achondroplazie predstavuje najbežnejšiu formu dedičnej krátkej postavy, čo vedie k poruchám rastu chrupavky a kostí. Existuje normálna dĺžka života.
Čo je achondroplasia?
Achondroplasia je klasická forma krátkej postavy. Jedno dieťa s achondroplasiou je na každých 20 000 narodených. Ochorenie je genetické a vyskytuje sa ojedinele v 80 percentách prípadov. Zvyšných 20 percent má autozomálnu dominantnú dedičnosť. Ak je postihnutý jeden rodič, 50 percent krátkej postavy sa odovzdá. Plod homozygotný s defektným génom nie je životaschopný.
S novými mutáciami koreluje pravdepodobnosť achondroplasie u potomstva s vekom otca. Inteligencia a očakávaná dĺžka života postihnutých sú normálne. Rast sa oneskorí až po narodení. Postihnuté deti sa rodia s normálnou veľkosťou. V dôsledku prerušenia rastu chrupavky sa epifýzové platne uzavrú príliš skoro.
Rast sa zastaví. Ľudia s achondroplasiou dosahujú priemernú výšku 120 až 130 centimetrov. Postihnuté ženy zvyčajne dosahujú výšku 120 centimetrov a muži 130 centimetrov.
príčiny
Príčinou achondroplasie je genetický defekt v géne receptora pre fibroblastový rastový faktor (FGFR-3). Ak tento gén zlyhá alebo je defektný, receptor pre rastové faktory fibroblastov sa stáva neúčinným. Tieto rastové faktory sú zodpovedné za normálnu produkciu fibroblastov. Ak chýba ich receptor, produkcia fibroblastov je prerušená.
Defekt sa zdedí ako autozomálne dominantná črta. To znamená, že na vypuknutie choroby stačí jeden gén. Keby boli zodpovedajúce gény u oboch rodičov defektné, embryo by nebolo životaschopné. Bodová mutácia, ktorá vedie k achondroplasii, je veľmi dobre definovaná. V 97 percentách všetkých prípadov v kódovanom proteíne v polohe 380 dochádza k výmene glycínu za arginín, pričom v príslušnom bode dochádza k výmene G-A (guanín za adenín).
V troch percentách prípadov sa v tomto bode zaznamená výmena G-C (guanín za cytozín). V kódovanom proteíne sa však uskutoční rovnaká výmena aminokyselín.
Príznaky, choroby a príznaky
Achondroplasia sa vyznačuje rôznymi fyzikálnymi abnormalitami. Hlavnou črtou je neprimeraná krátka postava. Stehná a ramená sú skrátené. Horná časť tela má normálnu výšku. Krátke prsty, zväčšená lebka s balkónom na čele a stredná hypoplazia s plochým nosným koreňom sú nápadné.
Prostredná hypoplázia je viditeľná pri narodení. Na rozdiel od končatín je kmeň dlhý a úzky. Pretože končatiny sú príliš krátke, prsty sú príliš krátke, hlava je veľká a krk príliš krátky, hrubé motorické schopnosti sa učia veľmi pomaly. V dôsledku hypoplázie stredného povrchu a zväčšených tonzíl trpí pacient často obštrukčnou spánkovou apnoe. Médium s chronickou zápalom stredného ucha je tiež veľmi časté, čo môže viesť k problémom so sluchom.
Často sa vyskytujú aj preplnené zuby. Horná časť chrbtice je zakrivená v tvare kyfózy. Zakrivenie nastáva veľmi skoro. Zároveň je tu tiež dutý chrbát. Postihnuté osoby majú často predné končatiny alebo zrazené kolená. Značné je aj rozšírenie kĺbov a široké, krátke a trojuholníkové ruky. V skorom detstve alebo v ranom detstve môže kompresia miechy niekedy viesť k zastaveniu dýchania.
Okrem toho mu možno pripísať oneskorenie vývoja a ďalšie dlhodobé príznaky. V dospelosti vedie spinálna stenóza často k neurologickým problémom. Súčasne vznikajú kardiovaskulárne problémy. Obezita je tiež častým problémom. Gravidita je možná, ale postihnuté ženy musia byť porodené cisárskym rezom kvôli úzkej panve.
Diagnóza a priebeh
Diagnóza achondroplasie sa najprv zisťuje na základe jej vonkajšieho vzhľadu. Z diferenciálnej diagnózy sa však musia vylúčiť iné formy krátkej postavy. Veľká hlava s balkónom na čele a plochým nosom je veľmi charakteristická a slúži ako dôležitý rozlišovací znak. Okrem toho sa vykonávajú rádiologické vyšetrenia, ktoré zisťujú typické zmeny v kostre. Diagnóza je nakoniec potvrdená molekulárno-genetickým vyšetrením génu FGFR3.
komplikácie
Možnou komplikáciou achondroplasie nie je len abnormálna báza lebky, ale aj hypoplazia stredného boku. U žien s nadváhou (obezitou) sa problémy môžu vyskytnúť aj v súvislosti s pôrodníctvom. V priebehu abnormálnej bázy lebky môže byť tiež úzka týlna drieň (zúženie veľkého týlneho otvoru), ktorá je spojená so zvýšeným intrakraniálnym tlakom (zvýšený intrakraniálny tlak).
Keď je táto komplikácia prítomná, často sa vyskytuje aj cervikomedulárna kompresia, ktorá sa v najlepšom prípade prejaví ako trauma krčnej chrbtice a vo zvýšenej forme sa vyskytuje aj pri poranení krčnej miechy. V jednotlivých prípadoch, ak je prítomná komplikácia úzkeho týlneho foramenu, môže nastať centrálna apnoe (dýchacie pauzy).
Ak dôjde k hypoplazii stredného povrchu (zmenšenie veľkosti stredného povrchu), môže to viesť k poruchám vývoja zubov, strate sluchu, výskytu zápalu stredného ucha (stredné ucho), jazykovým problémom a relatívnemu opuchu mandlí (mandlí). Ďalšími komplikáciami achondroplazie sú stenózy miechového kanála, t.j. zúženie v oblasti miechového kanála.
V dôsledku toho sa môžu v nohách vyvíjať zmyslové poruchy av najhoršom prípade sa môže vyskytnúť paréza (ochrnutie) nôh. Môžu sa tiež vyskytnúť poruchy v oblasti močového mechúra a konečníka. V oblasti kolena môže achonroplasia spôsobiť nestabilitu väziva kolena. Ako psychosociálna komplikácia sa môže popri prejavoch depresie vyskytnúť znížená sebaúcta a problémy vo vzťahu.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Pri achondroplasii nie je potrebné navštíviť lekára. Lekárske ošetrenie sa vyžaduje iba v prípade, že sa vyskytnú fyzické alebo emocionálne ťažkosti. Ak sa napríklad opakovane vyskytuje zápal stredného ucha v dôsledku obvykle zúženej Eustachiho trubice, musí sa to liečiť chirurgicky. Fyzické malformácie, ako sú predkolienky alebo knock-kolená, vyžadujú liečbu iba v prípade zdravotných problémov. Ľudia s krátkou postavou často trpia bolesťami chrbta, kolena a bedrového kĺbu a strednými ušami a sínusovými infekciami.
Tieto choroby musí diagnostikovať a liečiť príslušný odborník. Zriedkavo sa vyskytujú aj príznaky ochrnutia a dysfunkcie prstov na rukách a nohách. Hneď ako achondroplasia vyvolá príznaky tohto druhu, musí sa tiež vyhľadať lekár. Ďalšími kontaktmi sú chiropraktici, neurológovia a ortopédovia.
Ak krátka postava spôsobuje psychologické problémy, je možné sa poradiť s terapeutom. Rodičia, ktorých deti sú krátke, môžu po konzultácii s detským lekárom navštíviť aj príslušné poradenské centrá a svojpomocné skupiny. Zaobchádzanie s achondroplasiou v ranom štádiu môže neskôr v živote zmierniť duševné aj fyzické poškodenie.
Lekári a terapeuti vo vašej oblasti
Liečba a terapia
Liečba achondroplasie je symptomatická. Funkčné poruchy spôsobené spinálnymi anomáliami a počiatočnou paralýzou sa dajú napraviť iba stabilizáciou chirurgických zákrokov na chrbtici. U dojčiat je často nutná dekompresia chrbtice chirurgickým zákrokom. Niekedy sa urobí pokus o vykonanie operácie predlžovania končatín.
Konštantné zápal stredného ucha tiež vyžaduje nepretržité liečenie. Ak máte obštrukčnú spánkovú apnoe, môže byť dobré odstrániť mandle, a ak ste obézni, skúste schudnúť. Môžu sa vykonať chirurgické opatrenia na liečenie nesprávneho vyrovnania nôh, zakrivení miechy a zúženia miechového kanála.
Dôležitá je aj ponuka psychologickej a sociálnej podpory. V dôsledku dobrej liečiteľnosti jednotlivých príznakov je predpokladaná dĺžka života normálna alebo iba mierne znížená.
Výhľad a predpoveď
Očakávaná dĺžka života nie je vo väčšine prípadov ovplyvnená achondroplasiou. Vyskytujú sa však malformácie a poruchy rastu, ktoré môžu obmedziť život pacienta. Napríklad existujú skrátené prsty, ktoré sťažujú uchopenie.
Postihnuté osoby trpia aj poruchami sluchu a zápalom v ušiach. V najhoršom prípade to môže viesť k úplnej strate sluchu. Kĺby sú často hyperextended, čo sa môže zdať bizarné, najmä pre ostatných ľudí. To vedie k šikanovaniu a škádlení detí. Ďalej sa môžu vyskytnúť dýchacie ťažkosti v dôsledku achondroplasie, takže v najhoršom prípade môže viesť k zlyhaniu dýchania. Srdce sú tiež postihnuté malformáciami a pacient trpí oneskoreným vývojom.
V ďalšom priebehu choroby sa tiež vyskytujú poruchy citlivosti a ochrnutie. Tieto môžu obmedziť pohyb pacienta, takže sa môže v každodennom živote spoliehať na pomoc iných ľudí. Často je potrebná psychologická podpora.
Liečba je zvyčajne iba symptomatická a môže zmierniť príznaky. Týmto spôsobom je možné napraviť mnoho malformácií a nevyrovnaní.
prevencia
Dedičstvo achondroplasie je autozomálne dominantné. Preto je ľudské genetické poradenstvo užitočné pri profylaxii dedičnosti krátkej postavy. Pretože túto formu krátkej postavy možno preniesť iba z jedného rodiča na potomka. Toto je prípad, keď je defektný gén odovzdaný.
V postihnutých rodinách je preto 50-percentná šanca, že dieťa bude trpieť aj achondroplasiou. Neexistuje však žiadne preventívne opatrenie proti spontánnemu výskytu choroby.
domáce ošetrovanie
Pacienti s Achondroplasiou si vyžadujú rozsiahlu následnú starostlivosť. Krátka postava môže ovplyvniť rôzne oblasti tela a niekedy má tiež vplyv na duševný stav postihnutých. Zodpovedný ortopedický chirurg preto vykoná komplexné vyšetrenie, aby zabezpečil, že nevzniknú žiadne nové sťažnosti.
S pribúdajúcim vekom postihnutých môžu existovať ďalšie obmedzenia v oblasti chrbtice, kĺbov a kostí, ktoré sa musia rozpoznať v ranom štádiu. Následná starostlivosť by sa mala vykonávať každé tri až šesť mesiacov v závislosti od zdravotného stavu pacienta a všetkých sprievodných príznakov. Ak choroba progreduje pozitívne, následné kontroly sa môžu postupne znižovať.
Pacienti s Achondroplasiou si však vyžadujú stálu lekársku pomoc. Následne sa následná starostlivosť zvyčajne zameriava na zabezpečenie toho, aby sa rany po operáciách hojili dobre a aby nedošlo k problémom s pohybom postihnutých častí tela. Predovšetkým sa musí skontrolovať funkcia a pohyblivosť postihnutých častí tela.
Ak ide o orgány, odporúča sa pravidelné ultrazvukové vyšetrenie. Pretože achondroplasia môže mať veľmi odlišné formy, následná starostlivosť sa medzi pacientmi značne líši. Dotknuté osoby by mali striktne dodržiavať pokyny lekára, aby sa príznaky mohli z dlhodobého hľadiska zmierniť.
Môžete to urobiť sami
Geneticky stanovená achondroplasia je veľmi zriedkavé dedičné ochorenie, ale predstavuje najväčší podiel v skupine malého vzrastu. Keďže u novorodencov je už nízka postava rozpoznateľná, deti sú už vo veľmi ranom veku konfrontované so svojou odlišnosťou. Nie sú známe žiadne svojpomocné opatrenia, ktoré by mohli ovplyvniť priebeh choroby.
S cieľom čo najlepšie oboznámiť deti s každodenným životom je vhodné, aby rodičia kontaktovali jednu zo svojpomocných skupín, kde môžu hovoriť s ostatnými postihnutými rodičmi a navzájom si vymieňať svoje skúsenosti. Jedným z najdôležitejších opatrení svojpomoci pre rodičov je vybudovanie stabilnej sebaúcty u detí napriek ich krátkej postave a možnému ďalšiemu fyzickému poškodeniu. V neposlednom rade si svojpomocné skupiny získajú na význame aj pre osoby postihnuté rastúcim vekom, pretože môžu podávať správy o svojich vlastných skúsenostiach a konfrontované so skúsenosťami ostatných detí s achondroplasiou.
Ďalším dôležitým opatrením alebo úlohou rodičov je zmena bytu alebo domu s malými technickými pomôckami, ako je inštalácia elektrických spínačov, káblov na kľučkách dverí, háčikov s nízkym plášťom a oveľa viac, aby postihnuté dieťa čo najskôr umožnilo určitú nezávislosť. ,Malo by sa tiež zabezpečiť, aby dieťa malo pri športových aktivitách, ako je lyžovanie, jazda na bicykli alebo korčuľovanie, prilbu, aby sa predišlo ľahšiemu zraneniu.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
