Lennoxov-Gastautov syndróm

ako Lennoxov-Gastautov syndróm je zriedkavý epilepsický syndróm. Ťažko liečiteľná forma epilepsie postihuje hlavne deti vo veku od 2 do 6 rokov.

Čo je to Lennox-Gastautov syndróm?

Lennoxov-Gastautov syndróm (LGS) je názov ťažkej formy epilepsie. Bude tiež Lennoxov syndróm nazvaný a považuje sa za ťažko liečiteľné. Ochorenie postihuje najmä deti vo veku od 2 do 6 rokov, ktoré trpia častými epileptickými záchvatmi.

Lennox-Gastautov syndróm bol pomenovaný po americkom neurológovi Williamovi G. Lennoxovi (1884-1960) a francúzskom lekárovi Henri Gastautovi (1915 - 1995). Obaja lekári popísali túto chorobu podrobne po prvýkrát v 50. rokoch 20. storočia a zaoberali sa jej výskumom. Pritom rozlišovali stav od iných foriem epilepsie.

Predpokladá sa, že zo 100 detí postihnutých epilepsiou sa u piatich vyvinie Lennox-Gastautov syndróm. Chlapci trpia LGS častejšie ako dievčatá. Niektoré z detí nevykazovali žiadne abnormality pred začiatkom choroby. Iní trpeli epilepsiou vopred, ktorá sa potom zmenila na LGS.

príčiny

Neexistuje jediná príčina Lennox-Gastautovho syndrómu, takže je možné zvážiť rôzne dôvody jej prepuknutia. Každé z piatich detí bude mať západný syndróm, ďalšiu závažnú formu epilepsie, skôr ako sa vyvinie LGS. U novorodencov nie je neobvyklé, že sa u nich vyskytnú kŕče alebo generalizované epileptické záchvaty vopred.

U približne dvoch tretín všetkých postihnutých detí je Lennox-Gastautov syndróm spôsobený poškodením mozgu. Za choroby LGS môžu byť zodpovedné aj iné choroby alebo vývojové poruchy. Medzi najbežnejšie spúšťače patria metabolické choroby, tuberkózna skleróza, toxoplazmóza, meningitída (meningitída) alebo encefalitída (zápal mozgu).

Medzi ďalšie príčiny patria výrazné organické poruchy mozgu v dôsledku nedostatku kyslíka počas procesu narodenia alebo predčasného pôrodu, ako aj rôzne traumatické poranenia mozgu. V mnohých prípadoch nemá Lennox-Gastautov syndróm žiadne základné ochorenie. V medicíne sa hovorí o idiopatickej alebo kryptogénnej LGS.

Príznaky, choroby a príznaky

Lennoxov-Gastautov syndróm sa zvyčajne objavuje vo veku od 2 do 6 rokov. Ohnisko sa niekedy objaví až po 8 rokoch veku. Keďže so západným syndrómom existujú značné paralely, predpokladá sa vzťah medzi týmito dvoma chorobami.

Typickým príznakom Lennox-Gastautovho syndrómu je opakovaný výskyt epileptických záchvatov, ktoré sa prejavujú niekoľkokrát denne. Charakteristické sú rôzne typy záchvatov, ktorých rozmanitosť nemožno pozorovať pri žiadnom inom epilepsickom syndróme. Postihnuté deti najčastejšie trpia tonickými záchvatmi, ktoré zvyčajne prejavujú počas spánku a sú sprevádzané stuhnutím svalov.

Keď sú unavení, často sa vyskytujú myoklonické záchvaty s náhlym zášklbom svalov. Ďalšími ťažkosťami LGS sú atonické záchvaty, veľké záchvaty, fokálne a tonicko-klonické záchvaty, ako aj atypické neprítomnosti. Záchvaty zvyčajne trvajú iba niekoľko sekúnd.

Niektoré deti trpia aj apatiou, nezodpovednosťou a zmätkom. Ďalším problémom sú pády v dôsledku epileptických záchvatov, ktoré môžu následne viesť k zraneniam. Z tohto dôvodu sa odporúča postihnutým deťom nosiť ochrannú prilbu. Ďalším vedľajším účinkom Lennox-Gastautovho syndrómu sú kognitívne poruchy, poruchy správania a oneskorenia v celkovom vývoji tela.

Diagnóza a priebeh choroby

Diagnostika Lennox-Gastautovho syndrómu sa považuje za ťažkú. Príznaky často vykazujú podobnosť s inými chorobami. Okrem toho neexistuje jediná príčina syndrómu. Aby bolo možné odlíšiť LGS od iných epilepsických syndrómov, vyšetrujúci lekár objasní vek dieťaťa, keď sa príznaky objavia prvýkrát.

Taktiež sa zaoberá klinickým obrazom, frekvenciou a rôznorodosťou epileptických záchvatov a možným oneskorením fyzického a psychologického vývoja. EEG spánku je dôležitou diagnostickou metódou. Typické tonické záchvaty sa zvyčajne objavia počas spánku.

Dôležitá je aj diferenciálna diagnóza tzv. Pseudo-Lennoxovho syndrómu, pri ktorej nie sú prítomné tonické záchvaty. Zobrazovanie mozgu magnetickou rezonanciou (MRI) mozgu sa môže vykonať na zistenie organických spúšťačov mozgu. Ak sa vzorce pohybu epileptických záchvatov objavia prevažne na určitej strane mozgu, naznačuje to ich poškodenie.

Pretože Lennox-Gastautov syndróm je ťažké liečiť, ochorenie sa zriedka vyvíja pozitívne. LGS končí smrteľne v približne piatich percentách všetkých prípadov. Často sa vyskytujú aj neurologické deficity, ktoré spôsobujú oneskorenie duševného vývoja dieťaťa.

komplikácie

Pacienti so Lennox-Gastautovým syndrómom trpia epileptickými záchvatmi spravidla viac. Tieto môžu významne znížiť a obmedziť kvalitu života postihnutej osoby. Vo väčšine prípadov záchvaty tiež vedú k silnej bolesti a ďalším obmedzeniam v každodennom živote. Lennox-Gastautov syndróm je často postihnutý príbuznými a rodičmi v dôsledku psychologických ťažkostí alebo depresie.

Pacienti tiež trpia výraznou únavou a nie zriedka zášklby svalov. Existuje aj adeptizmus, takže postihnuté osoby môžu skončiť s poruchami koordinácie a koncentrácie. V dôsledku toho je vývoj detí často vážne obmedzený a oneskorený. Vo väčšine prípadov vedie Lennox-Gastautov syndróm aj k problémom so správaním a iným postihnutiam pacienta.

Lennoxov-Gastautov syndróm zriedka naruší motorické a kognitívne schopnosti. V dôsledku toho môžu postihnutí v detstve trpieť aj škádlením alebo šikanovaním. Lennox-Gastautov syndróm sa lieči pomocou drog. Spravidla neexistujú žiadne osobitné komplikácie. Vo väčšine prípadov však nie je úplne pozitívny priebeh choroby.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak má dieťa náhle kŕče alebo pretrvávajúcu únavu, naznačuje to vážny stav, ktorý si vyžaduje objasnenie. Rodičia postihnutých detí by mali sťažnosti prediskutovať so svojím detským lekárom. Ak príznaky pretrvávajú, dieťa sa musí vyšetriť av prípade potreby liečiť liekmi. Ak sa vyskytnú problémy so správaním alebo príznaky kognitívneho postihnutia, je najlepšie sa poradiť aj s lekárom, aby sa diagnóza mohla rýchlo stanoviť. Ak je prítomný Lennox-Gastautov syndróm, dieťa sa musí starostlivo sledovať.

Ak nedôjde k žiadnej alebo nedostatočnej liečbe, epileptické záchvaty môžu viesť k pádom a iným komplikáciám. Okrem toho má utrpenie často negatívny vplyv na duševný stav dieťaťa. Terapeutická liečba znižuje riziko vážnych duševných chorôb. Liečba liekom je podporená fyzioterapeutickými opatreniami. V závažných prípadoch sa musí vykonať chirurgický zákrok, aby sa zabránilo veľkým nepríjemným pocitom. Pretože sa Lennoxov-Gastautov syndróm môže vyvíjať veľmi odlišne, je vždy potrebné lekárske vyšetrenie.

Liečba a terapia

V porovnaní s inými formami epilepsie je Lennox-Gastautov syndróm ťažko liečiteľný. Liečba sa však stále považuje za ľahšiu ako v prípade syndrómu West. Úspešnosť liečby však nemôže byť zaručená ani pri včasnej diagnóze.

Väčšina ľudí, ktorí ochorejú, dostávajú lieky na kontrolu záchvatov. Používajú sa účinné látky, ako je valproát, felbamát, benzodiazepíny, topiramát, levetiracetam a lamotrigín. Jedným problémom je však to, že drogy nemôžu vždy zaručiť slobodu pred záchvatmi.

Pri liečení rezistentnej epilepsie sa po ketogénnej diéte považuje za užitočné. Proteínovo vyvážená strava s obmedzeným obsahom uhľohydrátov viedla k zlepšeniu symptómov v jednom z troch prípadov ochorenia.

Ak je za Lennox-Gastautov syndróm zodpovedná liečiteľná lézia orgánu, existuje možnosť chirurgického zákroku ako súčasti epilepsie. Tým sa chirurgickým odstránením poškodenia môžu záchvaty napraviť.

Výhľad a predpoveď

Prognóza Lennox-Gastautovho syndrómu je zlá. Mozgu je nenapraviteľné poškodenie. To významne ovplyvňuje kvalitu života pacienta. Bez lekárskej starostlivosti môžu vzniknúť život ohrozujúce stavy. Epileptické záchvaty musí monitorovať a kontrolovať lekár, aby sa znížilo riziko komplikácií. Jedna liečba sa snaží minimalizovať výskyt záchvatov podávaním liekov. Ak sú dané účinné látky v organizme dobre absorbované a spracované, je možné celkovo dosiahnuť priaznivý priebeh choroby.

Lieky však majú vedľajšie účinky. K záchvatom môže dôjsť kedykoľvek počas celého života. Nezbavuje sa sťažností. U niektorých pacientov je možné vykonať chirurgický zákrok. Chirurgia je tiež spojená s rizikami a vedľajšími účinkami. Pre niektorých pacientov je však toto liečebné opatrenie dobrou voľbou pre dlhodobú úľavu od príznakov.

Pri chirurgickom zákroku sa poškodené oblasti mozgu odstránia. Ak už neexistujú žiadne ďalšie komplikácie, postihnutá osoba zažije významné zlepšenie svojho celkového zdravia. Je však potrebné vziať do úvahy, že ide o vysoko komplexný zásah do ľudského mozgu. Ak sú v tomto procese okolité oblasti poškodené, môžu sa v organizme vyskytnúť závažné ireverzibilné funkčné poruchy.

prevencia

Nie sú známe žiadne preventívne opatrenia proti Lennox-Gastautovmu syndrómu. Neexistuje jednotná príčina výskytu epileptických záchvatov.

domáce ošetrovanie

Pretože Lennox-Gastautov syndróm je nevyliečiteľný, vyžaduje sa pravidelná a komplexná následná starostlivosť. Dotknuté osoby zvyčajne trpia množstvom komplikácií a sťažností, ktoré môžu v najhoršom prípade viesť k smrti dotknutej osoby. Choroba by sa preto mala uznať a liečiť veľmi skoro, aby nedošlo k ďalším sťažnostiam alebo komplikáciám.

Pacienti by mali pravidelne navštíviť lekára, aby skontrolovali nastavenie liekov a možné vedľajšie účinky. Môže sa tiež odporučiť psychologická podpora príbuzným. Okrem toho by príbuzní mali byť vyškolení, aby rozpoznali epileptický záchvat a podnikli príslušné kroky. V prípade kŕče je potrebné okamžite zavolať pohotovostného lekára, pretože to môže ohroziť život.

Môžete to urobiť sami

Lennox-Gastautov syndróm je spojený s epileptickými záchvatmi a často sa prejavuje aj u malých detí, takže správcovia nesú najväčšiu zodpovednosť za primeranú lekársku starostlivosť a starostlivosť o pacienta. Po prvé, rodičia pravidelne sprevádzajú choré dieťa na lekárske vyšetrenia. Opatrovníci sa navyše učia opatrenia prvej pomoci a ako správne zaobchádzať s deťmi v prípade epileptických záchvatov.

Keďže sa vyskytujú vo veľmi vysokej miere, malé deti sú vystavené zvýšenému riziku nehôd. Preto sa odporúča, aby pacienti nosili prilbu na ochranu hlavy pred vážnymi zraneniami. V závažných prípadoch rodičia vybavia dieťa ochrannými kĺbmi, napríklad na kolenách alebo rukách.

Epileptické záchvaty významne obmedzujú pohodu chorých. Okrem toho deti trpia aj zhoršeným kognitívnym vývojom, takže účasť na špeciálnych zariadeniach je často nevyhnutná. Neskôr pacienti zvyčajne navštevujú špeciálnu školu, aby ich rozvíjali podľa ich individuálneho vnímania. Okrem toho majú sociálne kontakty s inými deťmi často priaznivý vplyv na kvalitu života pacienta. Pretože rodičia sú vystavení enormnému stresu zo strany chorého dieťaťa a jeho epileptických záchvatov, často sa u nich vyvinie depresia, ktorá vždy vyžaduje liečbu.