leukodystrofie

Všeobecne platí leukodystrofie ako nevyliečiteľný. Ich kurz je veľmi odlišný a môže sa vyskytnúť u novorodencov, ako aj u detí, malých a školských detí, ale aj dospelých. Nádej spočíva vo výskume a v prvých experimentálnych ošetreniach lentivírusovým vektorom.

Čo je leukodystrofia?

Termín leukodystrofie sa skladá z gréckeho slova "leukos" (biela) a "dys" (zlá), ako aj "trophe" (výživa). Toto ochorenie, ktoré sa môže vyskytnúť v rôznych formách, ničí centrálny nervový systém v mozgu a mieche. Ovplyvnené môžu byť deti aj dospelí.

Napadá myelín, bielu hmotu, ktorá obklopuje nervy. Výsledkom je, že myelín už nemôže správne prenášať tok informácií v nervových prúdoch. Nie je možné vytvoriť požadované spojenie alebo je poškodená funkcia spojenia. Leukodystrofia je rozdelená do piatich skupín:

Choroby peroxizomátu:

• Adrenoleukodystrofia / adrenomyeloneuropatia

• Refsunova choroba u dospelých

• Zellwegerove choroby so Zellwegerovým syndrómom a novorodenecká leukodystrofia

Choroby lyzátu:

• Metachromatická leukodystrofia a Krabbeho choroba

Leukodystrofie s hypomyelinizáciou:

• Pelizaeus-Merzbacherova choroba

• choroba pripomínajúca Pelizaeus

• spastická paraflegia 2

• Leukodystrofie s polymerázou III

• atypické leukodystrofie

Orthochromatické leukodystrofie:

• Alexanderova choroba

• Canavanova choroba

• CACH / VWM syndróm

• Cystická leukoencefalopatia s megalencefaliou Cystická leukoencefalopatia s megalencefaliou (MLC)

Neznáme choroby:

• Orthochromatická leukodystrofia v pigmentovanej forme

• Leukodystrofia je sprevádzaná progresívnou ataxiou, stratou sluchu a kardiomyopatiou

príčiny

Berlínski vedci z Inštitútu molekulárnej farmakológie Leibnitz (FMP) zistili, že jemná a citlivá interakcia troch proteínov v bielej hmote mozgu je narušená. To ukazuje, že neurologické ochorenie nemusí byť automaticky založené na defekte v skutočných nervových bunkách.

Význam siete gliových buniek, v ktorých sú zabudované nervové dráhy, bol podcenený. Skôr dochádza k degenerácii bielej hmoty v mozgu, najmä myelínových puzdier, ktoré sa obalujú okolo nervových vlákien. Táto sieť je úzko spojená s krvnými cievami v mozgu a živí nervové bunky. Mutácie v genetickom materiáli sú údajne zodpovedné za chyby v tejto štruktúre.

Príznaky, choroby a príznaky

Príznaky leukodystrofie sa veľmi líšia. Postihnuté osoby môžu veľmi často chodiť iba s veľkým úsilím alebo koordinovať svoje vlastné pohybové sekvencie. Spastická paralýza alebo epileptické záchvaty sa môžu objaviť ako ďalšie príznaky.

Bežným príznakom u detí je to, že sa učia chodiť neskoro, nie sú také pohyblivé a svižné ako iné deti rovnakého veku a ich chôdza je roztrhaná a / alebo nohy od seba vzdialené. V priebehu času sa chôdza stáva čoraz pomalšou. Vzdelávanie v škole je čoraz ťažšie kvôli zvyšujúcej sa koncentrácii a neskoršej strate pamäti. Samozrejme, existujú aj prípady s miernymi príznakmi.

Prvé príznaky sa často dajú diagnostikovať už u batoľatá alebo batoľaťa, v iných prípadoch je to možné iba v dospelosti. Existujú dokonca prípady, keď sa zníži závažnosť priebehu choroby. Leukodystrofia však zostáva nevyliečiteľná dodnes.

Diagnóza a priebeh choroby

Štyri typy leukodystrofie:

• Vrodená forma, ktorá je už pri narodení rozpoznateľná, deti zomrú v priebehu prvých hodín alebo dní.

• V detskej forme môžu deti dosiahnuť vek okolo dvoch až šiestich rokov. Paže a nohy sa vyznačujú zvyšujúcou sa slabosťou a nemotornosťou, známou ako ataxia. Kĺbové spojenie sa stáva čoraz menej zreteľným (dysartria). Ďalší priebeh sa vyznačuje poruchami prehĺtania a dýchania, ako aj svalovými kŕčmi (kŕče), ktoré sú veľmi bolestivé. Zrak a sluch tiež ustupujú. Nie je nezvyčajné, že sa vyskytnú epileptické záchvaty.

• Juvenilná forma leukodystrofie sa objavuje o niečo neskôr a nie je tak dramatická. Ťažkosti v škole a nešpecifická chúlostivosť pri chôdzi sú symptomatické.

• Vo veľmi zriedkavej forme pre dospelých je spočiatku strata zamestnania spôsobená psychologickými zmenami a zlým výkonom. Niekedy je aj alkoholizmus. Po rokoch možno pozorovať intelektuálny pokles. Poruchy pohybu spojené s dystóniou, spasticitou a ataxiou môžu tvoriť ďalšie štádium v ​​priebehu leukodystrofie. Nie je neobvyklé, že sa objaví dysartria a strata zraku.

Detailný záznam predchádzajúceho kurzu a rodinná história sú na začiatku. Nasleduje úplné fyzické vyšetrenie. MRI sa vykonáva na kontrolu zmien bielej hmoty v mozgu. Často sa tiež vykonáva brušná sonografia, elektrofyziologické vyšetrenie nervov a laboratórne a / alebo biochemické vyšetrenia. Tiež neuropsychologické testy.

komplikácie

Bohužiaľ, vo väčšine prípadov sa leukodystrofia nedá vyliečiť. Vyskytuje sa predovšetkým u detí a školákov a môže viesť k významným obmedzeniam v každodennom živote a vo vývoji postihnutých. Vo väčšine prípadov postihnuté osoby trpia ochrnutím a inými poruchami citlivosti. Epileptické záchvaty sa vyskytujú tiež zriedka a môžu významne obmedziť každodenný život postihnutej osoby.

Nie je neobvyklé, že pacienti sú v každodennom živote závislí od pomoci iných ľudí a nemôžu už robiť veľa vecí. Strata pamäti a zlá koncentrácia nie sú neobvyklé. Okrem toho môžu byť deti šikanovaním alebo škádlení postihnuté deti. Najmä obsah vzdelávania a porozumenia je pre postihnutých často veľmi náročný a môže viesť k obmedzeniam v dospelosti.

Kauzálna liečba leukodystrofie bohužiaľ nie je možná. Preto je liečba iba symptomatická a jej cieľom je zmierniť príznaky. Neexistujú žiadne ďalšie komplikácie. Pacienti sú však závislí od celoživotnej terapie. Rodičia a príbuzní často trpia psychologickými problémami a potrebujú primeranú liečbu.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Spastická paralýza, epileptické záchvaty a iné závažné príznaky musí lekár okamžite objasniť. Ak sa tieto príznaky objavia najskôr, mali by rodičia postihnutých osôb privolať pohotovostného lekára. Leukodystrofia nie je nevyhnutne príčinou, ale je to zvyčajne závažné ochorenie, ktoré je potrebné diagnostikovať a liečiť. Ďalšími červenými znakmi, ktoré by sa mali vyšetriť, sú ťažkosti s učením, zlá koncentrácia a zvýšenie straty pamäte. Ochorenie možno často diagnostikovať už v detstve.

Ak existuje nejaké počiatočné podozrenie, je potrebné sa poradiť s odborníkom v ranom štádiu. Rodičia, ktorí si všimnú nezvyčajné príznaky svojho dieťaťa, ktoré sami nezmiznú, by mali zavolať aj lekára. Leukodystrofia je pravdepodobne dedičné ochorenie, preto by sa mala navštíviť špecializovaná klinika pre dedičné choroby. Ďalšími kontaktnými miestami sú rodinný lekár alebo internista. Okrem toho je potrebné zavolať neurológa, ktorý môže vytvoriť individuálnu terapiu v spolupráci s fyzioterapeutmi a terapeutmi. Terapia sa uskutočňuje pod prísnym lekárskym dohľadom.

Liečba a terapia

Pokiaľ ide o metachromatickú leukodystrofiu, sú terapeutické možnosti veľmi obmedzené. Zameriava sa na paliatívne opatrenia na zmiernenie bolesti a svalových kŕčov. Na zníženie závažnosti záchvatov sa predpisujú antiepileptiká. K dispozícii je tiež špeciálna strava alebo kŕmenie v skúmavkách.

Transplantáciou kmeňových buniek (HCST) alebo kostnej drene (BMT) v presymptomatickom štádiu sa v niektorých prípadoch dá dosiahnuť dlhodobá úľava od príznakov. Tieto dve liečebné metódy sa používajú na metachromatickú leukodystrofiu, adrenoleukodystrofiu a Krabbeho chorobu. Je potrebné poznamenať, že existuje vysoké riziko úmrtnosti.

Vedecké štúdie čakajú na objasnenie patogenézy a vývoj nových foriem liečby. Výsledkom je ďalší rozvoj enzýmovej substitučnej terapie (ERT). Z hľadiska terapie sa používa pri Gaucherovej alebo Fabryho chorobe, mukopolysacharidóze typu I, II a IV a Pompeho chorobe.

Ďalšou zložkou terapie je symptomatická terapia s fyzioterapiou, pracovná terapia a logoterapia. Okrem toho existuje liečivý postoj k kŕčom, dystónii alebo epilepsii a iným symptómom.

Špeciálne formy leukodystrofie sa liečia redukciou substrátu alebo enzýmovou substitučnou terapiou.S Lorenzoovým olejom by sa mala dosiahnuť progresia adrenoleukodystrofií spojených s X. Terapia zahŕňa aj predchádzanie sekundárnym chorobám.

Ďalším terapeutickým prístupom je stimulácia nervových buniek. Súčasťou je komplexný prenos stimulov, ako aj vstupy a školenia. Priebeh choroby môže byť pri pozitívnom športe čo možno najviac ovplyvnený.

Výhľad a predpoveď

Prognóza leukodystrofie sa považuje za nepriaznivú. Napriek lekárskemu vývoju a zdravotnému pokroku je táto choroba doteraz klasifikovaná ako nevyliečiteľná. Je to genetická porucha, ktorá sa nedá liečiť z právnych dôvodov. Lekári a vedci doteraz nemali dovolené meniť ľudskú genetiku. Z tohto dôvodu sa lekárska starostlivosť zameriava na zlepšenie pohody a liečenie symptómov.

V dôsledku leukodystrofie sa vyskytujú poruchy pohybu, poruchy pamäti a možnosť záchvatov. U niektorých pacientov sú príznaky veľmi malé. Môžu sa dobre kontrolovať podávaním liekov a pravidelným sledovaním zdravotného vývoja. Kvalita života sa v starostlivosti celkovo zlepšuje, pretože okamžite po vnímaní nezrovnalostí sa prijme vhodné liečebné opatrenie.

Prognóza sa výrazne zhoršuje, ak choroba významne progreduje. Okrem fyzických nepravidelností môžu poškodenia viesť aj k psychickému stresu. Možné sú následné poruchy a bezprostredné prostredie je tiež vystavené vývoju, ktorý je potrebné riešiť v každodennom živote. V akútnych situáciách je potrebná intenzívna lekárska starostlivosť. Väčšinou ide o dočasný charakter a ich cieľom je zabezpečiť prežitie postihnutej osoby.

prevencia

Zatiaľ nie sú známe žiadne preventívne opatrenia, pretože ide o dedičné ochorenie. Preto je dôležité identifikovať ochorenie čo najskôr a začať liečbu.

domáce ošetrovanie

Možnosti na následnú starostlivosť o leukodystrofiu sú spravidla relatívne obmedzené. Pri tejto poruche je postihnutá osoba závislá od trvalej liečby, aby zmiernila príznaky a vyhla sa ďalším komplikáciám. Včasná diagnóza a liečba majú veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby.

Pacient musí zabezpečiť pravidelné užívanie liekov a brať do úvahy aj možné interakcie s inými liekmi. V prípade detí to musia rodičia sledovať, aby nespôsobovali poruchy alebo komplikácie.

Väčšina pacientov tiež potrebuje fyzickú terapiu na zmiernenie nepohodlia vo svaloch. Mnohé cvičenia z tejto terapie sa môžu vykonávať aj vo vašom vlastnom dome, aby sa zvýšila mobilita dotknutej osoby. Očakávaná dĺžka života pacienta nie je týmto ochorením negatívne ovplyvnená.

Pretože leukodystrofia môže v niektorých prípadoch viesť aj k psychickým ťažkostiam alebo depresii, láskyplná starostlivosť o priateľov a rodinu je veľmi upokojujúca.

Môžete to urobiť sami

Pri leukodystrofii sú možnosti svojpomoci veľmi obmedzené. Táto choroba sa považuje za nevyliečiteľnú. Napriek tomu je možné prijať rôzne opatrenia na zlepšenie pohody, ktoré môže pacient a ich príbuzní vykonávať nezávisle.

Špeciálna strava je užitočná na obmedzenie príjmu mastných kyselín s dlhým reťazcom. Je potrebné vyhnúť sa konzumácii potravín s vysokým obsahom mastných kyselín. Zmena potravín nie je zameraná na nízkotučné diéty. Obsah nasýtených mastných kyselín s dlhým reťazcom by sa však mal znížiť. Nepoužívajte arašidy, mliečne výrobky, mäsové výrobky alebo koláče. Tuky alebo oleje s nízkym obsahom tuku sú prospešné pre zdravie. Kvalitné rastlinné oleje primerane pokrývajú potrebné požiadavky. Dlhodobé štúdie ukázali, že dodržiavanie diéty vedie k zlepšeniu progresie ochorenia.

Okrem príjmu potravy sa pacient môže obrátiť na rôzne svojpomocné skupiny. Pre ľudí postihnutých leukodystrofiou existujú celoštátne iniciatívy. Okrem dobrovoľných združení existuje niekoľko fór, na ktorých si môžu chorí ľudia a príbuzní vymieňať nápady. Kognitívne techniky možno použiť na minimalizáciu problémov s koncentráciou a pamäťou. Cielené školenia alebo aktivity vo voľnom čase pomáhajú optimalizovať výkon. V tejto oblasti by sa mali vykonávať pravidelné cvičenia, aby sa predišlo poruchám motoriky.