Sturge Weberov syndróm

Celá škála chorôb, ktoré vedú k estetickým poškodeniam tváre, často spôsobuje postihnutým dlhé a ťažké utrpenie. Platí to aj pre to Sturge Weberov syndróm k.

Čo je Sturge Weberov syndróm?

Na Sturge Weberov syndróm je to komplex niekoľkých príznakov choroby, ktoré sú zhrnuté pod týmto pojmom. Okrem toho existujú ďalšie výrazy pre Sturgeov-Weberov syndróm, ktoré sa používajú v lekárskej literatúre a v technickom žargóne.

Sturgeov-Weberov syndróm sa preto nazýva aj Sturge Weber Krabbe syndróm, meningofaciálna angiomatóza, encefalotrigeminálna angiomatóza alebo Angiomatóza encephalofacialis viac menej známe. Pri systematizácii rôznych chorôb si Sturge-Weberov syndróm našiel svoje miesto medzi takzvanými neurokutánnymi fakomatózami.

Sturgeov-Weberov syndróm je vrodený a progreduje v ďalšom priebehu, takže u detí je už zrejmý typ pleti známy ako oheň. Sturge-Weberov syndróm je známy už od roku 1879 a vyskytuje sa raz u 50 000 detí.

príčiny

Príčina je príčinou Sturge Weberov syndróm sú akceptované v oblasti genetickej dispozície.

Genetický výskum viedol k zisteniam, že Sturgeov-Weberov syndróm je založený na zmene genetickej informácie v určitom genóme, t. J. V genetickom materiáli. Táto abnormalita vedie k tomu, že sa v maternici počas embryonálneho vývoja dieťaťa vyvíjajú negatívne faktory alebo predispozície na Sturgeov-Weberov syndróm.

Predpokladá sa obdobie medzi 6. a 10. týždňom tehotenstva. Skutočnými príznakmi Sturge-Weberovho syndrómu, ktoré sú takmer výlučne lokalizované do tváre, sú malformácie krvných ciev. Žily v tvári sú ovplyvnené Sturge-Weberovým syndrómom.

Príznaky, choroby a príznaky

Príznakom Sturge-Weberovho syndrómu je značka ohňa na tvári. Ochorenie tiež naznačuje nádor v krvných cievach obklopujúcich mozog. Oba príznaky sa môžu objaviť jednotlivo alebo spolu. Požiarne značky majú rôzne veľkosti a farby. Sfarbenie sa môže pohybovať od svetloružovej po tmavofialovú.

Značky ohňa sa čoraz viac objavujú na čele alebo pri viečku. U postihnutých je možné merať zvýšený vnútroočný tlak, čo výrazne zvyšuje riziko mozgovej príhody. Záchvaty sa vyskytujú približne u 80 percent postihnutých osôb. Záchvaty, ktoré sa vyskytnú počas prvého roku života, sa ukazujú byť liečiteľnejšie.

Asi u polovice pacientov dochádza k oslabeniu polovice tela, ktorá je oproti značke ohňa. Približne polovica batoľatá má tiež poruchy intelektu. Motorické zručnosti a rozvoj jazyka sa môžu oneskoriť. Glaukóm môže byť vrodený a časom sa môže vyvíjať.

To môže viesť k zväčšeniu očnej bulvy. Mnoho ľudí trpí silnými bolesťami hlavy. Bolesť pripomína migrénu. Vďaka častej jednostrannej paralýze tela zostávajú postihnuté končatiny menšie. Straty zorného poľa sa vyskytujú neurologicky.

Diagnóza a priebeh

Od Sturge Weberov syndróm Ak sa objavia súčasne príznaky, deti netrpia iba zvonka viditeľnými abnormalitami. Deti so Sturge-Weberovým syndrómom často stoja v pokoji, pokiaľ ide o ich vývoj. Okrem toho sú možné rôzne komplikácie so Sturge-Weberovým syndrómom.

V priebehu Sturgeovho-Weberovho syndrómu sa zväčšujú krvné cievy a ukladá sa vápnik v mozgu. Pri Sturge-Weberovom syndróme tieto poruchy spôsobujú sfarbenie červenej farby určitých oblastí tváre, angiomu, epilepsiu a mentálnu retardáciu.

Okrem toho pri Sturge-Weberovom syndróme sa paralýza a fyzické poruchy zvyčajne vyskytujú na jednej strane. Typické sú hematómy, ktoré sa vyvíjajú v mozgu pri Sturge-Weberovom syndróme, nadmerne veľká hlava a nesprávne zarovnanie očí (strabizmus).

Na diagnostikovanie Sturge-Weberovho syndrómu sa najprv použijú klinické abnormality. Vychádzajú z optického vyšetrenia dotknutej osoby odborníkom, z mozgu pomocou EEG a magnetickej rezonancie (MRT).

komplikácie

Z dôvodu Sturge-Weberovho syndrómu postihnuté osoby trpia predovšetkým rôznymi malformáciami tváre, a teda závažnými estetickými ťažkosťami. Väčšina postihnutých sa s ňou cíti veľmi nepohodlne a trpí psychologickými ťažkosťami a komplexmi menejcennosti. Šikanovanie a škádlenie sa vyskytujú najmä v mladom veku, takže väčšina pacientov v tomto veku trpí vážnym utrpením.

Môže to tiež viesť k ochrnutiu v rôznych častiach tela a k významnému zníženiu citlivosti. Katarakta alebo epileptické záchvaty sa vyskytujú aj v dôsledku Sturgeovho-Weberovho syndrómu a významne znižujú kvalitu života pacienta. Väčšina pacientov má tiež mentálne postihnutie a výrazne oneskoruje vývoj.

Preto sú v každodennom živote závislí od pomoci iných ľudí a nemôžu sami vykonávať veľa činností. Ďalej sú časté silné bolesti hlavy. Pretože kauzálna liečba syndrómu zvyčajne nie je možná, vykonáva sa iba symptomatická liečba. Zvyčajne neexistujú žiadne komplikácie. Nie všetky choroby sú však úplne obmedzené. Sturgeov-Weberov syndróm môže mať tiež negatívny vplyv na kvalitu života postihnutej osoby.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Dotknutá osoba je v každom prípade závislá od lekárskeho vyšetrenia a liečby, ak sa vyskytne Sturgeov-Weberov syndróm. Ak sa nelieči, vedie to zvyčajne k závažným komplikáciám av najhoršom prípade k smrti dotknutej osoby, takže pacient je vždy závislý od lekárskeho vyšetrenia a liečby.

Vo väčšine prípadov pri Sturge-Weberovom syndróme označuje ochorenie oheň na tvári. Samotná značka ohňa môže mať červenú alebo ružovú farbu a môže mať veľmi negatívny vplyv na estetiku dotknutej osoby. Nie je neobvyklé, že sa objavia kŕče tváre, pričom väčšina pacientov trpí silnými bolesťami hlavy. Poruchy v oblasti videnia alebo poruchy intelektuality často poukazujú na Sturgeov-Weberov syndróm a mal by ich vyšetriť aj lekár.

Sturge-Weberov syndróm môže liečiť dermatológ alebo všeobecný lekár. Úplné uzdravenie zvyčajne nie je možné. Keďže Sturgeov-Weberov syndróm môže často viesť k duševným poruchám alebo depresii, mala by sa vykonať aj psychologická liečba.

Liečba a terapia

Terapeutické opatrenia týkajúce sa Sturge Weberov syndróm sú extrémne nízke. Liečba Sturge-Weberovho syndrómu zatiaľ nespôsobila žiadne zlepšenie. Terapeutické metódy používané pri Sturge-Weberovom syndróme sú zamerané hlavne na potlačenie príznakov a na zlepšenie kvality života pacientov.

V tomto ohľade, ak je diagnostikovaný Sturge-Weberov syndróm, sú hemiparézy liečené najmä fyzioterapiou, aby sa zabránilo ďalšiemu úbytku svalov a súvisiacemu následnému poškodeniu. Ďalej je liečba Sturge-Weberovho syndrómu zameraná na zabezpečenie kozmetického odstránenia značky ohňa na tvári a krku.

Pretože symptómy Sturgeovho-Weberovho syndrómu zahŕňajú závažné poruchy zraku, je užitočné pravidelné monitorovanie vnútroočného tlaku. V prípade Sturge-Weberovho syndrómu má tento prístup pomôcť včas odhaliť glaukóm.

Pretože hemangióm alebo takzvaná krvná špongia je priaznivo dobre ohraničená z okolitého kožného tkaniva, sú chirurgické zákroky vysoko kvalitnou laserovou technológiou v súčasnosti mimoriadne úspešné. V prípade Sturge-Weberovho syndrómu sa tieto môžu vzťahovať aj na neurochirurgické postupy, ktoré pôsobia proti extenzívnej paralýze.

prevencia

Pre Sturge Weberov syndróm nanešťastie, neexistujú žiadne preventívne opatrenia. Pokiaľ ide o prognózu Sturgeovho-Weberovho syndrómu, je potrebné pozorovať jasnú závislosť od rozsahu ochorenia. Tieto sa týkajú predovšetkým nepriaznivých zmien krvných ciev v mozgu spôsobených ukladaním vápnika. Zvyčajne to je dôvod, prečo sa skracuje vek ľudí trpiacich Sturge-Weberovým syndrómom.

domáce ošetrovanie

Následná starostlivosť o Sturge-Weberov syndróm je založená na symptómoch a priebehu choroby. V prvom rade sú potrebné pravidelné kontroly očí. Pacienti sa musia aspoň raz ročne poradiť s očným lekárom. Pediatr je zodpovedný za prvých pár rokov a neskôr špecialistu. Lekár kontroluje príslušné choroby očí, akýkoľvek glaukóm, spojivky a sietnicu.

Ak sa nezistia žiadne komplikácie, pokračuje sa v liečbe obvyklým spôsobom. Ak sa zdravotný stav zhorší, musí sa liečba upraviť. Po laserovom ošetrení, ktoré je potrebné na zjazvenie, je potrebná doba jedného až dvoch týždňov. Lekár musí sledovať priebeh av prípade potreby predpísať lieky proti bolesti alebo protizápalové lieky.

Informuje pacienta aj o ďalších opatreniach, ako sú očné cvičenia a používanie správnej ochrany pred slnkom. Syndróm Sturge Weber je prevzatý praktickým lekárom, oftalmológom a špecialistom na neurochirurgiu. Ak má dieťa vážne postihnutie, je nevyhnutná aj terapeutická podpora. Rodičia zvyčajne potrebujú podporu pri starostlivosti o dieťa. Ktoré opatrenia sú potrebné na liečbu Sturgeovho-Weberovho syndrómu, sa medzi jednotlivými osobami líšia. Zodpovedný lekár môže poskytnúť ďalšie informácie.

Môžete to urobiť sami

Sturgeov-Weberov syndróm je nevyliečiteľný a musí ho liečiť skúsený lekár. Dotknuté osoby však môžu zvýšiť svoju pohodu a bezpečnosť prostredníctvom zmien životného štýlu: Strava s vysokým obsahom tukov s výrazne zníženým príjmom škrobu a cukru (ketogénna strava) môže znížiť náchylnosť mozgu na kŕče. Je však dôležité diskutovať o akýchkoľvek drastických zmenách v strave s ošetrujúcim lekárom. Dietológ pomáha vyvážiť ketogénnu stravu a bohatú na životne dôležité látky.

Rôzne vplyvy podporujú výskyt epileptických záchvatov, a preto by sa im malo zabrániť. Medzi ne patrí: nadmerný stres, prehrievanie a nadmerná konzumácia alkoholu a nikotínu. Alkohol tiež mení účinky antiepileptických liekov. Môžu sa vyskytnúť nebezpečné interakcie. Pacienti bez záchvatov zabránia nehodám nosením prilby v nebezpečných situáciách. Je tiež dôležité zaistiť ostré hrany v byte a neobrať sa úplne bez dozoru.

Približne tretina pacientov s Sturge-Weberom trpí na bolesť hlavy podobnou migréne. Tí, ktorých sa to týka, by mali pravidelne a dostatočne spať, pretože nedostatok spánku je jedným z hlavných spúšťačov epizód bolesti. Vedenie denníka bolesti hlavy pomôže identifikovať ďalšie spúšťače. Svojpomocné organizácie radia chorým a ich príbuzným; môžu tiež odporučiť vhodných odborníkov.