Hurlerova choroba

Diagnóza Hurlerova choroba je spojená s obrovským psychickým a fyzickým stresom nielen pre postihnutých, ale aj pre rodičov, pretože choroba má nielen mimoriadne komplexné, ale aj vážne príznaky. Podľa súčasného stavu medicíny je Hurlerova choroba nevyliečiteľná. Postihnuté osoby musia byť liečené transplantáciou kostnej drene alebo hematopoetických kmeňových buniek (BMT) a enzýmovou náhradou už v detstve alebo v ranom detstve. To je jediný spôsob, ako prekonať roky puberty.

Čo je to Hurlerova choroba?

Diagnóza Hurlerova choroba definuje najzávažnejšiu formu lyzozomálneho skladovacieho ochorenia mukopolysacharidóza typu I (MPS I). Pediatr Gertrud Hurler opísal priebeh tohto zriedkavého ochorenia lyzozomálneho ukladania s deformáciami skeletu a prvýkrát spomalil motorický a intelektuálny vývoj.Meno je odvodené od vášho mena.

V súčasnosti existuje stále väčšie rozlíšenie medzi MPS I vrátane zapojenia centrálneho nervového systému (ZMS) a MPS I bez zapojenia. CNS sa však vždy podieľa na Hurlerovej chorobe. Našťastie je toto ochorenie veľmi zriedkavé. Odhaduje sa približne 1: 145 000 narodených. Hurlerova choroba je však najbežnejšia pri 1: 100 000.

príčiny

Hurlerova choroba Hurlerov-Pfaunderov syndróm sa v géne IDUA spúšťa mutáciami, ktoré spôsobujú defekt alebo úplnú stratu aktivity enzýmu alfa-L-iduronidázy. Výsledkom je akumulácia glykozaminoglykánov (GAG) a narušenie bunkového metabolizmu.

Kvôli defektu enzýmu sa už minoglykány už nemôžu dostatočne štiepiť a štiepiť. Skôr sú uložené v lyzozómoch buniek tela. Predovšetkým sa akumuluje dermatan sulfát a heparan sulfát. Toto vážne poškodzuje funkciu buniek a vytvára príznaky, ktoré vedú k Hurlerovej chorobe.

Príznaky, choroby a príznaky

Symptómy sú veľmi rozsiahle a zvyčajne už v detskom veku. Klinický obraz charakterizuje krátka postava a opakovaná zápal stredného ucha, ako aj obštrukčné a reštriktívne dýchacie ťažkosti, často v súvislosti s pľúcnymi infekciami.

Súčasťou klinického obrazu sú aj pupočné a trieslové kýly, z ktorých niektoré sa objavujú, unilaterálne alebo bilaterálne dysplazie bedrového kĺbu, ako aj gibbus (špicatá špička chrbtice) a rôzne kontrakcie kĺbov alebo stuhnutosť kĺbov. Často sa vyskytujúcim príznakom je aj kompresia miechy v oblasti hornej krčnej chrbtice (krčnej chrbtice) na kraniocervikálnej križovatke.

Syndróm karpálneho tunela, často bilaterálny, sa často vyskytuje v detstve. V treťom roku života oči často trpia zakalením rohovky, pri sluchu sa čoraz viac vyvíja porucha sluchu a zväčšuje sa jazyk (makroglossia). Okrem toho sa môže vyskytnúť spánková apnoe a mentálna retardácia. Hlava je pomerne veľká a pery nie sú zriedka rozšírené.

Môže sa vyvinúť organomegália (abnormálne zväčšenie orgánov), ako aj hernie a hirsutizmus (zvýšený rast vlasov závislý od androgénov). Často sa tiež pozoruje kardiomyopatia s poruchou chlopne. U postihnutých pacientov možno pozorovať typický vzhľad. Medzi ne patrí krátky krk, zväčšený jazyk a hlboký nos.

Rast je zvyčajne normálny až do veku troch rokov. Medzi 12. a 24. mesiacom života sa však môžu vyskytnúť oneskorenia vo vývoji. Hydrocefalus sa môže vyskytnúť aj v 2. roku života. Rast často končí vo výške 1,20 metra. Vzor chôdze je tiež veľmi charakteristický kvôli nesprávnym dispozíciám.

Za užšie dýchanie sú zodpovedné nielen už spomínané zväčšenie jazyka, ale aj zúženie dýchacích ciest a znížená elasticita pľúcneho tkaniva. Nepriehľadnosť rohovky môže v priebehu času progresívne ovplyvňovať videnie.

Diagnóza a priebeh choroby

Diagnóza Hurlerovej choroby sa môže urobiť pomocou [krvného testu] krvného testu na stanovenie enzýmovej aktivity alfa-L-iduronidázy. Je tiež možná prenatálna diagnostika pomocou enzýmov a molekulárnej genetiky.

Klinický obraz možno rozdeliť do troch foriem, pretože defekt enzýmu je založený na rôznych mutáciách. Tri formy s gradientom sú:

• Ťažká Hurlerova choroba
• Hurlerova / Sheieho choroba (M. Hurler / Scheie) v miernej forme
• Scheieho choroba (M. Sheie) v miernej forme

komplikácie

Hurlerova choroba spravidla spôsobuje množstvo rôznych sťažností a komplikácií. Príznaky tohto ochorenia extrémne obmedzujú každodenný život postihnutých osôb, takže sa vo väčšine prípadov musia spoliehať aj na pomoc iných ľudí alebo na pomoc rodičov a opatrovateľov. Kvalita života dotknutej osoby a rodičov je tiež výrazne znížená a obmedzená.

Pacienti majú spravidla výrazné krátke postavy a dýchacie ťažkosti. Tieto môžu tiež viesť k dýchavičnosti av najhoršom prípade k smrti pacienta. Kíby sú tiež tuhé a zvyčajne sa nedajú ľahko presunúť. To vedie k obmedzenej mobilite a značnému oneskoreniu vo vývoji dieťaťa.

Vo väčšine prípadov sú pacientove zrakové a sluchové ťažkosti tiež nepohodlie, takže v najhoršom prípade môže Hurlerova choroba spôsobiť úplnú slepotu alebo stratu sluchu. Toto ochorenie ďalej vedie k retardácii, takže pacienti sú odkázaní na špeciálnu podporu. Bohužiaľ samotná choroba nie je liečiteľná, takže je možné obmedziť len niekoľko symptómov. V mnohých prípadoch rodičia a príbuzní potrebujú psychologické ošetrenie.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Pri Hurlerovej chorobe už deti vykazujú jasné príznaky choroby. Ihneď po zistení prvých nezrovnalostí potrebujete lekársku pomoc, pretože príznaky veľmi nepriaznivo ovplyvňujú kvalitu života pacienta. Návšteva lekára sa odporúča v prípade ťažkostí s dýchaním, častých infekcií alebo krátkeho vzrastu. Ak je podozrenie na respiračnú funkciu počas nočného spánku, je potrebné to prediskutovať s lekárom. Ak dôjde k komplikáciám v mobilite, existuje tiež dôvod na obavy. Tuhosť kĺbov, nepravidelnosti pohybových sekvencií a problémy s pohybom sa musia predložiť lekárovi.

Optické abnormality alebo deformácie kostrového systému sú príznakmi zdravotných porúch. Ak je funkčnosť ruky obmedzená alebo ak je rohovka zakalená, je potrebný lekár. Lekár by mal objasniť znížený rozvoj intelektuálnych schopností, poruchu učenia alebo vývojové poruchy jazyka.

Celkové poruchy rastu, vodná hlava, zväčšený jazyk alebo hlboký koreň nosa sú charakteristické pre Hurlerovu chorobu a mali by sa čo najskôr predložiť lekárovi. Poruchy sú zvyčajne zreteľne rozpoznateľné od dvoch rokov. Porucha sluchu alebo zraku je ďalším znakom existujúcej poruchy a musí sa lekársky vyšetriť.

Liečba a terapia

Liečbu by mal určite vykonať multidisciplinárny tím lekárov a terapeutov. Ak je postihnutý centrálny nervový systém, je potrebná liečba čo najskôr vo forme transplantácie kostnej drene alebo hematopoetických kmeňových buniek (BMT). Toto by sa malo robiť u batoliat do veku 2,5 roka.

Transplantát obsahuje krvné bunky, ktoré produkujú enzým alfa-L-iduronidáza. Za týmto účelom uvoľňujú tieto bunky časť vytvoreného a intaktného enzýmu do životného prostredia. Toto je potom absorbované inými bunkami tela a transportované do lyzozómov. Uložené glykozaminoglykány sa teraz môžu znova rozobrať.

Pozitívne môže byť ovplyvnený iba kognitívny vývoj, a tým aj dĺžka života. Okrem toho sa potom uskutoční aj enzýmová substitučná terapia. Defektný enzým je nahradený biotechnologicky vyrobenou formou ľudského enzýmu. Teraz je možné patologické ukladanie glykozaminoglykánov znova rozdeliť.

V dôsledku hematoencefalickej bariéry sa však náhrada enzýmu nedostane do centrálneho nervového systému. Výsledkom je, že táto forma liečby nemôže mať žiadny vplyv na kognitívne a motorické príznaky. V súčasnej situácii to môžu robiť iba transplantácie kmeňových buniek. V období pred transplantáciou môže byť celkový stav pacienta stabilizovaný alebo zlepšený liečbou enzýmovou náhradou.

Môže tiež podporovať transplantáciu a zmierňovať príznaky. BMT nedokáže vyliečiť Hurlerovu chorobu. Z čisto prognostického hľadiska môžu pacienti s takouto terapiou dosiahnuť rannú dospelosť predtým, ako zomrú na kardiovaskulárne a respiračné komplikácie.

Výhľad a predpoveď

Ochorenie je obrovskou psychickou a fyzickou záťažou nielen pre postihnutú osobu, ale aj pre rodičov, pretože Hurlerova choroba má nielen komplexné, ale aj veľmi závažné príznaky. Podľa súčasných poznatkov nie je choroba liečiteľná. Pacienti musia byť od útleho veku liečení špeciálnou transplantáciou kostnej drene alebo kmeňových buniek, ako aj substitučnou enzýmovou terapiou. Toto je jediný spôsob, ako predĺžiť život nad rámec puberty.

Vo väčšine prípadov choroba spôsobuje celý rad sťažností a komplikácií. Účinky choroby vážne obmedzujú životy pacientov, takže sa často spoliehajú na pomoc opatrovateľov alebo rodiny. Okrem toho sa výrazne znižuje a obmedzuje kvalita života postihnutých osôb a ich rodín. Nemocní často trpia veľmi výraznou krátkou postavou a majú vážne dýchacie ťažkosti.

Tieto často vedú k dýchavičnosti av extrémnych prípadoch k smrti dotknutej osoby. Okrem toho sú kĺby často tuhé a ťažko sa pohybujú bez bolesti. To vedie k obmedzenej mobilite a závažným oneskoreniam vývoja postihnutých detí. Často sa vyskytujú aj problémy so sluchom a zrakom pacientov, takže môžu dokonca ochorieť a úplne stratiť sluch.

prevencia

Hurlerova choroba je vrodená genetická porucha. Preto sa preventívne ošetrenie nemôže použiť. S ohľadom na genetické inžinierstvo by sa však na budúcnosť malo pozerať pozitívne.

domáce ošetrovanie

Hurlerova choroba je založená na genetickom defekte a vo väčšine prípadov je závažná. Dotknuté osoby môžu prispieť k liečbe len vo veľmi obmedzenej miere. Na začiatku choroby sú svojpomocné opatrenia obvykle obmedzené na využitie psychoterapeutických ponúk, ktoré pacientovi môžu uľahčiť prijatie choroby.

Svojpomocné skupiny, v ktorých dochádza k výmene s inými chorými ľuďmi, často pomáhajú objavovať nové perspektívy života a vyrovnať sa s každodenným životom s touto vážnou chorobou. Bezbariérové ​​zariadenie v životnom prostredí umožňuje postihnutým väčšiu slobodu pohybu. Konverzačné a behaviorálne terapie často podporujú psychologickú konfrontáciu pacienta s ochorením.

V pokročilých štádiách choroby sa často vyžaduje pomoc vyškoleného ošetrovateľského personálu. Podpora príbuzných a priateľov môže mať samozrejme pozitívny vplyv aj na životný štýl osoby. K zlepšeniu situácie prispieva aj mierne cvičenie, vyhýbanie sa psychologickému stresu a špeciálna strava.

Denník sťažností môže pomôcť včas zistiť nezvyčajné príznaky a sťažnosti, aby sa predišlo život ohrozujúcim komplikáciám. Je nevyhnutná neustála komunikácia s ošetrujúcim lekárom. V poslednom štádiu choroby sú opatrenia na zmiernenie bolesti obmedzené na podávanie liekov na úľavu od bolesti, ktoré sa musia robiť podľa lekárskeho predpisu.

Môžete to urobiť sami

Hurlerova choroba má zvyčajne vážny priebeh a postihnuté osoby ju môžu liečiť iba v obmedzenom rozsahu. Najdôležitejšie svojpomocné opatrenie sa preto zameriava na využívanie psychoterapeutických opatrení. Hovoriť s terapeutom na jednej strane a navštevovať svojpomocnú skupinu na druhej strane ponúka chorým ľuďom príležitosti na prijatie choroby. Okrem toho sa v rozhovore s ostatnými postihnutými osobami môže rozvinúť nový pohľad na život.

Okrem toho sa musia podniknúť kroky na uľahčenie každodenného života s touto chorobou. Môže to byť inštalácia zariadenia bez zdravotného postihnutia, ale aj behaviorálna a konverzačná terapia. Ľudia, u ktorých je Hurlerova choroba už v pokročilom štádiu, vyžadujú odbornú pomoc. Počas tejto doby môžu byť dôležitou podporou priatelia a príbuzní.

Lekár odporučí aj opatrenia, ako je zmena stravovania, cvičenie a zabránenie stresu. Tento denník sťažností môže napriek chorobe viesť k životu bez príznakov. Predpokladom je to, že všetky príznaky a neobvyklé ťažkosti sa hlásia lekárovi. Ak tak neurobíte, môže to viesť k život ohrozujúcim komplikáciám, ktoré si vyžadujú ďalšiu liečbu. V konečných štádiách choroby sa svojpomocné opatrenia zameriavajú na užívanie liekov na úľavu od bolesti podľa pokynov ošetrujúceho lekára.