Smith-Magenisov syndróm

Smith-Magenisov syndróm je názov zriedkavo sa vyskytujúcej dedičnej choroby. Je to spôsobené stratou chromozómu 17.

Čo je to syndróm Smith-Magenis?

Smith-Magenisov syndróm je spôsobený nedostatkom malej časti chromozómu 17, čo znamená, že tu chýbajú aj informácie. V medicíne sa nedostatok týchto údajov označuje ako vypustenie 17p11.2.
© vchalup– stock.adobe.com

Na Smith-Magenisov syndróm (SMS) je zriedkavé genetické ochorenie. Dotknutej osobe chýba malý kúsok chromozómu 17. Táto malá časť je však dôležitá, pretože obsahuje informácie, ktoré sú dôležité pre zdravé dozrievanie dieťaťa v materskom lone.

Dvaja odborníci na genetiku Ann Smith a Ellen Magenis sú menovkou syndrómu Smith-Magenis. Lekári túto chorobu prvýkrát opísali začiatkom osemdesiatych rokov. Podľa amerických štúdií je výskyt Smith-Magenisovho syndrómu 1 z 25 000 narodených. Doteraz sa choroba objavila len sporadicky v nemecky hovoriacich krajinách. Medzi výskytom syndrómu nie sú rozdiely medzi pohlaviami.

príčiny

Smith-Magenisov syndróm je spôsobený nedostatkom malej časti chromozómu 17, čo znamená, že tu chýbajú aj informácie. V medicíne sa nedostatok týchto údajov označuje ako vypustenie 17p11.2. P znamená „petit“, čo znamená „malý“ a označuje krátku chromozómovú ruku.

Koľko chromozómovej časti chýba, sa líši v závislosti od osoby. Z tohto dôvodu sa intenzita Smith-Magenisovho syndrómu líši. V chýbajúcej časti chromozómu je niekoľko génov. Príznaky Smith-Magenisovho syndrómu sú však primárne spôsobené nedostatkom génu RAI1.

Niektorí odborníci v oblasti medicíny tvrdia, že nedostatok iných génov prispieva k individuálnym rozdielom v charakteristikách choroby. Vedecké štúdie stále prebiehajú na presných vzťahoch. Podľa súčasných vedeckých poznatkov neexistujú počas tehotenstva žiadne rizikové faktory, ako sú vplyvy na životné prostredie alebo nesprávne správanie matky.

Takto sa spontánne vyvíja Smith-Magenisov syndróm. Mutácia na 17. chromozóme je spôsobená náhodou a začína pred oplodnením. Mutácia je možná u matky aj u otca. Môže sa však stať, že deti postihnutých rodičov zostanú zdravé napriek delécii na chromozóme 17 a nebudú automaticky choré.

Príznaky, choroby a príznaky

Smith-Magenisov syndróm je sprevádzaný množstvom typických problémov so správaním. Patria sem vývojové abnormality, ako sú stredné až ťažké poruchy duševného vývoja. Ide väčšinou o oneskorenia vo vývoji jazyka a všeobecnej vývojovej retardácii.

Keďže Smith-Magenisov syndróm je dysmorfický syndróm, vyskytujú sa aj dysmorfologické abnormality, ako je brachycefália (krátkozrakosť), stredná čelná hypoplazia, široké a krátke ruky, hlboko nasadené oči, klenuté horné pery, rohy ústnej časti smerujúce dolným smerom, nízko nasadené uši a široké. Koreň nosa.

Okrem toho existujú problémy s správaním, ktoré sa nedajú vždy dostatočne rozpoznať u malých detí. Postihnuté osoby utrpia sebapoškodzovanie tým, že si bijú hlavy do steny, hryzú si prsty alebo ruky a vytiahnu nechty na nohách alebo nechty.

Bolesť je cítiť ako zmiernená. Pretože je narušený aj rytmus deň-noc, pacienti trpia výraznými poruchami spánku. Okrem toho existujú zdravotné problémy, ako je senzorineurálna alebo vodivá strata sluchu, krátka postava alebo skolióza.

Ďalej sa vyskytujú zmeny v očiach, ako je krátkozrakosť, strabizmus alebo rohovka, ktorá je príliš malá, srdcová vada, epilepsia, mozgové abnormality, ako je ventriklomalogália alebo ťažkosti s močovým mechúrom.

Typické sú tiež hlboký a drsný hlas, únava počas dňa, nízka hladina hormónov štítnej žľazy a znížená hladina imunoglobulínu. Okrem toho sa veľa postihnutých správajú ako autistickí ľudia, nie sú schopní hovoriť, vykonávať jednotný, bežný každodenný život a obávajú sa, že sa ich dotknú. Nie je neobvyklé, že agresívne správanie vyrovná výbuchy hnevu.

Diagnóza a priebeh choroby

Pretože príznaky Smith-Magenisovho syndrómu sú extrémne rozsiahle, nestačia na presnú diagnózu ochorenia. Existujú niektoré choroby, ktoré sa podobajú Smith-Magenisovmu syndrómu. Medzi ne patrí Prader-Williho syndróm. Počítanie a sledovanie chromozómov sa tiež považuje za nedostatočné pre spoľahlivú diagnózu.

Z tohto dôvodu lekár robí genetický test. Táto metóda sa nazýva FISH test (fluorescenčná in situ hybridizácia). Pri tomto postupe sa pacientovi odoberie určitá krv, aby sa vyšetrili krvné bunky, či neobsahujú určité zložky chromozómu 17.

Diagnóza Smith-Magenisovho syndrómu sa považuje za ťažkú. Predpokladá sa, že táto okolnosť prispieva k nízkemu počtu prípadov. Nie je neobvyklé, že mnoho postihnutých detí dostane inú diagnózu, aj keď trpia SMS. Väčšinou ide o ADHD (porucha pozornosti / hyperaktivita) alebo autizmus.

Smith-Magenisov syndróm sa považuje za nevyliečiteľný. Priebeh ochorenia závisí od jeho rozsahu, veku diagnostiky a vhodných terapeutických opatrení. Niektorí pacienti môžu žiť viac ako 80 rokov.

komplikácie

V dôsledku syndrómu Smith-Magenis trpia pacienti rôznymi psychickými a fyzickými ťažkosťami a obmedzeniami. V mnohých prípadoch sú týmto syndrómom postihnutí aj príbuzní alebo rodičia, ktorí potrebujú psychologickú podporu a liečbu. Postihnuté osoby trpia vážnymi vývojovými poruchami a poruchami správania.

Preto potrebujú osobitnú podporu a zvyčajne tiež pomáhajú v ich každodennom živote. Túžba po sebapoškodzovaní sa prejavuje aj v dôsledku choroby, takže môže byť potrebná liečba na uzavretej klinike. Okrem toho existujú problémy so spánkom alebo strata sluchu. Krátka postava môže viesť k šikanovaniu alebo škádlení, najmä medzi mladými ľuďmi.

Postihnuté osoby tiež trpia poruchami zraku a srdcovou vadou. V závažných prípadoch sa môžu vyskytnúť epileptické záchvaty, ktoré môžu viesť k úmrtiu. Vzhľadom na závažné príznaky je dĺžka života zvyčajne výrazne obmedzená. Liečba syndrómu je čisto symptomatická. Bohužiaľ nie je možné úplne obmedziť všetky sťažnosti. Bohužiaľ sa nedá zabrániť ani syndrómu Smith-Magenis.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Liečba lekárom je vždy nevyhnutná pri Smith-Magenisovom syndróme. Keďže ide o dedičné ochorenie, nie je možné ho úplne vyliečiť, takže postihnuté osoby zvyčajne potrebujú celoživotnú liečbu, aby zmiernili príznaky. Ak si dotyčná osoba želá mať deti, môže sa vykonať aj genetické poradenstvo, aby sa zabránilo prenosu Smith-Magenisovho syndrómu na potomkov.

S týmto syndrómom by sa mal konzultovať lekár, ak dotknutá osoba trpí závažnými vývojovými poruchami alebo vykazuje závažné problémy so správaním. Dotknuté osoby sú veľmi nepokojné a nemôžu sa sústrediť. V mnohých prípadoch sebapoškodzujúce správanie tiež naznačuje Smith-Magenisov syndróm a mal by ho vždy posúdiť lekár. Okrem toho pacienti často vykazujú očné ťažkosti alebo srdcové chyby. Tieto sťažnosti by sa mali konzultovať aj s lekárom.

Smith-Magenisov syndróm môže diagnostikovať praktický lekár. Ďalšiu liečbu potom vykoná príslušný odborník a do veľkej miery závisí od závažnosti symptómov.

Liečba a terapia

Pretože Smith-Magenisov syndróm je spôsobený genetickými faktormi, nemožno ho vyliečiť. Z tohto dôvodu je liečenie stavu obmedzené na príznaky. Za užitočnú sa považujú rečová terapia, pracovná terapia a fyzioterapeutické opatrenia.

Za užitočné sa považuje aj komunikačné školenie, ktoré zahŕňa posunkový jazyk. Napriek všetkým terapeutickým opatreniam potrebuje väčšina pacientov počas celého života pomoc. Niektoré lieky sa môžu tiež použiť na liečenie symptómov Smith-Magenisovho syndrómu.

To môže zmierniť niektoré sťažnosti. Podanie hormónu melatonínu zlepšuje poruchy spánku. Na potlačenie sebapoškodzovania sa môžu použiť aj iné lieky, napríklad Risperidal.

prevencia

Smith-Magenisov syndróm je genetické ochorenie. Prevencia preto nie je možná.

Môžete to urobiť sami

Príznaky dedičnej choroby sa objavujú okamžite po narodení. Deti samozrejme nemôžu iniciovať adekvátne svojpomocné opatrenia.Okrem toho sú zdravotné poškodenia také rozmanité, že nie je možné, aby chorí v dostatočnej miere zlepšili situáciu.

Príbuzní sú preto povinní navrhnúť štruktúru každodenného života a starostlivosť o pacienta najlepším možným spôsobom pre pacienta. Keď dôjde k sebazničujúcim činom, dotknutá osoba musí byť chránená pred sebou. Inak môže dôjsť k vážnym komplikáciám a zhoršeniu zdravotného stavu. Keďže príbuzní často trpia starostlivosťou o pacienta, v prípade potreby by sa mala venovať náležitá starostlivosť. Zároveň je dôležité stabilné sociálne prostredie, aby pacient nebol vystavený ďalšiemu stresu.

Veľké množstvo chorých trpí narušeným spánkom a bdelým rytmom. To predstavuje osobitnú výzvu pre všetkých zúčastnených. Neobvyklé správanie sa tiež nie je vždy ľahké zvládnuť v každodennom živote. Akonáhle milovaní dosiahnu svoje emocionálne a fyzické limity, mali by urobiť zmeny. Organizácia voľného času alebo využitie psychoterapeutickej podpory môžu pomôcť dosiahnuť zodpovedajúcu rovnováhu. Zaobchádzanie s chorobou je často také stresujúce, že v opačnom prípade môžu nastať psychologické komplikácie.

domáce ošetrovanie

Následná starostlivosť o Smith-Magenisov syndróm (SMS) je v zásade zameraná na liečenie príznakov choroby. Pretože SMS je genetická. Liečba nie je možná. Rozsah následných ošetrení a vyšetrení môže byť s SMS veľmi komplexný.

Spektrum možných príznakov siaha od fyzických abnormalít a oneskorení vývoja (fyzických aj duševných) až po závažné poruchy správania, mentálne postihnutia a vážne choroby vnútorných orgánov. Príznaky spôsobené SMS sa všeobecne neliečia. Úlohou následnej starostlivosti je dosiahnuť a udržať najvyššiu možnú kvalitu života ľudí s SMS.

Následná starostlivosť je preto zameraná na pokračovanie terapeutického zákroku. V dôsledku následnej starostlivosti sa deti a mladí dospelí, ktorí trpia SMS, musia naučiť žiť s príznakmi choroby čo najlepšie. Lekári okrem celoživotnej liečby drogami predpisujú aj liečebné postupy a rečovú terapiu, ergoterapiu z povolania a muzikoterapiu ako následnú liečbu (pravidelne sa opakuje).

Ako svojpomocné opatrenie môžu príbuzní počas starostlivosti o pacienta, ktorý trpí SMS, vytvoriť stabilné sociálne prostredie a v záujme chorého optimálne usporiadať každodenný život. Ak sa vaše príznaky zhoršia, bude možno potrebné vykonať ďalšie vyšetrenia u špecializovaných lekárov.