Xeroderma pigmentosum

pod Xeroderma pigmentosum, tiež Choroba z mesačného svitu nazývaní lekári chápu kožné ochorenie spôsobené genetickou chybou. Dotknuté osoby vykazujú výraznú intoleranciu voči UV žiareniu, a preto sa zvyčajne musia úplne vyhnúť slnečnému žiareniu. Táto choroba je zatiaľ nevyliečiteľná.

Xeroderma pigmentosum je veľmi zriedkavé, geneticky určené ochorenie kože a slizníc, ktoré sa vyznačuje najmä nadmernou citlivosťou na ultrafialové svetlo (UV svetlo). Xeroderma pigmentosum má nepriaznivý (nepriaznivý) priebeh, ktorý sa zvyčajne vyznačuje rakovinou kože.

Čo je to xeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum je závažné ochorenie kože, ktoré sa prejavuje neurologickými zlyhaniami a predovšetkým výraznou intoleranciou voči UV žiareniu.

To vedie k bolestivému zápalu kože, z ktorého sa neskôr vyvinú malígne vredy. Keďže choroba často vedie k predčasnej smrti v prvej dekáde života, väčšina postihnutých sú deti, ktoré sú hovorovo známe ako deti mesačného svitu.

Existujú však aj známe prípady, keď postihnuté osoby dosiahli vek 40 rokov. Xeroderma pigmentosum je veľmi zriedkavý; sú tu však silné regionálne rozdiely. V Nemecku má génové defekty okolo 50 detí, v USA je ich okolo 250.

Choroba mesačného svitu je preto genetické ochorenie, ktoré sa prejavuje v detstve, keď je koža a sliznica príliš citlivá na UV svetlo. Typickými symptómami xeroderma pigmentosum sú preto nadmerné spálenia pokožky vo forme zápalu po veľmi krátkom kontakte so slnečným žiarením (najmä tvár, ruky, ruky), predčasne starnúca koža, ktorá je vrásčitá a pigmentovaná načervenalo hnedá alebo podobná peľu, a nádory na koži a Oči, ktoré sa môžu stať malígnymi pri ďalšom priebehu choroby (spinocelulárny karcinóm, melanóm, karcinóm bazálnych buniek).

Xeroderma pigmentosum tiež spôsobuje teleangiektáziu (zväčšenie malých krvných ciev), keratitídu (zápal rohovky) a neurologické poruchy (poruchy citlivosti, poruchy pohybu, strata sluchu) približne u pätiny postihnutých. Celkom sedem alebo osem foriem xeroderma pigmentosum (A až G a V) môže byť rozlíšených v závislosti od špecifického prejavu genetického defektu.

príčiny

Príčiny Xeroderma pigmentosum leží v genetickom defekte, ktorý je zdedený recesívne. Pri tomto procese sa poškodzujú tzv. Opravné enzýmy DNA a poškodenie kože spôsobené UV žiarením nemožno napraviť ako u zdravých ľudí.

Xeroderma pigmentosum sa dá vysledovať až k autozomálne recesívnej genetickej chybe v systéme na opravu DNA, prostredníctvom ktorého už nie je možné opraviť poškodenie DNA spôsobené UV svetlom kožnými a slizničnými bunkami. Lúče UV-B, ktoré nie sú odfiltrované zemskou atmosférou, spôsobujú syntézu tymidínových dimérov v kožných bunkách, ktoré sú kombináciou dvoch tymidínových stavebných blokov.

V zdravom organizme sú tieto zlúčeniny, ktoré sú škodlivé pre bunky, rozpoznávané systémom na opravu DNA zloženým z enzýmov a uvoľňovaným z DNA. Pretože v xeroderma pigmentosum je tento opravný systém narušený genetickým defektom a nedostatkom opravných enzýmov DNA alebo DNA zapojených do tohto procesu.

Sú prítomné DNA endonukleázy, tieto zlúčeniny nie sú rozpustené, takže postihnuté bunky kože alebo slizníc môžu zomrieť alebo degenerovať na rakovinové bunky. V súlade s tým je xeroderma pigmentosum často sprevádzaná rakovinou kože v detstve.

Akékoľvek vystavenie slnku preto vedie k bolestivému zápalu, ktorý sa nedokáže sám regenerovať. Lekári rozdeľujú chorobu na rôzne typy v závislosti od toho, kde presne sa nachádza defektný gén.

Niektoré z týchto typov chorôb sa vyznačujú nielen už spomínanou precitlivenosťou na slnečné svetlo, ale sú spojené aj s neurologickými poruchami, ako sú strata sluchu, poruchy pohybu alebo významné zníženie inteligencie. Aby sa dieťa mohlo narodiť s xeroderma pigmentosum, musia mu byť náchylní obaja rodičia.

Príznaky, choroby a príznaky

Xeroderma pigmentosum sa prejavuje takými príznakmi, ako je extrémna citlivosť na svetlo, zmeny pigmentácie na koži, očné choroby, neurologické problémy a neustála tvorba nových kožných nádorov. Citlivosť na svetlo je zrejmá aj u malých detí.

Po krátkom vystavení svetlu často dochádza k silnému spáleniu slnka a ťažko sa liečiteľným pľuzgierom. Toto ovplyvňuje najmä tvár, ruky alebo nohy. U niektorých pacientov však zostáva koža spočiatku po vystavení slnku normálna. Avšak u všetkých postihnutých sa neskôr vyvinie veľké množstvo tzv. Materských znamienok, u ktorých sa diagnostikujú benígne aj malígne nádory kože.

Basaliómy sú väčšinou zhubných nádorov, po ktorých nasledujú spinaliómy a melanómy. Bazaliómy spravidla netvoria metastázy. Často však vedú k znetvoreniu tváre a postihnutých oblastí. Najmä melanómy rastú veľmi agresívne a u pacientov sú často príčinou predčasnej smrti. Prvým príznakom xeroderma pigmentosum je niekedy aj citlivosť očí na svetlo.

Pacient na začiatku reaguje veľmi plachý na svetlo. Neskôr sa vyvinie chronická rohovka a konjunktivitída. Zrak sa zmenšuje. Neskôr existuje dokonca riziko úplnej straty zraku. Nádory sa môžu vyvíjať aj v očiach. Tu sa najčastejšie pozorujú spinaliómy. V priebehu choroby sa u niektorých pacientov rozvinú aj progresívne neurologické ťažkosti, ktoré sa môžu prejaviť zníženou inteligenciou, ochrnutím a poruchami pohybu.

Diagnóza a priebeh

Xeroderma pigmentosum je zvyčajne diagnostikovaná na základe príznakov, ktoré sa vyskytujú. Ak existuje podozrenie na xeroderma pigmentosum, ošetrujúci lekár môže urobiť test DNA na určenie presného typu choroby a potom ju náležite liečiť.

Analýzy krvi a / alebo kože sa môžu použiť na vyjadrenie toho, do akej miery sú kožné bunky schopné opraviť poškodenie DNA po kontakte s UV svetlom. Genetická analýza môže tiež určiť, ktorá forma xeroderma pigmentosum je prítomná v postihnutej osobe. Xeroderma pigmentosum má nepriaznivú (nepriaznivú) prognózu, keďže malígne nádory sa zvyčajne objavujú v pokročilom štádiu ochorenia a pred 20. rokom veku.

Pri včasnej diagnóze a dôslednom uplatňovaní ochranných opatrení proti UV žiareniu to môže byť pozitívne ovplyvnené a viac ako dve tretiny osôb postihnutých xeroderma pigmentosum dosiahnu vek 40 rokov.

Prvými príznakmi xeroderma pigmentosum sú silné popáleniny alebo zápaly, ktoré sa vyskytujú veľmi rýchlo. Pleť odfarbuje, rýchlo vysychá a starne. Zhubné nádory kože, ale aj očí, sa vyvíjajú zo zápalov, ktoré sa zle hoja.

V dôsledku tejto rýchlej tvorby rakovinových buniek je priemerná dĺžka života postihnutých pomerne nízka. Presná prognóza závisí od typu choroby a od toho, či sa včas rozpozná.

komplikácie

Ochorenie Xeroderma pigmentosum môže významne obmedziť každodenný život postihnutej osoby, a tým aj znížiť jej kvalitu. Dotknuté osoby trpia predovšetkým veľmi vysokou citlivosťou na slnečné žiarenie, takže aj krátkodobé vystavenie slnku môže spôsobiť popáleniny a zmenu farby pokožky. Na pokožke sa vytvárajú škvrny a začervenanie, ktoré môže byť sprevádzané aj svrbením.

Samotná pokožka vyzerá vrásovo z xeroderma pigmentosum a môže byť pokrytá jazvami. V mnohých prípadoch sa pacienti hanbia za symptómy, ktoré môžu často viesť k komplexom podradenosti, a tým k významnému zníženiu sebaúcty pacienta. Najmä u detí môžu príznaky viesť k šikanovaniu alebo škádleniu, takže trpia psychologickými ťažkosťami.

Koža sa môže tiež zapáliť. Dotknuté osoby tiež veľmi často trpia popáleninami spôsobenými chorobou, čo znamená, že sú vždy závislé od ochrany pred slnkom alebo ochranného odevu. Keďže Xeroderma pigmentosum sa nedá vyliečiť kauzálne, je možné liečiť iba individuálne príznaky. Neexistujú žiadne osobitné komplikácie, hoci neexistuje pozitívny priebeh choroby. Ochorenie môže tiež znížiť očakávanú dĺžku života pacienta.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ľudia, ktorí sú vystavení intenzívnemu slnečnému žiareniu, často trpia úpalmi. Za týmto účelom sa nemusí vždy konzultovať s lekárom. Vo väčšine prípadov sú opatrenia na svojpomoc postačujúce na dosiahnutie čo najrýchlejšej pomoci. Okrem toho sa musí skontrolovať, či je možné pri zmene priameho slnečného žiarenia na pokožke urobiť zmeny a optimalizácie. Ako preventívne opatrenie možno použiť krémy na ochranu pred slnkom a čas strávený v priamom ultrafialovom svetle by sa mal minimalizovať. Ak sa napriek všetkému úsiliu pri vystavení pokožky slnečnému žiareniu objavia neprimerane rýchlo popáleniny alebo bolesť, je potrebná návšteva lekára.

Citlivosť na svetlo, zhoršené videnie alebo zmeny v pigmentácii kože sú všetky príznaky choroby. Návšteva lekára je nevyhnutná, aby bolo možné zistiť príčiny a stanoviť diagnózu. Vystúpenie zo spoločenského života, problémy so správaním alebo výkyvy nálady sú známkou zdravotného stavu.

Liečba a terapia

Zvyšky Xeroderma pigmentosum ak sa nelieči, predpokladaná dĺžka života postihnutých je iba niekoľko rokov. Preto je nevyhnutné pri prvom podozrení konzultovať s lekárom av prípade stanovenia diagnózy podniknúť potrebné kroky.

Neexistuje žiadny liek na xeroderma pigmentosum; Vhodná liečba môže často významne zvýšiť priemernú dĺžku života postihnutých. To znamená, že slnečnému žiareniu sa treba dôsledne vyhnúť. Chorí nesmú počas dňa opustiť dom vôbec alebo iba so špeciálnym oblečením odolným voči UV žiareniu. Okná musia byť príslušne stmavené a vybavené vrstvou odpudzujúcou UV žiarenie.

V prípade xeroderma pigmentosum boli terapeutické opatrenia doteraz obmedzené na minimalizáciu príznakov a prevenciu rakoviny kože dôslednými ochrannými opatreniami proti UV žiareniu a pravidelnými kontrolami dermatológom (dermatológom). Ide predovšetkým o zabránenie denného svetla (deti mesačného svitu), nosenie vhodného ochranného odevu, najmä na ramenách, krku a tvári, ako aj UV okuliare a krémy na opaľovanie s veľmi vysokým faktorom ochrany pred slnkom.

Okrem toho sa odporúča nechať okná miestností, v ktorých sú postihnuté osoby počas dňa dlhšie a dlhšie, natrieť špeciálnym ochranným filmom proti UV žiareniu. Sľubné výsledky sa dosiahli v klinických testoch s lipozómovým krémom, ktorý sa aplikoval na kožu a dodával lokálne enzýmami na opravu DNA. U pacientov postihnutých Xeroderma pigmentosum sa zistilo významné zníženie podielu tymidínových dimérov, a tým aj ním vyvolané poškodenie kože, hoci citlivosť na UV svetlo sa nedala úplne normalizovať.

Testy tohto terapeutického prístupu k Xeroderma pigmentosum však boli zatiaľ zastavené kvôli nedostatku peňazí. Okrem toho sa uskutočňujú pokusy o genetické inžinierstvo, aby sa choré kožné oblasti nahradili zdravými kožnými bunkami (napr. Z oblasti zadku), ktoré boli vybavené funkčnými mechanizmami na opravu DNA alebo normálnou kópiou chybného génu. Táto metóda liečby Xeroderma pigmentosum je však stále v počiatočnej fáze výskumu.

Potreba týchto drastických opatrení zvyčajne vedie k vážnej sociálnej izolácii, v neposlednom rade z dôvodu nedostatočného porozumenia spoločnosti. Pravidelné návštevy u lekára s rozsiahlym vyšetrením kože a očí môžu zabrániť vzniku malígnych vredov. Pretože koža postihnutých je všeobecne veľmi citlivá, vyžaduje často krémovú a špeciálnu starostlivosť.

Ak dôjde k popáleniu alebo zápalu, je možné dočasne podať lieky proti bolesti. Presný druh liečby však vždy závisí od typu choroby a individuálnych charakteristík.

prevencia

Ako to je s Xeroderma pigmentosum Ak je to dedičná choroba, prevencia v prísnom slova zmysle nie je možná. Ak je genetický defekt prítomný u potenciálnych rodičov, mali by pred otehotnením vyhľadať podrobnú radu gynekológa. Ak je choroba diagnostikovaná u dieťaťa, mali by sa čo najskôr podniknúť príslušné lekárske kroky, aby postihnutá osoba mohla žiť čo najdlhšie a pokiaľ možno bez príznakov.

domáce ošetrovanie

Xeroderma pigmentosum je nevyliečiteľné ochorenie. Neexistuje žiadna liečba stavu. Dotknuté osoby by sa mali vyhýbať kontaktu s UV lúčmi alebo ich aspoň výrazne znížiť. Solária sa za žiadnych okolností nesmú používať. Zníženie žiarenia by iba zhoršilo príznaky a vo všeobecnosti stav postihnutých.

Vyvarujte sa aj slnečnému žiareniu. Každodenný život postihnutých je chorými značne obmedzený. Všetky činnosti, ako aj povolanie sa musia prispôsobiť chorobe. Dotknutým osobám nie je dovolené ísť von bez vhodnej ochrany pred slnkom. Najmä v lete musia byť postihnuté osoby mimoriadne opatrné a nesmú robiť vyrážky.

Dotknuté osoby musia mať špeciálnu ochranu pred UV žiarením, ktorá zabraňuje lúčom preniknúť do organizmu. Oblečenie by sa malo prispôsobiť aj tejto chorobe. Telo by malo byť úplne zakryté. Napríklad klobúky chránia tvár pred prenikaním UV lúčov.

Telo by malo byť pokryté dlhými nohavicami a dlhými vrchmi. Choroba predstavuje pre postihnutých veľkú záťaž a niekedy je vhodné podstúpiť stálu psychologickú radu, ako sa s touto chorobou vysporiadať. Dotknuté osoby by mali tiež hľadať pomoc a podporu od rodinných príslušníkov, kedykoľvek je to možné.

Môžete to urobiť sami

Pri tejto chorobe musí postihnutá osoba znížiť UV žiarenie na minimum alebo sa mu úplne vyhnúť. To má za následok, že životný štýl je vážne narušený. Prirodzené a umelé UV svetlo sa preto môže absorbovať iba podľa možností a podmienok organizmu. Ponuky ako sú soláriá sa treba úplne vyhnúť. UV žiarenie by viedlo k rýchlemu nárastu problémov. Malo by sa tiež zabrániť priamemu slnečnému žiareniu.

V každodennom živote sa musí plánovanie voľného času alebo profesionálne činnosti zodpovedajúcim spôsobom prispôsobiť. Pacient by nemal nikdy opustiť dom bez primeranej ochrany pred slnkom. Najmä v letných mesiacoch by sa nemali robiť žiadne nedbanlivé opatrenia. Pokožka musí byť chránená krémami, ktoré znižujú alebo blokujú prenikanie UV lúčov do organizmu. Okrem toho by ste mali upraviť odev. Odporúča sa takmer úplne zakryť textíliou alebo ochranným príslušenstvom. Klobúky alebo dáždniky pomáhajú predchádzať vystaveniu UV žiarenia na tvári. Ostatné časti tela môžu byť dobre zakryté dlhými nohavicami alebo dlhými vrchmi. Súčasne sa musí zabezpečiť, aby bol odev priepustný pre vzduch a nevyvolával pocit zúženia.

Keďže choroba je silnou emočnou záťažou, na podporu duševných schopností by sa mali používať kognitívne cvičenia.