Skríning v prvom trimestri

Ako Skríning v prvom trimestri je vyšetrovacia metóda na odhad možnej chromozomálnej aberácie plodu. Skríning zahŕňa biochemickú analýzu krvi tehotnej ženy a ultrazvukové vyšetrenie nenarodeného dieťaťa. Skríning prvého trimestra sa nepoužíva na stanovenie spoľahlivej diagnózy, ale iba na hodnotenie rizika.

Čo je skríning v prvom trimestri?

Skríning v prvom trimestri je systematické vyšetrenie na odfiltrovanie abnormalít, ktoré naznačujú pravdepodobnosť prenatálneho rizika. Skríning sa vykonáva v prvom trimestri (prvý trimester gravidity), aby sa zistila možná chromozomálna abnormalita plodu.

Chromozomálna porucha môže byť diagnostikovaná vo forme trizómie 21 v prvých 3 mesiacoch deväťmesačného tehotenstva pomocou ďalších vyšetrení. Skríning prvého trimestra je neinvazívna metóda na stanovenie zvýšeného rizika trizómie 21 (Downov syndróm) u nenarodeného dieťaťa a predstavuje spoľahlivé vyšetrenie, pokiaľ ide o detekciu s vysokou mierou detekcie. Ako alternatívne diagnostické metódy k skríningu v prvom trimestri sa často používajú tzv. „Integrovaný skríning“ a „sekvenčný skríning“.

Pri skríningu v prvom trimestri sa z krvi matky určia a vyhodnotia dve biochemické hodnoty. Ďalej sa vykonáva a meria ultrazvuk priehľadnosti krku plodu. Transparentnosť krku je nahromadenie tekutiny medzi kožou a mäkkými tkanivami v oblasti krčnej chrbtice nenarodeného dieťaťa. K týmto výsledkom sa pripisuje anamnéza matky. Na základe týchto informácií môže ošetrujúci špecialista vyhodnotiť výsledok a zvážiť pravdepodobnosť rizika. Výsledná prognóza sa však nesmie zamieňať so spoľahlivou diagnózou. Na diagnostikovanie Downovho syndrómu sú potrebné ďalšie klinické testy.

Funkcia, účinok a ciele

Pred skríningom v prvom trimestri by mali rodičia zvážiť, do akej miery je hodnotenie možnej chromozomálnej abnormality užitočné a aké dôsledky to môže mať pre ďalší priebeh tehotenstva.

Výpočet pravdepodobnosti sa skladá z veku tehotnej ženy, týždňa tehotenstva a všetkých existujúcich chromozomálnych porúch v rodine. Okrem toho sa hodnotia výsledky merania krku v záhybe, koncentrácia proteínu PAPP-A a hormónu ß-hCG (ľudský choriový gonadotropín), zastúpenie nazálnej kosti plodu a prietok krvi v srdci a vo veľkých krvných cievach nenarodeného dieťaťa. Počas biochemického hodnotenia laboratórnych hodnôt sa analyzuje koncentrácia proteínu PAPP-A a hormónu ß-hCG v krvi matky. Plazmatický proteín A spojený s tehotenstvom (PAPP-A) je proteín viažuci sa na zinok a účinkuje ako enzým.

Ak je koncentrácia PAPP-A v materskej krvi príliš nízka, môže to naznačovať spomalenie rastu vnútromaternicového systému. Ľudský choriový gonadotropín (hCG) je tehotenský hormón, ktorý sa uvoľňuje v tele matky krátko po oplodnení. Subkategória ß-hCG je špecifická pre hormón a má 145 aminokyselín. Ak sa tieto hodnoty odchyľujú od štatistickej normy počas 11-13 týždňa tehotenstva, zvyšuje sa riziko anomálie.

V kombinácii s meraním retencie vody v krčnej oblasti pomocou ultrazvuku sa to rovná veľkému počtu už známych normálnych hodnôt gravidít s pozitívnymi a negatívnymi diagnózami. To umožňuje zvážiť možnú aberáciu chromozómov plodu, ale iba ako posúdenie rizika. Toto hodnotenie však modifikuje existujúce vysokorizikové tehotenstvo, ak je matka stará alebo sa opakuje po predchádzajúcich tehotenstvách s Downovým syndrómom plodu.

Všetky hodnoty anamnézy a skríningu v prvom trimestri sú vyhodnotené špeciálnym počítačovým programom a nakoniec vyhodnotené špecialistom. Ak odborník zistí, že boli prekročené limitné hodnoty, a teda zvýšená pravdepodobnosť, na objasnenie situácie by sa mal vykonať odber chorionálneho klkov alebo amniocentéza (amniocentéza). Výhoda odberu vzoriek choriových klkov je v tom, že sa môže vykonať skôr ako pri teste s plodovou vodou. Oba typy vyšetrení sú však invazívne postupy, ktoré predstavujú riziko pre tehotnú ženu a nenarodené dieťa. Riziko potratu počas takéhoto vyšetrenia je okolo 0,3 - 1%.

Skríning v prvom trimestri zistí 95 zo 100 nenarodených detí s Downovým syndrómom, a preto je 95% informatívne. Napriek tomu je u 5 zo 100 zdravých nenarodených detí nesprávne zaznamenané riziko zvýšeného rizika trizómie 21.

Riziká, vedľajšie účinky a nebezpečenstvá

Odber krvi a sonografia počas prvého trimestra sú neškodné pre tehotnú ženu a pre plod. Skutočné následky vyplývajú z teórie hodnotenia rizika, ktorú vyvoláva skríning z prvého trimestra.

Skríning neposkytuje spoľahlivý výsledok, čo môže viesť k neistotám alebo dokonca k nesprávnym rozhodnutiam rodičov. Okrem toho existuje mnoho faktorov, ktoré ovplyvňujú hodnotu koncentrácie v krvi, a preto robia výsledok nepoužiteľným. Pri viacnásobnom tehotenstve sa všeobecne zvyšuje hladina gravidného hormónu ß-hCG a plazmatický proteín A spojený s tehotenstvom (PAPP-A). Aj ženy, ktoré fajčia alebo sa počas tehotenstva riadia vegetariánskou / vegánskou stravou, vykazujú zvýšenú hodnotu ß-hCG, hoci nenarodené dieťa je zdravé.

Okrem toho nepresne vypočítané trvanie tehotenstva, obezita a diabetes mellitus môžu ovplyvniť hodnoty u tehotnej ženy. Ďalej môže byť príčinou falšovaného výsledku oneskorený vývoj plodu, placentárna insuficiencia a renálna insuficiencia nastávajúcej matky. Ak existuje dostatok dôkazov o zvýšenom riziku, malo by sa na to nadviazať amniocentéza alebo odber choriových klkov. Ak neexistujú dostatočné dôkazy, takýto riskantný postup by sa nemal vykonávať.