Buschkeho-Ollendorffov syndróm

Buschkeho-Ollendorffov syndróm je dedičné ochorenie spojivového tkaniva. Zriedkavé ochorenie postihuje kostru a pokožku. Aké účinky má Buschke-Ollendorffov syndróm na ľudské telo a ako sa dá liečiť?

Čo je Buschkeho-Ollendorffov syndróm?

Buschkeho-Ollendorffov syndróm, ktorý je známy aj pod latinským názvom dermatofibrosis lenticularis rozširinata, bol pomenovaný podľa nemeckého dermatológa Abrahama Buschka a nemecko-amerického dermatológa Helene Ollendorff-Curth. Zriedkavé ochorenie spojivového tkaniva je kombináciou zmeny na koži a zmeny v kostre. Medzi typické príznaky patrí osteopoicióza alebo krátka postava.

príčiny

Veľmi zriedkavé ochorenie je genetické, a preto ho nemožno úplne liečiť. Príčinou tohto defektu je mutácia chromozómu na géne LEMD3. Na tomto géne sa vyskytuje takzvaná strata funkcie. To sa chápe ako génová mutácia, ktorá sa vyskytuje v genetike. Dôsledkom toho je strata funkcie príslušného génového produktu.

V Buschke-Ollendorffovom syndróme je príslušný gén inštruovaný, aby produkoval proteín. Signálne dráhy regulujú rôzne bunkové procesy a bunkový rast. To tiež zahŕňa rast nových kostných buniek. Mutácia génu LEMD3 znižuje množstvo funkčných proteínov. Okrem iného to môže zvýšiť hustotu kosti. Neexistujú žiadne jasné dôkazy o tomto výskume.

Príznaky, choroby a príznaky

Prvé príznaky sa môžu objaviť v ktorejkoľvek vekovej kategórii. Prvé príznaky sú často rozpoznateľné v detstve, pričom príznaky sú rôzne, a to ako v kostiach, tak na koži. Väčšinou sú zmeny pokožky bezbolestné a postupom času rastú. Táto funkcia sa vyskytuje nejaký čas po narodení dieťaťa.

Tieto zmeny v spojivovom tkanive majú veľkosť iba niekoľko milimetrov a nachádzajú sa hlavne na rukách a nohách, ako aj na trupe. Osteopoikilosis je benígna a náhodne objavená malformácia v kosti. Táto malformácia kostí je diagnostikovaná iba v dospelosti. V kosti sú viditeľné malé okrúhle oblasti, ktoré naznačujú zvýšenú hustotu kostí.

Toto je možné vidieť na röntgenovom obrázku vo forme svetelných škvŕn. Malformácie a zmeny kože zvyčajne nevyriešia žiadne ťažkosti, a preto je diagnóza veľmi ťažko potvrditeľná. Buschkeho-Ollendorffov syndróm je vo väčšine prípadov diagnostikovaný čisto náhodou.

Diagnóza a priebeh

S cieľom správne diagnostikovať Buschkeho-Ollendorffov syndróm sa okrem genetického testu vykonávajú ďalšie vyšetrenia. Na túto chorobu ľudského organizmu nestačí jednoduchý laboratórny test. Zmeny na koži sú potvrdené histologickým nálezom. Kožné lézie sa skúmajú mikroskopicky zafarbením častí tkaniva.

Táto diagnostická metóda sa môže použiť na detekciu abnormalít v spojivovom tkanive v rôznej miere. Elastické vlákna a kolagénové vlákna sú obzvlášť ovplyvnené. Sú zodpovedné za pevnosť tkaniny v ťahu. Kožné zmeny sú v malom priestore a sú blízko seba. Farba je belavá až žltá a má oválny tvar. Veľkosť je medzi hráškom a šošovicou.

Röntgenové lúče rúk a nôh sa robia na stanovenie akýchkoľvek zmien v kostre. Pretože lézie na kostiach sa v detstve väčšinou prehliadajú, objavujú sa tieto charakteristiky Buschkeho-Ollendorffovho syndrómu iba v starobe. Typické zmeny kostí sa nezaznamenajú až do veku 15 rokov.

Na röntgenovom snímaní je možné vidieť zvýšené a mierne zhrubnuté trámce, to znamená malé trámce na kosti. Tieto anomálie kosti by sa nemali zamieňať s kostnými metastázami alebo melorheostózou (zhrubnutie kosti). Ak sa vyskytne bolesť, Buschkeho-Ollendorffov syndróm nesleduje okamžite.

Aby sa toto dedičné ochorenie mohlo zahrnúť do diagnózy, musí sa spojiť niekoľko sťažností pacienta. Ak ľudia trpia opuchom kĺbov alebo častými výtokmi kĺbov, neznamená to, že vyšetrenia odhalia Buschkeho-Ollendorffov syndróm.

komplikácie

V mnohých prípadoch je Buschkeho-Ollendorffov syndróm diagnostikovaný neskoro, takže môže byť liečba oneskorená. Dôvodom je skutočnosť, že postihnuté osoby zvyčajne nemajú žiadne bolesti alebo iné nepohodlie spôsobené syndrómom. Môžu sa vyskytnúť malígne alebo benígne malformácie kostí.

Samotná diagnóza sa spravidla vykonáva náhodne počas prehliadky. V mnohých prípadoch dochádza aj k opuchom alebo výtokom na kĺboch. Pre pacienta zvyčajne neexistujú žiadne ďalšie sťažnosti alebo komplikácie. Z tohto dôvodu nie je liečba Buschkeho-Ollendorffovho syndrómu v každom prípade nutná.

V prípade akýchkoľvek viditeľných abnormalít na koži môžu byť tieto oblasti ošetrené. Toto sa najčastejšie robí pomocou liekov alebo mastí. To má vždy za následok pozitívny priebeh choroby bez akýchkoľvek ďalších sťažností alebo komplikácií.

Diagnóza je často ťažká, pretože účinky Buschkeho-Ollendorffovho syndrómu na kosti je možné vidieť len v malej miere na röntgenových lúčoch. Najčastejšie sú postihnutí iba mladí dospelí vo veku 15 a viac rokov. Stredná dĺžka života nie je ovplyvnená Buschkeho-Ollendorffovým syndrómom.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Vo väčšine prípadov je Buschkeho-Ollendorffov syndróm diagnostikovaný v detstve. Ak pacient trpí rôznymi zmenami na koži, treba sa poradiť s lekárom. Aj keď nie sú spojené s bolesťou, vždy ich musí vyšetriť lekár. To môže zabrániť ďalším komplikáciám. Rast týchto kožných zmien môže tiež naznačovať syndróm. Z tohto dôvodu by sa mali vyšetriť aj kosti pacienta.

Samotná hustota kostí sa zvýši, čo sa dá zistiť rôntgenovým žiarením. Včasná diagnóza je dôležitá, aj keď deti nemajú žiadne iné príznaky alebo obmedzenia. Diagnózu môže vykonať praktický lekár alebo pediater. Ďalšia liečba sa zvyčajne uskutočňuje pomocou mastí alebo tabliet, takže nie je potrebný žiadny špeciálny lekár. Čím skôr je choroba diagnostikovaná, tým lepšie môžu byť symptómy obmedzené a liečené.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Na rozpoznanie Buschkeho-Ollendorffovho syndrómu ako takého je veľmi dôležitá rodinná anamnéza pacienta. Nie všetci trpiaci majú rovnaké príznaky. Ak trpíte kožnými anomáliami, nemusí to byť nutne anomálie kostí a naopak.

Buschkeho-Ollendorffov syndróm vo všeobecnosti nespôsobuje žiadne príznaky. Aby sa však zabránilo nesprávnemu liečeniu symptómov, je potrebná podrobná diagnóza choroby. Čím skôr je choroba správne diagnostikovaná, tým skôr sa môže začať vhodná terapia. Ak je to potrebné, kožné anomálie sa liečia symptomaticky v postihnutej oblasti kože.

Liečba sa môže uskutočňovať pomocou mastí alebo tabliet. Správna metóda liečby je individuálne prispôsobená pacientovi a závažnosti sťažností. Pri závažných kostných príznakoch sa predpisuje vhodný liek. Nie sú však známe žiadne prípady, ktoré by predpokladali také závažné rozmery.

Výhľad a predpoveď

Buschkeho-Ollendorffov syndróm nemožno liečiť kauzálne. Liečiť sa môžu len individuálne príznaky a nedochádza k úplnému uzdraveniu.

Postihnuté osoby spravidla trpia rôznymi malformáciami, ktoré môžu mať rôznu závažnosť. Ďalší priebeh a liečba choroby tiež závisia od týchto malformácií, pretože chirurgické zákroky sú obvykle tiež potrebné na ich zmiernenie. Symptomaticky sa lieči iba postihnuté oblasti kože. Neexistujú žiadne komplikácie.

Čím skôr sa lieči syndróm, tým vyššia je šanca na pozitívny priebeh choroby. Doteraz nie sú známe žiadne závažné prípady Buschkeho-Ollendorffovho syndrómu, u ktorých sa znížila predpokladaná dĺžka života postihnutej osoby. Aj keď sú pacienti vo svojom živote závislí na trvalom liečení a používaní mastí a liekov, v každodennom živote nie sú obmedzení alebo sú len veľmi obmedzení.

Na koži sa nevyskytuje bolesť. Zmeny kostry je tiež možné napraviť, aj keď sa zvyčajne vyskytujú už v mladom veku.

prevencia

Pretože Buschkeho-Ollendorffov syndróm je ťažké rozpoznať chorobu, nie je ľahké správne priradiť príznaky. Keďže ide o geneticky dedenú chorobu, nemožno proti nej bojovať. Pravdepodobnosť, že choroba je v géne, je veľmi malá.

Buschkeho-Ollendorffov syndróm trpí v priemere iba 20 000 detí po celom svete. Aj keď je dedičná choroba diagnostikovaná, nemá to vplyv na dĺžku života. Pacienti majú dobrú zdravotnú prognózu a moderná medicína môže úplne obsahovať všetky príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť. Pri prvých príznakoch choroby je potrebná rozsiahla diagnostika.

domáce ošetrovanie

Osoby postihnuté Buschkeho-Ollendorffovým syndrómom spravidla nemajú priame možnosti následnej starostlivosti. Ochorenie sa dá liečiť iba symptomaticky a nie kauzálne, takže postihnutý človek je väčšinou závislý od celoživotnej terapie. To môže tiež viesť k zníženiu strednej dĺžky života.

Keďže Buschkeho-Ollendorffov syndróm sa zvyčajne lieči pomocou tabliet, krémov alebo mastí, postihnuté osoby musia zabezpečiť, aby sa užívali alebo pravidelne podávali. Možné interakcie s inými liekmi by sa mali tiež zvážiť a prediskutovať s lekárom.

Symptómy spravidla neobmedzujú zvlášť postihnutú osobu, takže pacient môže žiť bežný život. Rovnako nie sú známe žiadne zvlášť závažné podiely Buschkeho-Ollendorffovho syndrómu. Keďže Buschkeho-Ollendorffov syndróm môže v niektorých prípadoch viesť aj k psychologickým ťažkostiam alebo depresívnym náladám, v týchto prípadoch by sa mal navštíviť psychológ.

Pri predchádzaní takémuto nepohodliu však môže byť tiež užitočné hovoriť s priateľmi alebo rodinou. Okrem toho v prípade Buschkeho-Ollendorffovho syndrómu je tiež užitočný kontakt s inými pacientmi trpiacimi syndrómom, pretože to môže viesť k výmene informácií.

Môžete to urobiť sami

Buschkeho-Ollendorffov syndróm možno teraz liečiť dobre. Pacient môže zotavenie navyše podporiť dodržiavaním prísnej osobnej hygieny a starostlivosti o postihnuté oblasti podľa pokynov lekára.

Je tiež dôležité používať predpísané prostriedky starostlivosti. Liečivé masti a pleťové vody sa musia pravidelne aplikovať, najmä v oblasti kožných zmien, aby sa podporilo hojenie rán a zabránilo sa zjazveniu. Pacient by sa mal tiež vyhnúť kontaktu so škodlivými látkami na slnku a na pokožku. To sa dá dosiahnuť napríklad nosením vhodného oblečenia. Ľudia, ktorí pri práci vystavujú svoju pokožku veľkému stresu, by mali zvážiť zmenu zamestnania.

Pravidelné kontroly sú navyše súčasťou nevyhnutnej svojpomoci. Každý, kto si všimne neobvyklé miesta v iných častiach tela alebo je alergický na predpísané lieky, by mal o tom informovať svojho lekára. Lekár môže často poskytnúť ďalšie tipy, ako môže pacient túto liečbu podporiť. V prvom rade je dôležitý odpočinok a odpočinok, aby sa telo mohlo dostatočne zotaviť. V závislosti od príčiny syndrómu môžu byť užitočné ďalšie opatrenia, ktoré môžu postihnuté osoby prediskutovať so svojím rodinným lekárom.