Wiskott-Aldrichov syndróm

Wiskott-Aldrichov syndróm je vrodená genetická porucha, ktorú je možné doteraz liečiť iba transplantáciou kostnej drene. S incidenciou približne 1: 250 000 je ochorenie zriedkavé, hoci kvôli recesívnej dedičnosti spojenej s X súvisí iba s chlapcami.

Čo je to syndróm Wiskott-Aldrich?

ako Wiskott-Aldrichov syndróm je vzácny genetický imunitný defekt, ktorý sa dedí recesívnym spôsobom spojeným s X.

Dedičné ochorenie je charakterizované trojicou symptómov pozostávajúcich z opakujúcich sa závažných infekcií v dôsledku narušeného imunitného systému, zvýšenej tendencie ku krvácaniu pri trombocytopénii (znížený a funkčne obmedzený počet krvných doštičiek) a ekzémom, hoci sa individuálny klinický obraz môže u jednotlivých ľudí výrazne líšiť.

Wiskott-Aldrichov syndróm sa spravidla prejavuje bezprostredne po narodení alebo u novorodencov s bodkovanými kožnými krvácaniami (petechiae). V ďalšom priebehu sa môže vyskytnúť krvavá hnačka a výrazné krvácanie súvisiace s poranením až po vnútorné krvácanie a krvácanie do mozgu v dôsledku poruchy koagulácie. V mnohých prípadoch možno pri Wiskottovom-Aldrichovom syndróme pozorovať sekundárne autoimunitné ochorenia. Existuje tiež zvýšené riziko malígneho lymfómu.

príčiny

Wiskott-Aldrichov syndróm je spôsobený defektom v určitom géne na kratšom ramene chromozómu X, ktorý kóduje defektný proteín (známy tiež ako WASP) zodpovedný za syndróm. Ovplyvnený gén je dôležitý pre správne fungovanie cytoskeletu, ktorý hrá zásadnú úlohu pri syntéze krvných doštičiek z megakaryocytov (prekurzorových buniek) a reguluje komunikáciu a prenos signálu medzi imunitnými bunkami.

Na jednej strane mutácie spôsobujú znížený počet trombocytov, ktoré navyše majú iba obmedzenú funkčnosť, čo vedie k zvýšenému sklonu ku krvácaniu pri zníženej zrážanlivosti krvi súčasne. Na druhej strane zmeny génu spôsobujú rôzne defekty na rôznych imunitných bunkách, ktoré vedú k narušeniu výmeny signálu, obmedzenej funkcii T buniek a / alebo k narušeniu produkcie protilátok.

V dôsledku narušeného imunitného systému sa opakovane prejavujú vírusové, bakteriálne a mykotické infekcie, ktoré môžu byť pri Wiskottovom-Aldrichovom syndróme pomerne závažné.

Príznaky, choroby a príznaky

Príznakom Wiskott-Aldrich je imunodeficiencia. Vyznačuje sa kožnými vyrážkami, nízkym počtom krvných doštičiek a opakujúcimi sa infekciami. Príznaky sú spôsobené poruchou bielych krviniek a krvných doštičiek. To vedie k nefunkčnému imunitnému systému.

Vyrážky sa často mýlia za neurodermatitídu. Dôvodom je podobnosť s atopickým ekzémom. Na rozdiel od neurodermatitídy sa v prvých týždňoch života s príznakom Wiskott - Aldrich môže vyskytnúť ekzém. V niektorých prípadoch sa stáva závažným a ekzém môže byť sprevádzaný malým krvácaním z kože (hemoragický ekzém). S príznakom Wiskott-Aldrich sa stáva, že sa znovu objaví liečený a uzdravený ekzém.

Nízky počet krvných doštičiek môže viesť k autoimunitným ochoreniam. Tieto sa vyznačujú rozkladom červených krviniek (autoimunitná hemolytická anémia), zápalom malých krvných ciev v koži alebo orgánoch (vaskulitída), rozpadom krvných doštičiek (imunitná trombocytopénia) alebo nefritídou alebo kolitídou, t. J. Zápal obličiek alebo hrubého čreva. ,

Zápal hrubého čreva sa môže prejaviť ako krvavá alebo bolestivá hnačka. Nakoniec to môže viesť k zvýšenej náchylnosti na infekcie. Týmito chorobami môžu byť zápaly stredného ucha, infekcie dutín a podobne.

Diagnóza a priebeh

Wiskott-Aldrichov syndróm môže byť zvyčajne diagnostikovaná na základe klinických príznakov (najmä petechie, ekzém, opakujúce sa infekcie).

Diagnóza je potvrdená ďalšími krvnými testami, v priebehu ktorých je možné určiť znížený počet a zmenšenú veľkosť doštičiek. Telesná hladina antigénu je tiež viditeľná (zvýšené koncentrácie IgE, IgD a IgA so zníženou hodnotou IgM). U starších ľudí je často narušená funkcia T lymfocytov.

Okrem toho je možné ako súčasť prenatálnej diagnostiky určiť špecifický genetický defekt na géne WAS a tým aj očakávaný prejav syndrómu Wiskott-Aldrich. Ak je transplantácia kostnej drene úspešná, má Wiskott-Aldrichov syndróm dobrú prognózu a vysokú šancu na zotavenie. Bez transplantácie je však dĺžka života okolo 10 až 20 rokov. Existuje tiež zvýšené riziko rakoviny.

komplikácie

Najmä syndróm Wiskott-Aldrich vedie k veľmi silnému krvácaniu pod kožu. Tieto môžu mať negatívny vplyv na estetiku postihnutej osoby, takže mnohí pacienti sa hanbia za symptómy a cítia sa s nimi nepríjemne. Syndróm môže tiež viesť k zníženiu sebaúcty alebo komplexu podradenosti.

Krvácanie sa môže vyskytnúť aj vo vnútorných orgánoch. Krv sa potom často vylučuje črevnými pohybmi alebo močením, čo spôsobuje, že ľudia majú krvavé stolice alebo moč. Pacienti niekedy trpia záchvatom paniky. Ďalej nastáva anémia, ktorá má negatívny vplyv na zdravie dotknutej osoby.

Existuje neustála únava a vyčerpanie. Podobne sa zvyšuje náchylnosť na infekcie a imunitný systém postihnutej osoby je podstatne oslabený Wiskottovým-Aldrichovým syndrómom. Liečba Wiskottovho-Aldrichovho syndrómu je zvyčajne založená na individuálnych symptómoch.

Tieto môžu byť obmedzené pomocou liekov bez komplikácií. Kožné sťažnosti môžu byť obmedzené pomocou krémov alebo mastí. Dĺžka života pacienta nie je chorobou spravidla negatívne ovplyvnená.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Bezprostredne po narodení prítomný pôrodnícky tím skontroluje zdravie matky aj novorodenca. Nezrovnalosti a abnormality sú zdokumentované av prípade potreby sú usporiadané ďalšie lekárske testy. V optimálnych podmienkach sú zdravotné vlastnosti už pozorované a diagnostikované v tejto fáze. Rodičia alebo príbuzní preto nemusia vyvíjať ďalšie úsilie. Ak však existujú ďalšie zdravotné nezrovnalosti v ďalšom vývoji dieťaťa, treba sa poradiť s lekárom.

Krvácanie alebo zmena farby kože je už dôvodom na obavy. Ak sa v exkremente dieťaťa objaví krv, okamžite vyhľadajte lekára. Ak dieťa vykazuje problémy so správaním, silné nepokoj alebo narušenie fungovania organizmu, je potrebná návšteva lekára. Lekárske vyšetrenie je potrebné, ak sa na koži vyskytnú vyrážky, neobvyklé pohyby alebo zvýšená telesná teplota.

S cieľom stanoviť diagnózu by sa sťažnosti mali prediskutovať s lekárom. Osobitosti správania pri jedle, porúch spánku a nepravidelností pri reakcii by mal objasniť aj lekár. Ekzém a vývoj opuchov na tele sú známkou existujúcej choroby. Ak sa pozoruje pretrvávajúca alebo náhle sa opakujúca hnačka, keď dieťa neustále rastie a dieťa si sťažuje na bolesť brucha, potrebuje lekársku pomoc.

Liečba a terapia

Terapeutické opatrenia sú zamerané na jeden Wiskott-Aldrichov syndróm na jednej strane eliminovať príčinu v rámci kauzálnej terapie a na druhej strane liečiť príznaky v závislosti od konkrétnych prítomných porúch.

Infekčné choroby u ľudí postihnutých Wiskott-Aldrichovým syndrómom by sa mali liečiť antibiotikami v skorom štádiu a dôsledne. V prípade potreby je užitočná profylaktická antibiotická terapia. Ak je syntéza protilátok narušená, odporúča sa subkutánne alebo intravenózne podanie imunoglobulínov. Trombocytopénia sa môže liečiť liekmi liečenými kortizónom alebo vysokými dávkami imunoglobulínov.

Môže sa zvážiť aj splenektómia (chirurgické odstránenie sleziny) na zlepšenie trombocytopénie. V podmienkach ohrozujúcich život v dôsledku veľkého krvácania môžu byť indikované koncentráty krvných doštičiek podávané transfúziou. Na minimalizáciu ekzematických zmien pokožky sa používajú hydratačné a krátkodobé krémy a masti obsahujúce kortizón. Liečba ekzému môžu podporovať diétne opatrenia, ako je vyhnúť sa jedlu obsahujúcemu vaječné a kravské mlieko.

Kauzálne je možné syndróm Wiskott-Aldrich liečiť ako súčasť transplantácie kostnej drene, pri ktorej je vlastná kostná dreň tela chemoterapeuticky zničená a potom nahradená zdravou infúziou kostnej drene. Najlepšie výsledky sa dajú dosiahnuť včasným zásahom (do veku piatich rokov). Génová alebo génová substitučná terapia je ďalšou metódou kauzálnej liečby Wiskott-Aldrichovho syndrómu, ktorá sa však stále klinicky testuje.

Svoje lieky nájdete tu

prevencia

Odvtedy Wiskott-Aldrichov syndróm je genetická choroba, ktorej sa ešte nedá zabrániť. Vakcíny proti úmrtiu sa odporúčajú na prevenciu závažných infekcií, zatiaľ čo pri prítomnosti Wiskott-Aldrichovho syndrómu by sa nemalo vyhnúť živým vakcínam, ako sú vakcíny proti príušniciam, osýpkam, rotavírusu alebo kiahňam.

domáce ošetrovanie

Wiskott-Aldrichov syndróm je dedičné ochorenie, ktoré ešte nie je možné liečiť kauzálne. Kauzálna liečba bola testovaná iba v niekoľkých štúdiách, ale táto možnosť nie je z dôvodu rizík pre väčšinu pacientov možnosťou. V rámci následnej starostlivosti sa kontroluje priebeh príznakov, aby sa iniciovali ďalšie opatrenia. Pri podávaní liekov, ako sú trimoxazol alebo penicilín V., sú potrebné pravidelné kontroly.

Po vyliečení ktoréhokoľvek zo symptómov musí lekár po zotavení pravidelne kontrolovať zdravie pacienta, aby sa minimalizovalo riziko závažného vnútorného krvácania a iných komplikácií. Po infekcii musí pacient najprv stráviť niekoľko dní v nemocnici. Následná starostlivosť je potom nevyhnutná.

Následnú starostlivosť o Wiskott-Aldrichov syndróm vykonáva zodpovedný internista alebo iný špecialista. Po infekcii je zvyčajne indikovaných viac následných návštev. V závislosti od závažnosti infekcie môže byť potrebný dlhší pobyt na klinike. Okrem toho môže byť potrebná aj terapeutická podpora pacienta. Psychologická pomoc je obzvlášť užitočná kvôli zlej prognóze, ktorá je zvyčajne spojená s Wiskottovým-Aldrichovým syndrómom.

Môžete to urobiť sami

Wiskott-Aldrichov syndróm najprv vyžaduje lekársku diagnostiku a liečbu. Terapia stavu môže byť podporená rôznymi opatreniami doma.

Predovšetkým je dôležité pozorne sledovať choré dieťa. Ak sa vyskytnú typické príznaky, ako je bolestivý ekzém, je potrebné o tom okamžite informovať lekára. Infekcie sa zvyčajne liečia lokálnymi alebo systémovými steroidmi. Najdôležitejším svojpomocným opatrením je pozorovanie chorého a informovanie lekára v prípade vedľajších účinkov alebo interakcií.

Wiskott-Aldrichov syndróm môže absolvovať rôzne kurzy, o ktorých by mali byť členovia rodiny starostlivo informovaní. Mierne staršie deti by mali byť informované o svojej chorobe. Lekár môže poskytnúť najdôležitejšie informačné materiály a kontaktné miesta. Táto a komplexná lekárska sprievodná terapia umožňuje pacientovi žiť život bez príznakov.

Dôležitý je aj pravidelný výskum nových foriem liečby. Pokiaľ ide o Wiskott-Aldrichov syndróm, v súčasnosti sa testujú génové terapie, ktoré sa môžu ukázať ako účinné za niekoľko rokov. Pacienti sa môžu zúčastňovať na testovacích programoch alebo sa zamerať na symptomatickú liečbu. Ktoré svojpomocné opatrenia majú zmysel, sa prediskutujú so zodpovedným odborníkom.