Alexanderova choroba

Alexanderova choroba je veľmi zriedkavý, fatálny stav, ktorý ničí bielu hmotu v mozgu a mieche. Je tiež pod menom Alexanderov syndróm, Alexanderova choroba a dysmyelinogénna leukodystrofia známe.

Čo je to Alexanderova choroba?

Patológ William Stewart Alexander opísal Alexanderova choroba najprv ako choroba. Je to jedna z leukodystrofických chorôb. Sú to genetické metabolické choroby, pri ktorých degeneruje biela hmota nervového systému. Alexanderov syndróm ovplyvňuje bielu hmotu v mozgu a mieche.

Alexanderova choroba sa líši od iných leukodystrofických chorôb tým, že špeciálne tkanivové bunky v nervovom systéme, astrocyty, sú infikované Rosenthalovými vláknami. Vlákna Rosenthal sú červovitými inklúziami v bunke. Ochorenie je rozdelené do štyroch foriem, ktoré závisia od veku postihnutých. Infantilná forma je najbežnejšia. Vyskytuje sa u malých detí. K dispozícii je tiež novorodenecká forma u novorodencov, juvenilná forma u adolescentov a forma pre dospelých u dospelých.

Vedci niekedy používajú termín Alexanderova choroba iba pre dojčenskú formu. Chlapci trpia infantilnou formou častejšie ako dievčatá. O zriedkavosti tohto ochorenia svedčí skutočnosť, že lekári odhadujú počet vedecky vyšetrených pacientov na celom svete okolo 150. V roku 2011 bolo v Nemecku iba 50 preukázaných prípadov.

príčiny

Toto ochorenie je spôsobené genetickou mutáciou. Gén na produkciu GFAP proteínu je touto mutáciou ovplyvnený. Zvyčajne sa vyskytuje spontánne, čo znamená, že deti zdravých rodičov sú tiež náchylné na túto chorobu. Výskum ukázal, že mutácia pochádza prevažne z otcových génov. Ako táto zmena v géne vedie k degenerácii nervových buniek a typické zmeny v mozgu ešte neboli objasnené.

Príznaky, choroby a príznaky

Ochorenie sa prejavuje odlišne v závislosti od veku. V infantilnej forme sú zrejmé vývojové poruchy pohybových a zmyslových funkcií. Existujú tiež poruchy koordinácie pohybu. Okrem zväčšenia lebky je ďalším príznakom zväčšenie mozgu. Dotknuté osoby majú ťažkosti s prehĺtaním a trpia spasticitou, t.j. kontrakciou jednotlivých svalov alebo svalových skupín a záchvatmi.

V novorodeneckej podobe sa objavujú rovnaké príznaky, ktoré sa v oveľa kratšom časovom období zhoršujú. Príznaky juvenilnej formy závisia od prípadu. Objavujú sa všetky príznaky choroby. Dospievajúci pacienti niekedy nemajú záchvaty a netrpia spasticitou. Rozšírenie lebky, známe ako makrocefalus, sa vyskytuje tiež menej často u mladistvých pacientov.

Typické príznaky Alexanderovej choroby sa vyskytujú u dospelých oveľa menej často a miernejšie. Lekári však zistili, že u dospelých je poškodenie mozgu postihnuté viac. Vyskytujú sa poruchy reči a nedobrovoľné šklbnutie uvuly.

Diagnóza a priebeh choroby

Alexanderova choroba je smrteľná choroba. Vedie k vážnemu postihnutiu a končí kardiovaskulárnym zlyhaním. Po zistení choroby bolo spočiatku zvyčajné stanoviť diagnózu prostredníctvom biopsie, tj odobratia vzorky tkaniva. Teraz sa vykonáva magnetická rezonancia mozgu na kontrolu diagnózy juvenilnej formy.

Aby bola istota o diagnóze, lekári pri hodnotení mozgu používajú štyri kritériá:

• Prvým kritériom je zmena centrálnej bielej hmoty v mozgu.
• Ďalším potvrdením je prítomnosť periventrikulárneho švu. V niektorých oblastiach mozgu sa v závislosti od typu expozície skenovania zobrazujú tmavšie alebo svetlejšie zóny, ktoré pri normálnom vývoji nemajú túto gradáciu farieb.
• Obohatenie určitých oblastí mozgu kontrastnými látkami je tiež indikáciou ochorenia.
• Štvrtým kritériom sú anatomické abnormality v oblasti talamu, mozgového kmeňa a bazálnych ganglií, ktoré sa nachádzajú pod mozgovou kôrou. U dospelých sú ďalšou indikáciou rozpoznateľná atrofia tkaniva a zmeny signálu v mozgovom kmeni a mieche.

komplikácie

Alexanderova choroba spôsobuje pacientovi veľmi vážne sťažnosti a komplikácie v každodennom živote. Spravidla sa vyskytujú rôzne motorické poruchy, takže odlesňovanie dieťaťa je výrazne obmedzené. Koordinácia a pohyb pacienta je tiež obmedzená Alexandrovou chorobou, takže pacienti sú tiež odkázaní na pomoc iným ľuďom v ich každodennom živote.

Okrem toho existujú ťažkosti pri prehĺtaní a rozvoji spasticity. Problémy s prehĺtaním môžu tiež sťažiť prijímanie jedla alebo tekutín. Nie je neobvyklé, že rodičia postihnutých sú vážne postihnutí Alexanderovou chorobou a trpia psychologickými ťažkosťami alebo depresiou. Ako choroba postupuje, vyskytujú sa jazykové poruchy, ktoré môžu viesť k šikanovaniu alebo škádleniu detí.

Alexanderova choroba výrazne zhoršuje kvalitu života pacienta. Priemerná dĺžka života postihnutej osoby je tiež znížená chorobou, takže postihnutá osoba nakoniec zomrie na zlyhanie srdca. Liečba choroby môže zmierniť príznaky, ale nie ich úplne vyriešiť. Okrem toho príbuzní alebo rodičia často potrebujú psychologické ošetrenie, aby sa vyrovnali s psychologickým stresom.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak sa u dospievajúcich detí spozorujú vývojové poruchy v rôznych oblastiach, musí sa vždy konzultovať s lekárom. V prípade fyzických aj duševných abnormalít sa odporúča vykonať lekárske vyšetrenie, aby sa príznaky mohli objasniť. Musia sa vyšetriť a liečiť poruchy a nepravidelnosti pohybových sekvencií, motorická funkcia ako celok a senzorimotorická funkcia.

Ak v priamom porovnaní s deťmi rovnakého veku existujú problémy so správaním a nekonzistencie v oblasti pohybového aparátu, je potrebná lekárska pomoc. Keďže Alexanderova choroba je smrteľná, lekár by mal byť pri prvých príznakoch a podozrení na možný zdravotný problém videný.

S individuálnym liečebným a terapeutickým plánom sa môžu existujúce príznaky liečiť lekársky a kvalita života pacienta sa môže výrazne zlepšiť. V prípade porúch reči, kŕčov, záchvatov alebo spasticity je nevyhnutná návšteva lekára. Ak sú vo svalovom systéme abnormality, kontrakcie jednotlivých svalových vlákien alebo ak je spozorovaný zväčšený tvar hlavy, treba sa poradiť s lekárom.

Optická zvláštnosť kostrového systému je často príznakom poruchy zdravia. Malo by sa to okamžite prediskutovať s lekárom. Poruchy dobrovoľného pohybu sú ďalším znakom existujúcej choroby. Najmä nepravidelnosť uvuly naznačuje Alexanderovu chorobu a mala by byť predložená lekárovi.

Terapia a liečba

Rôzne formy majú rôznu dĺžku a hmotnosť. Nemocné deti zomrú po niekoľkých mesiacoch. Dospelí, deti a dospievajúci môžu s touto chorobou žiť roky. Infantilná forma vykazuje prvé príznaky vo veku od šiestich mesiacov do jedného roka. Na rozdiel od detskej formy sa ostatné vyskytujú rovnako u chlapcov a dievčat. Juvenilný variant začína v prvej alebo druhej dekáde života. Forma pre dospelých sa rozdeľuje medzi 20 a 45 rokom veku.

Neexistuje žiadny liek a terapia nie je možná. Liečba sa snaží iba zmierniť alebo liečiť príznaky Alexanderovej choroby. Vyrába sa pomocou antiepileptických liekov, antispastík alebo antispasmodických liekov a liekov na úľavu od bolesti. Ťažkosti s jedlom kvôli problémom s prehĺtaním spojeným s týmto ochorením vyžadujú u niektorých pacientov zavedenie nazogastrickej trubice.

Ďalšími opatreniami sú fyzioterapia, pracovná terapia a logopédia. Fyzioterapia zmierňuje kŕče končatín. V každom prípade nielen pacient, ktorý dostáva liečbu, ale aj členovia rodiny, ktorých sa to týka, potrebujú podpornú radu.

Výhľad a predpoveď

Prognóza Alexanderovej choroby je vo všeobecnosti zlá. Podľa súčasného stavu výskumu je liečba vylúčená. Postihnuté deti zvyčajne zomrú počas prvých desiatich rokov života. Konkrétna prognóza chorého závisí hlavne od formy a veku choroby.

Po vypuknutí Alexanderovej choroby sa v priebehu niekoľkých mesiacov až rokov vyskytnú závažné viacnásobné postihnutia, ktoré vedú k úmrtiu na kardiovaskulárne zlyhanie. Ochorenie postupuje najrýchlejšie v novorodeneckej forme. Postihnuté deti zvyčajne zomierajú v detskom veku. Juvenilná forma Alexanderovej choroby je o niečo miernejšia. Neurologické deficity sa objavujú až oveľa neskôr. Symptómy, ako sú záchvaty a spasticita, sa tiež vyskytujú oveľa neskôr v tejto forme alebo vôbec nie. Z dlhodobého hľadiska vedie choroba k smrti pacienta aj pri tejto forme.

O prognóze formy Alexanderovej choroby u dospelých nemožno urobiť žiadne konkrétne tvrdenia. Spravidla je to oveľa miernejšie ako formy choroby v detstve. Často sa vyskytujú dlhotrvajúce kurzy, ktoré spočiatku spôsobujú iba menšie poruchy, ako sú prehĺtanie a poruchy reči.

prevencia

Pretože za Alexanderovu chorobu je zodpovedná väčšinou spontánna mutácia, neexistujú žiadne preventívne opatrenia. Podľa vedeckých predpokladov je pravdepodobnosť, že rodičia postihnutých detí budú mať ďalšie dieťa s touto mutáciou, jedno percento. Ak sa však choroba vyskytuje v rodine, lekári odporúčajú genetické poradenstvo a prenatálnu diagnostiku.

domáce ošetrovanie

Alexanderova choroba je nevyliečiteľná choroba, ktorá je zvyčajne smrteľná. Následná starostlivosť sa zameriava na starostlivosť o ostatných príbuzných po úmrtí dieťaťa. Lekár vás dostane do kontaktu s vhodným terapeutom a svojpomocnou skupinou. Je dôležité spracovať smútok, aby sa obnovila kvalita života. Pochopenie choroby je tu tiež dôležité.

Okrem toho všeobecné opatrenia, ako sú cvičenie a odpočinok, pomôžu vyrovnať sa s úrazom. Ktoré z nich sú užitočné pre jednotlivca, sa musia podrobne prediskutovať so zodpovedným lekárom. Následná starostlivosť v prísnom slova zmysle pre Alexandrovu chorobu neexistuje. Ak sa rodičia rozhodnú mať ďalšie dieťa, je možné vykonať genetický test.

Genetický test sa používa na odhad rizika ochorenia u druhého dieťaťa. V rámci následnej konzultácie sa možnosti diskutujú s rodičmi. Ak existuje vysoké riziko choroby, nové tehotenstvo nemá zmysel. Ak je riziko nízke, je tiež potrebné starostlivo sa starať o budúcich rodičov.

Môžete to urobiť sami

Alexanderova choroba je závažné ochorenie, ktoré sa nedá liečiť kauzálne. Rodičia postihnutých detí by mali vyhľadať terapeutickú podporu v ranom štádiu. V svojpomocnej skupine postihnutých rodičov sa príbuzní učia, ako sa vysporiadať s touto chorobou a vyrovnať sa s väčšinou negatívnym priebehom.

Dôležitým sprievodným opatrením je fyzioterapeutická liečba, ktorú môžu rodičia pokračovať doma. Fyzioterapia a pracovná terapia nedokážu vyriešiť príznaky, ale môžu spomaliť priebeh choroby. Fyzické cvičenie a podpora navyše zvyšujú kvalitu života dieťaťa. Dôsledné sledovanie lekárom je rovnako dôležité. Rodičia by mali venovať osobitnú pozornosť akýmkoľvek nezvyčajným príznakom a ak máte pochybnosti, zavolať pohotovostnú lekársku službu. V závislosti od typu a závažnosti Alexanderovej choroby sa musia zorganizovať stretnutia s logopédom a inými odborníkmi a musí sa kúpiť potrebná pomôcka.

Ľudia trpiaci na Alexanderovu chorobu dospelých by mali tiež navštíviť psychológa. Na začiatku môžu cvičenie a diétne opatrenia spomaliť progresiu choroby. Ak sa choroba vyskytuje v rodine, odporúča sa genetické poradenstvo.