albinizmus

Na albinizmus genetický účinok vedie k nedostatku alebo úplnej neprítomnosti melanínu. Melanín je zodpovedný okrem iného za tvorbu pigmentov v pokožke, očiach a vlasoch. Albinizmus, ktorý sa nevyskytuje iba u ľudí, sa môže stať vonku veľmi nápadnou chorobou. Postihnutí ľudia sa často označujú ako albíny, ale pre mnohých pacientov to predstavuje olovo alebo diskrimináciu.

Čo je to albinizmus?

Albinizmus je jednou z dedičných chorôb, ktoré sa môžu prenášať aj od rodičov s normálnou pigmentáciou, pretože genetický defekt je recesívny - tzn. Ustupuje. Prejavuje sa nedostatkom alebo iba obmedzenou produkciou pigmentového melanínu.

Albinizmus je rozdelený do niekoľkých skupín. Jednou z hlavných skupín je očný albinizmus, pri ktorom sú ovplyvnené iba oči, a tým aj schopnosť vidieť. Druhou hlavnou skupinou je okulocutánny albinizmus, ktorý je na verejnosti najlepšie známy tým, že má svetlé až biele vlasy a svetlú pokožku.

V oboch variantoch postihnuté osoby trpia stredne ťažkým až ťažkým poškodením zraku. Pri okulocutánnom albinizme existuje zvýšené riziko rakoviny kože vystavením slnečnému žiareniu v dôsledku nedostatku pigmentácie kože.

príčiny

Albinizmus je spôsobený neschopnosťou buniek zodpovedných za produkciu farbiva produkovať melanín. Chýbajú rozhodujúce enzýmy na to, aby sa táto produkcia rozbehla alebo aby sa v dostatočnej miere uviedla do prevádzky.

Tento nedostatok je spôsobený genetickým defektom, bol však spojený s rôznymi génmi a chromozómami. Všetky majú vplyv na rozhodujúci proces tvorby melanínu. Okrem toho sa albinizmus vyskytuje v súvislosti s inými genetickými defektmi, vrátane teraz známeho Praderovho-Williho syndrómu. Pri očnom albinizme je príčinou vizuálnych ťažkostí aj nedostatok melanínu.

Okrem tvorby farby dúhovky je to tiež zodpovedné za to, že v oku chýbajú potrebné melaníny, existuje výrazný chvenie a optické nervy ľudí trpiacich albinizmom nie sú úplne rozvinuté.

Svoje lieky nájdete tu

Príznaky, choroby a príznaky

Symptómy a symptómy albinizmu sú zvyčajne relatívne jasné. Nevedú však k zníženému zdravotnému stavu alebo iným vážnym podmienkam, takže väčšina pacientov netrpí zníženou dĺžkou života. Postihnuté osoby vykazujú pri albinizme predovšetkým poruchy pigmentácie.

Pokožka môže byť tiež úplne biela alebo matná a bledá. Vo väčšine prípadov sa farba pokožky nemení, ani keď je vystavená slnečnému žiareniu. Albinizmus často tiež ovplyvňuje vlasy pacienta, takže sa javí ako biely, matný alebo žltkastý. K dispozícii je tiež ametropia, takže postihnuté osoby sú buď krátkozraké alebo ďalekozraké.

Okrem toho albinizmus nevedie k ďalším komplikáciám alebo symptómom. Vysoká citlivosť kože na slnečné žiarenie však tiež výrazne zvyšuje riziko rakoviny kože, takže postihnuté osoby sú závislé od pravidelných vyšetrení. Rozsah albinizmu môže byť tiež veľmi odlišný, takže nie všetky symptómy sa musia objavovať spoločne. Choroba môže tiež viesť k psychickým ťažkostiam alebo depresii, pretože pacienti sú často ignorovaní kvôli svojmu vzhľadu alebo predovšetkým šikanovaní v škole.

Diagnóza a priebeh

V prípade výrazného albinizmu je diagnóza spočiatku jednoduchá vizuálna diagnostika. Aj u bábätiek je svetlá pokožka rovnako viditeľná ako bezfarebné vlasy. Na rozdiel od všeobecného presvedčenia nie je farba očí zásadne červená. Väčšinou je svetlo modrá. Len pri úplne vyvinutom albinizme nemá dúhovka pigmentáciu.

Počas vyšetrenia detský lekár určí priehľadnú dúhovku, v ktorej môžu byť žily jasne viditeľné ako červenkastý lesk. Diagnóza je potvrdená genetickým testom. Nedostatok pigmentácie na pokožke vyžaduje od začiatku špeciálnu starostlivosť na slnečnom svetle. Ľudia s albinizmom nemajú na koži pigmentovú ochranu a žijú so zvýšeným rizikom rakoviny kože.

komplikácie

Albinizmus môže byť viac-menej výrazný. U niektorých je ovplyvnená iba pigmentácia oka, ktorá sa označuje ako očný albinizmus. Farba pokožky a vlasov je normálna. Nedostatok pigmentácie v očiach však vedie k širokému spektru problémov s očami, ako je strabizmus alebo citlivosť na svetlo.

V extrémnych prípadoch je celá produkcia melanínu chybná, výsledkom je, že postihnuté osoby majú biele vlasy, extrémne bledú pokožku a nezvyčajne svetlé oči, ktoré sú veľmi citlivé na svetlo. V technickom žargóne sa to nazýva okulocutánny albinizmus (OCA), to znamená albinizmus, ktorý ovplyvňuje oči aj pokožku. V závislosti od závažnosti sa rozlišuje medzi rôznymi podtypmi - od OCA 1 a / b do OCA 4.

Vo veľmi zriedkavých prípadoch postihnuté osoby trpia nielen nedostatkom pigmentácie, ale aj vyšším rizikom infekcie, neurologických problémov alebo porúch pľúc, čriev a krvácania. Tieto prípady sú však veľmi zriedkavé. Dotknuté osoby môžu nájsť podrobné informácie o predmete albinizmu na webovej stránke neziskovej on-line svojpomocnej skupiny „NOAH“.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Albinizmus je diagnostikovaný pri narodení a mal by ho okamžite vyšetriť lekár. Počas počiatočného vyšetrenia postihnutého novorodenca bude lekár venovať osobitnú pozornosť rozvoju fyzických funkcií, ktoré môžu byť albinizmom narušené. Samozrejme je tiež možné, že dieťa s albinizmom môže neskôr zistiť, že má fyzické problémy.

Je dôležité, aby sa rodičia takéhoto dieťaťa informovali o príznakoch, pomocou ktorých by zistili, že ich dieťa by malo vyšetriť lekár. Napríklad, ak máte problémy so zrakom, je to normálne pre albinizmus, ale malo by sa to okamžite liečiť. Mnoho ľudí žije s albinizmom bez väčších problémov alebo s vrodenými a získanými poruchami, ale čelia rôznym rizikám a výzvam. Platí to najmä pre citlivosť pokožky na svetlo.

Ak si ľudia s albinizmom všimnú akékoľvek viditeľné zmeny na pokožke, ako sú sčervenanie, bolesť alebo zvýšené oblasti, mali by skôr navštíviť dermatológa ako neskôr. Vďaka vysokej náchylnosti na poškodenie UV žiarením predstavuje albinizmus zvýšené riziko rakoviny kože.

V prípade foriem albinizmu, ktoré spôsobujú závažné problémy až do fyzického a duševného postihnutia, sa musia lekári pravidelne menovať. Používajú sa na monitorovanie zdravia dotknutej osoby a na včasné zistenie ďalších problémov. V prípade ťažkého zdravotného postihnutia môže mať zmysel ubytovanie v domácnosti s vyškolenými zdravotnými sestrami.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Liečenie na albinizmus nie je možné. Chyba však nie je skracovaním života. Vzhľadom na zvýšené riziko rakoviny kože by sa malo pravidelne vykonávať komplexné vyšetrenie abnormalít kože.

Poškodené videnie je stresujúce pre osoby postihnuté albinizmom. Ich zrak je slabý, čo môže byť v závažných prípadoch až 10 percent. Vizuálne pomôcky sú nevyhnutné a uľahčujú zvládanie každodenného života. Väčšina ľudí trpiacich na albinizmus nemôže alebo nemôže viesť vozidlo, pretože nemôžu bezpečne vidieť ani väčšie objekty.

Okrem fyzických pomôcok sa v niektorých prípadoch odporúča psychologická podpora, ak dotknutá osoba trpí neobvyklým vzhľadom. V niektorých kultúrach, najmä na africkom kontinente, je výskyt albinizmu spojený so sociálnym vylúčením. V mnohých regiónoch sa tradične považujú ľudia trpiaci albinizmom za zlé znamenie alebo za prekliatie.

Táto devalvácia sa v západných kultúrach nedokázala v tomto rozsahu rozvíjať, keďže u ľudí s albinizmom sa medzi západoeurópanmi so svetlou pokožkou len zriedka v tejto miere jasnosti pozoruje.

Výhľad a predpoveď

Vo väčšine prípadov nevedie albinizmus k osobitným zdravotným obmedzeniam alebo sťažnostiam. Albinizmus však môže viesť k značným psychologickým ťažkostiam v dôsledku diskriminácie. Najmä deti sa môžu stať obeťami šikanovania alebo škádlení, čo môže viesť k závažným psychologickým ťažkostiam alebo depresii.

Postihnuté osoby trpia veľmi bielymi a bledými kožnými a pigmentovými poruchami. Môžu sa vyskytovať na celom tele, ale nepredstavujú žiadne osobitné zdravotné riziko pre pacienta, vlasy sú zvyčajne tiež biele. Okrem toho postihnuté osoby majú zvýšenú citlivosť na svetlo a nepohodlie očí.

Ide hlavne o ďalekozrakosť alebo krátkozrakosť. Tieto sťažnosti však môžu byť kompenzované nosením okuliarov alebo kontaktných šošoviek. Albinizmus spravidla vedie k zvýšenému riziku rôznych infekcií a zápalov.

Liečba albinizmu nie je možná. Postihnutí ľudia však často potrebujú psychologickú podporu. Priemerná dĺžka života u pacientov s albinizmom sa neznižuje a ich každodenný život nie je obmedzený samotnou chorobou. Okrem toho neexistujú žiadne konkrétne sťažnosti alebo komplikácie. Albinizmus však môže tiež zvýšiť riziko rakoviny kože u pacienta.

Svoje lieky nájdete tu

prevencia

Nie je možné zabrániť albinizmu ako typickému dedičnému ochoreniu. Výskyt tohto genetického defektu nie je spojený s vážnymi obmedzeniami pre postihnutých, s výnimkou zrakového poškodenia. Dotknuté osoby však musia dodržiavať ochranné opatrenia proti slnečnému žiareniu, aby sa disciplinovane vyhli rakovine, aby albinizmus nemohol mať žiadne účinky ohrozujúce zdravie.

domáce ošetrovanie

Následná starostlivosť by mala okrem iného zabezpečiť, aby sa choroba neobnovila. Keďže však nie je možné vyliečiť albinizmus, nemôže to byť cieľom lekárskeho monitorovania. Ide skôr o prevenciu komplikácií a podporu pacientov v ich každodennom živote. Dotknuté osoby kontaktujú lekára v prípade akútnych príznakov.

Pravidelné vyšetrenie je zriedkavé. Dotknuté osoby dostávajú rozsiahle informácie o účinkoch choroby na počiatočnú diagnózu. Albinizmus neznižuje životnosť. Medzi hlavné preventívne opatrenia patrí ochrana pokožky. Najväčší orgán ľudského tela je vystavený UV žiareniu takmer bez ochrany.

Pacienti sa musia vyhýbať priamemu slnečnému žiareniu. Silné poludnie predstavuje najväčšie riziko. Mali by sa používať krémy s vysokým ochranným slnečným žiarením. Niekedy trpia nedostatkom aj zlý zrak. Okuliare môžu pomôcť. Charakteristická je biela a bledá pokožka. Niekedy to vyžaduje psychologické sledovanie.

Najmä deti a adolescenti sa pravidelne cítia stresujúce. Nie sú zriedka vystavení klebám svojich rovesníkov. Dotknuté osoby sa niekedy sťažujú na znevýhodnenie na pracovisku. Lekár si môže objednať psychoterapiu. To môže zabrániť depresii a poruchám úzkosti.

Môžete to urobiť sami

Albinizmus je choroba, ktorú nemožno vyliečiť, pretože je spôsobená genetickým defektom, je to dedičné ochorenie. Preto musí postihnutá osoba žiť s albinizmom a prispôsobiť svoj každodenný život svojim osobitným potrebám.

Prísne sa treba vyhnúť opaľovaniu, pretože nedostatok melanínu v pokožke a niekedy v dúhovke očí môže pokožku rýchlo spáliť. Vo všeobecnosti by ste sa mali vyhnúť slnečným hodinám, najmä v lete.

Pri odchode z domu musí príslušná osoba zabezpečiť, aby mala na sebe klobúk a oblečenie, ktoré ich môže chrániť pred škodlivým slnečným žiarením UV. Oči pacientov s albinizmom sú obzvlášť citlivé na slnko, ak sú postihnutí dedičným ochorením. Preto je nevyhnutné nosiť slnečné okuliare.

Albinizmus sa líši v závažnosti, takže pacient musí reagovať na svoje osobitné potreby a prediskutovať ich s lekárom. Videnie pacientov s albinizmom je často vážne narušené, takže vizuálna pomôcka, napr. okuliare. Pacienti navyše často nemôžu viesť motorové vozidlo kvôli ich slabému zraku. Ste preto závislí od verejnej dopravy alebo od priateľov a rodiny, ktorí robia každodenné veci.