C syndróm

C syndróm je zriedkavý syndróm MCA / MR, a preto je spojený s mnohými vrodenými malformáciami a zníženou inteligenciou. Presné príčiny syndrómu nie sú úplne objasnené, pretože doteraz bolo opísaných iba 40 prípadov. Liečba je iba symptomatická, rodičia zvyčajne dostávajú psychológa.

Čo je to syndróm C?

Zdokumentované anomálie tváre zahŕňajú mongoloidné očné viečka, silné epikanické záhyby a kapilárny hemangióm na čele stredovej čiary, napríklad strabizmus, plochý mostík nosa, krátke alebo silné nosové septum, ako aj široká kolumella, plochý philtrum a úzke červené pery.
© Kadmy - stock.adobe.com

Syndrómy sú opakujúce sa kombinácie klinicky podobných symptómov, ktoré väčšinou súvisia s rovnakou príčinou. Medicína to pozná veľa druhov. Jedným z nich je tzv syndróm MCA / MR. Všetky syndrómy MCA / MR majú spoločné príznaky, ako sú mnohopočetné vrodené abnormality a mentálna retardácia.

Jacobsenov syndróm je najznámejší syndróm z tejto skupiny. Menej známy je syndróm C, ktorého prevalencia sa odhaduje na jeden až deväť z milióna. Klinický obraz sa nazýva aj v lekárskej literatúre OTCS, Trigonocefália Opitz-C, Syndróm Opitz trigonocephaly C ako napr Opitzov trigonocefálny syndróm, Syndróm trigonocefálie C. alebo Trigonocephalusov syndróm Opitzovho typu určený.

V roku 1969 John Marius Opitz prvýkrát opísal tento syndróm spolu s kolegami Johnson, McCredie a Smith. Prípadová štúdia bola zameraná na dvoch súrodencov, ktorých vonkajšie znaky naznačovali prítomnosť syndrómu. Syndróm C ešte nebol presvedčivo skúmaný. Doteraz bolo opísaných asi 40 prípadov. Hlavné zameranie súčasného výskumu je zamerané na špecifikáciu fenotypu.

príčiny

Syndróm C bol zdokumentovaný v prvom popise páru súrodencov, ktorý hovorí v prospech rodinnej akumulácie. Zdá sa však, že väčšina prípadov je sporadická. Dedičstvo sa zvyčajne neuplatňuje. Pretože fenotypová manifestácia syndrómu sa javí ako mimoriadne variabilná, predpokladané prípady sa predpokladajú rozdielne.

Z dôvodu nedostatočného objasnenia v súvislosti s charakteristickým fenotypom zostáva nejasné, či prípady opísané ako syndróm C sú skutočne pacientmi s rovnakým ochorením. Za určitých okolností boli doteraz opísané rôzne choroby ako syndróm C. U niektorých zdokumentovaných pacientov bola nájdená chromozomálna aberácia.

Táto abnormalita v genetickom materiáli by mohla byť príčinou syndrómu C. Na druhej strane boli mikrodelecie zdokumentované v ďalších prípadoch. Okrem toho exogénny výskum príčin syndrómu C naznačuje súvislosť so syndrómom valproátu. Ako príčina sa tiež diskutuje mozaika zárodočných buniek.

Príznaky, choroby a príznaky

Pacienti s C-syndrómom môžu trpieť klinicky zásadne odlišnými symptómami. Zdokumentované anomálie tváre zahŕňajú mongoloidné očné viečka, silné epikanické záhyby a kapilárny hemangióm na čele stredovej čiary, napríklad strabizmus, plochý mostík nosa, krátke alebo silné nosové septum, ako aj široká kolumella, plochý philtrum a úzke červené pery.

Boli hlásené aj mikrogenia, vysoký a úzky patra, lícna frenula a gingiválna frenula a malformované uši alebo rozštepy. Krk pacienta sa často javí skrátený, najmä v dôsledku hygrómu krku. Pravidlom sa javia skeletálne anomálie, ako sú krátke segmenty rhizo- alebo akromelických končatín, hypermobilný lakeť vrátane krepitácií, polydaktylát alebo syndakticky, ako aj jamy kostrče alebo deformované oblasti hrudníka.

Tieto malformačné syndrómy sú zvyčajne spojené s mentálnou retardáciou. Dokumentovali sa však aj pacienti s priemerným IQ. V ojedinelých prípadoch boli hlásené mozgové kŕče. Môžu sa vyskytovať prietrže, genitálne anomálie, análne defekty a kardiovaskulárne zvláštnosti, ako napríklad dystrofia obličiek alebo renálna agenéza.

Diagnóza a priebeh

Diagnóza syndrómu C je stanovená na základe klinického obrazu. Prvú podozrivú diagnózu možno do určitej miery potvrdiť nálezmi z detskej mozgovej MR, echokardiogramu a ultrazvukového vyšetrenia. Syndrómy ako je Smith-Lemli-Opitzov syndróm sa musia odlíšiť od diferenciálnej diagnózy.

Prenatálna diagnostika syndrómu C je teoreticky možná pomocou malformačného ultrazvuku. Prenatálny rast je však väčšinou normálny. Abnormality naznačujú iba príznaky, ako sú závažné obličkové malformácie a oligohydramniá. Prognóza u pacientov so syndrómom C je pomerne nízka. Úmrtnosť sa odhaduje na približne 50 percent v dôsledku mnohých malformácií orgánov.

komplikácie

Syndróm C vedie u pacienta k rôznym malformáciám alebo malformáciám. Inteligencia pacienta je spravidla negatívne ovplyvnená aj syndrómom C, takže dochádza k mentálnej retardácii. Nie je preto neobvyklé, že sa môžu spoliehať na pomoc iných ľudí, aby sa dokázali vyrovnať s každodenným životom.

Rodičia sú spravidla tiež psychicky postihnutí syndrómom C a trpia ťažkou depresiou a inými psychologickými ťažkosťami, preto je potrebná liečba psychológom. Pacient trpí rozštepom patra kvôli syndrómu. Ďalej sú na kostre anomálie, a tým aj možné obmedzenie pohybu. Kvalita života postihnutej osoby je syndrómom značne obmedzená.

Vyskytujú sa aj problémy s obličkami a abnormality pohlavných orgánov. Nie je neobvyklé, že sa vyvinú srdcové defekty, ktoré, pokiaľ sa nelieči, môžu viesť k srdcovej smrti. Liečba syndrómu C nemôže byť príčinná. Určité malformácie a sťažnosti je možné liečiť pomocou terapií a chirurgických zákrokov. Syndrómom sa však priemerná dĺžka života výrazne znižuje. Bez liečby pacient predčasne zomrie.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Vo väčšine prípadov je syndróm C diagnostikovaný pred narodením alebo bezprostredne po narodení, takže nová diagnóza už zvyčajne nie je potrebná. Lekár by však mal byť ošetrený malformáciami a symptómami. Ak má dotknutá osoba problémy s očami alebo šilhaním, treba sa poradiť s očným lekárom. Ak sa tieto príznaky objavia a napravia včas, je možné predchádzať ďalším komplikáciám v očiach. Lekárske ošetrenie a poradenstvo sú potrebné aj pri malformáciách na tele alebo tvári.

Rodičia by sa mali tiež poradiť s lekárom, ak dieťa trpí psychologickými ťažkosťami alebo depresiou v dôsledku syndrómu C. Osobitná podpora je potrebná aj pre ľudí so zníženou inteligenciou. Ak má pacient kŕče, mali by sa vyšetriť. Obzvlášť často sa vyskytujú choroby obličiek, takže táto oblasť sa musí obzvlášť podrobne skúmať. Liečba ďalších ťažkostí závisí do veľkej miery od ich závažnosti a zvyčajne pozostáva z rôznych chirurgických zákrokov a terapií.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Kauzálna liečba nie je v súčasnosti k dispozícii pre pacientov so syndrómom C. Toto ochorenie je v súčasnosti nevyliečiteľné. Príčiny rozvoja príčinnej liečby nielenže neboli dostatočne objasnené.

Príčiny sú tiež pravdepodobne v génoch, takže iba schválenie prístupov génovej terapie by mohlo umožniť kauzálnu liečbu. Pacienti sa v súčasnosti liečia výlučne symptomaticky a podporne. Liečba vitálnych orgánov je zameraná na terapiu.

Invazívne postupy musia korigovať srdcové defekty, malformácie obličiek a malformácie hrudnej oblasti, aby sa zabezpečila životaschopnosť pacienta. Po odstránení život ohrozujúcich príznakov je možné ďalšie malformácie liečiť plastickou chirurgiou. Ak je to potrebné, možno včasný zásah použiť na potlačenie mentálnej retardácie.

Podporné opatrenia dostávajú aj rodičia pacientov. Napríklad, máte podporu pri riešení choroby vášho dieťaťa. Táto podpora zvyčajne spočíva v poskytovaní psychoterapeuta alebo psychológa. Okrem toho príbuzní dostávajú genetické poradenstvo. Na základe zdokumentovaných súrodeneckých prípadov sa rodičom pacienta so syndrómom C odporúča odporúčať pre všetky následné tehotenstva ultrazvukom malformácie.

Výhľad a predpoveď

Liečba syndrómu C je vo väčšine prípadov náročná, pretože doteraz je známych len veľmi málo prípadov tohto ochorenia. Vzhľadom na genetickú vadu je možné symptómy liečiť iba symptomaticky, hoci kauzálna liečba sa nemôže uskutočniť.

Z tohto dôvodu nedochádza k úplnému vyliečeniu syndrómu. Ani pri liečbe nie je možné redukovanú inteligenciu zvyčajne úplne vyriešiť, takže príslušná osoba je závislá od intenzívnej terapie. Okrem toho sú pacienti vždy odkázaní na pomoc v ich každodennom živote a zvyčajne sa nedokážu vyrovnať s každodenným životom sami.

Rôzne malformácie na tele a na orgánoch môžu byť opravené chirurgickými zákrokmi. Vo všeobecnosti neexistujú žiadne ďalšie komplikácie. To, či sa priemerná dĺžka života pacienta v dôsledku C syndrómu zníži, závisí do veľkej miery od úspechu liečby a závažnosti malformácií. Orgány nie je možné vždy korigovať tak, aby sa priemerná dĺžka života nemenila.

Pretože syndróm C je genetická porucha, rodičia by mali vyhľadávať genetické poradenstvo, aby sa predišlo opakovaniu syndrómu.

prevencia

Príčiny syndrómu C ešte neboli dostatočne objasnené, aby bolo možné vyvinúť sľubné preventívne opatrenia. Jediným spôsobom, ako tomu zabrániť, je ultrazvuk malformácie.

Pri tomto type sonografie sa páry nemôžu, ale vo veľkej miere ubezpečiť, že ich nenarodené dieťa netrpia syndrómami. Ak ultrazvuk naznačuje syndróm, môžete sa rozhodnúť proti dieťaťu.

domáce ošetrovanie

Po chirurgickom odstránení rôznych malformácií lebky, kostí a kĺbov sa musí pacient podrobiť pravidelnej lekárskej následnej starostlivosti. V závislosti od konštitúcie pacienta sa obdobie medzi lekárskymi kontrolami môže pohybovať od niekoľkých mesiacov do niekoľkých rokov. Ak nevzniknú ďalšie komplikácie, následné vyšetrenia sa môžu postupne znižovať.

Vzhľadom na veľký počet možných sťažností, ktoré môžu vzniknúť v dôsledku syndrómu C v priebehu života, je v každom prípade potrebné pravidelné lekárske objasnenie. Akékoľvek poruchy srdca, kontraktúry kĺbov alebo hemangiómy sa dajú rýchlo diagnostikovať a liečiť.

Syndróm C sa nedá úplne vyliečiť, pretože zvyčajne existuje priveľa a príliš závažné príznaky. Pacienti sú teda závislí od liečby na celý život. Následná starostlivosť môže tiež zahŕňať liečenie akýchkoľvek bolestí a vedľajších účinkov. Pri silnej bolesti pri hojení rán môže lekár predpísať napríklad tramadol alebo diklofenak.

Po chirurgickom zákroku srdcovej vady musí pacient navštíviť špecialistu, ktorý bude možno musieť kardiostimulátor resetovať. C syndróm C môže spôsobiť príznaky rôznej intenzity. Preto je potrebné rozhodnúť o následnej starostlivosti pre každého pacienta individuálne.

Môžete to urobiť sami

Choroba syndrómu C neumožňuje chorému prijať dostatočné opatrenia na svojpomoc. Z dôvodu príznakov, ktoré sa vyskytujú, musí byť postihnutej osobe poskytnutá trvalá starostlivosť a lekárska starostlivosť.

V každodennom živote preto blízki príbuzní potrebujú tipy a rady, ako situáciu riešiť. Je pre nich dôležité, aby boli plne informovaní o chorobe a jej príznakoch. Potrebujú tiež radu, ako zabezpečiť optimálnu starostlivosť o chorého. Malo by sa zohľadniť bremeno príbuzných. Dobré spoločenské prostredie pomáha vzájomnej podpore.

Svojpomocné skupiny alebo výmeny s rodinnými príslušníkmi iných chorých môžu byť veľmi užitočné, aby nedošlo k psychickému preťaženiu. Pravidelná účasť na spoločenskom živote by mala kompenzovať starostlivosť. Techniky na zmiernenie stresu sa môžu použiť na to, aby sa dokázali vyrovnať s výzvami, ktoré v každodennom živote čakajú.

Rôzne relaxačné metódy a zdravý životný štýl podporujú príbuzných, aby mali dostatok vnútornej sily. Konverzácie alebo terapeutická podpora pomáhajú pri riešení situácie a zabezpečujú psychologickú stabilitu. Odvaha čeliť životu a sebavedomý prístup k tejto chorobe môže byť veľmi užitočný pre chorého i príbuzných napriek všetkým nepriaznivým situáciám.