Rodinná stredomorská horúčka

Na familiárna stredomorská horúčka (FMF) je dedičné ochorenie, ktoré sa vyskytuje najmä vo východnej časti Stredozemného mora. Je to zriedkavý stav, ale v niektorých populáciách je častejší. Ochorenie so sporadickými záchvatmi horúčky môže spôsobiť amyloidózu.

Familiárna stredomorská horúčka (FMF)

Obzvlášť vo východnej časti Stredozemného mora sa občas vyskytuje tzv. Familiárna stredomorská horúčka. Ako už názov napovedá, v rodine sa vyskytuje viac prípadov ochorenia. Tento stav je zvyčajne veľmi zriedkavý. Vyskytuje sa však častejšie vo východnom Stredomorí. To už naznačuje genetické pozadie.

Táto choroba je postihnutá najmä severoafrickými Židmi, arménskymi etnickými skupinami a časťami tureckého obyvateľstva. Celkom asi 0,1 až 0,2 percenta týchto skupín populácie trpí touto chorobou. Familiárna stredomorská horúčka je chronické ochorenie, ktoré sa prejavuje sporadickými záchvatmi horúčky a zápalom tunica serosa.

Amyloidóza sa môže vyvinúť u približne 30 až 60 percent pacientov. To môže znížiť očakávanú dĺžku života postihnutých vyvíjajúcim sa poškodením orgánov, najmä obličiek. Ak sa dá predísť amyloidóze, priemerná dĺžka života bude normálna. Existujú náznaky, že nejde o jediné ochorenie.

príčiny

Genetická zmena v géne na chromozóme 16 s lokusom génu 16p13.3 (gén MEFV) bola identifikovaná ako príčina familiárnej stredomorskej horúčky. Proteín nazývaný pyrín alebo marenostrín je v tomto bode v géne kódovaný. Presná funkcia proteínu ešte nie je známa. Tu sa dá len špekulovať. V každom prípade pozostáva zo 781 aminokyselín.

Vyrába sa iba v krvných bunkách. Aj keď migruje do bunkového jadra, nemá žiadne špeciálne väzobné domény k DNA. Hovorí sa, že hrá úlohu v regulácii zápalových (zápalových) procesov aktiváciou určitých transkripčných faktorov. Tiež sa predpokladá, že proteín má podporný účinok na produkciu interleukínu-lp. Interleukín-lp je dôležitým faktorom pri zápalových reakciách.

Pretože interleukín-lp sa pravdepodobne vytvára vo väčšej miere vplyvom pyrínu, dochádza k zvýšenému prítoku granulocytov so zvýšením zápalových reakcií. Táto úloha interleukínu-lp bola rozpoznaná zlepšením symptómov po liečbe antagonistami Il-lp. Nejde však o jednotný proces choroby.

Mnoho mutácií v géne MEFV môže viesť k podobným symptómom. Existujú prípady autozomálnej recesívnej dedičnosti. Zistili sa však aj prípady FMF s autozomálne dominantnou dedičnosťou.

Príznaky, choroby a príznaky

Familiárna stredomorská horúčka (FMF) je relapsujúca choroba. Intervaly medzi jednotlivými útokmi môžu trvať dni, mesiace alebo dokonca roky. Čím menej sa objaví relaps, tým priaznivejšia je prognóza vývoja amyloidózy. V prípade útoku sa tunica serosa zapáli. Tunica serosa predstavuje výstelku hrudnej dutiny, peritoneálnej dutiny, perikardu a kĺbových kapsúl.

Preto sa choroba prejavuje v akútnej fáze bolesti na hrudníku, bruchu a kĺboch. Tieto zápaly sú pokryté horúčkou. Prvé útoky sa zvyčajne vyskytujú pred 20. rokom veku. Recidívy trvajú niekoľko dní. Postihnutí sa medzi jednotlivými útokmi cítia zdravo. Počas zápalového procesu vznikajú tzv. Proteíny akútnej fázy, ktoré sa potom ukladajú v bunkovom priestore.

Imunitné bunky ich už nemôžu dosiahnuť a hromadiť. Čím viac vzplanutí nastáva počas chronického ochorenia, tým viac bielkovín sa ukladá. Tento proces je známy ako amyloidóza. V dôsledku usadenín sa štruktúra orgánov pomaly poškodzuje. Hlavnou komplikáciou je rozvoj ťažkej renálnej insuficiencie, ktorá môže viesť k smrti.

diagnóza

Parametre zápalu sa určujú diagnosticky počas záchvatu horúčky. Toto vyšetrenie je však spočiatku nešpecifické, pretože tieto výsledky vykazujú mnohé zápalové choroby. Genetické vyšetrenie zodpovedajúceho génu MEFV je jasnejšie. Ani negatívny nález však nemôže nevyhnutne vylúčiť familiárnu stredomorskú horúčku, pretože úlohu môžu hrať aj iné mutácie.

S pomocou lieku metaraminol môže byť v prítomnosti FMF vyvolané zápalové vzplanutie. Toto rozlišuje chorobu od iných možných syndrómov v diferenciálnej diagnostike.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Tento stav by mal vyhodnotiť lekár. Aj keď to málokedy vedie k komplikáciám alebo vážnemu priebehu, v najhoršom prípade to môže viesť k renálnej insuficiencii a tým k smrti dotknutej osoby. Ak má daná osoba pravidelné záchvaty horúčky, musí sa navštíviť lekár.

To často vedie k začervenaniu kože a bolesti v bruchu alebo hrudníku. Podobne postihnuté osoby často trpia celkovou únavou a vyčerpaním a tiež bolesťou kĺbov. Môže dôjsť ku komplikáciám, najmä pri pravidelných alebo častých sťažnostiach, takže je potrebné lekárske vyšetrenie.

Ak krvné hodnoty vykazujú abnormality v obličkách počas iného vyšetrenia, mali by sa vyšetriť obličky. Diagnózu choroby môže zvyčajne určiť internista alebo praktický lekár. Na liečbu sú však pacienti závislí od užívania liekov. Odporúčajú sa aj pravidelné kontroly a vyšetrenia, aby sa včas zistili poškodenia vnútorných orgánov a zabránilo sa im.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Keďže familiárna stredomorská horúčka je genetické ochorenie, možno ju liečiť iba symptomaticky. Kauzálna terapia v súčasnosti nie je možná. Počas zmierňovania bolesti sa počas akútnych záchvatov podávajú opioidy, ako je morfín alebo protizápalové lieky, ako je kyselina acetylsalicylová alebo diklofenak. Aby sa zabránilo rozvoju amyloidózy, musí sa znížiť počet relapsov.

To sa dá dosiahnuť podávaním kolchicínu. Kolchicín inhibuje neutrofilné granulocyty a pomáha tak predchádzať zápalovým procesom. Týmto spôsobom je možné drasticky zväčšiť intervaly medzi útokmi. V poslednej dobe boli úspechy dosiahnuté aj podaním liečiva anakinra. Anakinra je antagonistom interleukínu-1 väzbou na jeho receptor.

Výhľad a predpoveď

Genetickú poruchu liečia lekári symptomaticky. Zmena mutovaných génov nie je povolená z právnych dôvodov. Aj keď sa choroba vyskytuje hlavne u ľudí zo stredomorského regiónu, nemeckí lekári nemôžu vykonávať génovú terapiu z dôvodu právnych predpisov. Preto podľa súčasného stavu vedy neexistuje vyhliadka na vyliečenie pacienta.

Príznaky, ktoré sa vyskytujú v epizódach, sú ošetrené ošetrujúcim lekárom symptomaticky. Podaním liekov je možné existujúce nezrovnalosti dobre kontrolovať a obmedziť. Symptómy sa zmiernia v krátkom čase, až kým úplne nezmiznú po niekoľkých dňoch alebo týždňoch.

Cieľom terapie je tiež zmierniť relapsy, ktoré sa vyskytujú počas života. Pretože v priebehu života sú fázy bez príznakov znovu a znovu v priebehu života, pacient prežíva obdobia zotavenia. Zlepšuje to pohodu a zvyšuje kvalitu života. Napriek tomu sa musí dodržať dlhodobá terapia, inak sa príznaky vrátia.

Ak je lekárska starostlivosť odmietnutá, prognóza sa zhoršuje. K relapsom dochádza v kratších intervaloch. Jednotlivé fázy navyše trvajú dlhšie alebo sú intenzívnejšie. Pretože môže dôjsť k poškodeniu orgánov, priemerná dĺžka života sa pri tejto chorobe zníži.

prevencia

Môžu sa vykonať genetické testy na ľuďoch, aby sa zabránilo prenosu dieťaťa na potomstvo. Ak sa v rodine alebo príbuzných vyskytne familiárna stredomorská horúčka, existuje určité riziko dedenia. Ak je prítomná FMF, je potrebné predchádzať amyloidóze. To sa dá dosiahnuť kontinuálnym ošetrením kolchicínom. Ďalšou možnosťou je liečba anakinrou.

domáce ošetrovanie

Stredomorská horúčka vo väčšine prípadov nevyžaduje žiadne osobitné následné opatrenia ani možnosti. Spravidla sa zameriava na rýchlu detekciu a následnú liečbu choroby, aby nedošlo k žiadnym zvláštnym komplikáciám alebo zhoršeniu symptómov. Čím skôr sa zistí stredomorská horúčka, tým lepší bude ďalší priebeh choroby.

Pri prvých príznakoch a príznakoch choroby by sa preto mali poradiť s lekárom. Stredomorská horúčka sa zvyčajne lieči pomocou liekov. Dotknuté osoby závisia od pravidelného a predovšetkým správneho používania liekov, aby sa trvalo zmiernili príznaky, pretože nemôže dôjsť k nezávislému uzdraveniu.

Vo väčšine prípadov môže užívanie liekov tento problém úplne vyriešiť. V prípade nejasností by ste mali byť vždy kontaktovaní s lekárom. Vo všeobecnosti by osoby postihnuté stredomorskou horúčkou mali odpočívať a starať sa o svoje telo. Mali by ste sa vyhnúť námahe alebo stresujúcim činnostiam. Spúšťaniu stredomorskej horúčky by sa malo, samozrejme, aj naďalej zabrániť, aby sa choroba znovu nevybila.

Môžete to urobiť sami

Dedičná familiárna stredomorská horúčka patrí do skupiny syndrómov periodickej horúčky.Porucha sa vyskytuje častejšie u obyvateľov východného Stredomoria. V súčasnosti neexistujú konvenčné lekárske ani alternatívne metódy, ktoré by liečili príčinu choroby.

Svojpomocné opatrenia sa môžu v najlepšom prípade zamerať na prevenciu alebo liečbu symptómov. Keďže choroba sa môže spájať s nebezpečnými komplikáciami, ak sa s ňou nepracuje profesionálne, pri prvých príznakoch by sa mal zavolať špecialista na zriedkavé ochorenie.

Páry, ktorých príbuzní si vyvinuli familiárnu stredomorskú horúčku, môžu využiť ľudské genetické poradenstvo. V rámci tohto poradenstva sa mladé páry, ktoré plánujú rodinu, naučia, aké veľké riziko je, že ich potomstvo bude mať túto poruchu a aký stres bude musieť čeliť.

Najlepšie svojpomocné opatrenie pre ľudí, ktorí objavia príznaky familiárnej stredomorskej horúčky, je vyhľadať lekársku pomoc. Podávanie aktívnej zložky kolchicín môže významne predĺžiť interval medzi záchvatmi horúčky, čo významne znižuje riziko amyloidózy.

Kyselina acetylsalicylová sa pravidelne používa na potlačenie zápalových procesov počas záchvatov akútnej horúčky. Táto látka sa nachádza aj v kôre vŕby. Pacienti, ktorí uprednostňujú naturopatickú liečbu, môžu po konzultácii so svojím lekárom namiesto alopatických liekov užívať prípravky založené na vŕbovej kôre.