3M syndróm

3M syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie kostrového systému. Je to dedičné ochorenie, ktoré má za následok krátky vzrast. Obzvlášť viditeľné sú zmeny tváre a chrbta.

Čo je to syndróm 3M?

3M syndróm je veľmi zriedkavá porucha kostrového systému. Trojuholníkový tvar tváre a ďalšie zmeny na čele, obočí a brade sú charakteristické už pri narodení.

Syndróm 3M je jednou z geneticky určených foriem krátkej postavy. Je to syndróm so zvláštnym postihnutím skeletu. V medicíne sa tiež nazýva Dolichospondylárna dysplázia, Gloomy syndróm alebo Le Merrerov syndróm určený. To bolo pomenované po prvých amerických autorov Miller, McKusick a Malvaux.

$config[ads_text1] not found

Ochorenie bolo prvýkrát opísané v roku 1975. Syndróm 3M je veľmi zriedkavé dedičné ochorenie, u ktorého je diagnostikovaná pravdepodobnosť 1: 1 milión. Dedí sa ako autozomálna recesívna vlastnosť. Choroba môže byť diagnostikovaná v lone. Vyznačuje sa krátkou postavou.

Trojuholníkový tvar tváre a ďalšie zmeny na čele, obočí a brade sú charakteristické už pri narodení. Neskôr sa v priebehu rastu objavia zmeny na krku, hrudníku, stavcoch a kĺboch. Napriek rôznym fyzickým anomáliám je inteligencia chorého normálna. Závažnosť symptómov a počet abnormalít pri syndróme krátkej postavy sa medzi pacientmi líšia.

príčiny

Príčinou syndrómu 3M je genetická porucha. Autozomálne recesívne mutácie sa zdedia v troch rôznych génoch. Recesívne dedičstvo znamená, že genetický defekt sa nemusí nevyhnutne prenášať z rodičov na dieťa. Akonáhle sa dominantná alela vo svojom charakteristickom výraze presadí cez recesívnu alelu počas vývojovej fázy embrya, automaticky sa zabráni prepuknutiu choroby.

$config[ads_text2] not found

Ak však genetický defekt prevažuje, rozlišujú sa tri rôzne typy 3M syndrómu. Syndróm môže byť spôsobený mutáciami v géne CUL7 (typ 1), OBSL1 (typ 2) alebo CCDC8 (typ 3). Vyskytujúce sa poruchy a sťažnosti sú rovnaké pre všetky typy.

Pretože syndróm spôsobuje zmeny rastu v kostrovom systéme, už sa dlho predpokladá, že sú zodpovedné endokrinné poruchy. Toto ešte nebolo zverejnené alebo potvrdené. Genetická vada sa považuje za jedinú príčinu.

Príznaky, choroby a príznaky

Medzi príznaky patrí prudký zakrpatený rast. Začínajú prenatálne a pokračujú postnatálne. Krátka postava sa považuje za primeranú. Vyznačuje sa charakteristickými zmenami v oblasti tváre a dá sa zistiť krátko po narodení. Kraniálne rysy zahŕňajú veľkú hlavu a trojuholníkový tvar tváre.

Brada je špicatá, obočie je silné a pery sú plné. Nosné dierky sú obvykle nasmerované nahor. Pacient má balkónové čelo a strednú čelnú hypopláziu. Ako rast pokračuje, vytvára sa krátky krk. Stavce tela sú skrátené a kosti ako rebrá sú dlhé a zúžené.

Ramená majú štvorcový vzhľad a lichobežník je veľmi nápadný. Hrudník a malé prsty sú skrátené. Kíby pacienta sú hypermotilné a má lievik na hrudi. Všetky príznaky sa vyskytujú u pacientov v jednotlivých formách a počtoch.

$config[ads_text3] not found

Diagnóza a priebeh

Pred narodením môže byť podozrenie na syndróm 3M už vyjadrené malformačným ultrazvukom. Zúženie kostí a rebier sa stanoví röntgenovým lúčom. Nakoniec sa mutácia stanoví pomocou genetického testu. Diagnóza syndrómu 3M sa musí odlišovať od syndrómu plávajúceho prístavu. Tento malý rastový syndróm má tiež poruchy jazyka, ktoré nie sú súčasťou príznakov syndrómu 3M.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Syndróm 3M sa spravidla diagnostikuje okamžite po narodení alebo prostredníctvom prehliadok u detského lekára. Z tohto dôvodu vo väčšine prípadov nie je potrebná žiadna osobitná návšteva u lekára. Postihnuté osoby trpia hlavne deformáciami tváre a hrudníka a tiež krátkou postavou. Ak sa vyskytnú tieto ťažkosti, je potrebné poradiť sa s lekárom.

Vždy by sa malo konzultovať s lekárom, a to aj v prípade všeobecného oneskorenia rastu alebo vývoja dieťaťa. To môže zabrániť následným škodám v dospelosti. Nie je neobvyklé, že syndróm 3M vedie k poruchám jazyka. Poruchy reči by mal tiež vyšetriť a liečiť terapeut, aby sa predišlo šikanovaniu alebo škádlení neskôr. Diagnózu 3M syndrómu zvyčajne robí praktický lekár alebo pediater. Odborník potom môže vykonať ďalšiu liečbu jednotlivých príznakov a sťažností. Spravidla sú potrebné rôzne terapie na uľahčenie každodenného života postihnutých osôb.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Syndróm 3M sa nedá úplne vyliečiť. Na zmiernenie príznakov a sťažností sa prijímajú rôzne opatrenia. Zvyčajne sa vyvinie konzervatívna a funkčná terapia. Dôraz je kladený na optické korekcie a cvičebnú terapiu.

$config[ads_text4] not found

Liečba 3M syndrómu je sprevádzaná rastovými hormónmi. Týmto spôsobom sa už dosiahli úspechy a fyzická výška pacienta sa pozitívne zmenila. Chirurgické korekcie sa často vyžadujú na rukách a tvári. Avšak kvôli skrátenému krku môžu nastať problémy počas anestézie, ktoré je potrebné vziať do úvahy.

Ak pacient trpí hypotóniou, používa sa Vojta. Pri tejto terapii terapeut vyvíja tlak na určité oblasti tela pacienta. Je v polohe na bruchu, vzadu alebo na boku. Tieto podnety vedú k dvom pohybovým komplexom: reflexnému plazeniu a reflexnému otáčaniu.

Týmto spôsobom sú celé kostrové svaly aktivované rytmicky. Všetky spontánne pohyby, ktoré pacient potrebuje v každodennom živote, sa nevedome riešia a školia. Patria sem svalové funkcie chrbtice, rúk, nôh, rúk, nôh a tváre. Cieľom terapie je aktivácia elementov pohybového aparátu u chorého prostredníctvom reflexnej lokomócie.

Okrem toho sa odporúča psychoterapia pre pacientov a príbuzných niekoho so syndrómom 3M. Je potrebné zaoberať sa najmä riešením choroby a kognitívnymi možnosťami zvládania v každodennom živote. Pre chorých je dôležitá integrácia do stabilného prostredia a účasť na spoločenských aktivitách. Duševným posilnením pacienta a jeho príbuzných je zvládanie choroby ľahšie pre všetkých zúčastnených.

Výhľad a predpoveď

Syndróm 3M spôsobuje na pacientovej tvári rôzne malformácie a deformácie. Vo väčšine prípadov je tiež krátka postava, ktorá môže mať negatívny vplyv na chrbát. K spomaleniu rastu dochádza vo veľmi mladom veku. To vedie k nadpriemernej hlave a ďalším deformáciám tváre. To môže viesť k psychologickým ťažkostiam alebo depresii u pacienta. U detí nie je neobvyklé, že sú postihnuté škádlení a šikanovaním a trpia závažne syndrómom 3M.

Prsty sú tiež skrátené, čo môže viesť k obmedzeniam mobility. Na chrbte sa stavce skrátia, čo môže viesť k obmedzeniam bolesti a pohybu.

Bohužiaľ nie je možné liečiť syndróm 3M kauzálne. Z tohto dôvodu je liečba iba symptomatická, hoci nie všetky sťažnosti a príznaky môžu byť obmedzené. Rodičia príslušného dieťaťa niekedy dostávajú psychologickú podporu, aby sa predišlo komplikáciám. Očakávaná dĺžka života sa zvyčajne znižuje o 3M syndróm.

prevencia

Ako preventívne opatrenie môžu rodičia podstúpiť genetický test. Len čo sa už v rodine objavil syndróm 3M, rodičia si môžu nechať skontrolovať, či nesú chybný gén. Nie je možné prijať žiadne ďalšie preventívne opatrenia.

Môžete to urobiť sami

Medzi príznaky tejto konkrétnej formy krátkej postavy patrí spomalenie rastu, ktoré sa začína pred narodením. Vzhľad, ktorý sa v spoločnosti nazýva abnormálny, potrebuje silnú myseľ, aby sa mohol s istotou vyrovnať s každodenným životom. Rodičia postihnutých detí by sa dobre nevenovali do popredia svojej výchovy krátkym postavám. Skôr by mali naučiť svoje deti zvládnuť prekážky každodenného života celkom prirodzene a sebavedome.

Ak sa však objaví celková spomalenie rastu dieťaťa alebo vývojové poruchy dieťaťa, malo by sa konzultovať s detským lekárom. Môže to zabrániť následnému poškodeniu. Primeraný terapeut je zodpovedný za diagnostikovanie a liečenie všetkých vyskytujúcich sa jazykových porúch. To neskôr chráni pred škádlením v materských školách, školách, školeniach a práci.

Neexistuje žiadny liek na syndróm 3M, ale existujú rôzne terapeutické prístupy, ktoré môžu zmierniť príznaky a nepohodlie. Sú to zvyčajne funkčné a konzervatívne liečby. Ťažiskom liečby je optická korekcia. Poradie pohybov sa dá tiež optimalizovať. Môže byť liečená ktorákoľvek postihnutá oblasť tela, ale génová mutácia bude vždy viac-menej viditeľná. Myseľ však nie je ovplyvnená, takže každodenný život sa dá ovládať pomocou sebavedomia a sebavedomia, ako aj prispôsobeného vybavenia domácnosti a iných praktických pomôcok.