pyknodysostóza

pyknodysostóza je ochorenie skupiny osteopetrózy. Vyznačuje sa neustálym hromadením kostného materiálu bez toho, aby sa rozpadávali staré časti kosti. Na rozdiel od iných syndrómov tohto typu zostáva ochorenie obmedzené na kosti.

Čo je pycnodysostóza?

Pycnodysostóza sa prejavuje predovšetkým pri osteoskleróze. Na rozdiel od osteoporózy sa osteoskleróza vyznačuje neustálym hromadením kostí, čo vedie k vysokej hustote kostí.
© matis75 - stock.adobe.com

pyknodysostóza bol prvýkrát opísaný v roku 1962. Je to veľmi zriedkavé dedičné ochorenie kostí, ktoré sa vyznačuje neustálym zvyšovaním kostnej hmoty. Nie sú k dispozícii žiadne údaje o presnej prevalencii tohto ochorenia. Predpokladá sa však, že táto frekvencia je menej ako jedna z milióna. Celkovo bolo doteraz pozorovaných iba niekoľko sto prípadov tejto choroby.

Hlavným príznakom je zvýšená krehkosť kostí, pretože osteoklasty nemôžu správne fungovať, pretože v kosti sa nemôžu vyskytnúť žiadne remodelačné procesy. Kosti sa neustále stavajú bez toho, aby sa stará kostná hmota rozpadávala. Výsledkom je veľmi vysoká hustota kostí. To je však spojené s extrémnou krehkosťou kostí.

Pycnodysostóza teda patrí do skupiny osteopetóz. Na rozdiel od klasickej osteopetrózy, ktorá bola opísaná v minulých storočiach stále, pycnodysostóza obvykle nevykazuje anémiu alebo poškodenie kraniálnych nervov. Preto sa dá ľahko odlíšiť od iných osteopetóz. Choroby tvarového kruhu osteopetóz boli v minulosti tiež Mramorová choroba kostí určený.

Tento názov naznačuje, že kosti sú veľmi husté a pevné, ale tiež veľmi krehké a krehké. Dôvodom tohto stavu je nedostatok procesov degradácie osteoklastami. Nová látka sa neustále pridáva k starej kostnej látke bez procesu prestavovania, čo vedie k strate elasticity kostí.

príčiny

Príčina pycnodysostózy sa nachádza v génovej mutácii v géne na chromozóme 1. Je to gén CTSK, ktorý je zodpovedný za kódovanie enzýmu katepsínu K. Kathepsín K stimuluje bunky rozbíjajúce kosti (osteoklasty), aby v rámci procesu remodelácie rozkladal kostnú látku. Kvôli nedostatku kathepsínu K sa tu tento proces nemôže uskutočniť. Nová kostná látka sa neustále vytvára. Ochorenie sa zdedí ako autozomálne recesívna vlastnosť.

Príznaky, choroby a príznaky

Pycnodysostóza sa prejavuje predovšetkým pri osteoskleróze. Na rozdiel od osteoporózy sa osteoskleróza vyznačuje neustálym hromadením kostí, čo vedie k vysokej hustote kostí. Kosti sú však krehké a náchylné na spontánne zlomeniny. Zároveň sú pacienti mierne krátke. Veľkosť tela môže dosiahnuť až 1,50 metra.

Acroosteolýza je nevysvetlená v terminálnych falangách. To znamená, že koncové spojenia kostí prstov na nohách a nohách vykazujú známky dezintegrácie. Klín goliera sa tiež javí dysplastický. Okrem toho sa vyskytujú charakteristické anomálie lebky, ktoré sa prejavujú vo zväčšenom objeme lebky, pri prepínaní kostí medzi jednotlivými doskami lebky a pretrvávaní veľkého písma.

Okrem toho to môže viesť k poškodeniu a abnormálne tvarovaným zubom (špicaté a kužeľové), ktoré sú tiež zle umiestnené. Erupcia zubov je často oneskorená. Občas sa objavia krehké a nepravidelne tvarované nechty. Anémia a poškodenie lebečného nervu zvyčajne nie sú súčasťou symptomatického komplexu pycnodysostózy. Vo veľmi zriedkavých prípadoch sa však môže vyskytnúť anémia, zväčšená pečeň, spánková apnoe, dýchacie ťažkosti a všeobecné hematologické poruchy. Mentálny vývoj je normálny.

Diagnóza a priebeh choroby

Pycnodysostóza je zriedkavé ochorenie, ale dá sa odlíšiť aj od inej osteopetrózy. Genetický defekt je definovaný ako mutácia v géne CTSK na chromozóme 1. Rodinná anamnéza môže objasniť, či sa prípady tohto ochorenia už vyskytli u blízkych príbuzných.

Pri diferenciálnej diagnóze sa musí pycnodysostóza odlišovať od inej osteopetrózy, osteoporózy, dressokraniálnej dysplázie a idiopatickej acroosteolýzy. Pycnodysostózu možno potvrdiť röntgenovými lúčmi lebky a kostry. Genetický test by mal priniesť úplnú istotu.

komplikácie

Z dôvodu pycnodysostózy trpia postihnuté osoby relatívne vysokou hustotou kostí. Avšak napriek zvýšenej hustote kostí sú kosti krehké a ľahko sa zlomia, takže pacienti trpia zlomeninami a inými zraneniami častejšie spôsobenými pynnodysostózou. Pacienti sa preto spravidla spoliehajú na zvýšené preventívne opatrenia, aby sa predišlo vážnym zraneniam.

Nie je však neobvyklé, že majú krátke postavy. V niektorých prípadoch môže mať pycnodysostóza tiež negatívny vplyv na zuby, vďaka čomu sa ľahko zlomia alebo majú neprirodzený tvar. Väčšina postihnutých trpí tiež krehkými klincami v dôsledku choroby, ktorá má tiež nepravidelný tvar. Niektoré vnútorné orgány sa môžu v dôsledku choroby zväčšiť a nie je neobvyklé, že sa vyskytnú dýchacie ťažkosti.

Pycnodysostóza však nemá negatívny vplyv na psychický vývoj pacienta. Kauzálna liečba pycnodysostózy obvykle nie je možná. Dotknutá osoba je závislá na pravidelných kontrolách a vyšetreniach, aby sa neurčili nervy. V najhoršom prípade to môže viesť k ochrnutiu celého tela. Očakávaná dĺžka života pacienta zvyčajne nie je ovplyvnená pankodysostózou.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Pycnodysostózu musí vždy liečiť lekár. Nie je možné liečiť chorobu pomocou svojpomoci. V prípade pycnodysostózy by sa malo konzultovať s lekárom, ak má dotknutá osoba rôzne problémy s kosťou. To môže viesť k krátkej postave alebo deformácii. Predovšetkým rodičia musia dieťa pozorovať av prípade potreby informovať lekára. Deformácie zubov alebo nechtov môžu ďalej naznačovať pyknodysostózu a musí ich tiež vyšetriť lekár. To je jediný spôsob, ako zabrániť ďalším komplikáciám.

Pycnodysostóza je diagnostikovaná a liečená pediatrom alebo praktickým lekárom. Neexistujú žiadne osobitné komplikácie. Keďže však choroba môže ovplyvniť aj vnútorné orgány, mali by sa pravidelne vyšetrovať.

Terapia a liečba

Vzhľadom na dedičný charakter choroby nie je možné kauzálnu terapiu. Liečba môže byť iba symptomatická. Vyžaduje si to interdisciplinárnu spoluprácu medzi lekármi. Je dôležité neustále ortopedické sledovanie pacienta. Zlomené kosti, ktoré sa veľmi ťažko liečia, sa musia liečiť znovu a znovu.

Koncept liečby tiež zahŕňa neustále sledovanie statiky chrbtice. Chrbtica má tendenciu vytvárať spondylolistézu. Spondylolistéza je nestabilita chrbtice, ktorá sa vyznačuje tým, že jej horná časť sa môže posúvať pomocou posuvného stavca. To však nemožno ľahko určiť, pretože táto zmena nie je okamžite viditeľná a nemusí nevyhnutne viesť k sťažnostiam.

Existuje však riziko zovretia nervov, ktoré môže v konečnom dôsledku viesť k silnej bolesti a ochrnutiu. Prognóza pycnodysostózy je priaznivá. Nie je liečiteľná, ale v priebehu choroby nedochádza k postupnému zhoršovaniu.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky proti bolesti

prevencia

Pycnodysostóza je dedičné ochorenie s autozomálnym recesívnym dedičstvom. V postihnutých rodinách môže genetické poradenstvo zabrániť prenosu tohto ochorenia na potomkov. Najskôr by sa mal vykonať genetický test.

Ak obaja rodičia nesú tento gén, existuje 25-percentná šanca, že potomok túto chorobu zdedí. U ľudí, ktorí sú už chorí, profylaxia proti ďalším zlomeninám kostí a zmenám chrbtice spočíva predovšetkým v nepretržitom lekárskom dohľade.

domáce ošetrovanie

Pretože liečba pycnodysostózy môže byť iba symptomatická a choroba je nevyliečiteľná, nedochádza k skutočnému sledovaniu choroby. Pravidelné návštevy u lekára a následná starostlivosť o niektoré liečby sú však nevyhnutné. Zlomeniny spôsobené pycnodysostózou si vyžadujú pravidelný lekársky dohľad.

Pretože ochorenie komplikuje hojenie zlomenín a komplikácie sú pravdepodobnejšie, malo by byť intenzívnejšie ako bežné zlomeniny. Dôležitá je pravidelná kontrola spondylolistézy, pretože sa vyskytuje častejšie u ľudí s pycnodysostózou. Ak už pacient trpel takýmto pošmyknutím stavcov, musí sa to tiež sledovať.

Ortopedické rehabilitačné opatrenia, sprevádzané lekárom alebo ortopédom, sú ideálne po úspešnej liečbe spondylolistézy a bez bolesti pre pacienta. Zvyčajne sa môžu použiť po asi dvanástich týždňoch. Tieto opatrenia zvyčajne pozostávajú z fyzioterapeutických cvičení, relaxačných cvičení a športovej aktivity, ktorú je možné kombinovať aj s inými opatreniami, ako je psychoterapia.

Tieto opatrenia sú určené na posilnenie brušných a zadných svalov. Potrebná je aj všeobecná ortopedická kontrola pacienta, pretože pycnodysostóza nie je progresívne ochorenie a dá sa všeobecne liečiť dobre, ale vždy sa môžu vyskytnúť vedľajšie účinky.