Vrodená hypotyreóza

V vrodená hypotyreóza je to forma hypotyreózy. Je to spôsobené prerušením embryonálneho vývoja.

Čo je vrodená hypotyreóza?

V medicíne sa nazýva aj vrodená hypotyreóza konnatálna hypotyreóza alebo vrodená hypotyreóza, Tvorí špeciálnu formu hypotyreózy. Štítna žľaza sa považuje za nedostatočnú, ak produkuje príliš málo hormónov.

V dôsledku nedostatku hormónov sa všetky metabolické procesy v tele spomaľujú, čo má negatívny vplyv na výkonnosť postihnutých. Okrem toho sú hormóny štítnej žľazy T3 a T4 dôležité pre ľudský vývoj a podporujú rast. Ak je hypotyreóza u detí už prítomná, pretože je vrodená, existujú významné vývojové obmedzenia.

To zahŕňa negatívne poškodenie dozrievania mozgu, čo vedie k neurologickému poškodeniu. Rast kostí je tiež oneskorený a postihnuté deti trpia spomalenými reflexmi a apaticky reagujú.

Vrodená hypotyreóza postihuje 1 z 5 000 novorodencov. Vďaka tomu je jedným z najbežnejších metabolických ochorení, ktoré sa zdedia. Vrodená hypotyreóza je dvakrát častejšia u dievčat ako u mužov.

príčiny

Vrodená hypofunkcia štítnej žľazy je spôsobená chybným vývojom štítnej žľazy. V priebehu embryonálneho vývoja sa vytvára príliš malé alebo dokonca žiadne funkčné tkanivo štítnej žľazy. Doteraz nebolo možné určiť, čo spôsobuje tieto chybné systémy.

V niektorých individuálnych prípadoch bolo možné poskytnúť dôkaz o génových mutáciách. Gény zohrávali mimoriadne dôležitú úlohu pri vývoji štítnej žľazy. V iných nie je štítna žľaza v normálnej anatomickej polohe, čo obmedzuje jej funkciu.

Vzácnym dôvodom vrodenej hypotyreózy je nesprávna tvorba hormónov štítnej žľazy. Bunky môžu byť navyše necitlivé na hormóny. Výsledkom je, že reagujú nesprávne na hormónové signály. Vrodená hypotyreóza je niekedy iba dočasná.

V takýchto prípadoch sa spúšťa prenosom liekov, ktoré matka dostala alebo blokuje protilátky. Dôvodom je nedostatok jódu alebo predávkovanie jódom.

Príznaky, choroby a príznaky

Napriek nesmierne dôležitému významu hormónov štítnej žľazy pre vývoj ľudských orgánov, v počiatočnom štádiu hypotyreózy nie sú žiadne zjavné príznaky. Až neskôr sa objavia nešpecifické príznaky. Postihnuté deti často trpia žltačkou, ktorá trvá asi dva týždne.

Okrem toho deti pijú zle a majú iba slabý sací reflex. Ich reflexy sú tiež oslabené. Výrazným rysom je zväčšený jazyk, ktorý sa nazýva makroglosia. Ďalším príznakom vrodenej hypotyreózy je zápcha.

Ak choré dieťa dosiahne vek batoľa, je viditeľná jeho znížená výška. Vek kostí a zubov nezodpovedá veku dieťaťa a je nedostatočne rozvinutý. Okrem toho deti reagujú duševne pomaly a prejavujú zníženú inteligenciu. Ďalšie mysliteľné následky vrodenej hypotyreózy môžu zahŕňať stratu sluchu a poruchy reči.

Ak sa vrodená hypotyreóza nevylieči, je dieťa vystavené riziku kretinizmu z dôvodu nedostatku hormónov štítnej žľazy. To vedie k nenapraviteľnému poškodeniu centrálneho nervového systému. Postihnuté deti preto trpia malformáciami skeletu, krátkymi prstami, necitlivosťou alebo otvorenými fontanelami.

Diagnóza a priebeh

Včasná diagnóza vrodenej hypotyreózy má zásadný význam pre ďalší vývoj chorých detí. Vo väčšine krajín sa diagnóza robí ako súčasť skríningu u novorodencov. V Nemecku lekári určujú obsah hormónu tyrotropínu (TSH) počas skríningu hypotyreózy, ktorý je predpísaný zákonom.

V prípade nedostatočnej produkcie hormónov štítnej žľazy sa tento hormón prudko zvyšuje. Skúška sa uskutoční medzi 36. a 72. hodinou života. Z päty sa odoberie niekoľko kvapiek krvi. Ak existuje vrodená hypotyreóza, hodnoty T3 a T4 sa znížia, pretože hormóny sa nevytvárajú v dostatočnej miere.

Ak sa vrodená hypotyreóza objaví počas prvých dvoch týždňov života, môže sa výborne liečiť a má pozitívny priebeh. V neskoršom veku sú iba malé rozdiely v inteligencii, školských výsledkoch a neurofyziologických testoch v porovnaní so zdravými deťmi. Ak sa liečba uskutoční neskôr, existuje riziko narušenej inteligencie napriek normálnemu fyzickému vývoju.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak má novorodenec vrodenú hypotyreózu, vyvinie sa po narodení niekoľko nezvyčajných príznakov. Na základe toho môže kvalifikovaný pediatr odvodiť chorobu. Ďalšie vyšetrenia zvyčajne overujú počiatočnú diagnózu. Matka dodáva dieťaťu hormóny štítnej žľazy až do narodenia. Bez rutinného vyšetrenia štítnej žľazy, ktoré sa vykonáva od roku 1978, by si lekári nemuseli okamžite všimnúť vrodenú hypotyreózu.

Vrodená nedostatočná štítna žľaza sa musí liečiť na celý život. Na začiatku je nutná návšteva lekára každý týždeň alebo každé dva týždne. Neskôr stačí naplánovať rutinnú návštevu lekára každé tri mesiace, pretože táto porucha je potenciálne nebezpečná. Nedostatok hormónov štítnej žľazy treba kompenzovať. Ak sa tak nestane, možno očakávať ďalšie následky. V niektorých prípadoch je dysfunkcia štítnej žľazy dočasná. Vo väčšine prípadov vrodenej hypotyreózy pretrváva dysfunkcia po celý život.

Vzhľadom na ďalekosiahle následky pre organizmus sa musí hypofunkcia štítnej žľazy liečiť podaním chýbajúceho hormónu štítnej žľazy. Pri správnom dávkovaní je dieťa úplne schopné sa rozvíjať. Krízy nemožno očakávať. Môžu sa však vyskytovať - ​​napríklad, ak sa hormón štítnej žľazy vylučuje hnačkou skôr, ako sa absorbuje do organizmu. Preto je vhodné navštíviť lekára pre akékoľvek ochorenie, ktoré môže viesť k takýmto výsledkom.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Liečba vrodenej hypotyreózy by sa mala začať čo najskôr, pretože poškodenie nervového systému už nemusí byť reverzibilné. Čakanie na výsledky vyšetrenia môže znamenať zbytočné oneskorenie. Z tohto dôvodu sa musí liečba začať ihneď po odobratí vzorky krvi, ak sú výsledky skríningu pozitívne.

Najdôležitejšou zložkou liečby vrodenej hypotyreózy je nahradenie hormónu T4 (tyroxín) L-tyroxínom. Podávanie začína nízkou dávkou, ktorá sa môže v priebehu liečby postupne zvyšovať. Ak pacient dosiahne určitú koncentráciu hormónov, nakoniec to zostane.

Liečbou vrodenej hypotyreózy by sa mala hladina TSH v krvi normalizovať a mala by sa dosiahnuť úľava od príznakov. Dôležitou súčasťou liečby sú neustále kontroly hladiny hormónov, lekár kontroluje normálnu funkčnú polohu štítnej žľazy.

Výhľad a predpoveď

V mnohých prípadoch je toto ochorenie objavené pomerne neskoro, takže liečba sa môže začať až neskoro. Pacienti môžu trpieť žltačkou. Kojencom sa tiež výrazne znižuje príjem tekutín, čo môže mať veľmi negatívny vplyv na vývoj a celkové zdravie pacienta. Okrem toho sú reflexy postihnutých vo väčšine prípadov oslabené. Dotknuté osoby často trpia zápchou, a teda výrazne zníženou kvalitou života.

Najmä pre rodičov je toto ochorenie silnou psychologickou záťažou, takže tiež potrebujú liečbu. Inteligencia postihnutých je touto chorobou tiež výrazne znížená, takže postihnutí závisia od pomoci iných ľudí v ich živote. Existujú tiež poruchy reči a strata sluchu. V najhoršom prípade sa u pacienta vyskytne aj úplná necitlivosť.

Kauzálna liečba tohto ochorenia zvyčajne nie je možná. Niektoré sťažnosti môžu byť obmedzené, ale nie úplne vyliečené. Nie je možné všeobecne predpovedať, či choroba povedie k zníženiu strednej dĺžky života.

prevencia

Presné príčiny vrodenej hypotyreózy nie sú známe. Z tohto dôvodu neexistujú účinné preventívne opatrenia.

domáce ošetrovanie

Vrodená hypotyreóza sa nedá úplne vyliečiť, a preto sa následná starostlivosť spolieha na každodennú podporu a predchádzanie komplikáciám. Rozsah, v akom je potrebný lekársky dohľad, závisí od rozsahu príznakov. V zásade možno povedať, že včasná liečba vedie k pomerne malému množstvu príznakov.

Novorodenecký skríning naznačuje funkčnú štítnu žľazu v skorom štádiu. Počet hormónov môže byť jasne stanovený krvným testom. Toto bude tiež nepretržite monitorované v nasledujúcom období. Lekári z toho môžu odvodiť jasnú liekovú terapiu. Posledne menovaný spočíva v podaní hormónu T4. Týmto sa dá zabrániť sekundárnym chorobám.

Rodičia a blízki hrajú dôležitú úlohu v prvých rokoch života. Musí sa podporovať túžba dieťaťa po akcii. Športové aktivity, prechádzky a denné hodiny na slnku zlepšujú pohodu. Bohužiaľ, vrodená hypotyreóza nie je vždy liečená skoro. Z toho vyplývajú známe komplikácie.

Tým je takmer nemožný normálny život.Okrem iného sú zmysly a mentálne schopnosti nedostatočne trénované. Pacienti sú často umiestnení do opatrovateľských domovov na zvyšok svojho života a potrebujú starostlivosť. Vysoký stupeň postihnutia často kladie tlak na rodičov, ktorí zase hľadajú pomoc pri psychoterapii.

Môžete to urobiť sami

Ak sa vyskytne vrodená hypotyreóza, je nevyhnutné poradiť sa s lekárom a dostať hormónový prípravok na stimuláciu štítnej žľazy, pretože ignorovanie tohto ochorenia môže mať vážne psychické alebo nervové následky. Chýbajúci hormón je veľmi dôležitý pre vývoj, najmä v určitých rastových fázach.

Podporuje všetko, čo má pozitívny vplyv na pohodu: dlhé prechádzky na čerstvom vzduchu, nasiaknutie slnečného svetla, športovanie a zdravá výživa. Neúčinná štítna žľaza vás robí necitlivým, takže je dôležité, aby činnosti pokračovali.

Nie je neobvyklé, že nedostatočne aktívna štítna žľaza vedie k depresii, a preto je pri hypotyreóze veľmi dôležitý blahobyt. Malo by sa skontrolovať, či v tele chýbajú vitamíny, pretože nedostatok vitamínov sa často vyskytuje u ľudí s metabolickými problémami.

Počas krvného testu sa kontroluje hodnota štítnej žľazy a musí sa pravidelne sledovať, aby sa podávanie hormónov mohlo dokonale prispôsobiť telu. Na zistenie, či je štítna žľaza abnormálna, je vhodné nechať ultrazvuk vykonať ultrazvukom. Diagnostikuje sa skoršia hypotyreóza, čím menej následkov bude mať na postihnutú osobu a liečba sa môže začať.