Dysmelia

Dysmelia môžu mať rôzne formy. Individuálne vhodné terapeutické opatrenia spravidla závisia od formy malformácie.

Čo je dysmelia?

Presné príčiny dysmelia sa však často nedajú určiť. V mnohých prípadoch sú vonkajšie vplyvy počas tehotenstva pravdepodobne čiastočne zodpovedné za rozvoj dysmélie.
© Zffoto - stock.adobe.com

Dysmelia je malformácia, ktorá postihuje končatiny (nohy, ruky, ruky a / alebo ruky). Malformácie v súvislosti s dysméliou sú už vrodené. V závislosti od postihnutej osoby môže byť malformáciou postihnutých niekoľko končatín a len jedna končatina.

V medicíne sa rozlišuje medzi rôznymi formami dysmelia: Takzvaná amélia popisuje neprítomnosť úplného alebo niekoľkých úplných končatín. Ak je fokomélia prítomná v súvislosti s dysméliou, nohy alebo ruky sa položia priamo na boky alebo plecia.

Ak sa dysmélia vyvíja vo forme peromélia, prejavuje sa to u postihnutej osoby v tvorbe pahýľov končatín. Nakoniec v tzv. Ektromélii dlhé kosti končatín spôsobujú malformácie. Približne 0,02% ľudí na celom svete má dysméliu.

príčiny

Aj keď je dysmelia vrodená malformácia, zriedka sa dedí alebo je spôsobená genetickou chybou. Presné príčiny dysmelia sa však často nedajú určiť.

V mnohých prípadoch sú vonkajšie vplyvy počas tehotenstva pravdepodobne čiastočne zodpovedné za rozvoj dysmélie. K zodpovedajúcej malformácii môžu napríklad prispieť rôzne vírusové infekcie. Nedostatok kyslíka v embryu je tiež možnou príčinou dysmelia.

Okrem toho sa môže príliš veľa plodovej vody alebo podvýživy (ako je nedostatok vitamínov B) u tehotnej ženy schovať za dysméliu. Existuje podozrenie, že rôzne hormonálne prípravky alebo amalgámy podporujú rozvoj malformácií. V neposlednom rade sa tiež predpokladá, že zneužívanie návykových látok u tehotných žien prispieva k dysmélii.

Príznaky, choroby a príznaky

Dysmelia sa zvyčajne prejavuje jasnými príznakmi a symptómami. Nedostatočný prísun kyslíka vedie k rôznym malformáciám končatín. Zvyčajne sa dajú rozoznať ultrazvukom pred narodením alebo najneskôr po pôrode vizuálnou diagnózou.

Malformácie sa spravidla objavujú na končatinách, najmä na prstoch na rukách a nohách. Postihnuté deti zvyčajne trpia niekoľkými postihnutiami. Malformácie sú spojené s obmedzenou pohyblivosťou. To znamená, že postihnuté osoby môžu pohybovať prstami iba v obmedzenej miere alebo vôbec. Zdravotné postihnutie má často za následok sekundárne choroby a rôzne sťažnosti.

V postihnutých častiach tela sa zvyčajne vyskytujú poruchy obehového systému, ale tiež ekzém, krvácanie, fantómová bolesť a opuchy, vždy v závislosti od typu a závažnosti malformácie. V závažných prípadoch môžu malformácie spôsobiť trvalé telesné postihnutie, napríklad ak sa vyskytnú v oblasti chrbtice alebo postihujú veľkú časť končatín.

Pretože sa dysmélia vyvíja v posledných niekoľkých mesiacoch tehotenstva, stav sa niekedy dá zistiť nezvyčajnými kontrakciami. Ultrazvukové vyšetrenie poskytuje prehľadnosť príznakov a umožňuje rýchlu a cielenú liečbu.

Diagnóza a priebeh

Existujúca dysmelia už môže byť diagnostikovaná v lone; medicína tiež nazýva takúto diagnostiku tzv. prenatálnu diagnostiku.

Takáto prenatálna diagnostika na stanovenie dysmelia je možná napríklad pomocou jemného ultrazvuku - pomocou ultrazvukového prístroja s vysokým rozlíšením je možné vizualizovať malformácie nenarodeného dieťaťa.

Priebeh dysmelia sa líši v závislosti od zodpovedajúcej formy malformácie. Vývoj končatín nenarodeného dieťaťa je vo veľmi citlivej fáze od 29. do 46. dňa tehotenstva; Počas tohto obdobia sa pravdepodobne vyskytnú vývojové poruchy, vyjadrené ako dysmelia.

Súčasná dysmelia sa v priebehu života zvyčajne nemení. Primerané podporné opatrenia však môžu postihnutým uľahčiť každodenný život.

komplikácie

S dysméliou je spojených veľa rôznych komplikácií. Život pacienta sa vo všeobecnosti stáva mimoriadne ťažkým a bežné činnosti už nie je možné vykonávať. Po väčšinu času sú postihnutí závislí aj od pomoci iných ľudí.

Malformácie sú viditeľné aj pre ostatných ľudí, a preto môžu viesť k sociálnym problémom. V mnohých prípadoch sú deti s dysméliou šikanované alebo škádlené a nedokážu sa spriateliť. To môže viesť k agresívnemu prístupu, ktorý vedie k sociálnemu vylúčeniu.

Rodičia detí sú tiež často vystavené psychologickým ťažkostiam a musí sa o nich postarať psychológ. Doposiaľ neexistuje žiadny liek na dysméliu.S touto chorobou však neexistujú žiadne komplikácie. Príznaky sú trvalé a nezhoršia sa ani sa zlepšia.

Z tohto dôvodu počas liečby nemôžu vzniknúť žiadne ďalšie komplikácie. Toto sa zvyčajne deje pomocou rôznych pomôcok, ktoré môžu prispieť k tomu, aby bol pacient schopný zvládnuť každodenný život väčšinou bez pomoci iných ľudí, a tým už nie je v živote úplne obmedzený.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Dysmelia je zvyčajne diagnostikovaná v lone alebo bezprostredne po narodení. Rodičia postihnutého dieťaťa by mali pravidelne hovoriť s detským lekárom a tiež sa poradiť s odborníkom, ktorý dokáže špecificky liečiť tieto deformácie. Dieťa bude rovnako závislé na pravidelných kontrolách a niekedy tiež potrebuje terapeutickú podporu. Najmä ak dieťa navštevuje materskú školu alebo školu prvýkrát, je potrebné venovať zvýšenú pozornosť akýmkoľvek zmenám v správaní.

Pacienti s dysméliou sú často odsúvaní na okraj spoločnosti a vyvíjajú sa psychologické problémy, ako sú depresie alebo komplexy menejcennosti, dokonca aj v ranom detstve. Rodičia, ktorí si to všimnú, by sa mali poradiť s psychológom a tiež by sa mali porozprávať s tými zodpovednými v škôlke alebo škole. Ak by dysmélia viedla v neskoršom veku k obmedzeniam, musí sa v každom prípade konzultovať s lekárom. Symptómy sa zvyčajne dajú zmierniť aspoň terapeutickými opatreniami. Predpokladom sú pravidelné rutinné vyšetrenia a komplexná podpora príbuzných.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Liečba dysmelia sa zvyčajne navrhuje individuálne podľa potrieb postihnutej osoby a líši sa v závislosti od formy malformácie. Vo väčšine prípadov sa vhodná terapia začína okamžite po narodení.

Terapia pre dysméliu zvyčajne integruje rôzne terapeutické prístupy: Napríklad, osoba postihnutá dysméliou je terapeuticky sprevádzaná lekármi aj fyzioterapeutmi; V závislosti od individuálneho prípadu môže mať psychologická podpora pozitívny vplyv aj na to, ako postihnutá osoba rieši existujúcu malformáciu.

Ak je napríklad kĺbom narušená ich mobilita kvôli dysmélii, dobré výsledky sa často môžu dosiahnuť intenzívnymi fyzioterapeutickými opatreniami; podpora mobility kĺbov sa v tejto súvislosti označuje aj ako tzv. Rôzne malformácie v súvislosti s dysméliou sa môžu liečiť chirurgicky, takže sa môžu zlepšiť narušené funkcie.

Vek, v ktorom sa takéto chirurgické zákroky uskutočňujú, závisí okrem iného od typu malformácie. Nakoniec je možné použiť rôzne protézy na nahradenie chýbajúcich končatín.

Výhľad a predpoveď

Ak je dysmelia identifikovaná a liečená včas, prognóza je zvyčajne veľmi dobrá. Postihnutí môžu zvyčajne viesť život bez príznakov. Väčšina pacientov je však po celý život závislá od lekárskej a ľudskej pomoci. Lekárske prehliadky a terapeutické opatrenia sa musia vykonávať mnoho rokov a často aj po zvyšok života, pretože malformácie môžu opakovane viesť k komplikáciám.

Závažné malformácie môžu vyžadovať chirurgické zákroky. Predstavujú značnú záťaž pre postihnutých a z dlhodobého hľadiska pravidelné návštevy u lekára a vyšetrenia tiež obmedzujú kvalitu života, a tým aj pohodu pacienta. V prípade absencie alebo nedostatočného ošetrenia môžu početné obmedzenia pohybu spôsobiť vážne zdravotné problémy. Mnoho postihnutých trpí poruchami chôdze, problémami s uchopením predmetov alebo problémami s držaním tela. Všetky tieto choroby spôsobujú dlhodobo vážne fyzické a emocionálne problémy.

Ak pacientovi nie je poskytnutá komplexná lekárska starostlivosť, môže to viesť k rôznym fyzickým komplikáciám, ale tiež k depresiám, sociálnym úzkostiam a komplexom podradenosti. Vyhliadky na dysméliu sú však v zásade dobré.

prevencia

Pretože presné príčiny dysmelia nie sú často známe, cielená prevencia je možná iba v obmedzenom rozsahu. Riziko dysmelia sa však môže znížiť, ak tehotné ženy prijímajú rôzne opatrenia týkajúce sa správania srdca; Napríklad zabránenie podvýživy, zabránenie nelegálnym drogám a pravidelné kontroly môžu pomôcť pri prevencii dysmelia u nenarodeného dieťaťa.

domáce ošetrovanie

Vo väčšine prípadov dysmelia nemá postihnutá osoba k dispozícii žiadne alebo iba veľmi málo opatrení a možností následnej starostlivosti. Keďže toto ochorenie zahŕňa výskyt rôznych malformácií, musí ich lekár v každom prípade rozpoznať a liečiť v počiatočnom štádiu, pretože to nemôže viesť k nezávislému uzdraveniu. Včasná diagnóza má zvyčajne pozitívny vplyv na ďalší priebeh dysmelia a môže zabrániť zhoršeniu symptómov.

Vo väčšine prípadov sú ľudia postihnutí dysméliou závislí od chirurgických zákrokov na zmiernenie príznakov. Dotknuté osoby by si potom mali chvíľu na svoje telo vziať ľahké. Je potrebné vyhnúť sa námahe alebo stresujúcim činnostiam, aby sa zabránilo zbytočnému namáhaniu tela. Ďalšie príznaky sa môžu zmierniť pomocou fyzioterapeutických opatrení.

Dotknutá osoba môže opakovať mnoho cvičení vo svojom vlastnom dome, a tým zlepšiť pohyb tela. V mnohých prípadoch sú postihnutí ľudia tiež závislí od psychologického zaobchádzania, pričom diskusie s priateľmi a rodinou sú veľmi užitočné.

Môžete to urobiť sami

V závislosti od typu malformácie a individuálnych potrieb postihnutej osoby možno dysméliu do istej miery liečiť nezávisle.

Toto sa dosahuje pomocou fyzioterapeutických opatrení, ako je fyzioterapia a pohybové cvičenia v každodennom živote. Rodičia by mali nabádať postihnuté dieťa na cvičenie, aby sa z dlhodobého hľadiska zlepšila pohyblivosť poškodených kĺbov. Okrem toho môžu postihnuté deti využiť terapeutické rady a často prichádzajú do styku s inými postihnutými osobami.

Terapeutom sa zvyčajne poskytuje aj rodičom a príbuzným pacienta s dysméliou. Zodpovedný lekár odporučí akékoľvek kontaktné osoby (svojpomocné skupiny, špecializované kliniky pre malformácie atď.) A niekedy tiež podporí osoby postihnuté terapeutickou liečbou malformácie.

Keďže dysmélia sa ešte nedá úplne vyliečiť, nákup protéz a iných pomôcok má zmysel. Z dlhodobého hľadiska sa postihnuté osoby a ich príbuzní musia naučiť žiť s touto chorobou. To sa dosahuje jednak terapeutickými opatreniami, jednak otvoreným prístupom k chorobe. Dotknuté osoby môžu nájsť kontakty na fórach, svojpomocných skupinách a detskej sieti pre prípad malformácií.