Syndróm Diamond Blackfan

Syndróm Diamond Blackfan je anemická choroba, ktorej pôvod je stále nejasný. Syndróm Diamond Blackfan sa dá liečiť relatívne dobre a niekedy aj vyliečiť. Preventívne opatrenia však nie sú možné.

Čo je to syndróm Diamond Blackfan?

Lekár sa označuje ako syndróm Diamond Blackfan - tiež ako Erythrogenesis imperfecta alebo chronická vrodená hypoplastická anémia a Anémia typu Diamond-Blackfan (krátky: DBA) - známa - chronická anémia, ktorá sa vyznačuje nízkym počtom červených krviniek v krvi. Syndróm Diamond-Blackfan sa vyskytuje hlavne na začiatku prvého roku života.

príčiny

Syndróm Diamond-Blackfan je anemické ochorenie a takzvaná špeciálna forma známej aplastickej anémie, ktorá má následne selektívne prerušenie tvorby červených krviniek.

Syndróm Diamond-Blackfan je dedený buď ako autozomálna dominantná alebo autozomálne recesívna vlastnosť. Zmena alebo mutácia je na chromozóme 19 (pozícia 13). V mnohých prípadoch sa syndróm Diamond-Blackfan nededí, ale vyskytuje sa ojedinele (spontánna mutácia). Iba v 15 percentách všetkých prípadov je dedičstvo od rodiča.

Skutočná príčina vzniku syndrómu Diamond Blackfan zatiaľ nie je známa. Lekári však predpokladajú, že ide o vrodenú anomáliu tzv. Kmeňových buniek erytrocytov. Kvôli anomálii sú erytrocytové kmeňové bunky, ktoré sú v kostnej dreni, nedostatočne zásobované, takže je tiež nízky počet červených krviniek.

Pretože príčina nie je známa, lekári konajú hlavne so symptomatickou liečbou alebo nie je možná prevencia syndrómu. Ale aj keď príčina syndrómu Diamond Blackfan nie je známa, lekári môžu túto chorobu veľmi dobre vyliečiť.

Príznaky, choroby a príznaky

Syndróm Diamond-Blackfan sa vyskytuje prevažne počas prvých šiestich mesiacov; V 50% všetkých prípadov sa prvé príznaky objavia po troch mesiacoch života. Približne pätina prípadov sa syndróm Diamond-Blackfan môže určiť už po narodení, pretože novorodenci sa rodia s „typickou bledosťou“.

V mnohých prípadoch trpia syndrómom Diamond Blackfan malformácie. Lekári diagnostikujú mikrocefáliu (veľmi malú lebku), rozštiepenú peru a podnebie alebo dokonca veľmi malé očné bulvy (mikrofrofalmá). Niekedy je možné diagnostikovať aj hypertelorizmus (oči sú veľmi vzdialené) alebo neprirodzene vysoký podneb; všetky tieto body sú pre syndróm Diamond-Blackfan klasické.

Okrem toho je 50% všetkých postihnutých krátke; asi tretina postihnutých trpí srdcovou vadou alebo má malformácie prstov alebo palcov a malformácie obličiek. Niekedy môže dôjsť aj k oneskoreniu mentálneho rozvoja.

Priebeh choroby je pozitívny. Samozrejme existujú aj silné vlastnosti; Syndróm Diamond-Blackfan sa však dá spravidla liečiť dobre alebo niekedy aj vyliečiť.

diagnóza

Takzvaný nedostatok erytroblastov je charakteristický pre syndróm Diamond-Blackfan. Vrodená erytroblastofýza (erytropoetické tkanivo v kostnej dreni klesá) s retikulocytopéniou, malformáciami genitálneho traktu alebo klasickým výrazom tváre postihnutej osoby (pseudomongoloidný zvyk) sú typickými znakmi syndrómu Diamond-Blackfan.

Ďalšie príznaky svedčiace o tom, že ide o syndróm Diamond Blackfan: mikrocefalus, gotický patál, mikrofrofalm alebo hypertelorizmus. Aj keď ide o klasické črty, musí lekár vykonať aj krvné testy.

Krvné testy môžu určiť, či máte alebo nemáte syndróm Diamond Blackfan. Zatiaľ čo tí, ktorých sa to netýka, majú hodnotu hemoglobínu (hodnota Hb) vyššiu ako 11 g / dl, hodnota syndrómu Diamond-Blackfan je nižšia ako 6 g / dl. Lekár môže diagnostikovať syndróm Diamond-Blackfan pomocou krvného testu a punkcie kostnej drene, pomocou ktorej je možné určiť zmeny.

V približne 20 až 25 percentách všetkých prípadov môže byť diagnostikovaný syndróm Diamond-Blackfan pomocou genetického testu. Lekár našiel mutáciu v takzvanom géne RPS19, ktorý následne spúšťa syndróm Diamond-Blackfan.

komplikácie

Syndróm Diamond-Blackfan sa vyskytuje u detí a detí vo veľmi mladom veku a vedie k mimoriadne bledej tvári a tiež k celému telu. Okrem toho mnoho pacientov tiež trpí malými očnými buľvami alebo očami, ktoré sú od seba pomerne vzdialené, takže syndróm tiež znižuje sebaúctu pacienta. Často je tu tiež rozštiepená pera a podnebie.

Postihnuté osoby sú tiež krátke postavy a trpia rôznymi poruchami srdca. Defekty srdca môžu znížiť očakávanú dĺžku života. V zriedkavých prípadoch syndróm Diamond-Blackfan tiež obmedzuje psychologický vývoj dieťaťa, takže môže dôjsť k spomaleniu.

Syndróm Diamond-Blackfan sa dá pomerne dobre liečiť kortizónom, vo väčšine prípadov vedie liečba k pozitívnemu výsledku. Závažné prípady sa môžu liečiť aj transplantáciami kostnej drene. Za určitých okolností môže byť syndróm tiež úplne vyliečený, takže v priebehu života neexistujú žiadne ďalšie komplikácie. Porucha srdca by mala lekár pravidelne vyšetrovať a podľa potreby liečiť tak, aby nespôsobovala komplikácie.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Deti narodené s malformáciami by mali byť vždy vyšetrené a umiestnené pod lekárskym dohľadom. Ak okrem typických príznakov - vrátane veľmi malých očí, široko rozmiestnených očí alebo rozštiepených pier a podnebia - existuje viditeľná bledá tvár, je možné, že máte syndróm Diamond-Blackfan. V takom prípade by rodičia mali okamžite hovoriť s detským lekárom. Symptómy, ako sú krátka postava, malformácie prstov a príznaky obličiek alebo srdcových chorôb, sa najlepšie objasnia okamžite.

Ak je syndróm rozpoznaný a liečený včas, je pravdepodobnosť zotavenia vo všeobecnosti pomerne dobrá. Preto, ak spozorujete uvedené príznaky, navštívte lekára. Ak sa neskôr v živote vyskytnú opakujúce sa príznaky a príznaky syndrómu, je vždy potrebné lekárske objasnenie. Okrem toho by sa mala konzultovať aj psychologická podpora, pretože syndróm Diamond-Black spôsobuje často emočné ťažkosti, ako sú depresie alebo komplexy podradenosti. Ak sa vyskytnú kardiovaskulárne problémy alebo príznaky zlyhania obličiek, pohotovostný lekár musí byť okamžite upozornený.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Syndróm Diamond-Blackfan sa dá pomerne dobre liečiť kortikosteroidmi. Štúdie už ukázali, že približne 82 percent všetkých postihnutých ľudí na liečbu kortikosteroidmi veľmi dobre reaguje; Je však dôležité, aby postihnuté osoby prišli do styku s príslušnou terapiou až po prvom roku života.

Ľudia, ktorí sú stále v prvom roku života alebo ktorí v skutočnosti nereagujú na liečbu kortikosteroidmi, dostávajú krvné transfúzie, aby sa mohol liečiť syndróm Diamond-Blackfan. Je dôležité, aby lekár zabránil hromadeniu železa v tele; Lekár hovorí o hemosideróze, ktorej sa musí v každom prípade zabrániť.

Ďalšou terapeutickou možnosťou je transplantácia kmeňových buniek alebo transplantácia kostnej drene - BMT. Týmto liečením je možné vyliečiť syndróm Diamond-Blackfan. Najmä ľudia, ktorí sú závislí od transfúzií, pretože nemôžu tolerovať terapiu kortikosteroidmi, sú opakovane liečení transplantátmi, pretože časté transfúzie niekedy poškodzujú orgány.

V súčasnosti je transplantácia kostnej drene jedinou terapiou, ktorá môže skutočne liečiť syndróm Diamond Blackfan. Avšak dar od niekoho z rodiny je taký riskantný, že v individuálnych prípadoch je potrebné zvážiť, či by sa malo riziko riskovať alebo nie. Transplantácia kostnej drene je jedinou formou liečby, ktorá môže syndróm definitívne vyliečiť. Iné možnosti liečby, ktoré majú podobný účinok, nie sú v súčasnosti známe.

Výhľad a predpoveď

Pretože príčina a vývoj syndrómu Diamond-Blackfan sú stále nejasné, nie je možné pri tomto ochorení vykonávať kauzálnu liečbu. Dotknuté osoby sú preto závislé od čisto symptomatickej liečby, aby zmiernili príznaky.

Ak nedochádza k liečbe syndrómu Diamond Blackfan, pacient trpí srdcovou vadou a malformáciami obličiek. Môže dôjsť aj k oneskoreniu v oblasti duševného rozvoja, ak dotknutej osobe nebude poskytnutá primeraná podpora, ktorá spôsobí spomalenie. V dôsledku rozštiepeného podnebia trpí veľa pacientov nepríjemným pocitom pri jedle a tekutinách. Rôzne malformácie môžu v niektorých prípadoch viesť k škádlení alebo šikanovaniu, a preto môžu tiež spôsobiť psychologické ťažkosti.

Tento syndróm sa zvyčajne lieči rôznymi chirurgickými zákrokmi a špeciálnou podporou príslušného dieťaťa. To zmierni väčšinu symptómov a umožní dieťaťu normálny vývoj. Malformácie srdca a obličiek sa tiež liečia tak, aby nedošlo k skráteniu očakávanej dĺžky života. Transplantácia kostnej drene môže tiež úplne liečiť syndróm Diamond Blackfan, takže výhľad na tento stav je relatívne dobrý.

prevencia

Syndrómu Diamond-Blackfan sa nedá zabrániť ani mu zabrániť. Hlavne preto, že lekári zatiaľ nenašli príčinu, ktorá sa považuje za spúšťač syndrómu Diamond Blackfan.

domáce ošetrovanie

V prípade syndrómu Diamond-Blackfan vo väčšine prípadov nie sú pre pacienta k dispozícii žiadne osobitné opatrenia ani možnosti následnej starostlivosti. Dotknutá osoba je primárne závislá od včasného zistenia a následnej liečby tohto ochorenia, aby sa príznaky nezhoršovali. Čím skôr sa syndróm rozpozná skôr, tým lepší bude ďalší priebeh tejto choroby.

Pretože pôvod syndrómu Diamond-Blackfan ešte nie je známy, priama liečba tohto ochorenia je pomerne ťažká. Samotná liečba sa uskutočňuje pomocou liekov. Dotknuté osoby závisia od pravidelného príjmu a správneho dávkovania. Ak máte akékoľvek otázky alebo nejasnosti, mali by ste sa najprv poradiť s lekárom.

V závažných prípadoch sú však transplantácie orgánov dokonca potrebné, aby dotknutá osoba mohla prežiť. Všeobecne platí, že zdravý životný štýl so zdravou stravou a vyhýbanie sa tabaku a alkoholu má tiež pozitívny vplyv na kurz. V mnohých prípadoch je však priemerná dĺžka života postihnutého syndrómom Diamond-Blackfan výrazne znížená.

Môžete to urobiť sami

Chronická anémia môže byť pozitívne podporená vhodnou stravou. Existuje niekoľko potravín, ktoré, ak sa konzumujú pravidelne, majú priaznivý vplyv na tvorbu červených krviniek. Nedochádza k zmierneniu príznakov alebo uzdravenia, ale okrem konvenčných lekárskych opatrení je možné dosiahnuť zlepšenie zdravia.

Konzumácia strukovín, orechov alebo semien spôsobuje príjem železa. Pretože v hemoglobíne je obsiahnuté železo, dodáva ľudským orgánom v konečnom dôsledku silnejšiu životnú silu. Okrem toho sa zlepšuje mozgová aktivita. Spotreba vaječného žĺtka tiež spôsobuje prísun železa a navyše životne dôležitých proteínov. Sú nevyhnutné na tvorbu hemoglobínu.

Červená repa, granátové jablko, korenie a bylinky by mali byť súčasťou ponuky ako súčasť možných opatrení svojpomoci v prípade syndrómu Diamond Blackfan. Uvedené prírodné produkty podporujú produkciu krvi, posilňujú obranný systém tela a vedú k zlepšeniu pohody.

Okrem toho by pacienti mali posilňovať svoju mentálnu silu. Pomocou relaxačných techník sa redukujú stresory a podporuje sa vnútorná stabilita. To má pozitívny vplyv na priebeh choroby a môže viesť k zníženiu príznakov. Hygiena spánku sa musí optimalizovať tak, aby sa organizmus mohol pri odpočinku dostatočne regenerovať.