Machado Josephova choroba

Machado Josephova choroba je neurodegeneratívne ochorenie patriace do skupiny spinocerebelárnych ataxií. Príčinou choroby je genetická mutácia, ktorá sa prenáša v autozomálne dominantnom režime dedičnosti. Zatiaľ sú k dispozícii iba podporné liečebné metódy, ako je fyzioterapia a pracovná terapia.

Čo je to Machado Josephova choroba?

Pretože Purkinjove bunky pacientov s Machado-Josephovou chorobou postupne degenerujú, motorické schopnosti postihnutých sú obzvlášť narušené. V strednom veku sa stále častejšie vyskytujú nešpecifické poruchy pohybu.
© návrhya - stock.adobe.com

Neurodegeneratívne ochorenia sa vyznačujú patologickými procesmi v nervovom systéme, ktoré spôsobujú stratu funkcie nervových buniek. Skupina neurodegeneratívnych chorôb pozostáva z rôznych podskupín.

Jedným z nich je spinocerebelárna ataxia 3, skupina chorôb s degeneráciou centrálneho nervového systému. Spinocerebelárna ataxia 3 zodpovedá Machado Josephova choroba (MJD). V priebehu choroby Purkinje bunky postupne klesajú. Jedná sa o najväčšie nervové bunky v mozočku a nachádzajú sa v gangliovej vrstve mozgovej kôry.

Bunky Purkinje sú vybavené metabotropickými glutamátovými receptormi, ktoré slúžia na moduláciu a integráciu motorických efferentov a umožňujú tak učenie pohybových sekvencií. Prevalencia spinocerebelárnych ataxií sa uvádza ako jeden až deväť prípadov na 100 000 ľudí. Machado-Josephova choroba je najbežnejšou formou v Nemecku.

príčiny

Machado Josephova choroba je dedičné ochorenie. Rovnako ako všetky ostatné dedičné choroby, hlavnou príčinou spinocerebelárnej ataxie 3 sú gény. Na Machado-Josephovu chorobu sa vzťahuje autozomálne dominantné dedičstvo. V doteraz zdokumentovaných prípadoch boli preto pozorované rodinné zoskupenia.

Ojedinelý výskyt bez rodinnej akumulácie je pomerne zriedkavý. Genetická mutácia sa dedí pri Machado-Josephovej chorobe. Táto zmena v genetickom materiáli ovplyvňuje to na chromozóme 14 v lokusu génu q24.3-32.1. Gén, ktorý sa tam nachádza, už nezodpovedá jeho fyziologicky zamýšľanému kódovaniu a rozširuje polyglutamínovú oblasť prostredníctvom mutácie.

Doteraz bolo identifikovaných viac ako tucet rôznych génov ako miesta mutácie pre spinocerebelárne ataxie. V priebehu MJD, na rozdiel od iných foriem spinocerebelárnej ataxie, mutácia spôsobuje progresívnu degeneráciu defektných Purkinjových buniek, čo vedie najmä k poruchám pohybu.

Príznaky, choroby a príznaky

Pacienti s Machado Josephovou chorobou trpia poruchami koordinačného centra pohybu. Toto centrum pohybu sa nachádza v mozočku a je vo vzťahu k bunkám Purkinje, ktoré v zdravom organizme kontrolujú integráciu signálov motorického pohybu prostredníctvom svojich metabotropických glutamátových receptorov.

Pretože Purkinjove bunky pacientov s Machado-Josephovou chorobou postupne degenerujú, motorické schopnosti postihnutých sú obzvlášť narušené. V strednom veku sa stále častejšie vyskytujú nešpecifické poruchy pohybu. Dotknuté osoby vykonávajú zjavne nezmyselné vzorce pohybu, pretože ich riadiace centrum už rozumne neintegruje motorické efektory a preto sťažuje plánovanie pohybu.

MJD sa zvyčajne prejavuje spočiatku pohybmi očí bez logického vzoru. Fixácia sa zdá byť ťažká kvôli pohybom. Čím ďalej ochorenie progreduje, tým je zmysel pre smer zhoršený.

K príznakom prispievajú aj závažné poruchy vnímania. Aj keď symptómy závisia v každom jednotlivom prípade od závažnosti priebehu, zvyčajne po určitom časovom okamihu nastane najmenej mierna invalidita.

Diagnóza a priebeh choroby

Diagnóza Machado-Josephovej choroby sa určuje na základe klinických príznakov, pričom charakteristické pohyby očí sú hlavným určujúcim faktorom v raných štádiách. Rodinná anamnéza je kľúčovým bodom v diagnostike. Diferenciálna diagnostická diferenciácia choroby od iných spinocerebelárnych ataxií nemôže byť na prvý pohľad priama.

Zobrazovanie mozgu ukazuje typické zmeny v mozočku. Molekulárna genetická analýza, ktorá poskytuje dôkaz o pridelenej mutácii, sa môže použiť na potvrdenie diagnózy a na vykonanie diferenciálnej diagnostiky. Prognóza u pacientov s Machado-Josephovou chorobou závisí od symptómov a priebehu v individuálnom prípade.

Priemerná dĺžka života postihnutých zvyčajne nie je ovplyvnená. Viacnásobné postihnutia sa však dajú očakávať v prípade zvlášť závažných kurzov, ktoré sú spojené s viac či menej vysokou úrovňou starostlivosti. Zaznamenali sa aj ľahšie prípady s miernym poškodením v každodennom živote.

komplikácie

V dôsledku Machado-Josephovej choroby postihnuté osoby trpia predovšetkým rôznymi poruchami koordinácie alebo koncentrácie. Každodenný život postihnutých je touto chorobou výrazne obmedzený, takže v niektorých prípadoch sú odkázaní na pomoc iných ľudí. Ďalej sa v priebehu ochorenia zhoršuje celkový stav pacienta, takže naďalej pretrvávajú poruchy pohybu.

Znížia sa aj motorické zručnosti pacienta a problémy s plánovaním pohybu. Nie je neobvyklé, že orientácia trpí Machado-Josephovou chorobou, takže postihnuté osoby sú často zmätené a nevedia, kde sú. Presné sťažnosti a komplikácie však veľmi závisia od závažnosti a celkového stavu pacienta. Machado-Josephova choroba spravidla vedie k mentálnemu postihnutiu pacienta.

Nie je možné liečiť príčinu Machado-Josephovej choroby. Z tohto dôvodu môžu byť obmedzené iba príznaky a sťažnosti, hoci priebeh choroby nebude úplne pozitívny. Dĺžka života postihnutých osôb sa však touto chorobou nezníži. Pacienti sú potom závislí od rôznych terapií, ktoré môžu uľahčiť ich každodenný život.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak novonarodené dieťa vykazuje problémy s pohyblivosťou, je potrebné lekárske vyšetrenie. V mnohých prípadoch si pediatri alebo sestry môžu všimnúť prvé nezrovnalosti v pohybe ihneď po narodení. Nezávisle iniciujete potrebné kroky pre lekársku starostlivosť v rutinnom procese. Ak sa v priebehu procesu rastu dieťaťa vyskytnú prvé abnormality, je potrebné konzultovať s pediatrom. Ak sú pohybové sekvencie neobvyklé alebo ak ich rodičia interpretujú ako nezmyselné, pozorovania by sa mali predložiť lekárovi.

Ak sú pohyby očí vnímané ako nadpriemerné, existuje dôvod na obavy. Ak nedávajú zmysel a netrvajú niekoľko dní alebo týždňov, odporúča sa lekárske vyšetrenie. Ak má dieťa viditeľné ťažkosti pri plánovaní pohybu alebo ak sú rozpoznateľné poruchy orientácie, je potrebná lekárska pomoc.

Ak deti majú pri dosahovaní cieľa problémy s fixáciou predmetov a súčasne s vlastnými pohybovými sekvenciami, vyskytuje sa choroba. Je nevyhnutná návšteva lekára, aby bolo možné určiť príčinu príznakov. Návšteva lekára sa vyžaduje v prípade porúch vnímania, problémov s učením alebo oneskorení vývoja. Ak možno v priamom porovnaní s deťmi rovnakého veku zistiť významné rozdiely v pamäti alebo lokomócii, treba sa poradiť s lekárom.

Liečba a terapia

Machado-Josephova choroba je jednou z nevyliečiteľných chorôb. Príčinná terapia preto nie je k dispozícii pre pacientov s poruchami pohybu. Príčinná terapia rieši príčinu ochorenia, aby všetky príznaky zmizli.

Pretože príčina spinocerebelárnych ataxií spočíva v génoch, kauzálna liečba a súvisiace liečenie môžu byť príčinou iba prístupov génovej terapie.Génová terapia je v súčasnosti predmetom lekárskeho výskumu. Tieto prístupy však ešte nedosiahli klinickú fázu. Z tohto dôvodu boli pacienti s Machado-Josephovou chorobou doteraz podporovaní.

Symptomatické prístupy k liečbe sú veľmi obmedzené, čo je v neposlednom rade dôsledkom zriedkavosti choroby v USA a strednej Európe. Podporné liečebné opatrenia zahŕňajú predovšetkým fyzickú a pracovnú terapiu. Najmä v pracovnej terapii sa postihnuté osoby učí, ako sa s touto chorobou vysporiadať v každodennom živote.

Používanie rôznych pomôcok a iných kompenzačných stratégií im uľahčuje každodenný život a zvyšuje ich kvalitu života. Okrem toho sa postihnutým zvyčajne ponúka psychoterapia. Spolu so skúseným terapeutom sa zaoberajú svojou chorobou a spracovávajú diagnózu.

Psychoterapeutická podpora môže byť tiež užitočným krokom pri spracovaní príbuzných. Genetické poradenstvo je rovnako dôležité pre postihnuté rodiny. Liečebné prístupy na oddialenie priebehu ochorenia ešte neexistujú. Predpokladá sa však, že pravidelná fyzikálna terapia môže priebeh oddialiť.

Výhľad a predpoveď

Výhľad pre ľudí s Machado Josephovou chorobou je priemerný. Priebeh Machado-Josephovej choroby sa líši od človeka k človeku. Toto ochorenie je spôsobené geneticky. Doteraz môžu byť príznaky Machado-Josephovej choroby zmiernené iba pomocou. Dedičná choroba navyše v priebehu rokov progreduje. Machado-Josephova choroba spôsobuje vážne postihnutia a zvyšujúce sa obmedzenia mobility najneskôr do polovice života. S pribúdajúcim vekom sa šanca na život bez príznakov zhoršuje.

Vyhliadky na priebeh choroby však závisia od prítomných symptómov. Machado-Josephova choroba najčastejšie neovplyvňuje očakávanú dĺžku života ľudí. Problém je však v tom, že sú postihnuté obzvlášť závažnými chorobami. Títo pacienti majú viacnásobné postihnutie. Výsledkom je potreba starostlivosti, ktorá môže byť prítomná v rôznych stupňoch. Dôvodom je viac-menej závažná porucha koordinácie pohybu.

Napriek celkovej priemernej prognóze sú u postihnutých zaznamenané aj menšie prípady Machado-Josephovej choroby, pri ktorých motorické poruchy spôsobili v každodennom živote mierne až stredne závažné poškodenie. S postupom Machado-Josephovej choroby narastá aj zmysel pre smerovanie. Keď sa stav postihnutých zhoršuje, stupeň zdravotného postihnutia alebo potreby starostlivosti sa v jeho priebehu často zvyšuje. U starších ľudí je možné predpokladať mierny stupeň postihnutia.

prevencia

Rovnako ako všetky ostatné dedičné choroby, Machado-Josephovej chorobe možno predchádzať iba genetickým poradenstvom vo fáze plánovaného rodičovstva. Páry so zvýšeným rizikom sa môžu rozhodnúť mať deti a adoptovať ich.

domáce ošetrovanie

Pretože liečba Machado-Josephovej choroby je komplexná a zdĺhavá, v prísnom slova zmysle neexistuje žiadna následná starostlivosť. Skôr sa ukazuje ako sprievodné opatrenie na dosiahnutie bezpečného zvládnutia choroby. Utrpenci by sa mali snažiť vybudovať pozitívny prístup napriek zložitým okolnostiam. Relaxačné cvičenia a meditácie môžu pomôcť upokojiť a sústrediť myseľ.

Dotknuté osoby sú spravidla permanentne závislé od pomoci príbuzných, pretože choroba významne obmedzuje každodenný život. Ošetrujúci lekári sa snažia zmierniť príznaky tak, aby pre postihnutých bolo ľahšie viesť normálny život. Machado Josephova choroba sa nedá vyliečiť. Chorí ľudia musia neustále podstúpiť rôzne terapie, aby mohli viesť normálny život. S cieľom lepšie sa vyrovnať s kmeňmi môže pomôcť pri hľadaní psychologickej podpory.

Môžete to urobiť sami

Machado Josephova choroba je genetické ochorenie, ktoré sa nedá vyliečiť. Je progresívna a vedie k ataxii príslušnej osoby, pohybové sekvencie sú narušené.

Toto zhoršenie môže byť aspoň čiastočne vyvážené fyzioterapiou. Už sa ukázalo, že fyzioterapia by mohla spomaliť progresiu choroby. Je všeobecne dôležité, aby sa pacient nevzdal a pokračoval v maximálnej možnej miere. Mozog je týmto ochorením tiež čiastočne ovplyvnený. Ak je reč narušená, opatrenia na rečovú terapiu môžu viesť k zlepšeniu.

Bohužiaľ, pri súčasných opatreniach nie je možný vývoj Machado-Josephovej choroby. Fyzické a duševné postihnutia často vznikajú v priebehu choroby. To môže viesť k emocionálnemu stresu dotknutej osoby. Sociálne prostredie pozostávajúce z partnerov, rodiny a priateľov môže dotknutej osobe poskytnúť emocionálnu podporu a pomôcť im vyrovnať sa s každodenným životom. Okrem toho je prospešná starostlivosť o psychoterapeuta, ktorý sa môže počas prebiehajúcej choroby starať o osobu postihnutú profesionálne. Ak má príslušná osoba rodinu, je dôležité, aby sa rodina podrobila genetickému testovaniu a poradenstvu, pretože choroba môže byť geneticky zdedená.