mikrocefália

mikrocefália patrí k zriedkavejším malformáciám u ľudí. Je buď geneticky určená alebo získaná a prejavuje sa predovšetkým v príliš malej lebke. Deti narodené s mikrocefáliou majú často aj menšie mozgy a iné poruchy telesného a duševného vývoja. Existujú však aj prípady mikrocefálie, pri ktorej sa mladí pacienti vyvíjajú kognitívne normálne napriek ich menšej veľkosti mozgu.

Čo je to mikrocefalia?

pod mikrocefália (MCPH) človek chápe malformáciu ľudskej lebky: je príliš malý v porovnaní s malformáciou ľudí rovnakého pohlavia a veku. Mikrocefália zvyčajne nie je taká zreteľná pri narodení. Vývojová porucha sa zreteľne prejaví neskôr, keď obvod hlavy „nerastie“. Môže to byť o viac ako 30 percent menej ako v prípade ľudí rovnakého veku.

Mikrocefália sa najčastejšie spája s kognitívnymi poruchami a inými obmedzeniami. Deti majú spravidla tiež mozog, ktorý je príliš malý na svoj vek. Intelektuálny deficit je nízky až mierny. K mikrocefálii dochádza v pomere 1,6: 1 000. Primárna mikrocefália sa zvyčajne zdedí ako autozomálna recesívna vlastnosť. Sekundárna forma vzniká napríklad z infekcií a poranení mozgu, ktorým je embryo vystavené v lone.

príčiny

Mikrocefália môže mať veľa príčin. Hlavnou príčinou je dyscefália: mozog dieťaťa v lone rastie príliš pomaly kvôli nedostatočnému tlaku. Lebka sa preto nemôže normálne rozširovať. Ako austrálski vedci zistili v roku 2012, gén s názvom TUBB5 je zodpovedný za narušený rast mozgu. TUBB5 produkuje proteín nazývaný tubulín, ktorý je dôležitý pre štruktúru buniek.

Ak TUBB5 mutuje, mozog embrya pokračuje v raste oveľa pomalšie. Ak dôjde k kraniostenóze, predčasne sa kraniálne švy uzavrú, takže mozog už ďalej nemôže rásť. Ak je kranióza rozpoznaná včas, môžu byť chirurgicky oddelené. Ďalšími príčinami sú génové mutácie: MICPCH syndróm (forma mikrocefálie) sa vyskytuje, keď gén CASK lokalizovaný na X chromozómoch mutuje. Infekcie nastávajúcej matky s rubeolo, cytomegalovírusom, ovčími kiahňami alebo toxoplazmózou môžu tiež viesť k mikrocefálii.

Okrem toho môže mať zneužívanie alkoholu alebo drog tehotnou ženou také nepriaznivé účinky na dieťa. To isté platí, ak je vystavená ožarovaniu (liečba rakoviny). Neliečená fenylketonúria (PKU) a cerebrálna anoxia (mozog prijíma príliš málo kyslíka) môžu tiež spôsobiť vývojovú poruchu u nenarodeného dieťaťa.

Príznaky, choroby a príznaky

Najjasnejším znakom mikrocefálie je, že obvod hlavy je príliš malý vo vzťahu k deťom rovnakého veku. Most a mozoček v ich vývoji zaostávali. Ďalej je možné pozorovať kognitívne a motorické spomalenie. Vývoj jazyka je oneskorený. V dôsledku porúch prehĺtania majú ťažkosti s požitím potravy, a preto majú často až 30 percent podváhu a sú príliš malé.

Niektorí z nich majú problémy s rovnováhou. Mnohé deti s mikrocefáliou sú hyperaktívne a vykazujú mimovoľné pohyby (hyperkinéza). Približne desať percent z nich má epileptické záchvaty. Z dôvodu ich nižšieho imunitného systému majú zvýšenú tendenciu k infekčným chorobám, čo môže mať negatívny vplyv na ich dĺžku života. Pre pacientov s mikrocefalou s hypotenziou (nedostatočné svalové napätie) je charakteristický ich zakrivený chrbát. Majú tiež dlaň so štyrmi prstami na dlani, sandálovú medzeru a dvojité zuby.

Diagnóza a priebeh choroby

To, či plod má mikrocefáliu, je možné zistiť iba od 32. týždňa tehotenstva pomocou prenatálneho ultrazvuku. Zvyčajne sa však vývojová porucha nepozná až oveľa neskôr. Špecialista meria obvod hlavy a porovnáva ho pomocou tabuliek obvodov hlavy. Je tiež možné vykonávať röntgenové žiarenie, CT snímky a MRI.

CT sken je výhodnejší ako röntgenový obraz kvôli jeho väčšej presnosti.Charakteristiky, ktoré spôsobujú mutáciu génu CASK, je možné jasne vidieť na obrázku MRI: Trochu menší mozog, ktorý vyzerá v podstate normálny a líši sa iba trochu zjednodušeným vzorcom mozgových konvolúcií. Avšak rodičia si môžu byť úplne istí až po teste na krv a moč.

komplikácie

Mikrocefália vedie u postihnutých predovšetkým k mentálnemu a motorickému vývoju. Najmä u detí existujú závažné sťažnosti, takže sú zvyčajne závislé od pomoci iných ľudí v neskoršom veku. Vyskytujú sa tiež poruchy reči a prehĺtania, takže postihnuté osoby nemôžu prijímať potravu sami.

Vyskytujú sa tiež poruchy rovnováhy alebo epileptické záchvaty. Nie je neobvyklé, že postihnuté osoby trpia zníženým svalovým napätím a rôznymi malformáciami v tele. Rodičia alebo príbuzní môžu tiež trpieť psychicky kvôli chorobe alebo byť postihnutí depresiou. Postihnuté deti nie sú zriedkavo hyperaktívne, a preto nemôžu nasledovať hodiny.

Spravidla preto potrebujú špeciálne pokyny. Pomocou rôznych terapií môžu byť príznaky mikrocefálie obmedzené. Úplné vyliečenie tohto ochorenia však nie je možné, takže pacienti sú po celý život závislí od pomoci iných ľudí. Kŕče môžu byť obmedzené pomocou liekov. Pri liečbe tohto ochorenia nie sú žiadne zvláštne komplikácie.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Mikrocefália sa zvyčajne nerozpozná okamžite. Postihnuté deti sa spočiatku zdajú zdravé. Počas prvých mesiacov života je však zrejmé, že obvod hlavy je menší ako obvod ich rovesníkov. Pokiaľ ošetrujúci detský lekár neurčí diagnózu sám v rámci rutinných vyšetrení, rodičia by sa určite mali poradiť s lekárom, ak majú podozrenie na mikrocefáliu. Toto ochorenie by sa malo liečiť čo najskôr.

Čím skôr bude postihnutému dieťaťu poskytnutá vhodná terapia, tým väčšia je pravdepodobnosť dlhšej dĺžky života. Je dôležité začať s fyzioterapiou, pracovnou terapiou a rečovou terapiou čo najskôr, pretože dieťa môže dosiahnuť určitú mieru nezávislosti prostredníctvom intenzívnej podpory a rodičia tak môžu mať úľavu. Najmä v prípade opakovaných záchvatov by sa malo konzultovať s detským lekárom alebo odborníkom. V takýchto prípadoch je potrebná rýchla liečba liekmi.

Terapia a liečba

Pre ľudí s mikrocefáliou neexistuje žiadny úplný liek. Avšak rodičia môžu pomocou vhodných terapií zvýšiť priemernú dĺžku života svojho dieťaťa a dať mu viac radosti zo života. Čím skôr dieťa dostane vhodné ošetrenie, tým väčšie sú jeho šance. Obvod hlavy už nie je možné opraviť, ale rodičia môžu zabezpečiť, aby sa ich dieťa pravidelne zúčastňovalo fyzioterapie, ako aj povolania a reči.

Je tiež dôležité podporovať nezávislosť dieťaťa so zdravotným postihnutím a posilniť jeho sebavedomie. Pravidelné kontroly obvodu hlavy a celkového rastu pomáhajú rýchlejšie zasahovať v prípade ťažkostí. Symptómy ako hyperaktivita a záchvaty sa dajú ľahko liečiť pomocou liekov.

Výhľad a predpoveď

Základné informácie o výsledku mikrocefálie sú ťažké. V každom prípade musia byť postihnuté osoby pripravené na celoživotné obmedzenia. Ako silné sú tieto prípady v jednotlivých prípadoch odlišné. V praxi je často ťažké, aby sa choroba dostatočne nepreskúmala. To znamená, že chýbajú dôležité vedomosti, ktoré sú rozhodujúce pre terapiu. Keďže štatisticky sa mikrocefália vyvinie iba u 1,6 z 1 000 detí a tieto sa nachádzajú hlavne v Afrike, dá sa očakávať len pomalé zlepšenie možností liečby.

Malformácia lebky je diagnostikovaná u malých detí. Do akej miery môže fyzický vývoj prispieť k zlepšeniu, nemožno predpovedať. V žiadnom prípade lekári nemôžu opraviť znížený obvod hlavy. Napriek tomu by sa rodičia nemali obísť bez ponúknutej pomoci. Nečistenie je najhoršou možnosťou, pretože je možné liečiť aspoň následky a vedľajšie účinky. Fyzioterapia a rečová terapia môžu pomôcť zlepšiť situáciu. Mnoho chorých ľudí trpí duševným alebo fyzickým postihnutím. V dôsledku toho sú na celý život závislé od pomoci. Celková dĺžka života sa nemusí z dôvodu mikrocefálie obmedziť.

prevencia

Rodičia, ktorí majú dieťa s mikrocefalom a chcú mať viac detí, by sa mali určite pokúsiť zistiť, čo spôsobuje mikrocefáliu. Ak je to genetické, jediná vec, ktorá pomáha, je navštíviť špecialistu, ktorý vám môže povedať, že pravdepodobnosť, že ďalší potomok bude mať vývojovú poruchu, je ďalej. Pri autozomálnom recesívnom dedičstve existuje 25% pravdepodobnosť, že dieťa bude mať aj menšiu lebku.

domáce ošetrovanie

Pretože mikrocefáliu vo všeobecnosti nemožno úplne vyliečiť, následná starostlivosť sa zameriava na dobré zvládnutie choroby. Utrpení by sa napriek nepriaznivej situácii mali snažiť vybudovať pozitívny výhľad na život. Pomôžu relaxačné cvičenia a meditácia.

Dotknutá osoba môže hovoriť veľmi pomaly, aby došlo k narušeniu a značnému oneskoreniu vo vývoji dieťaťa. Dotknuté osoby spravidla tiež trpia výraznou retardáciou a tiež narušením rovnováhy, takže v každodennom živote existujú obmedzenia a poruchy. Rôzne malformácie alebo deformácie sa môžu vyskytnúť aj na tele dotknutej osoby, a tým tiež významne znížiť estetiku.Okrem terapeutických opatrení je tiež užitočné senzibilizovať sociálne prostredie na túto chorobu, aby sa predišlo nedorozumeniam.

Pretože príznaky mikrocefálie sú niekedy závažné, môže to viesť k depresii alebo iným závažným psychologickým poruchám u rodičov alebo príbuzných. Odporúča sa to objasniť skúseným psychológom a zvážiť, do akej miery je liečba vhodná. Kontakt s ľuďmi, ktorí sú rovnako chorí, môže tiež pomôcť zlepšiť kvalitu života.

Môžete to urobiť sami

Mikrocefália sa prejavuje v detstve a je často, ak nie vždy, spojená s narušenými kognitívnymi schopnosťami. Rodičia, ktorí majú podozrenie na dieťa, môžu mať mikrocefáliu, mali by okamžite vyhľadať lekársku pomoc. Ak sa podozrenie potvrdí, je okrem diagnózy naliehavo potrebné dôkladné vyšetrenie príčin. Posledné menované je obzvlášť dôležité z hľadiska plánovaného rodičovstva. Mikrocefalia môže byť genetická. Ak je to tak, tí, ktorých sa týkajú, ktorých rodinné plánovanie ešte nebolo dokončené, by sa mali obrátiť na genetické poradenstvo.

Ktoré pomocné opatrenia sú určené pre samotných pacientov, závisí od stupňa postihnutia. Neschopnosť učiť sa zvyčajne nie je možné úplne kompenzovať včasnou pedagogickou a psychoterapeutickou starostlivosťou, ale takmer vždy ju možno zmierniť. Pracovné a fyzioterapeutické opatrenia môžu pomôcť vyrovnať sa s následkami oneskoreného alebo zhoršeného vývoja motoriky. V prípade porúch reči by sa mala konzultovať s logopédom v ranom štádiu.

Pre rodičov to môže byť veľmi stresujúce. Preto by ste sa mali starať o svoje dieťa s odbornou podporou. Je dôležité včas požiadať o úroveň starostlivosti. Keďže deti, ktoré trpia mikrocefalom, často nemôžu navštevovať normálnu základnú školu a miesta na špeciálnych školách sú zriedkavé, rodičia by mali začať školu oveľa skôr ako u zdravého dieťaťa.