Malformácia Arnolda Chiariho

Malformácia Arnolda Chiariho je vývojová porucha, ktorá vytlačí mozgové časti z mozgového priestoru. Pacienti často trpia iba na prvé príznaky mladosti, ktoré väčšinou zodpovedajú nešpecifickým ťažkostiam, ako sú závraty. Cieľom terapie je zabrániť progresívnemu poškodeniu centrálneho nervového systému.

Čo je to malformácia Arnolda Chiariho?

Malformácie sú deformácie, ktoré sú zvyčajne vrodené. Skupina malformácií Chiari sa preto označuje aj ako skupina malformácií Chiari a ovplyvňuje kosoštvorec. Toto je jednotka myelencefalonu a metencefalonu, ktoré sú ovplyvnené vrodenými posunmi pri malformáciách.

Skupina Chiariho malformácií je v najširšom zmysle skupina [vývojových porúch u detí, vývojových porúch]], ktoré premiestňujú časti mozočka do miechového kanála a súčasne ich sprevádza menšia zadná kraniálna fossa. Moderná medicína rozlišuje štyri rôzne typy malformácií známych ako typ I až typ IV. Účinky a vlastnosti malformácie sa líšia v závislosti od príslušného typu.

Malformačná skupina je pomenovaná po patológovi von Chiari, ktorý malformácie prvýkrát opísal v 19. storočí. Neskôr propagovali malformácie študenti nemeckého patológa Arnolda Chiari malformácia typu II, ktorá je odvtedy známa ako malformácia Arnolda Chiariho.

príčiny

V závislosti od závažnosti a lokalizácie medicína rozlišuje medzi štyrmi typmi maliarstva Chiari, ktoré majú rôzne príčiny. V prípade typu II, a teda malformácie Arnolda-Chiariho, dochádza k kaudálnemu premiestneniu medully oblongata. Okrem toho sa dolné časti mozočky vermis a štvrtá mozgová komora posúvajú kaudálne. Príčinou malformácie je malformácia mozgového kmeňa.

Táto malformácia je primárne vyvolaná embryonálnou vývojovou poruchou, ktorá ovplyvňuje čas medzi šiestym a desiatym týždňom tehotenstva. Na okraji lebky sú deformácie kosti. To isté platí pre prvé krčné stavce. Zadné časti mozgu, ako je mozoček alebo mozočkové mandle, nenájdu dostatok miesta pod lebkou a kvôli nedostatku miesta sa presunú k prechodu medzi lebkou a chrbticou.

Z tohto dôvodu po vysídlení časti mozgu vyčnievajú z týlneho otvoru do miechového kanála. Presne to, aké okolnosti spôsobujú vývojovú poruchu v tehotenstve, nebolo zatiaľ jednoznačne objasnené. Zohľadňuje sa vystavenie toxickým látkam, ako aj akýkoľvek nedostatok živín v strave matky, traume alebo infekcii. Bolo možné pozorovať rodinné zhluky, takže genetické faktory sa môžu považovať aj za kauzálne.

Príznaky, choroby a príznaky

Pacienti s Arnold-Chiariho syndrómom alebo Chiari malformáciou typu II trpia miernymi až výraznými posunmi mozočku, ktoré sa vyskytujú v kombinácii s malformáciou mozgového kmeňa. Mozgové mandle, cerebelárny červ alebo dokonca mozgový kmeň pacienta sa kvôli nedostatku miesta presúvajú do miechového kanála.

Týlny otvor postihnutých je obvykle značne zväčšený. Bunková smrť neurónov sa vyskytuje v nahradenom nervovom tkanive. Týmto spôsobom pacienti strácajú časť svojej fungujúcej mozgovej hmoty. U mnohých postihnutých sú mozgové komory tiež ovplyvnené zmenami, pri ktorých sa takzvaná tekutina vytvára ako mozgová a nervová voda. Tieto patologické zmeny v komorách často spôsobujú prekrvenie alkoholu.

Týmto spôsobom je možné uprednostniť vodnú hlavu. Takže lebka rastie v objeme. Nie všetci postihnutí trpia vodnou hladinou. Niekedy sa príznaky neobjavia v dospelosti. Možnými príznakmi sú nešpecifické ťažkosti, ako sú bolesť krku, poruchy rovnováhy, svalová slabosť.

Tiež zmyslové poruchy, poruchy zraku alebo problémy s prehĺtaním. Krvácanie v ušiach až do straty sluchu, nevoľnosť s vracaním, nespavosť alebo depresia a bolesť môžu byť spojené s malformáciou Chiari.

Diagnóza a priebeh

Diagnóza malformácie Arnolda-Chiariho sa zvyčajne robí náhodne. Rádiologické vyšetrenia, počítačová tomografia alebo magnetická rezonančná tomografia sú bežné metódy zobrazovania, ktoré dokazujú malformáciu Arnolda-Chiariho. Vo väčšine prípadov nie je zobrazovanie nariadené, pretože existuje podozrenie na diagnózu malformácie.

Najmä z MRI však je možné nepochybne rozpoznať posun mozgovej látky a poskytnúť základ pre diagnózu. Prognóza pacientov s malformáciou je vo väčšine prípadov priaznivá. To platí najmä pre ľudí, ktorí zostali takmer alebo úplne bez príznakov až do diagnózy. Nedostatok symptómov môže pretrvávať celý život.

komplikácie

Pri malformácii Arnold-Chiari sa objavujú rôzne komplikácie a príznaky v závislosti od typu ochorenia. Typ 1 má obvykle iba bolesti hlavy alebo bolesti na krku. Ak sú postihnuté časti mozgu, vedie to často k nestabilným chôdzam alebo iným poruchám rovnováhy.

Druh 2 malformácie Arnold-Chiari môže viesť k malformáciám v mozgu. Tieto často vedú k poruchám reči, poruchám myslenia a iným poruchám. V prípade typu 3 a 4 existuje zdravotné postihnutie v dôsledku nedostatočného rozvoja mozgu. Druh zdravotného postihnutia však nemožno všeobecne predpovedať.

Život pacienta je závažne obmedzený malformáciou Arnolda Chiariho. V mnohých prípadoch už nie je možné, aby pacient zvládal každodenný život sám, takže je závislý od pomoci rodiny a opatrovateľov. Samotnú liečbu je možné vykonať iba v prípade, že malformácia Arnold-Chiari nie je vrodená.

Vo väčšine prípadov sa však mozog nemôže vrátiť do svojho normálneho stavu, takže sa dá očakávať postihnutie. Závažnosť týchto postihnutí je však pre každého iná.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Malformácia Arnold-Chiari sa zvyčajne zisťuje počas rutinného vyšetrenia. Cielené lekárske hodnotenie je užitočné pri vonkajších príznakoch, ako sú zášklby svalov alebo vodná hladina. V prípade závažných vonkajších zmien sa vyšetrenie a diagnostika zvyčajne uskutoční ihneď po narodení. Malformácia Arnold-Chiari môže byť vo svojej slabej podobe až do dospievania relatívne bez príznakov a zostáva bez povšimnutia.

V neskoršom živote sa však toto ochorenie prejavuje zvýšenými problémami s prehĺtaním, poruchami zraku, zmyslovými poruchami, stratou sluchu a depresiou. Ľudia, ktorí si náhle všimnú jeden alebo viac z týchto príznakov, by sa mali porozprávať so svojím rodinným lekárom alebo špecialistom na vývojové poruchy. Aj keď malformácie Arnold-Chiari sú zriedkavé, uvedené sťažnosti sa zakladajú na najmenej jednom ďalšom ochorení, ktoré je potrebné objasniť.

Ak dôjde k malformácii Arnolda Chiariho, na lekárske ošetrenie sa už nesmie čakať. Najmä symptómy, ako je nevoľnosť, nespavosť a stúpajúci intrakraniálny tlak, si vyžadujú okamžitú liečbu, pretože v opačnom prípade existuje riziko závažných fyzických a emocionálnych komplikácií. Po liečbe sa zvyčajne vyžadujú zdĺhavé následné a terapeutické opatrenia.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Neexistuje žiadna kauzálna liečba u pacientov s malformáciou Arnold-Chiari. Môže sa použiť symptomatická liečba, ktorá je indikovaná najmä pri zvýšení intrakraniálneho tlaku. Napríklad po hydrocefalickom nahromadení herniovaných mozočkových mandlí sa musí dekompresia vykonať pomocou suboccipitálneho prístupu.

Ak bolesť pretrváva alebo sa vyskytnú príznaky, ako je nevoľnosť, nespavosť a depresia, symptomatická liečba zvyčajne pozostáva z liekovej terapie. Funkčné poruchy spôsobené malformáciou sa dajú opraviť iba chirurgicky. Takéto korekcie sa indikujú napríklad vtedy, ak hrozí, že poškodenie centrálneho nervového systému bude postupovať. Chirurgický zákrok sa môže uskutočniť napríklad na zadnej fosílii.

Tým chirurg vytvára viac priestoru pre mozoček a súčasne znižuje tlak na miechu. Na tento účel sa niekedy odstránia malé časti základne lebky. Akákoľvek abnormálna štruktúra kostí môže byť korigovaná chirurgicky. Ďalšou možnosťou je odstránenie zadnej časti krčného stavca. Tento postup rozširuje miechový kanál a chráni preniknuté nervové tkanivo pred poškodením tlakom.

Najbežnejšou liečebnou metódou na úpravu hlavy vody je presmerovanie do inej telovej dutiny, napríklad do brušnej dutiny. Na tento účel sa medzi mozog a brucho položí podkožná trubica. Najdôležitejším cieľom všetkých krokov liečby je zmiernenie tlaku na nervové tkanivo.

V najhoršom prípade môžu kompresie neurónov spôsobiť odumretie nervov. Tomuto javu by sa malo podľa možnosti predchádzať pomocou terapeutických krokov, aby sa znížilo následné poškodenie malformácie.

Výhľad a predpoveď

Šance na uzdravenie pre malformáciu Arnold-Chiari sú nepriaznivé. Ochorenie sa nedá vyliečiť existujúcimi lekárskymi možnosťami a terapeutickými prístupmi. Liečba pacienta je zameraná na zmiernenie sprievodných symptómov. Okrem toho by sa malo zabrániť zhoršeniu celkového zdravotného stavu. Bez liečby to môže viesť k dôsledkom narušujúcim rozvoj.

Komplikácie sa vyskytujú v rámci normálneho procesu rastu, ktorý môže viesť k poruchám alebo poruchám systému. Ak dôjde k náhlemu krvácaniu v kortikálnych oblastiach kvôli nedostatku miesta v tkanive pod lebkou, existuje riziko mozgovej príhody. Súvisí to s celoživotnými dôsledkami a môže to viesť k predčasnej smrti pacienta.

Pri jednom ošetrení môžu chirurgické zákroky vytvoriť podmienky, aby rastový proces neviedol k nebezpečným narušeniam. Cieľom liečby je vytvoriť čo najväčší priestor pre orgány a vitálne tkanivo. Vznikajú odklony ciev a malo by sa zabrániť poškodeniu svalov a nervových vlákien tlakom.

Okrem toho sa jednotlivé následky liečia rôznymi terapeutickými prístupmi. Môžu sa vyskytnúť nápravné zásahy do chrbtice alebo liečiť psychologické poruchy. Ochorenie má progresívny priebeh ochorenia až do konca procesu fyzického rastu. Preto sa zvyčajne hormonálnou liečbou včas zastaví. Potom už nedochádza k ďalšiemu zvyšovaniu malformácií tela.

prevencia

Doteraz nie je známe nič o faktoroch, ktoré spôsobujú malformáciu Arnold-Chiari. Z tohto dôvodu v súčasnosti neexistujú preventívne opatrenia proti malformáciám.

domáce ošetrovanie

Malformáciu Arnolda Chiariho musí v prvom rade vyšetriť a liečiť lekár. Možnosti následnej starostlivosti sú veľmi obmedzené, takže postihnuté osoby sú v prvom rade závislé od lekárskeho ošetrenia. Sebahojenie sa nemôže vyskytnúť pri malformácii Arnolda-Chiariho, pričom možnosti svojpomoci sú výrazne obmedzené.

Vo väčšine prípadov sa zvýšený tlak v mozgu lieči operáciou. Po takejto operácii by mali postihnuté osoby odpočívať. V tomto prípade by sa malo zabrániť fyzickej námahe a športovým činnostiam, aby sa urýchlilo hojenie. Stresu sa treba vyhnúť aj pri malformácii Arnolda Chiariho. Všeobecne platí, že zdravá strava s vyváženým životným štýlom má tiež veľmi pozitívny vplyv na priebeh tohto ochorenia.

Čím skôr sa ochorenie zistí, tým vyššia je pravdepodobnosť úplného vyliečenia malformácie Arnold-Chiari. V niektorých prípadoch môže choroba tiež znížiť alebo obmedziť predpokladanú dĺžku života postihnutej osoby. Kontakt s inými ľuďmi postihnutými malformáciou Arnold-Chiari môže mať tiež pozitívny vplyv na priebeh choroby, pretože môže viesť k výmene informácií.

Môžete to urobiť sami

Pacienti s malformáciou Arnolda-Chiariho trpia rastúcimi symptómami, najmä po puberte, ktoré kvôli svojej rozptýlenej povahe často oneskorujú diagnózu. Symptómy, ako sú závraty, slabé svaly alebo poruchy rovnováhy, ovplyvňujú kvalitu života a každodenný život pacienta.

Okrem toho sa často vyskytujú poruchy zrakovej funkcie a poruchy citlivosti. U niektorých pacientov sa rozvinú problémy so spánkom, ktoré majú negatívny vplyv na pohodu a zdravie dotknutej osoby.

Toto ochorenie za určitých okolností spôsobuje zhoršenie jazykových schopností, takže je užitočná rečová terapia. Liečba buď zlepší stav alebo do určitej miery oddiali ďalšie zhoršenie stavu.

V zásade je lekárska terapia choroby v popredí, pričom dôležitú úlohu hrá liečba drogami. Lekárske vyšetrenia vykonávané v pravidelných intervaloch monitorujú stav pacienta, aby zasiahli v prípade komplikácií alebo akútneho zhoršenia.

Avšak kvôli obrovskému emocionálnemu namáhaniu má choroba v niektorých prípadoch za následok psychologické ťažkosti a dokonca depresiu. Týka sa to nielen pacientov, ale aj rodičov chorej osoby, ktorí trpia stresom starostlivosti o choré dieťa. V takýchto prípadoch je psychologický terapeut správnym kontaktom.