôzne mutácie. V polovici všetkých prípadov došlo k mutácii v tyrozínkináze JAK2.

Je to mutácia JAK2-V617F. Pri tejto mutácii zostáva tyrozínkináza JAK2 stále aktívna a spôsobuje konštantnú produkciu krvných doštičiek. Zistilo sa však, že mutácia JAK2-V617F existuje aj v iných MPN, ako je polycytémia vera alebo osteomyelofibróza. Jedno percento prípadov má mutáciu v géne pre trombopoetínový receptor MPL. To trvalo stimuluje rast príslušných kmeňových buniek krvi.

U 70 percent všetkých chorôb bez mutácie JAK2-V617F sa zmenil gén CALR, ktorý kóduje proteín calreticulínu. Je zaujímavé, že mutácie JAK2, MPL a CALR sa nikdy neobjavia spolu. Možno preto predpokladať, že za rovnaký klinický obraz musia zodpovedať najmenej tri rôzne mutácie.

Príznaky, choroby a príznaky

Esenciálna trombocytémia sa vyskytuje v troch rôznych formách. Vývoj symptómov do značnej miery závisí od koncentrácie krvných doštičiek. V mnohých prípadoch je choroba bez príznakov. Ak sa vyskytnú príznaky, jedná sa zvyčajne o mikrocirkulačné poruchy so zvýšeným krvným tlakom alebo funkčné poruchy. Trombózy, infarkty, mozgové mŕtvice alebo embólie sa môžu vyskytnúť ako komplikácie. Pri embólii sa krvná zrazenina rozpadne a zablokuje zodpovedajúcu krvnú cievu.

Na druhej strane nedostatočný prietok krvi sa môže vyskytnúť v rôznych častiach tela, ako sú nohy alebo hlava (prázdnota v hlave). Napríklad pri chôdzi dochádza k silnej bolesti nôh. Ak počet krvných doštičiek stúpol nad jeden milión na mikroliter krvi, opäť existuje zvýšená tendencia ku krvácaniu. Tretina pacientov nemá žiadne príznaky. V týchto prípadoch priemerná dĺžka života zodpovedá priemernej dĺžke života normálnej populácie.

diagnóza

Diagnóza esenciálnej trombocytémie sa teraz spravidla vykonáva ako súčasť rutinného vyšetrenia, pretože choroba je často bez príznakov. Zistil sa zvýšený počet krvných doštičiek. Príčina zvýšených hodnôt sa musí ďalej objasniť. Pretože vysoké koncentrácie krvných doštičiek sa môžu vyskytnúť aj pri mnohých ďalších chorobách. Patria sem nedostatok železa, infekcie alebo určité nádory.

Na jednoznačnú identifikáciu ET musia byť stanovené rôzne kritériá. Počet letákov je neustále nad 600 000 na mikroliter. Histológia kostnej drene nájde zväčšené, zrelé megakaryocyty. Ďalej je potrebné diagnostikovať typické mutácie ET. Pretože mutácia JAK2 je prítomná aj v iných MPN, je potrebné vylúčiť rôzne ďalšie krvné ochorenia.

komplikácie

Pri esenciálnej trombocytémii dochádza k zvýšenej tvorbe krvných doštičiek v krvi. To vytvára riziko porúch obehového systému. Výsledkom je zvýšená tendencia krvi zrážať sa, čo môže viesť k závažným komplikáciám. Lokálna koagulácia krvi sa objavuje znovu a znovu, čo vedie k tvorbe krvných zrazenín (trombus).

Môže byť ovplyvnený žilový aj arteriálny krvný systém. V ET existuje osobitné riziko trombózy hlbokých žíl v nohách (flebotrombóza), pečeňových žíl (Budd-Chiariho syndróm) a brušných žíl, najmä portálnej žily. Obávanou komplikáciou je tromboembolizmus, pri ktorej je trombo prenášaný krvným riečiskom a uzatvára časť alebo vetvu cievy.

Ak je postihnutý žilový systém, môže sa vyskytnúť pľúcna embólia. Dôsledky arteriálneho tromboembólie sú infarkt sleziny, srdcový infarkt a mozgová príhoda. Mikroembolizmus v mozgu môže viesť k prechodnému ischemickému útoku (TIA) s dočasnými symptómami podobnými mozgovej príhode. Trvanie neurologickej poruchy je zvyčajne obmedzené na jednu až dve hodiny.

Okrem toho sa esenciálna trombocytémia môže zmeniť na ďalšie ochorenie zo skupiny myeloproliferatívnych neoplázií. Vo väčšine prípadov sa vyvinie myelofibróza alebo polycytémia vera. Vývoj akútnej myeloidnej leukémie je veľmi zriedkavý.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

S touto chorobou sa musí vždy poradiť s lekárom. Tým sa predíde závažným komplikáciám, ktoré v najhoršom prípade môžu viesť k smrti. Ak dotknutá osoba trpí vysokým krvným tlakom po dlhú dobu, vždy by sa mala konzultovať s lekárom. To môže tiež viesť k tvorbe trombóz na tele. Ochorenie môže tiež spôsobiť mŕtvicu alebo infarkt. Ak k tomu dôjde, pohotovostný lekár musí byť o tom okamžite informovaný. Okrem toho sa musí vykonať resuscitácia z úst do úst a masáž srdca až do príchodu pohotovostného lekára.

Ak je to možné, postihnutú osobu uveďte do stabilnej bočnej polohy. Návšteva lekára je tiež nevyhnutná, ak pacient trpí poruchami krvného obehu, ktoré sa zvyčajne môžu považovať za narušenú citlivosť alebo ochrnutie. Ak choroba nevedie k nepríjemným pocitom alebo symptómom, zvyčajne nie je potrebná žiadna liečba. Diagnózu môže určiť praktický lekár. Ďalšia liečba do značnej miery závisí od základného ochorenia a vykonáva sa odborníkom. Vo väčšine prípadov to neznižuje priemernú dĺžku života pacienta.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Liečba esenciálnej trombocytémie závisí od závažnosti ochorenia. Vysokorizikoví pacienti s počtom krvných doštičiek nad 1 500 000 na mikroliter alebo ktorí sú náchylní na závažnú trombózu alebo krvácanie, musia byť vždy liečení chemoterapiou hydroxykarbamidom, anagrelidom alebo alfa interferónom. Anagrelid inhibuje rast megakaryocytov v kostnej dreni. Liečivá hydroxykarbamid alebo alfa interferón potlačujú konštantnú tvorbu krvných doštičiek.

O tom, ktorý liek sa má použiť, sa musí rozhodnúť od prípadu k prípadu. Stredné riziko je prítomné, ak už existujú kardiovaskulárne choroby iného pôvodu, diabetes mellitus alebo hypercholesterolémia. Chemoterapia by sa mala zvážiť individuálne s prihliadnutím na výhody a nevýhody. Kyselina acetylsalicylová riediaca krv sa môže používať v nízkych dávkach.

Ak je počet trombocytov nižší ako 1 500 000 na mikroliter, pacient je mladší ako 60 rokov a nevyskytujú sa žiadne alebo iba malé príznaky, liečba je obmedzená na pravidelné cvičenie, redukciu hmotnosti, vyhýbanie sa dlhým obdobiam sedenia a dehydratácie a pozorovanie skorých príznakov trombózy.

Výhľad a predpoveď

Esenciálna trombocytémia je nevyliečiteľná. Príčina choroby je založená na mutácii v génoch. Genetika ľudí sa nemôže meniť z dôvodu zákonných požiadaviek vedcov a zdravotníckych pracovníkov. Preto môže byť liečba symptomatická. Ihneď po prerušení liečby sa príznaky objavia okamžite. Z tohto dôvodu je na zlepšenie zdravia nevyhnutná dlhodobá terapia. Ak sa nelieči, u postihnutej osoby existuje riziko vzniku trombu. Existuje teda potenciálne riziko pre život.

Prognóza závisí aj od závažnosti ochorenia. V miernych prípadoch sa podáva liek. Tieto monitorujú a regulujú tvorbu krvných buniek. Symptómy sa zmierňujú. Účinnosť prípravkov sa kontroluje pri pravidelných kontrolách.

V závažných prípadoch je indikovaná liečba chemoterapiou. To je spojené s rôznymi vedľajšími účinkami. Kvalita života je narušená a často nie je možné plniť každodenné povinnosti. Avšak podľa súčasného zdravotného stavu je to jediný spôsob, ako predĺžiť životnosť. Aby sa znížili vedľajšie účinky liečby, postihnutá osoba by mala byť opatrná, aby viedla zdravý životný štýl. Je potrebné vyhnúť sa dlhému sedeniu, vyváženú stravu podporuje organizmus a konzumovať dostatok tekutín.

prevencia

Vo všeobecnosti nie je možné zabrániť esenciálnej trombocytémii, pretože je genetická. Aby sa predišlo vzniku symptómov u pacientov s nízkym rizikom, odporúča sa zdravý životný štýl s dostatkom pohybu, zdravá strava a primeraná hydratácia.

domáce ošetrovanie

V niektorých prípadoch má postihnutá osoba iba veľmi obmedzené možnosti alebo opatrenia na následnú starostlivosť. V prvom rade musí byť choroba identifikovaná a liečená včas, aby sa nevyskytli ďalšie komplikácie alebo sťažnosti. Liečba môže nastať iba vtedy, ak je liečba zahájená skoro. Keďže je však choroba genetická, môže sa vykonať iba symptomatická liečba.

Ak si dotyčná osoba želá mať deti, môže sa vykonať aj genetické poradenstvo. To môže zabrániť prenosu choroby na potomkov. Pri tomto ochorení nedochádza k samoliečeniu. Keďže toto ochorenie môže veľmi často viesť k rozvoju trombózy, lekár by mal pravidelne vyšetrovať.

Musia sa tiež prijať opatrenia na prevenciu rakoviny, aby sa nádory dali včas zistiť a odstrániť. Všeobecne platí, že zdravý životný štýl so zdravou stravou má pozitívny vplyv na ďalší priebeh tejto choroby. V mnohých prípadoch sa však týmto ochorením napriek liečbe znižuje očakávaná dĺžka života postihnutej osoby. Dotknutá osoba nemá k dispozícii ďalšie opatrenia v oblasti následnej starostlivosti.

Môžete to urobiť sami

Pacienti s esenciálnou trombocytémiou by mali jesť vyváženú a zdravú stravu, aby sa udržalo dobré zdravie. Vlastná hmotnosť by mala byť v rámci normálnej hmotnosti podľa pokynov BMI. Vyhnite sa nadváhe. Odporúča sa strava bohatá na vitamíny, ktorá obsahuje veľa železa. Okrem toho sa musí dodržiavať príjem odporúčaného denného množstva tekutiny, pretože telo musí byť chránené pred dehydratáciou.

Okrem toho dostatočné zdravie, dlhé prechádzky a pravidelné cvičenia pomáhajú zlepšovať zdravie. Pri výbere športu je dôležité, aby sa uskutočnilo holistické cvičenie a aby telo nebolo preťažené. Odporúčajú sa športy ako plávanie alebo jogging. Tieto stimulujú kardiovaskulárny systém, ale neprekonávajú organizmus.

Malo by sa zabrániť tuhému držaniu tela alebo dlhému sedeniu a státiu. V každodennom živote sa musí poloha tela pravidelne meniť. Mierne uvoľnenie je možné vykonávať napínacími a napínacími pohybmi. Obeh môže byť stimulovaný niekoľkými protiľahlými alebo kompenzačnými pohybmi. Konzumácia stimulantov, ako je nikotín alebo alkohol, je zakázaná. Pravidelná účasť na kontrolách je užitočná. Čím je pacient starší, tým kratšie by mali byť časové intervaly.