Crouzonov syndróm

Crouzonov syndróm, tiež Crouzonova choroba sa nazýva jedna z niekoľkých známych geneticky spôsobených kraniosynostóz, pri ktorých sa predčasne osvetľujú lebečné švy, takže sa narušuje rast lebky a môžu sa vyskytnúť typické malformácie a adhézie na hlavu a tvár. Duševný vývoj ľudí postihnutých Crouzonovým syndrómom je zvyčajne normálny.

Čo je Crouzonov syndróm?

Crouzonov syndróm Kraniofaciálna dysostóza Crouzon nazýva sa jedna z niekoľkých známych kraniosynostóz. Ochorenie je charakterizované včasnou osifikáciou lebečných švov, z ktorých niektoré začínajú prenatálne. Osifikácia znamená, že počas fázy rastu sa mozog nemôže ľahko šíriť pod lebku, ktorá normálne tiež „rastie s dieťaťom“. Namiesto toho rastie lebka hlavne na ešte neosifikovaných lebečných stehoch, takže ak sa nelieči, vyskytujú sa typické malformácie.

Pri Crouzonovom syndróme koronárne, alfa a sagitálne stehy spočiatku osifikujú. Bez liečby alebo nápravných chirurgických zákrokov sa vyskytujú typické anomálie lebky veže a tváre, ako je nadmerná úľava očí (hypertelorizmus) a vyčnievajúce oči (exoftalmy). V Crouzonovom syndróme sa musí okrem nesprávneho vyrovnania zubov očakávať aj hluchota, pretože vonkajší zvukový kanál má oklúziu, atresiu zvukovodu a / alebo kukly nie sú úplne vyvinuté, takže dochádza k poškodeniu sluchu.

príčiny

Crouzonov syndróm je spôsobený výlučne mutáciou v lokusu génu 10q26 na chromozóme 10. Na chromozóme 10 je asi 1200 génov, ktoré obsahujú 4% až 4,5% DNA ľudských buniek. Gén 10q26 je zodpovedný za kódovanie „receptora 2 fibroblastového rastového faktora 2“ (FGFR2). Účinky tejto špecifickej génovej mutácie sú rôzne pozorované v pozorovanom rozsahu.

Génová mutácia sa zdedí ako autozomálne dominantná črta. To znamená, že Crouzonov syndróm nie je rodovo špecifický, takže môže mať rovnaký vplyv na mužov aj ženy, a to znamená, že choroba sa určite objaví, aj keď genetický defekt v lokuse 10q26 je postihnutý iba jedným rodičom. Najviditeľnejším účinkom tohto genetického defektu je predčasné osifikovanie stehov lebky. Kraniálne švy predstavujú rastové doštičky kostných doštičiek frontálnej kosti (Os frontale), parietálnej kosti (Os parietale) a týlnej kosti (Os occipitale).

Ak sú stehy počas fázy rastu osifikované, lebka sa nemôže rovnomerne zväčšovať a mozog spôsobuje rastový tlak, čo vedie k typickým deformáciám lebky.

Príznaky, choroby a príznaky

Okrem zvlášť viditeľných symptómov Crouzonovho syndrómu, ktoré už boli opísané, ako sú lebka veže, vyčnievajúce oči a široká očná úľava, existujú aj ďalšie príznaky, ktoré naznačujú prítomnosť Crouzonovho syndrómu. Sú to vyčnievajúce osifikované lebkové švy, šupinatá poloha očí a strabizmus. Strabizmus je nedostatok koordinácie očných svalov.

Oči nemôžu byť rovnobežné alebo zarovnané na spoločnom predmete. Hypoplazia horných čeľustí a vyčnievajúca dolná pera sú tiež vedľajšími účinkami Crouzonovho syndrómu. Príznakom maxilárnej hypoplázie, známej tiež ako maxilárna retrognatia, je brada vyčnievajúca ďaleko od maxily.

Celkovo je výsledkom obraz konkávneho výrazu tváre. Symptomatické prejavy Crouzonovho syndrómu sa spravidla neobmedzujú iba na lebku, ale vyskytujú sa aj ďalšie „pridružené“ problémy. Malo by sa spomenúť humero-radiálna synostóza, čiastočná osifikácia v ramennom kĺbe a subluxácia v lakťovom kĺbe.

Diagnóza a priebeh

Podozrenie na možnú prítomnosť Crouzonovho syndrómu sa môže vyskytnúť prenatálne na základe rodinnej histórie. Vonkajšie viditeľné príznaky robia diagnostické zobrazovanie takmer zbytočným. Ak existuje pochybnosť o tom, či je prítomný Crouzonov syndróm, genetická analýza môže poskytnúť informácie. Priebeh choroby sa medzi jednotlivými ľuďmi líši, najmä v prípade súvisiacich klinických obrázkov.

Ak sa choroba nelieči, objavujú sa hlavné príznaky počas hlavnej fázy rastu lebky a mozgu. Po ukončení rastovej fázy zostanú zreteľne viditeľné deformácie hlavy a tváre celoživotné, pokiaľ sa nevykonajú chirurgické zákroky.

komplikácie

U Crouzonovho syndrómu je spravidla vážne ovplyvnená najmä tvorba lebky, čo vedie k osifikácii stehov lebky. To môže spôsobiť obrovské deformácie na hlave, ktoré veľmi ovplyvňujú vzhľad pacienta. Väčšina ľudí trpí zníženou sebaúctou a cítia sa neatraktívni.

Crouzonov syndróm môže tiež viesť k sociálnym ťažkostiam, čo je obzvlášť prípad detí a mladých ľudí. Zmenený vzhľad môže viesť k šikanovaniu. Pri Crouzonovom syndróme nie je mentálny vývoj vo väčšine prípadov narušený. Oči sú tiež postihnuté Crouzonovým syndrómom, takže sa môže vyskytnúť strabizmus. To vedie k ťažkostiam pri koordinácii.

Komplikácie vznikajú, keď sa Crouzonov syndróm v detstve nelieči chirurgicky. Samotná liečba je možná iba ako chirurgické opatrenie a je zameraná predovšetkým na nápravu malformácií. Predovšetkým sa vytvára priestor pre rastúci mozog. Úplné vyliečenie syndrómu však nie je možné. Pokiaľ nedôjde k žiadnym zvláštnym komplikáciám v priebehu operácie, nedôjde k zníženiu strednej dĺžky života.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Vo väčšine prípadov je Crouzonov syndróm rozpoznávaný okamžite po narodení alebo dokonca pred narodením, takže vo väčšine prípadov nie je potrebná ďalšia diagnóza. S liečbou jednotlivých sťažností a malformácií by sa však malo konzultovať s lekárom.

Najmä ak má dieťa šmrnc, musí sa s touto sťažnosťou konzultovať lekár. Crouzonov syndróm môže ovplyvniť aj svaly na tvári, takže ak pacient nie je schopný vytvoriť nezávislý výraz tváre, je nevyhnutná návšteva lekára.

Osifikácia kĺbov môže tiež naznačovať syndróm a musí sa vyšetriť. Symptómy môžu byť spravidla vyšetrené a diagnostikované detským lekárom alebo praktickým lekárom. Ďalšia liečba závisí od závažnosti symptómov, takže môžu byť potrebné chirurgické zákroky.

Ak má dieťa alebo jeho príbuzní a rodičia psychologické ťažkosti v dôsledku Crouzonovho syndrómu, je potrebné konzultovať aj s psychológom, aby sa predišlo ďalším sťažnostiam a komplikáciám.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Liečba Crouzonovho syndrómu spočíva v podstate - ak vôbec - v nápravných operáciách. Existujú tri rôzne chirurgické techniky, ktoré ponúkajú špecializované kliniky. Predný orbitálny pokrok pozostáva z vyrezania prednej časti lebky vrátane čela v lebke a jej opätovného upevnenia tak, aby mozog mal priestor pre potrebný rast.

Opätovné pripevnenie lebky sa môže v zásade vykonať pomocou titánových dosiek, pomocou absorpčného doskového systému alebo z absorbovateľného materiálu na šitie. Ktorá metóda sa používa, závisí od podmienok, ktoré sa vyskytnú počas operácie. Operácie na kostnej lebke tváre sú obvykle komplexnejšie a sú známe ako osteotómia Le Fort III. V niektorých prípadoch to môže tiež korigovať príliš veľkú polohu očí.

Tretí postup, distrakčná osteogenéza, umožňuje postupné premiestňovanie dosiek lebky. Rozptyľovacie zariadenia určené pre určité oblasti lebky sa používajú chirurgicky a len pár dní po operácii sa môžu kostné platne od seba pomocou zabudovaného fixačného systému každý deň odobrať až do jedného milimetra. Kosť vyplňuje medzeru tkanivom kalusu, ktoré neskôr osifikuje, čím vytvára určitý druh umelého rastu lebky.

Výhľad a predpoveď

Crouzonov syndróm sa musí vždy liečiť. Ak sa syndróm nelieči, zvyčajne vedie k smrti. Liečba môže byť založená iba na symptómoch syndrómu a nemôže byť príčinná.

Malformácie sa korigujú pomocou chirurgických zákrokov. Včasná diagnostika a liečba majú veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby. Včasná operácia dáva mozgu dostatok priestoru pre zdravý rast, takže v pacientovom živote nie sú žiadne ďalšie obmedzenia ani nepohodlie.

Po ukončení konania dotknutá osoba spravidla netrpí žiadnymi ďalšími sťažnosťami a nejde o žiadne komplikácie. Duševný vývin pacienta tiež nie je narušený chorobou, ak je liečený včas. Aj po úspešnej liečbe sa odporúča pravidelné vyšetrenie, aby sa predišlo ďalším príznakom.

Crouzonov syndróm spravidla nemá negatívny vplyv na dĺžku života postihnutej osoby, ak sa zistí včas a úplne sa lieči. Ak sa Crouzonov syndróm nelieči, povedie to k ďalším malformáciám tváre a tým k obmedzeniu života postihnutej osoby. Obzvlášť postihnuté sú ramenné kĺby a oči.

zabrániť

Pretože výskyt Crouzonovho syndrómu je genetický, nie sú známe žiadne priame preventívne opatrenia. Neexistujú žiadne opatrenia, ktoré by mohli zabrániť samotnej chorobe. Ak však existuje podozrenie na príčinnú genetickú chybu, sú dôležité preventívne opatrenia na minimalizáciu účinkov choroby - najmä počas fázy rastu.

Preventívne opatrenia pozostávajú z pravidelnej vizuálnej kontroly lebky a kontroly intrakraniálneho tlaku s cieľom ponúknuť mozgu možnosť normálneho rastu pod lebkou pomocou operácie na lebke.

domáce ošetrovanie

Pri Crouzonovom syndróme vo väčšine prípadov nie sú pre dotknuté osoby k dispozícii žiadne osobitné následné opatrenia. Pri tomto ochorení je pacient primárne závislý od rýchlej diagnostiky a následnej liečby, pretože to je jediný spôsob, ako sa vyhnúť ďalším komplikáciám alebo ďalšiemu zhoršeniu symptómov.

Pri prvých príznakoch choroby by sa preto mali poradiť s lekárom. Čím skôr sa liečba začne, tým lepší bude ďalší priebeh tohto ochorenia. Keďže ide o genetické ochorenie, genetické poradenstvo by sa malo vždy vykonať najskôr, ak chcete mať deti. To môže zabrániť opätovnému výskytu Crouzonovho syndrómu u potomkov.

Liečba sa uskutočňuje chirurgickým zákrokom. Po tomto zákroku by postihnutá osoba mala určite odpočívať a postarať sa o svoje telo. Mali by ste sa vyvarovať námahy alebo stresových a fyzických aktivít, aby ste zbytočne nezaťažovali telo. Okrem toho je často veľmi dôležitá podpora od vlastnej rodiny alebo od priateľov a známych. Vo väčšine prípadov toto ochorenie neznižuje priemernú dĺžku života postihnutej osoby.

Môžete to urobiť sami

Keď sa dieťa narodí s Crouzonovým syndrómom, sú to rodičia, ktorí sú prvýkrát napadnutí. Je dôležité, aby sa pacient podrobil komplexnej diagnóze. Môžu sa vytvoriť terapeutické plány, ktoré zahŕňajú chirurgické zákroky a výber lekárskych pomôcok. Najmä operácie lebky sa musia vykonávať čo najskôr.

Pacienti s Crouzonovým syndrómom však nevyžadujú iba rozsiahle lekárske ošetrenie. Zvyčajne sa na ne dívajú, sú na okraji spoločnosti alebo šikanovaní od raného veku. Tu môže pomôcť empatická psychoterapia, do ktorej by mali byť zapojení aj rodičia a súrodenci.

Pre rodičov a pacientov je často užitočné prísť do styku s inými postihnutými osobami. Existuje niekoľko možností.Napríklad webová stránka „Apertový syndróm rodičovskej iniciatívy a súvisiace malformácie e.V.“ (www.apert-syndrom.de) tiež poskytuje informácie o Crouzonovom syndróme a ponúka tiež každoročné školenie ako rodinné stretnutie.

Asi 80 pacientov s Crouzonovým syndrómom je v súčasnosti registrovaných na webovej stránke „Diseasemaps“. Ak sa pripojíte na túto renomovanú stránku, môžete kontaktovať jednotlivých pacientov v príslušných krajinách (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome).

Pretože sa syndróm dedí autozomálne dominantným spôsobom, pacienti s Crouzonovým syndrómom by sa pri pokusoch o otehotnenie mali snažiť vyhľadať genetickú radu.