Engelmannov syndróm

ako Engelmannov syndróm sa nazýva zriedkavá forma osteosklerózy. Je spojená so znížením odolnosti kostí a ďalších príznakov a môže byť liečená rôznymi liekmi.

Čo je Engelmannov syndróm?

Ľudia, ktorí trpia Engelmannovým syndrómom, už v ranom detstve zápasia so závažnými príznakmi. Krátko po narodení sa na dlhých kostiach vyvíjajú sklerózy a hyperostózy.
© sveta - stock.adobe.com

Engelmannov syndróm je forma osteosklerózy, ktorú objavil nemecký fyziolog Theodor Wilhelm Engelmann. Vyznačuje sa celým radom symptómov, ako je zvýšenie tvrdnutia kostí a súčasné zníženie odolnosti kostí.

Pretože choroba je spôsobená génovou mutáciou, prevencia v klasickom zmysle nie je možná. Po komplexnej diagnóze vrátane rôznych rôntgenových vyšetrení sa však môžu postihnuté osoby liečiť rôznymi liekmi. Ak k tomu dôjde skoro, dá sa očakávať pozitívny priebeh choroby.

Ak sa však liečba oneskorí, príznaky sa rozšíria na spodnú časť lebky, čo môže viesť k oslepnutiu, ochrnutiu tváre a hluchote. Na druhej strane zúženie nervových kanálov môže v najhoršom prípade poškodiť mozog.

príčiny

Engelmannov syndróm je spôsobený mutáciou na chromozóme 19. Presnejšie povedané zmenou lokusu génu 19q13.1-13.3, ktorá poškodzuje tzv. Transformujúci rastový faktor. Aj tu je reťazec beta-1 molekuly defektný. Pretože TFG je zodpovedný za tvorbu kostí, abnormality v kostiach a ďalšie poruchy vedú k genetickej chybe.

Príznaky sa môžu medzi jednotlivými nosičmi značne líšiť, a preto je dôležitá komplexná diagnóza. Génová mutácia sa dedí ako autozomálne dominantná črta, vyskytujú sa však aj sporadické prípady. Je teda možné, že mutácia preskočí generáciu, pri ktorej ľudia naďalej slúžia ako nosiče a zdedia chybný gén.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky proti bolesti

Príznaky, choroby a príznaky

Ľudia, ktorí trpia Engelmannovým syndrómom, už v ranom detstve zápasia so závažnými príznakmi. Krátko po narodení sa na dlhých kostiach vyvíjajú sklerózy a hyperostózy. Spočiatku sú postihnuté iba dolné končatiny skôr, ako sa choroba rozšíri na ďalšie kosti, a ak sa nelieči, nakoniec ovplyvní celú štruktúru kosti.

Pretože kanály kostného nervu sú postihnuté aj v neskoršom priebehu choroby, dochádza k obrne kraniálneho nervu, čo vedie k ďalším symptómom a sekundárnym ochoreniam. Môžu sa vyskytnúť poruchy zraku a hluchoty, ako aj úplná slepota a ochrnutie tváre. Inteligencia tým zostáva nedotknutá, ale vyskytujú sa bolesti hlavy, príznaky únavy a ťažkosti so sústredením, najmä u detí.

Okrem toho sa puberta často začína neskoro. Vyskytuje sa tiež bolesť kostí, vyskytujú sa problémy pri chôdzi a postihnuté osoby trpia hypotenziou svalov končatín. Okrem toho existujú vlastné choroby svalov, tiež známe ako myopatia.

To často vedie k anémii a leukopénii a podľa klinického obrazu k ďalším príznakom. Raynaudov syndróm, cievne ochorenie, ktoré môže byť rozpoznané modrou farbou prstov a bledou pokožkou, sa vyskytuje obzvlášť často.

Diagnóza a priebeh

Diagnóza Engelmannovho syndrómu sa zisťuje röntgenovým vyšetrením. To umožňuje určiť typické príznaky, ako sú zväčšené medulárne dutiny a nezvyčajné zhrubnutie kortikálnej vrstvy na postihnutých dlhých kostiach. Uskutočňujú sa aj rôzne testy na vylúčenie iných osteoskleróz, ako je kraniodiafyzálna dysplázia.

Avšak kvôli vysokej variabilite symptómov a ich závažnosti to nie vždy uspeje, a preto je potrebná ďalšia anamnéza. Zameriava sa na podobné choroby v rodine postihnutej osoby, pričom sa berie do úvahy aj prvý výskyt symptómov a ďalšie osobitné črty. Protokol o anamnéze môže byť užitočným doplnkom k anamnéze.

Okrem toho sa v rozhovore medzi lekárom a pacientom objasňuje, aká závažná je bolesť, kde sa vyskytuje a či sa už spomínané symptómy paralýzy vyskytli. To umožňuje na jednej strane určiť, či ide o Engelmannov syndróm, a na druhej strane objasniť štádium choroby. Priebeh ochorenia sa všeobecne hodnotí skôr pozitívne.

Pri včasnej liečbe je možné klinické a rádiologické abnormality liečiť komplexne, pričom sekundárne príznaky, ako je krátka postava, nie sú nezvyčajné. Ak sa choroba nelieči, neskôr sa vyvinú ďalšie kosti a nakoniec sa ovplyvní základňa lebky. Ak sú tu nervy zovreté, výsledkom sú neurologické deficity a ďalšie, niekedy fatálne príznaky.

komplikácie

Pri Engelmannovom syndróme sa spravidla znižuje odolnosť kostí. Aj drobné nehody alebo nárazy môžu viesť k zlomeninám. Pacient je vo svojom každodennom živote obmedzený a nemôže vykonávať žiadnu fyzicky náročnú prácu.

Väčšina pacientov má prvé komplikácie hneď po narodení. V tomto procese sa tvorí skleróza. Ochorenie sa šíri v priebehu života do ďalších kostí a nakoniec do celého tela. Engelmannov syndróm má tiež negatívny vplyv na zrak a sluch. Môže dôjsť k úplnej hluchote.

Slepota sa zvyčajne nevyskytuje. U pacienta nie sú žiadne duchovné obmedzenia, takže myslenie a konanie sú možné obvyklým spôsobom. Kvôli bolesti v kostiach mnoho ľudí pociťuje bolesť aj pri chôdzi. To vedie k neprirodzenej chôdzi, ktorú ostatní ľudia môžu považovať za bizarnú.

Najmä deti a mladí ľudia sú kvôli tomu šikanovaní. Liečba je možná pridaním steroidov. Často však nie je možné bojovať proti všetkým symptómom Engelmannovho syndrómu. Fyzioterapia môže okrem liečby drogami pomôcť a podporiť ju.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Deti, ktoré trpia Engelmannovým syndrómom, musia byť liečené od útleho veku. Väčšinou je ochorenie diagnostikované bezprostredne po narodení a liečba je zahájená okamžite. Ak sa vyskytnú komplikácie alebo nezvyčajné príznaky a ťažkosti, sú potrebné ďalšie návštevy lekára.

V prípade náhlych bolestí hlavy, ťažkostí s koncentráciou alebo prejavov únavy by ste sa mali určite porozprávať so svojím detským lekárom alebo rodinným lekárom.

Ak typicky sa vyskytujúce sklerózy a hyperostózy spôsobujú obmedzenia pohybu, je najlepšie konzultovať ortopedického chirurga alebo chiropraktika. Pri prvých príznakoch, že sa choroba rozšírila do ďalších kostí, musí byť dieťa prijaté na špecializovanú kliniku.

Okamžité lekárske objasnenie sa vyžaduje aj pri silnej bolesti kostí, problémoch s chôdzou a sekundárnymi chorobami, ako je anémia alebo leukopénia. Ak existujú príznaky Raynaudovho syndrómu, je potrebné zavolať špecialistu na vaskulárne choroby. Keďže postihnuté deti a ich rodičia psychologicky často trpia Engelmannovým syndrómom, je potrebné vyhľadať terapeutickú radu.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Engelmannov syndróm sa lieči kortikosteroidmi. Vedú k normalizácii rôznych abnormalít, ale tiež k vyvolaniu krátkej postavy a ďalších vedľajších účinkov. Existuje aj riziko Cushingovej choroby. Tento syndróm je spôsobený zvýšeným užívaním určitých liekov a vedie k svalovej slabosti, obezite v kufri a rôznym ďalším príznakom.

Okrem podávania kortizónu nie sú známe žiadne iné možnosti liečby. Existujúce poškodenie kostí je však možné liečiť chirurgicky. Fyzioterapia môže tiež prispieť k uzdraveniu, ale za normálnych okolností sa existujúce poškodenie kostí nedá úplne zvrátiť.

Výhľad a predpoveď

Pri Engelmannovom syndróme nie je prognóza príliš progresívna. Vyhliadky sú o niečo lepšie pri slabšom variante Engelmannovho syndrómu, tzv. Rebrového syndrómu.

Dôsledky osteosklerózy, ktoré sa vyskytli, sú na postihnutých ťažko vážené. Generalizovaná hypertrofia kostí vedie k zvýšenému kaleniu kostí. To zase vedie k nedostatku flexibility a odolnosti kostí. Genetické následky choroby nie je možné revidovať. Postihnutí sa musia naučiť žiť so silnou bolesťou, obmedzenou pohyblivosťou a slabosťou svalov a celkovou únavou.

Vyhliadky sú lepšie, ak je postihnutá osoba nosičom mutovaného génu, ale netrpí Engelmannovým syndrómom. Potom sa však stane nositeľom genetickej chyby svojho potomka. Keďže následky choroby sa prejavujú už v detstve, nie je možné urobiť nič, čo by mohlo čeliť progresii choroby. Časté sprievodné vaskulárne choroby komplikujú Engelmannov syndróm.

Prognóza sa zlepšuje včasným podávaním kortikosteroidov. Môže to však stáť cenu krátkej postavy. Môže sa tiež vyvinúť nádor hypofýzy (Cushingova choroba). Preto je potrebné starostlivo zvážiť prínosy a riziká takýchto symptomatických liečebných postupov.

Keďže choroba pokračuje napriek všetkým opatreniam, vyhliadky postihnutých nie sú príliš ružové. Medicína v súčasnosti nemá k dispozícii žiadne prostriedky na zmiernenie príznakov Engelmannovho syndrómu.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky proti bolesti

prevencia

Engelmannovmu syndrómu sa zatiaľ nedá zabrániť, pretože ide o poruchu génov. Jediným spôsobom, ako tomu zabrániť, je diagnostikovať mutáciu plodu. Včasné opatrenia, ako je podávanie liekov, sa potom môžu začať, čím sa dlhodobé poškodenie zníži na minimum.

Od tejto chvíle môžu postihnuté osoby prinajmenšom do značnej miery zabrániť sprievodným symptómom prostredníctvom fyzioterapie, športu a užívania uvedených liekov.

domáce ošetrovanie

Opatrenia na následnú starostlivosť sú pri Engelmannovom syndróme veľmi obmedzené. Pretože nie je možné dosiahnuť úplné vyliečenie, zameranie liečby je včasná diagnóza a včasné začatie liečby. Toto je jediný spôsob, ako zabrániť ďalším komplikáciám a sťažnostiam.

Vo väčšine prípadov sú pacienti závislí od liekov a steroidov. Závažné komplikácie sa vyskytujú zriedkavo, ale postihnuté osoby by mali vždy zabezpečiť správne a pravidelné užívanie liekov. Mali by ste tiež dodržiavať pokyny lekára a v prípade pochybností alebo iných nejasností by sa malo konzultovať aj s lekárom.

V mnohých prípadoch sú postihnutí závislí aj od rehabilitačných opatrení, ako je fyzioterapia. Malo by sa to robiť pravidelne. Mnohé cvičenia z fyzioterapie alebo fyzioterapie sa môžu vykonávať aj vo vašom vlastnom dome. Toto môže urýchliť proces hojenia postihnutej osoby.

Pacienti sú zvyčajne tiež závislí od pravidelných vyšetrení lekárom. Toto je jediný spôsob, ako zabrániť ďalším komplikáciám. Nie je možné všeobecne predpovedať, či Engelmannov syndróm povedie k zníženiu strednej dĺžky života. V niektorých prípadoch môže byť užitočný aj kontakt s inými pacientmi trpiacimi syndrómom.

Môžete to urobiť sami

Aby si pacient mohol svoju slobodu pohybu zachovať čo najdlhšie, mali by sa vykonávať cielené pohyby a školenia. Môžu sa používať nezávisle niekoľkokrát denne. Na posilnenie organizmu sú často postačujúce malé cvičebné jednotky v rámci denných postupov a procesov.

V zásade by sa malo vyhnúť preťaženiu a nadmernému zaťaženiu. Všetky pohyby sa musia prispôsobiť aktuálnym fyzickým možnostiam. Keďže sa tieto zmeny menia v priebehu choroby, musia sa pravidelne prispôsobovať okolnostiam. Pacient by sa nikdy nemal nadmerne zaťažovať alebo vystavovať veľkému riziku pádu. Vo všetkých pohybových sekvenciách je potrebné sa vyhnúť jednostranným zaťaženiam, nesprávnemu držaniu tela alebo tuhým postaveniam tela. Kostrový systém potrebuje vyvažovacie polohy a navyše dostatočný prísun tepla.

Ak má pacient slabý zrak alebo je slepý, mal by sa jeho každodenný život a priestorové podmienky prispôsobiť jeho potrebám. Riziko nehôd sa musí minimalizovať a pri vykonávaní rôznych úloh sa vyžaduje každodenná pomoc.

Rozhovory s psychológmi, príbuznými a priateľmi môžu byť dôležité pre mentálne posilnenie. Navyše, veľa pacientov považuje účasť v svojpomocných skupinách za príjemnú a prospešnú. Výmena s ostatnými chorými ponúka vzájomnú podporu. Je možné diskutovať o skúsenostiach a poskytnúť tipy na riešenie tejto choroby v každodennom živote.