Ectrodactyly

V Ectrodactyly je to deformita kostry na rukách alebo nohách. Toto ochorenie je často genetické a vyskytuje sa u postihnutej osoby od narodenia. V kontexte ektrodakty sa chorí pacienti mrzačia prstami alebo chodidlami. V mnohých prípadoch chýbajú prsty alebo jednotlivé prsty. Toto často vyvoláva dojem tzv. Rozdelenej ruky alebo rozdelenej nohy.

Čo je ektrodakticky?

V mnohých prípadoch je ektrodakticky spôsobená geneticky a je spojená s rôznymi syndrómami. Ukazuje to napríklad asociácie s malformáciami očí, nystagizmus a Karsch-Neugebauerov syndróm. Je tiež možné, že sa ektrodakticky vyskytuje spoločne v kontexte Gollop-Wolfgangovho syndrómu, s rozdvojením stehnovej kosti a ektrodakticky sa prejavujú na jednej strane.

Existujú tiež súvislosti s Jancarovým syndrómom a tzv. ADULT syndrómom. Ide o abnormalitu anatómie kostry chodidiel alebo rúk, ktorá je pomerne zriedkavá. Výskyt ektrodakticky sa pohybuje od 1: 1 000 000 do 9: 1 000 000. Existujú rôzne typy dedičnosti choroby a rôzne formy ektrodaktyly, ktoré nesúvisia so syndrómami.

Ectrodactyly sa niekedy vyskytuje ako jediný príznak. Ectrodactyly je synonymom niektorých zdravotníckych odborníkov ako Rozdelená deformácia chodidla rozdelená rukou určený. Deformácia je ovplyvnená predovšetkým tzv. Centrálnymi lúčmi rúk a nôh.

príčiny

Ektrodakticky sa tvorí v dôsledku rôznych spúšťačov. V závislosti od pacienta sú za vývoj anomálie zodpovedné rôzne faktory. Ektrodakticky je spravidla genetické ochorenie. To znamená, že za vznik ochorenia sú zodpovedné mutácie na špeciálnych génoch.

V takýchto prípadoch príznaky pretrvávajú už od narodenia. Podľa súčasného stavu lekárskeho výskumu je známych päť génových polôh, ktorých mutácie spôsobujú ektrodakticky. Dedičnosť je buď autozomálne dominantná alebo X-spojená recesívna.

Príznaky, choroby a príznaky

Ektrodakticky vykazuje rôzne príznaky, ale všetky sú typické pre túto chorobu. Vo väčšine prípadov majú postihnutí pacienti kombináciu syndakticky a oligodakticky, pričom nohy alebo ruky majú centrálnu rozštep. Z tohto dôvodu choré ruky alebo nohy postihnutých ľudí pripomínajú drápy krabov v ich vizuálnom vzhľade.

Dve časti vedľa stredného stĺpca môžu byť proti sebe. Typické malformácie sa niekedy objavujú iba na jednej strane alebo na jednej nohe. V niektorých prípadoch sú však malformácie postihnuté všetky končatiny.

Syndactyly v spojení s tým, čo je známe ako oligodaktyyly, vedie k ruke kraba. Na postihnutých rukách alebo nohách je zreteľná stredná rozštep.V niektorých prípadoch je ektrodakticky spojená s anirídiou, stratou sluchu a Alportovým syndrómom.

diagnóza

Ak existuje podozrenie na prítomnosť ektrodaktyly z dôvodu charakteristických príznakov choroby, je potrebná lekárska pomoc. Postihnutí ľudia najprv kontaktujú svojho praktického lekára. Podľa potreby pacienta odošle k špecializovanému lekárovi.

Prvým krokom pri stanovovaní diagnózy je vždy svedomitá anamnéza, ktorú ošetrujúci lekár vykonáva s chorou osobou. Od pacienta sa žiada, aby čo najpresnejšie opísal svoje príznaky, ako aj okolnosti a čas, kedy sa príznaky začali. Lekár okrem toho analyzuje životný štýl každého človeka, aby získal predstavu o možných rizikových faktoroch.

V prípade genetických chorôb, ako je napríklad ektrodaktia, zohráva rozhodujúcu úlohu aj rodinná história. Ak sa už v rodine objavili prípady choroby, podozrenie na chorobu je posilnené. Hneď ako je rozhovor s pacientom ukončený, ošetrujúci lekár vykoná sériu klinických vyšetrení.

Pretože ektrodakticky je deformita kostry, používajú sa predovšetkým diagnostické zobrazovacie metódy. Lekár obvykle vykoná röntgenové vyšetrenie postihnutých rúk a nôh. Charakteristické malformácie kostnej anatómie sú už zvyčajne zreteľne rozpoznateľné. Diagnóza ektrodaktyly sa dá relatívne presne určiť pomocou genetickej analýzy chorého. Pretože týmto spôsobom je možné detegovať mutácie na známych génových lokusoch.

komplikácie

Pacienti s ektrodakticky trpia hlavne rôznymi malformáciami nôh a prstov. Z tohto dôvodu sú deti obzvlášť škádlené alebo šikanované. Mobilita pacienta je prísne obmedzená av mnohých prípadoch nie je možné používať prsty normálnym spôsobom, čo vedie k obmedzeniam v každodennom živote.

Kvalitatívne sa tiež podstatne zníži kvalita života. Nedá sa však predpovedať, či budú malformácie postihnuté všetky končatiny. Postihnuté osoby často trpia aj stratou sluchu, a preto sú v každodennom živote závislé od načúvacích pomôcok. V prípade závažných malformácií je často nemožné, aby pacient zvládol každodenný život sám, takže sa musí spoliehať na pomoc iných ľudí.

Obmedzená sloboda pohybu môže viesť k depresii u mnohých ľudí. Mnoho malformácií je možné napraviť chirurgicky. Je tiež možné použiť protézy. To znamená, že neexistujú žiadne ďalšie komplikácie a kvalita života postihnutej osoby sa opäť zvyšuje. Terapia môže tiež obnoviť motorické zručnosti.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Zvyčajne sa ektrodakticky diagnostikuje pred pôrodom alebo bezprostredne po ňom. Z tohto dôvodu už nie je vo väčšine prípadov potrebná ďalšia diagnostika. Dotknutá osoba by sa však mala obrátiť na lekára, ak malformácie na kostre vedú k rôznym sťažnostiam a obmedzeniam v každodennom živote pacienta. Ak sa príznaky liečia v skorom štádiu, zvyčajne môžu byť obmedzené.

Návšteva lekára je obzvlášť potrebná, ak je vývoj dieťaťa ektrodakticky narušený alebo výrazne oneskorený. Toto ochorenie bohužiaľ často vedie k škádlení alebo šikanovaniu, preto je vhodné navštíviť psychológa. Ak pacient trpí stratou sluchu, musí sa tiež poradiť s lekárom.

Symptómy sa spravidla zmierňujú chirurgickými zákrokmi. Konajú sa v nemocnici. Strata sluchu môže zvyčajne liečiť lekár ORL pomocou načúvacieho prístroja. Pacienti sú však stále závislí od pravidelných lekárskych vyšetrení.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Existujú rôzne možnosti liečby ektrodakticky, ktoré sa používajú v závislosti od konkrétneho prípadu. Typické malformácie rúk alebo nôh sa môžu opraviť v priebehu chirurgických zákrokov. Protézy sa môžu tiež použiť na zlepšenie funkcií rúk a nôh.

V mnohých prípadoch však z funkčného hľadiska nie je potrebné ektrodakticky liečiť alebo korigovať. Pretože aj napriek ektrodakticky má veľa pacientov vysoký stupeň pohyblivosti svojich rúk a nôh, ako aj dostatočné motorické zručnosti na to, aby sa dokázali samostatne vyrovnať so svojím každodenným životom. V zásade má lekárska kontrola zmysel.

Výhľad a predpoveď

Ektrodakticky sa zvyčajne môže liečiť chirurgicky. Vyhliadka na zotavenie je dobrá, ak má pacient včas potrebné chirurgické zákroky. Ak sa choroba lieči iba v dospievaní alebo v dospelosti, zvyčajne sa už vyvinuli nerovnosti, opotrebenie kĺbov a ďalšie komplikácie.

Môžu sa liečiť symptomaticky, napríklad zmiernením bolesti a inými chirurgickými zákrokmi. Ak sa však liečba oneskorí, vždy existujú sťažnosti, ktoré trvalo obmedzujú kvalitu života a pohodu dotknutej osoby.

Priemerná dĺžka života sa nezmenšuje ani jednou ektrodakticky. Malformácie však zvyšujú riziko chorôb ciev, kĺbov a kostí, napríklad porúch obehového systému alebo infekcií. Malformácie sú tiež vnímané postihnutými ako vizuálna chyba a môžu spôsobiť psychologické ťažkosti. Terapia môže znížiť depresívne nálady a iné mentálne ťažkosti a tým zlepšiť prognózu.

Ak sa choroba vyskytuje v kombinácii s inými malformačnými syndrómami, ako je napríklad Karsch-Neugebauerov syndróm alebo rozdvojenie stehennej kosti, prognóza je horšia. Často sa vyskytujú ďalšie sťažnosti na orgány alebo kĺby, ktoré progresívne progresívne znižujú životnosť. Zodpovedný lekár môže urobiť konečnú prognózu, ktorá zváži priebeh choroby a akékoľvek rizikové faktory.

prevencia

Vo väčšine prípadov je ektrodakticky vrodené ochorenie spôsobené génovými mutáciami. V zásade nie je možné účinne zabrániť tejto chorobe. Početné lekárske štúdie v súčasnosti pracujú na výskume praktických spôsobov prevencie genetických chorôb.

domáce ošetrovanie

Vo väčšine prípadov ektrodakticky vyžaduje riadnu liečbu lekára. Keďže ide o dedičné ochorenie, sú opatrenia alebo možnosti následnej starostlivosti veľmi obmedzené. Dotknutá osoba je preto v prvom rade závislá od rýchlej detekcie a liečby choroby, takže nedochádza k ďalším sťažnostiam alebo komplikáciám.

Pri prvých príznakoch ekzaktakty sa preto musí konzultovať s lekárom. Ak si pacient želá mať deti, je možné vykonať aj genetické poradenstvo alebo diagnostiku, aby sa predišlo prenosu ektrodakticky na potomkov. Nie je možné všeobecne predpovedať, či choroba povedie k zníženiu očakávanej dĺžky života postihnutej osoby.

Vo všeobecnosti má láskyplná starostlivosť a podpora postihnutej osoby pozitívny vplyv na priebeh choroby. Väčšina pacientov je v každodennom živote závislá od pomoci svojich spoluobčanov. Kontakt s inými postihnutými ľuďmi môže byť tiež užitočný a môže viesť k výmene informácií. Okrem toho môže byť fyzioterapia užitočná na opätovné zvýšenie mobility kĺbov.

Môžete to urobiť sami

Ectrodactyly je vrodené ochorenie vo veľkej väčšine prípadov. Pacienti nemôžu podniknúť žiadne kroky na liečenie príčiny. Dotknuté osoby by mali zabezpečiť, aby sa o nich alebo ich dieťa postaral odborník.

Postihnuté osoby nemajú často problémy s každodenným životom, aj keď trpia deformáciami rúk a nôh. Malformácie však majú nepríjemný účinok, a preto vedú k psychickým a sociálnym problémom. Okrem toho má veľa pacientov obmedzenú pohyblivosť alebo schopnosť uchopenia, takže nie je možné vykonávať každodenné pohyby alebo sa nedá naučiť písanie.

V týchto prípadoch by postihnuté osoby mali s odborníkom jednoznačne objasniť, či sa malformácie môžu chirurgickým zákrokom korigovať alebo aspoň zlepšiť. Aj keď nie sú narušené motorické zručnosti, môže byť vhodný čisto kozmetický zásah, ak dotknutá osoba trpí malformáciou as ňou spojenou deformáciou vážne.

V týchto prípadoch môže byť užitočná aj psychoterapia. Rodičia postihnutých detí, ktorých často postihujú alebo šikanujú ich rovesníci, by mali včas vyhľadať psychologickú podporu, aby sa predišlo oneskoreným škodám.