Cystická fibróza

Cystická fibróza (cystická fibróza) je dedičná choroba, ktorá je najčastejšia u bielych ľudí. Typickým príznakom cystickej fibrózy je tvorba hustého hlienu v pľúcach a pankrease. Výsledkom je vážne poškodenie vnútorných orgánov.

Čo je to cystická fibróza?

Cystická fibróza (cystická fibróza) je metabolické ochorenie, ktoré je spôsobené hlavne genetickým defektom. Teraz sa predpokladá, že asi 4 milióny Nemcov nesú aspoň gén, ktorý je zodpovedný za dedičstvo. Symptómy sú zložité a ťažko rozpoznateľné, pretože sú často zamieňané s inými stavmi, ako je astma alebo bronchitída.

Napríklad postihnutí často trpia zápalom pľúc a dýchavičnosťou. Typickými príznakmi choroby sú poruchy, ktoré ovplyvňujú rast a majú podváhu. Pred niekoľkými rokmi bola dĺžka života pacientov maximálne 5 rokov, ale teraz môžu deti, ktorým bola diagnostikovaná cystická fibróza, dosiahnuť v priemere 40 rokov.

príčiny

Príčina Cystická fibróza spočíva v genetickom defekte, ktorý sa prenáša. Aby však choroba vypukla, musia obaja rodičia niesť chybný gén a odovzdať ho dieťaťu. Keďže dedenie sa uskutočňuje autozomálne recesívne a dominantne, pár rodičov, v ktorých má gén iba jeden z nich, môže mať dokonale zdravé dieťa. Ak sú postihnutí obaja rodičia, pravdepodobnosť, že sa u dieťaťa objaví choroba, je jedna zo štyroch.

Pretože defektný gén môže byť teraz presne lokalizovaný, je možné určiť, či dieťa ochoreje alebo nie skôr, ako sa narodí. V dôsledku defektu je proteín membrány nesprávne zostavený, takže sú ovplyvňované aj sekréty a získavajú viskóznu konzistenciu. To spôsobuje, že bunky vyschnú a slinné žľazy, potné žľazy a žľazy v pľúcach sa upchajú viskóznou tekutinou. Ak bol defektný gén zdedený, už nie je možné zabrániť prepuknutiu cystickej fibrózy.

Príznaky, choroby a príznaky

Príznaky cystickej fibrózy sa medzi jednotlivými ľuďmi veľmi líšia a môžu ovplyvniť niekoľko orgánových systémov: Väčšinu času sú postihnuté tráviace ústrojenstvo a dýchacie cesty. Najčastejšie príznaky choroby sú chronický kašeľ s tvorbou hlienu, zhoršené trávenie a pridružená podváha. Prvá indikácia môže byť u novorodencov veľmi tvrdá, niekedy je sprevádzaná črevnou obštrukciou.

Výsledkom môže byť silné nadúvanie, mastná hnačka a vracanie s prítomnosťou žlče. Malé deti majú veľké brucho, ale končatiny sa javia ako extrémne tenké. Deti často trpia bolesťou brucha, priberajú na nízkej hmotnosti a majú zlú toleranciu k mastným jedlám. V mladom veku sa u postihnutých často vyvinie diabetes mellitus.

V dôsledku zvýšenej produkcie veľmi viskózneho hlienu v pľúcach dochádza k nočnému dráždivému kašľu, ktorý je podobný čiernemu kašľu a vedie k ťažkej dýchavičnosti. Rachotanie dýchania je viditeľné, deti sú často veľmi nepokojné. Z dôvodu vysokej náchylnosti na infekcie sa chronický kašeľ môže opakovane zmeniť na bronchitídu alebo zápal pľúc.

Občasné krvácanie z pľúc, ktoré je vidieť pri vykašliavaní krvavého hlienu. Nosová sliznica má tendenciu sa zväčšovať, infekcie dutín nie sú nezvyčajné a sťažujú dýchanie. Nosné polypy sú tiež častejšie u detí s cystickou fibrózou.

Priebeh choroby

Je Cystická fibróza Akonáhle sa objaví, objavia sa príznaky, ktoré sú spôsobené najmä tým, že sekréty dotknutej osoby sú zosilnené a tým sa vytvorí viskózna tekutina. Problémy sa preto vyskytujú hlavne v pľúcach a pankrease.

Aj keď je teraz možné ochorenie liečiť v dôsledku lekárskeho postupu, funkcia orgánov je stále obmedzená. Predovšetkým sa pacienti sťažujú na mimoriadne nepríjemnú dýchavičnosť, ktorá môže dokonca viesť k smrti zadusením. Sťažnosti sú stále ťažšie a ťažšie vydržať, pretože náklady na cystickú fibrózu postihujú dlhodobo veľa sily.

komplikácie

Pri cystickej fibróze postihnuté osoby trpia kašľom a ťažkou dýchavičnosťou. Dýchavičnosť môže viesť k závratom alebo záchvatom paniky, a tým k výraznému zníženiu kvality života pacienta. Dýchavičnosť môže tiež viesť k strate vedomia, ktoré môže poškodiť dotknutú osobu.

Okrem toho postihnuté osoby trpia hnačkami alebo plynatosťou, a teda významnými obmedzeniami v každodennom živote. Bolesť je tiež bolestivá. V najhoršom prípade môžu dýchacie ťažkosti viesť k smrti pacienta. Odolnosť pacienta sa spravidla znižuje a vyvíja sa únava a vyčerpanie. Nie je neobvyklé, že trvalá bolesť vedie k depresívnym náladám a iným psychickým ťažkostiam.

Bohužiaľ nie je možné liečiť cystickú fibrózu kauzálne. Symptómy však môžu byť obmedzené konzumáciou správnej stravy a užívaním liekov. Nie je možné všeobecne predpovedať, či cystická fibróza povedie k zníženiu strednej dĺžky života. V mnohých prípadoch sú postihnutí závislí aj od preháňadiel.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Návšteva lekára je nevyhnutná, ak dotknutá osoba trpí príznakmi, ako sú kašeľ, ťažký plyn alebo hnačka. Ak sa pri kašľaní opakovane vylučuje hlien, mala by sa vykonať lekárska prehliadka. Poruchy trávenia, strata chuti do jedla a zníženie telesnej hmotnosti sú príznakmi existujúcej nezrovnalosti, ktorú by mal lekár objasniť. Ak má osoba závažnú podváhu, môže sa u nej vyvinúť akútny zdravotný stav bez primeranej lekárskej starostlivosti.

Najmä deti patria do rizikovej skupiny a sú obzvlášť ohrozené. Keďže organizmus nemá dostatok živín, v závažných prípadoch je potrebné konať a zásobovať ho včas. Zápcha a upchatie čreva by sa mali vyšetriť a liečiť. Chronický kašeľ, suchý kašeľ a strata normálnej výkonnosti sú znepokojujúce.

Ak je postihnutá osoba náchylnejšia na infekciu, rozptýlené krvácanie alebo poruchy dýchania, odporúča sa návšteva lekára. V prípade dýchacích zvukov, sťaženého dýchania alebo dýchavičnosti je potrebný lekár. Úzkostiam, výkyvom nálady a problémom so správaním by sa mali lekárovi zaoberať, len čo pretrvávajú počas dlhého obdobia alebo zvyšujú intenzitu. Ak existuje všeobecná nevoľnosť alebo ak denné požiadavky už nie je možné splniť obvyklým spôsobom, príslušná osoba potrebuje lekársku pomoc.

Liečba a terapia

Dá sa povedať, že genetický výskum sa zatiaľ dostatočne nerozvinul Cystická fibróza zatiaľ sa nelieči. Existujú však spôsoby, ako aspoň liečiť príznaky a predĺžiť život postihnutých. Existuje mnoho rôznych liekov, ktoré môžu pomôcť zmierniť niektoré z príznakov. Pri liečbe je však tiež dôležitá strava. Keďže choroba vyžaduje veľa sily, malo by sa jesť jedlo s vysokým obsahom kalórií, ktoré dáva pacientovi dostatok energie.

Ďalším problémom je, že enzýmy z proteínov a tukov nie sú správne absorbované telom, takže sa najlepšie podávajú vo forme doplnkov. Pretože mnoho ľudí s cystickou fibrózou často trpí zažívacími problémami, môže mať laktulóza, preháňadlo, pozitívny vplyv na žalúdok a črevá.

domáce ošetrovanie

V prípade cystickej fibrózy zvyčajne nie sú dostupné žiadne osobitné alebo priame opatrenia a možnosti následnej starostlivosti pre postihnutých, pretože ide o dedičné ochorenie. Z tohto dôvodu by sa pacient mal pri prvých príznakoch a symptómoch poradiť s lekárom, aby sa predišlo ďalším komplikáciám a sťažnostiam.

Ak chcete mať deti, mali by sa vykonať aj genetické testy a poradenstvo, aby sa choroba nemohla opakovať u potomkov a detí. Väčšina ľudí s cystickou fibrózou závisí od pravidelných vyšetrení a vyšetrení lekárom. Vnútorné orgány sa predovšetkým musia pravidelne kontrolovať, aby sa zistilo a liečilo poškodenie v počiatočnom štádiu.

Vo všeobecnosti by dotknutá osoba mala venovať pozornosť zdravému životnému štýlu, pričom zdravá strava je tiež veľmi dôležitá. Lekár vám môže pomôcť s vytvorením plánu výživy. Konzumácii alkoholu a cigariet by sa malo vyhnúť. Lieky sa môžu brať aj na črevné ťažkosti, ale vždy dávajte pozor na správne dávkovanie. Vo väčšine prípadov osoba postihnutá cystickou fibrózou nemá k dispozícii žiadne ďalšie následné opatrenia.

Svoje lieky nájdete tu

Výhľad a predpoveď

Vzhľadom na to, že choroba je spôsobená genetickými zmenami, nie je liečiteľná. Očakávaná dĺžka života a kvalita života postihnutých sa zvyčajne výrazne znižujú. Bez špeciálnej liečby sa zdravotný stav rýchlo zhoršuje a postihnuté osoby bez liečby zvyčajne nežijú dlho. Je však možné značne spomaliť priebeh choroby. S pomocou dôslednej a včasnej liečby teraz pacienti žijú podstatne dlhšie ako pred niekoľkými rokmi. Priemerná dĺžka života je v súčasnosti okolo 40 - 50 rokov. Mnoho pacientov však s touto chorobou žije aj o mnoho rokov dlhšie.

Aj pri intenzívnej liečbe sa však môžu vyskytnúť komplikácie. Postihnuté osoby najčastejšie trpia akútnou dýchavičnosťou kvôli zlej ventilácii pľúc. Jednotlivé časti pľúc sa tiež môžu zrútiť. Chronická bronchitída alebo pneumónia sú časté. Okrem toho môžu huby ľahko napadnúť pľúca. Okrem toho môže narušená rovnováha v rovnováhe tekutín a elektrolytov viesť k šoku a zlyhaniu obehu.

Okrem toho sa v niektorých prípadoch môže vyskytnúť znížená plodnosť u žien a neplodnosť u mužov. Ak chcú mať deti deti, mali by vyhľadať genetickú radu. Vykoná sa genetický test a skontroluje sa, či gén CFTR nemá nejaké zmeny. V závislosti od toho je možné vypočítať, aké vysoké je riziko pre potomstvo.

Môžete to urobiť sami

Prísne dodržiavanie liečebného plánu predpísaného lekárom je nesmierne dôležité, aby sa predišlo komplikáciám cystickej fibrózy a aby sa udržala kvalita života stabilná po dlhú dobu. Patria sem inhalácie, pravidelné fyzioterapeutické cvičenia a individuálne upravená lieková terapia.

Okrem toho hrá dôležitú úlohu strava: Odporúča sa pestrá, vysoko kalorická zmiešaná strava, ktorá môže byť kvôli zvýšenej potrebe energie obohatená o zdravé tuky (napr. Rastlinné oleje). Pacienti s cystickou fibrózou by si mali okrem troch hlavných jedál naplánovať aj niekoľko jedál medzi jedlami. V zásade je dovolené všetko, čo chutí dobre a stimuluje chuť do jedla. Počas jedla nesmie pacient zabudnúť na tráviace enzýmy, aby mohol organizmus absorbovať výživné látky.

Športové aktivity môžu mať tiež pozitívny vplyv na priebeh choroby. Obzvlášť vhodné sú vytrvalostné športy ako beh, jazda na bicykli, turistika, plávanie a tanec a možnosť navštíviť aj fitness štúdio. Pred začatím akejkoľvek odbornej prípravy by sa mal ošetrujúci lekár po dôkladnom vyšetrení vypracovať individuálny plán odbornej prípravy, ktorý zohľadní fyzickú výkonnosť a najmä kapacitu pľúc.

Pre pacientov s cystickou fibrózou je tiež dôležité, aby dodržiavali prísnejšie hygienické predpisy, aby sa znížilo riziko zápalu pľúc. Dôkladné umývanie rúk, pravidelná výmena zubných kefiek, podstielky a uterákov a starostlivé čistenie inhalátora môžu pomôcť.