anencephaly

Termín anencephaly opisuje závažnú malformáciu embrya, ktorá sa vyskytuje na začiatku tehotenstva. Vzhľadom na neuzatvorenú lebku a chýbajúce časti mozgu je dĺžka života novorodencov trpiacich anencefaliou iba pár hodín alebo dní.

Čo je anencefalia?

Alebo anencefália Anenkephaly (Názov pochádza z gréckeho výrazu „enkefalomy“, ktorý opisuje mozog, anencefália znamená „bez mozgu“), prvýkrát vedecky publikoval v roku 1926 Eduard Gamper.

Anencefália sa vyvíja pred 26. dňom tehotenstva a považuje sa za najzávažnejšiu formu malformácie v rámci defektov nervovej trubice. (Neurónová trubica opisuje prvé štádium vývoja centrálneho nervového systému u stavovcov, a teda aj u ľudí.) Všeobecný pojem defekt neurálnej trubice (NRD) zhŕňa tie malformácie embryonálneho vývoja, ktoré bránia úplnému uzavretiu nervovej trubice.

Účinky tejto závažnej malformácie v prípade anencefálie zahŕňajú, okrem neuzatvorenej lebky, rôzne stupne chýbajúcich častí strechy lebky, pokožky hlavy, mozgových blán a mozgu, pričom mozgový kmeň sa vyvíja len asi v 25 percentách prípadov. Hypofýza (hypofýza) umiestnená v spodnej časti lebky je tiež nedostatočne rozvinutá v anencefálii.

príčiny

Príčinou anencefálie je vo väčšine prípadov nedostatok kyseliny listovej (syntetická forma vitamínu B) počas tehotenstva. Avšak exogénne faktory, ako je alkohol, droga alebo zneužívanie drog nastávajúcimi matkami, ako aj chemoterapia používaná na boj proti rakovine u tehotných žien, ako aj kontakt s ortuťou, účinky ionizujúceho žiarenia (röntgenové snímky, CT) alebo rôzne infekčné choroby, sa považujú za príčiny anencephaly.

Ale aj zriedkavo sa vyskytujúce spontánne malformácie nenarodeného dieťaťa môžu viesť k anencefalii. Všetky tieto rizikové faktory nastávajú u nastávajúcich matiek, iba ak sú už prítomné najneskôr na začiatku piateho týždňa tehotenstva.

Z dnešného lekárskeho hľadiska genetické faktory nehrajú pri vývoji anencefálie žiadnu úlohu, čo znamená, že riziko tehotných žien, ktoré už porodili dieťa s anencefalickou malformáciou, nepresahuje riziko priemeru (ženskej) populácie.

Príznaky, choroby a príznaky

Vo väčšine prípadov je anencefália spojená s veľmi vážnymi príznakmi. Príznaky však postihujú iba dieťa, takže zdravie matky nie je ohrozené anencefaliou. Dieťa trpí veľmi plytkými očnými otvormi a silne vystupujúcimi očami.

Mozog je tiež veľmi málo rozvinutý, čo má za následok psychologické, motorické a neurologické poškodenie a obmedzenia. Schopnosť dieťaťa prežiť je ochorením tiež vážne obmedzená, takže väčšina detí zomrie pred narodením alebo krátko po narodení. Trpíte tým, že nemôžete prežiť.

V niektorých prípadoch môže byť matka tiež predčasne narodená, čo je spojené so silnou bolesťou. Mnoho žien a ich partnerov trpí aj problémami s duševným zdravím alebo ťažkou depresiou v dôsledku mŕtvo narodených detí alebo predčasnej smrti dieťaťa. Ste teda závislí aj od psychologického zaobchádzania.

Ďalej môže viesť k prasknutiu amniotického vaku, ktorý tiež podporuje mŕtvo narodenie. Pretože dieťa nemôže prijímať potravu, je kŕmené umelou trubičkou. Tehotenstvo možno ukončiť aj v prípade zistenia anencefálie. Aj tu sa často vyskytujú psychologické ťažkosti.

Diagnóza a priebeh

Na stanovenie anencefálie sa vyšetruje krv nastávajúcej matky ako súčasť „prenatálnej diagnostiky“ (prenatálnej diagnostiky). Ak sa zvýši koncentrácia „alfa-1-fetoproteínu“, môže sa vypočítať pravdepodobnosť ochorenia. Ak existuje podozrenie na anencefaliu, vykoná sa spoľahlivá diagnóza pomocou špeciálneho trojrozmerného ultrazvukového vyšetrenia.

V dôsledku absencie reflexu prehĺtania embrya, ktoré trpí anencefaliou, sa môže v lone nahromadiť príliš veľa plodovej vody, čo môže viesť k predčasnému pôrodu a tým k nežiadúcemu prasknutiu plodovej vaku.Aby sa tomu zabránilo, musí byť plodová voda vypustená pomocou takzvaného vpichu.

Samotný pôrod sa zvyčajne uskutočňuje vaginálne a časový priebeh zodpovedá normálnym pôrodným procesom, hoci kontrakcie môžu byť vyvolané umelo, pretože nedostatočne vyvinutá hypofýza embrya nemôže dať signál na vyvolanie prirodzenej práce. Umelo vyvolané prasknutie plodovej vody dramaticky zvyšuje pravdepodobnosť plodu mŕtveho plodu u embrya trpiaceho anencefaliou.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak sa počas vyšetrenia ultrazvukom počas tehotenstva zistí anencefália, musia sa ihneď po narodení vykonať intenzívne lekárske opatrenia. Z dôvodu závažnosti defektu sa asi 75 percent rodičov rozhodne predčasne ukončiť tehotenstvo. V prípade potratu ošetrujúci lekár prijme potrebné opatrenia a odporučí rodičov na príslušnú špecializovanú kliniku.

O tom, či sú potrebné terapeutické opatrenia, ako je traumatoterapia alebo účasť na svojpomocnej skupine, sa musí rozhodnúť od prípadu k prípadu. Rodičia, ktorí sa rozhodnú rodiť, sa musia pripraviť na očakávanú smrť dieťaťa. Zodpovedný lekár okrem toho pripraví intenzívnu lekársku starostlivosť (kŕmenie pomocou skúmaviek) a informuje rodičov o postupe.

Skutočný proces narodenia zodpovedá normálnym procesom. Po konzultácii s nemocnicou sa tu však môžu prijať aj individuálne prípravné opatrenia. Vo všeobecnosti by rodičia, ktorí očakávajú dieťa s anencefaliou, mali všetky podrobnosti prediskutovať s dôveryhodným lekárom.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Liečba anencefalie v zásade nie je možná, takže plod prežije iba niekoľko hodín po narodení, pretože nedostatok reflexu pri prehĺtaní mu bráni absorbovať tekutiny a dehydratáciu ako priamu príčinu smrti.

Novorodenecký život s anencefáliou sa však môže predĺžiť v priemere o dva až štyri dni prostredníctvom intenzívnej lekárskej starostlivosti (kŕmenie pomocou trubičiek).

Otázka predčasného ukončenia tehotenstva, ktorá z toho vyplynie a z etického hľadiska je ťažké na ňu odpovedať, je zamietnutá približne 25 percentami postihnutých, pretože pre samotné nastávajúce matky neexistuje žiadne riziko a chcú dať svojmu anencefalickému dieťaťu aspoň krátky život.

Výhľad a predpoveď

Bohužiaľ, vo väčšine prípadov má anencefalia za následok smrť pacienta niekoľko hodín po narodení. Postihnutí trpia neúplným mozgom a neúplne vyvinutou lebkou. To významne znižuje očakávanú dĺžku života novorodenca. Oči sú tiež nedostatočne vyvinuté a zvyčajne vyčnievajú z očnej dutiny.

Vo väčšine prípadov rodičia a príbuzní trpia tiež ťažkou depresiou a inými psychologickými ťažkosťami v dôsledku anencefálie a potrebujú liečbu. Anencefália tiež často vedie k predčasnému pôrodu, a teda zvyčajne k silnej bolesti počas pôrodu. Môže sa tiež stať, že pôrod sa musí vyvolať umelo kvôli anencefalii. Priamo sa môže vyskytnúť mŕtvo narodené dieťa.

Anencefália môže byť diagnostikovaná relatívne skoro, takže tehotenstvo môže byť tiež ukončené. Aj tu však nie je nezvyčajné, že sa objavia psychologické ťažkosti, ktoré sa v konečnom dôsledku musia liečiť. Priame a kauzálne liečenie anencefálie nie je možné. Postihnuté osoby zomrú niekoľko hodín po narodení.

prevencia

Riziko anencefálie sa v strednej Európe pohybovalo okolo 1: 1 000 (od zavedenia kyseliny listovej), pričom v čiernej populácii sa vyskytli štyrikrát menej prípadov. Vyhýbanie sa alkoholu, drogám a liekom, ako aj vyhýbanie sa už spomínaným rizikovým faktorom, ako sú infekčné choroby alebo röntgenové lúče počas (skorého) tehotenstva, znižuje pravdepodobnosť, že embryo trpí anencefaliou, na minimum.

domáce ošetrovanie

Pri anencefálii je potrebná komplexná následná starostlivosť. Pretože postihnuté deti zomrú po niekoľkých hodinách, rodičia sú pod veľkým emocionálnym tlakom. Z tohto dôvodu následná starostlivosť zahŕňa predovšetkým intenzívne terapeutické spracovanie traumy.

Príbuzní dieťaťa by sa mali obrátiť na vhodného traumatického terapeuta av prípade potreby si zvoliť svojpomocnú skupinu. Tam si môžu vymieňať nápady s inými postihnutými osobami. Fyzická následná starostlivosť je obmedzená na jednorazové vyšetrenie po narodení. Gynekológ preskúma pôrodný kanál, aby vylúčil zranenia a iné komplikácie.

Môže tiež robiť ultrazvukové vyšetrenie a odoberať krv. Bude sa tiež baviť s dotknutou ženou, aby znovu objasnil jej mentálny stav. Po narodení chorého dieťaťa sa musí v gynekológovi pokračovať v bežných rutinných vyšetreniach.

Matka by tiež mala navštíviť špecialistu na genetické poruchy, aby určila, či má detská anencefalia genetickú príčinu. Na základe diagnózy je možné naplánovať ďalšie kroky, najmä ak sa plánuje nové tehotenstvo. Samotná choroba nevyžaduje rozsiahlu následnú starostlivosť, hoci sa môže vykonať pitva dieťaťa.

Môžete to urobiť sami

Dojčatá s anencefaliou zvyčajne prežívajú iba niekoľko hodín až dní po narodení. Rodičia postihnutých detí sú zvyčajne informované o utrpení dieťaťa v skorom tehotenstve, a tak vedia dlho pred dátumom splatnosti, že potomstvo zomrie. Rodičia sa musia rozhodnúť, či dieťa doniesť, aby otehotneli alebo ho ukončili. V závislosti od prijatého rozhodnutia môže lekár začať ďalšie kroky.

Rodičia, ktorí sa rozhodnú proti dieťaťu, by mali vyhľadať psychologickú pomoc a pripraviť sa na blížiace sa potraty pomocou odbornej literatúry a diskusií s odbornými lekármi. Rodičia, ktorí chcú nechať dieťa často tráviť čas medzi narodením a úmrtím dieťaťa v nemocnici - aj tu je potrebné prijať vhodné opatrenia.

Lekár odporučí rodičom aj terapeutickú radu. Hovoriť so špecialistom môže rodičom pomôcť vyrovnať sa so zármutkom. Účasť v svojpomocnej skupine tiež pomáha prekonať stratu dieťaťa a dlhodobo viesť pozitívny život.