Aarskog-Scott syndróm

Aarskogov syndróm alebo Aarskog-Scott syndróm je pomenovaný po pediaterovi Charlesovi I. Jr. Scottovi a po ľudskom genetikovi Dagfinnovi Aarskogovi. Je to veľmi zriedkavý syndróm spojený s X. Tento malformačný syndróm je veľmi často spájaný s krátkym vzrastom.

Čo je to syndróm Aarskog-Scott

Aarskog-Scott syndróm je mimoriadne zriedkavá genetická porucha, ktorá je spôsobená mutáciou na chromozóme X. Obzvlášť ovplyvnená je veľkosť tela, kosti, svaly, rysy tváre a pohlavné orgány.

Choroba sa zvyčajne vyskytuje iba u mužov, u žien sa často vyvinie miernejšia forma syndrómu. Zvyčajne sa príznaky objavia až do veku troch rokov.

príčiny

Aarskog-Scott syndróm je spôsobený mutáciou tzv. Faciogenitálneho génu dysplázie (gén FGD1), ktorý je spojený s chromozómom X. Rodičia prenášajú X chromozómy na deti. Pretože deti mužského pohlavia majú iba jeden chromozóm X, genetická porucha je pravdepodobne zdedená po matke.

Na druhej strane, ženské deti majú dva chromozómy X. Takže ak má jeden chromozóm genetickú chybu, druhý chromozóm to môže kompenzovať. Z tohto dôvodu sa u žien trpiacich chorobou vyvinie miernejšia forma syndrómu.

Príznaky, choroby a príznaky

Aarskogov syndróm je charakterizovaný anomáliou genitálií, rysov tváre, nôh a rúk alebo krátkou postavou. Postihnutí majú nos so širokým nosom, široké čelo a okrúhlu tvár a zvyčajne sa mení aj rohovka očí. Ruky sú často pomerne široké a krátke a na karpálnych kostiach je vidieť osifikáciu alebo adhéziu.

Prsty sú nadmerne spojené a kosť stredného prsta môže byť hyperextended, ktorá je známa aj ako syndróm hypermobility. Okrem toho je možné vidieť tzv. Klinodaktyliu, čo znamená, že sa môže falanga ohýbať na stranu. To isté platí pre chodidlá. Kosti dechtu sú osifikované, prsty sklonené a chodidlá dosť silné a krátke. Abnormality tváre sa môžu postupom času zhoršiť.

Okrem toho sa často oneskoruje motorický vývoj a sexuálne dospievanie. Mnoho pacientov trpí krátkozrakosťou a strabizmom, sú však zaznamenané aj komplexnejšie zmeny očí. Podnebie môže byť tiež vážne osifikované a sú tiež opísané nesprávne zarovnané zuby alebo tzv. „Malocclusion“. Horná čeľusť je tiež často nedostatočne vyvinutá, ktorá sa nazýva „maxilárna hypoplázia“.

Medzi ďalšie príznaky patrí špicatá vlasová línia, nozdry, ktoré sú nasmerované dopredu a mandľového tvaru a / alebo široko rozmiestnené oči. Uši sú často sklopené nadol, nad hornou perou je priehlbina, visiace očné viečka a môže dôjsť aj k oneskorenému rastu zubov.

Okrem toho môžu byť kosti a svaly deformované. Medzi príznaky týchto abnormalít patrí trychtýřovitý hrudník, prsty a prsty na webe a vrásky na dlani.

Medzi malformácie genitálií patrí retencia semenníkov, hrudka v slabinách alebo miešok, oneskorená sexuálna zrelosť alebo abnormalita v miešku.

Ďalej sa môžu vyskytnúť vývojové poruchy mozgu. Výsledkom je spomalenie kognitívnej výkonnosti, postihnuté osoby často trpia poruchou pozornosti (ADHD / ADD) a kognitívny vývoj sa tiež oneskoruje. Tieto abnormality sa zvyčajne zlepšia po puberte alebo často úplne zmiznú v dospelosti.

Vo väčšine prípadov je možné zaznamenať aj miernu retardáciu, preto sa niekedy vykonáva aj test inteligencie. Výsledky sú často v priemernom alebo nízkom rozmedzí, vysoké skóre IQ sa u postihnutých zriedka zaznamenáva.

Diagnóza a priebeh

Najčastejšie lekár najskôr skúma rysy tváre dieťaťa, ktoré môžu určiť, či majú syndróm Aarskog-Scott. Nasleduje rodinná anamnéza a fyzická skúška. Ak má lekár podozrenie na syndróm Aarskog-Scott, môže sa objednať aj genetický test. Röntgen je tiež užitočný, aby bolo možné určiť závažnosť abnormalít spôsobených syndrómom.

komplikácie

S Aarskog-Scottovým syndrómom je spojených veľa rôznych komplikácií. Bohužiaľ nie je možné úplné vyliečenie príznaku. Nesprávne zarovnanie sa však dá odstrániť chirurgickými zákrokmi. Okrem samotného syndrómu trpí pacient často aj krátkou postavou.

Ruky a chodidlá, genitálie a ústa obete sú neobvyklé. Ruky vyzerajú široko. Malé a tučné chodidlá pacientom chodia pomerne ťažko, takže sa v každodennom živote môžu pohybovať iba v obmedzenej miere. Problémy so zrakom sa vyskytujú aj u ľudí so syndrómom Aarskog-Scott.

Symptóm má negatívny vplyv aj na sexuálnu aktivitu. Postihnuté nie sú zriedka charakterizované nevyrovnanými zubami a nevyrovnanými zubami. V mnohých prípadoch môžu byť malformácie samy korigované, takže už neexistujú žiadne ďalšie komplikácie.

Platí to najmä pre semenníky, zuby a kosti. Pacienti však trpia aj oneskoreným vývojom, čo môže viesť k zdravotným postihnutiam a vylúčeniu v živote. Nie je neobvyklé, že sa objavia psychologické problémy. Po väčšinu času sú postihnutí závislí od pomoci iných ľudí v každodennom živote. Chlapci sa s týmto príznakom častejšie narodia ako dievčatá.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Syndróm Aarskog-Scott sa často dá zistiť ultrazvukom na základe viditeľných symptómov. Najneskôr pri narodení dieťaťa môže lekár rozpoznať a diagnostikovať genetickú vadu ako syndróm Aarskog-Scott. Jasná diagnóza je možná prostredníctvom rodinnej anamnézy alebo genetického testu. Okrem toho musia rodičia pravidelne navštevovať lekára.

Nesprávne zarovnanie môže spôsobiť celý rad komplikácií, ktoré sa musia v každom prípade liečiť lekársky. Ak sa objavia príznaky poruchy pozornosti, je potrebné vyhľadať terapeuta zameraného na behaviorálne správanie. Ak máte zrakové alebo sluchové poruchy, mali by ste okamžite vyhľadať radu od príslušného špecialistu. Komplexná terapia nezmizne, ale uľahčí im život.

Postihnuté osoby by sa mali neskôr v živote poradiť s lekárom. Môžu poskytnúť informácie o príznakoch a sťažnostiach spojených s Aarskog-Scottovým syndrómom a poskytnúť tipy, ako sa s nimi vyrovnať. Keďže malformácie často vedú k vylúčeniu a zníženej sebaúcte, je tiež užitočné psychoterapeutické poradenstvo.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Neexistuje žiadny liek na syndróm Aarskog-Scott. V rámci liečby je možné napraviť malformácie, ktoré sa vyskytujú na tkanive, kostiach alebo zuboch postihnutej osoby. V mnohých prípadoch je potrebný chirurgický zákrok. Tie obsahujú:

• zubná chirurgia alebo ortodontické zákroky na úpravu abnormálnych kostných štruktúr alebo krivých zubov

• Chirurgická prietrž hernie na odstránenie hrudky v miešku alebo v slabinách

• Chirurgia na miešku na pohyb semenníka

Medzi ďalšie liečby patria opatrenia na podporu kognitívnych vývojových oneskorení. Ak dieťa trpí poruchou pozornosti, je potrebná osobitná terapia. Tu môže rodičia podporovať terapeut na správanie.

Výhľad a predpoveď

Syndróm Aarskog-Scott má zvyčajne za následok rôzne malformácie a krátku postavu pacienta. V dôsledku malformácií sú deti často postihnuté škádlením a šikanovaním. Syndróm spôsobuje vážne abnormality nôh a rúk, ktoré komplikujú každodenný život pacienta. Príznaky môžu tiež viesť k duševným ťažkostiam a depresii.

Zrak pacienta a sluch sú tiež obmedzené syndrómom Aarskog-Scott a zuby sú zdeformované a spôsobujú bolesť. Tieto deformácie sa zvyčajne dajú liečiť chirurgicky. Duševný a motorický vývoj dieťaťa sa môže oneskoriť, takže pacient je v každodennom živote závislý od podpory. V dospelosti sa však tí, ktorých sa to týka, zvyčajne nájdu cestu okolo, aby už žiadne obmedzenia neexistovali.

Vo väčšine prípadov nie sú počas liečby žiadne ďalšie sťažnosti, mnohé malformácie môžu byť odstránené pomocou operácií.

prevencia

Pravdepodobnosť vzniku syndrómu Aarskog-Scott sa môže zvýšiť dvoma faktormi: dedičnou predispozíciou a pohlavím. Ak je dieťa muž, pravdepodobnosť vzniku genetickej poruchy je vyššia, pretože má iba jeden chromozóm X. Ak matka nesie chybný gén, pre dieťa sa zvyšuje riziko, že sa táto vada vyvinie.

V zásade nie je možné zabrániť syndrómu Aarskog-Scott. Ženy majú možnosť genetického testu na identifikáciu mutovaného génu FGD-1. Ak máte mutovaný gén, môžete sa rozhodnúť, či chcete mať dieťa alebo nie.

Môžete to urobiť sami

Niektoré z malformácií zapríčinených genetickým defektom je možné korigovať chirurgicky. Postihnutí však budú musieť po celý život žiť s obmedzeniami. Väčšina z nich sa však dokáže vyrovnať so svojím každodenným životom v dospelosti.

Najmä v detskom veku trpia šikanovaním mladí pacienti. Najdôležitejšou podporou je stabilné rodinné prostredie a rodičia by sa nemali báť psychologickej podpory pre seba a svoje dieťa. Svoje dieťa to môžu sprostredkovať iba sebavedomí a stabilní rodičia. Vzdelávacia odborná literatúra ponúka aj spôsoby, ako hravým spôsobom posilniť sebaúctu dieťaťa. Svojpomocné skupiny sú veľmi dobrou platformou na výmenu skúseností. Počas školského času sa môže vyskytnúť porucha pozornosti. Podporná je špeciálna terapia správania.

V každodennom živote by rodičia mali zabezpečiť dôsledné vykonávanie motorických a logopedických cvičení. Toto je dôležité v spojení s liečbou terapeutom. V závislosti od závažnosti choroby môže byť pre postihnutých potrebná celoživotná podpora. Ak to rodičia už nemôžu robiť - pretože môže byť viac detí, o ktoré sa majú starať, alebo sú fyzické a psychické stresy príliš veľké - mala by sa na ne zavolať opatrovateľ. Bez váhania je možné diskutovať aj o ubytovaní v zariadení na bývanie. Rodičia by nemali ignorovať svoje zdravie.