Pod menom Epidermolysis bullosa, Motýľová koža alebo Butterflyova choroba sumarizuje sa veľmi heterogénne spektrum geneticky determinovaných kožných ochorení, ktoré sú spojené s pľuzgiermi v dôsledku krehkosti kože. Epidermolysis bullosa má incidenciu približne 1: 50 000 až 1: 100 000, pričom obe pohlavia sú rovnako postihnuté.
Čo je to epidermolysis bullosa?
© vecton - stock.adobe.com
Epidermolysis bullosa je rad geneticky alebo mutatívne vyvolaných dermatóz (kožných chorôb), pri ktorých minimálne traumy vedú k tvorbe pľuzgierov na koži a / alebo slizniciach.
Klinicky sa v závislosti od základnej mutácie môže epidermolytická bulóza prejavovať extrémne heterogénnym spôsobom (od fatálnych cyklov s výrazným postihnutím v ranom veku až po mierne formy s akrálnym postihnutím až po minimálne lézie, ktoré nevedú k vzniku pľuzgierov).
Tradične sa rozlišuje medzi tromi formami epidermolysis bullosa, z ktorých každá má odlišné podtypy. V tzv. Epidermolysis bullosa simplex (EBS) sa pľuzgiere môžu pozorovať predovšetkým na rukách a nohách (Weber Cockayne) alebo generalizované (Dowling-Meara, Koebner-EBS). Všeobecná forma brušnej epidermolytickej bulózy (EBJ) obvykle zahŕňa sliznicu a gastrointestinálny trakt, zatiaľ čo lokalizovaná forma vykazuje pľuzgiere v oblasti akútnej dystrofie nechtov a defektov zubnej skloviny.
Najzávažnejšia forma epidermolýzy bullosa dystrophica (typ Hallopeau-Siemens) je spojená s jazvami, zdravotným postihnutím a zníženou dĺžkou života. Sekundárne klinické príznaky epidermolytickej bulózy zahŕňajú, v závislosti od formy choroby, pseudosyndaktyliu, stenózu pažeráka, svalovú dystrofiu, pylorickú atréziu, anémiu a nedostatok bielkovín a železa, vývojovú retardáciu a psychosomatické poruchy.
príčiny
Epidermolysis bullosa je spôsobená autozomálne dominantnými alebo autozomálne recesívnymi dedičnými mutáciami v určitých štrukturálnych proteínoch zóny bazálnej membrány (BMZ) kože, ktoré spôsobujú krehkosť v postihnutých vrstvách kože.
Postihnuté gény kódujú dôležité štruktúrne zložky (hemidesmozómy, ukotvujúce fibrily), ktoré spájajú epidermu s dermou. V dôsledku mutácií tieto štruktúrne prvky vykazujú stratu funkcie alebo úplne chýbajú, takže už nie je zaručená súdržnosť kožných vrstiev a slabé trauma spôsobuje pľuzgiere v koži a sliznici.
Pri epidermolýze bullosa simplex spôsobujú mutácie génov keratínu alebo plectínu (najmä pre keratíny 5, 14) rozpad keratínového cytoskeletu a cytolýzu (rozklad buniek) keratinocytov v bazálnej membráne, zatiaľ čo pri epidermolýze bullosa junctionalis epidermis Hemidesmozómy ukotvené k suterénovej membráne atď. vykazujú morfologické a funkčné abnormality ako výsledok mutácií v géne laminin-5.
Pri tzv. Epidermolysis bullosa dystrophica je narušenie spojenia bazálnej membrány s podkladovou dermou spôsobené defektnými ukotvovacími vláknami.
Príznaky, choroby a príznaky
V dôsledku epidermolytickej bulózy sú postihnuté zvyčajne postihnuté rôznymi kožnými ťažkosťami, ktoré majú veľmi negatívny vplyv na kvalitu života postihnutého človeka a výrazne ho znižujú. Na pokožke sa objavujú silné pľuzgiere, ktoré môžu pokrývať celé telo dotknutej osoby. Bubliny sa môžu objaviť aj vo vnútri tela.
Sú bolestivé a zvyčajne tiež naplnené tekutinou. Ak pľuzgiere prasknú, existujú tiež rany alebo jazvy. Môžu sa vyskytnúť rôzne malformácie na tele spôsobené epidermolytickou bulózou, takže napríklad prsty na nohách narastajú alebo nechty vypadávajú.
To tiež významne znižuje a obmedzuje estetiku pacienta, takže veľa trpiacich trpí výrazne zníženou sebaúctou alebo komplexmi podradenosti. Epidermolysis bullosa môže viesť k šikanovaniu alebo škádlení u detí.
Pacienti tiež trpia krátkou postavou a často vypadávaním vlasov. V mnohých prípadoch sa aj naďalej veľmi dobre potia, takže dotknutá osoba má problémy so spánkom aj v noci. Epidermolysis bullosa spravidla nemá negatívny vplyv na dĺžku života pacienta.
Diagnóza a priebeh
Epidermolysis bullosa je zvyčajne diagnostikovaná na základe charakteristického pľuzgiere. Molekulárna diagnostika umožňuje presné stanovenie podtypu už v novorodeneckom veku, zatiaľ čo biopsia kože a mapovanie antigénov umožňujú robiť informácie o lokalizácii pľuzgierov a špecificky postihnutých štrukturálnych proteínoch.
Viditeľné štruktúry a typické znaky keratínových filamentov, hemidesmozómov a ukotvovacích fibríl sa môžu hodnotiť pomocou elektrónového mikroskopu. Priebeh a prognóza epidermolytickej bulózy závisí od konkrétneho podtypu. Kým priebeh často sa vyskytujúcich miernych EBS je zvyčajne veľmi priaznivý, EBJ (najmä Herlitz EBJ) môže byť fatálny.
komplikácie
Epidermolytická bullosa vedie k zvýšenej tvorbe pľuzgierov na koži a tiež vo vnútri tela. Tieto bubliny znižujú sebavedomie u mnohých ľudí a môžu tiež viesť k komplexom podradenosti, a tak spúšťať psychologické ťažkosti a depresie. Nie je neobvyklé, že pľuzgiere zanechávajú jazvy a rany.
Pacient tiež trpí rôznymi malformáciami v rôznych oblastiach tela a krátkou postavou. Nie je neobvyklé, že dôjde k vypadávaniu vlasov, ťažkým potom a záchvatom paniky. Epidermolytická bullosa výrazne zhoršuje kvalitu života pacienta. Pľuzgiere na koži môžu tiež svrbieť a spôsobiť silné začervenanie.
Liečba sa zameriava predovšetkým na príznaky a lieči pľuzgiere. Zvyčajne sú otvorené a dezinfikované. Zápal a svrbenie je možné liečiť pomocou antibiotík, pričom pacient musí často meniť stravu. V mnohých prípadoch môže byť epidermolytická bullosa liečená dobre, takže choroba postupuje pozitívne. Priemerná dĺžka života nie je spravidla obmedzená.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ak novorodenci vykazujú nezvyčajné zmeny vo vzhľade pokožky, lekár ich musí objasniť. Ak sa na tele tvoria pľuzgiere, považuje sa to za neobvyklý vzhľad. Lekár by mal vykonať rozsiahle vyšetrenia, aby zistil príčinu.
Ak existujú zranenia alebo ak postihnutá osoba trpí jazvami, je vhodné poradiť sa s lekárom. V prípade otvorených rán môžu baktérie preniknúť do organizmu a vyvolať ďalšie choroby. Návšteva lekára by sa preto mala uskutočniť včas. Akákoľvek vizuálna abnormalita pri tvorbe nechtov na prstoch alebo na nohách je dôvodom na obavy.
Pre začatie liečby je potrebné konzultovať s lekárom. Ak vypadávajú vlasy z dôvodov, ktoré nie je možné vysvetliť, je potrebné poradiť sa s lekárom. Ak sa potíte silne, je vhodné prediskutovať príznaky s lekárom. Ak existujú emocionálne alebo duševné problémy, mali by ste vyhľadať lekára alebo terapeuta.
Ak máte sociálne stiahnutie, problémy so správaním alebo zmeny nálady, je užitočné poradiť sa s lekárom. Ak máte zníženú sebavedomie, depresívne emócie a pretrvávajúcu apatiu, mali by ste sa poradiť s lekárom. Ak sa kvôli jazvám necítite dobre, je vhodné obrátiť sa na kozmetického chirurga.
Lekári a terapeuti vo vašej oblasti
Liečba a terapia
V prípade epidermolytickej bulózy sú terapeutické opatrenia zamerané na zmiernenie príznakov a stabilizáciu. V rámci dennej lokálnej terapie sa pľuzgiere prepichujú, dezinfikujú a rany sa ošetrujú zvlhčujúcimi pleťovými vodami, pričom pri ošetrovaní rán by sa nemalo používať omietky a adhezívne materiály.
V tomto ohľade sa osvedčili samolepiace obväzy, obväzy na hadice, gázy v kombinácii s fleecovými obkladmi a silikónovo pokryté mrežové bandáže. Na svrbenie a ekzematizáciu sa môžu steroidy a lokálne antibiotiká na krátku dobu použiť na sekundárne infekcie. Systémové terapeutické prístupy k epidermolýznej bululi ešte neexistujú a systematicky aplikované steroidy a fenylhydantoín sa nepreukázali.
V individuálnych prípadoch sú terapie antibiotikami, retinoidmi alebo vitamínom E úspešné. Okrem toho sa odporúča zmena stravovania, pretože zvýšená regenerácia epitelu a sekrécia rán vedú k zvýšenej potrebe kalórií, minerálov (najmä železa, zinku) a bielkovín.
Génové terapeutické prístupy liečby, ktoré sa v súčasnosti stále skúmajú, môžu položiť základy budúcej kauzálnej terapie. Príslušný gén by sa mal nahradiť zdravými alebo synteticky „opravenými“ transplantátmi keratinocytov alebo pomocou externých génových vehikúl (najmä lipozómov), aby sa syntetizovali normálne fungujúce štrukturálne proteíny, a tým sa zabránilo prejavu epidermolytickej bulózy.
Výhľad a predpoveď
Vyhliadky na epidermolytickú bulózu sú odlišné. V jednom veľkolepom prípade génová terapia zachránila život nevyliečiteľne chorého chlapca. Prvýkrát sa uskutočnila transplantácia geneticky modifikovanej kože. V závažných prípadoch epidermolytickej bulózy sa lekári domnievajú, že génová terapia ponúka najlepšiu šancu na úplné uzdravenie.
Vo väčšine prípadov závisí prognóza od štruktúry konkrétneho proteínu. Epidermolysis bullosa môže byť mierna, ale môže byť sprevádzaná aj závažnými následkami, ako sú napríklad kožné nádory. Pretože epidermolysis bullosa je dedičná, je často objavená skoro. Pri závažnej epidermolytickej bulóze postihnuté deti nedosahujú dospelosť - iba prostredníctvom génovej terapie, ktorá ešte nebola schválená. Pri miernych formách epidermolytickej bulózy sa príznaky môžu s pribúdajúcim vekom mierne zmierňovať.
Miernejšie formy epidermolytickej bulózy sú častejšie. V dôsledku toho je predpoveď celkovo lepšia. Príznaky tohto dedičného ochorenia sú zvyčajne rozpoznateľné tak skoro, že druh choroby je možné rýchlo určiť. Je však problematické, že okrem génovej terapie neexistujú vhodné liečebné prístupy. Epidermolytická bulóza sa preto môže liečiť iba symptomaticky. To znamená, že sa vykonávajú najmä profylaktické opatrenia a terapie bolesti, ako aj starostlivosť o rany. Ak je to potrebné, chirurgické opatrenia môžu trochu zlepšiť kvalitu života.
prevencia
Keďže epidermolytická bullosa je geneticky určená, nedá sa jej zabrániť. Dotknuté osoby by sa však mali vyhýbať úrazom a teplu a predchádzať (sekundárnym) symptómom epidermolýznej bulózy dôslednou starostlivosťou o pleť a miestnym ošetrením pľuzgierov.
domáce ošetrovanie
Vo väčšine prípadov sú možnosti alebo opatrenia následnej starostlivosti pri epidermolytickej bulóze veľmi obmedzené. Dotknuté osoby sú primárne závislé od včasnej diagnostiky a liečby tohto ochorenia, aby sa predišlo ďalším komplikáciám a kožným ťažkostiam. Úplné vyliečenie je možné dosiahnuť iba včasnou diagnostikou.
Z tohto dôvodu je v popredí epidemolytická bulóza rýchla diagnóza choroby. Vo väčšine prípadov sa choroba lieči pomocou antibiotík. Dotknutá osoba je závislá od správneho a pravidelného príjmu a musí sa bezpodmienečne riadiť pokynmi lekára. Okrem toho by sa pri konzumácii antibiotík nemal piť alkohol, pretože to môže výrazne znížiť ich účinok.
Aj keď príznaky epidermolytickej bulózy ustúpia, lieky by sa mali užívať ešte niekoľko dní podľa pokynov lekára. Nie je neobvyklé, že doplnky vitamínu E majú pozitívny účinok na priebeh epidermolytickej bulózy. Dotknuté osoby sú vo všeobecnosti závislé od podpory a pomoci svojej vlastnej rodiny, aby nedošlo k psychickému rozruchu alebo depresii.
Môžete to urobiť sami
Pri liečbe epidermolytickej bulózy by mal pacient používať iba dermatologicky testované kozmetické výrobky. V mnohých prípadoch je užitočné, ak sa úplne vyhnúť použitiu kozmetiky. Uvoľňuje pokožku a zabraňuje ďalšiemu podráždeniu pokožky. Nemalo by sa úplne zabrániť svrbeniu a odieraniu postihnutých oblastí. V dôsledku toho sa symptómy zväčšujú a patogény sa môžu dostať do organizmu cez otvorené rany.
Aby telo mohlo v boji proti chorobe vytvoriť dostatočnú obranu, je vhodné zabezpečiť zdravý životný štýl. Imunitný systém je posilňovaný vyváženou stravou bohatou na vitamíny. Pravidelné cvičenie a vykonávanie športových aktivít navyše podporujú všeobecný blahobyt.
Na stabilizáciu psychiky je užitočné, ak pacient používa relaxačné techniky. Použitím metód, ako je joga alebo meditácia, sa dá stres zbaviť a nastane vnútorná rovnováha. Konverzácie a výmeny s inými ľuďmi sa vždy považujú za prospešné pri riešení epidemolytickej bulózy.
V svojpomocných skupinách si môžu pacienti navzájom vymieňať skúsenosti v dôveryhodnej atmosfére a navzájom si poskytovať podporu. V rozhovoroch s príbuznými alebo ľuďmi v sociálnom prostredí je možné diskutovať o obavách alebo obavách a obávať ich.
.jpg)
.jpg)
