S pomocou Syntéza purínu všetky živé veci produkujú puríny. Purín je zložkou DNA guanínu a adenínu, ako aj dôležitým nosičom energie ATP.
Čo je purínová syntéza?
Syntéza purínu je biochemický proces, na konci ktorého sa tvoria puríny. Puríny sú organické zlúčeniny, ktoré sa vyskytujú vo všetkých živých veciach. Puríny sa vyrábajú zo suroviny a-D-ribóza-5-fosfátu. Ľudská bunka premieňa látku v niekoľkých krokoch. Enzýmy tento proces katalyzujú a pomáhajú pri konverzii jedného medziproduktu na ďalší.
Po prvé, enzým premení a-D-ribóza-5-fosfát na a-D-5-fosforibozyl-l-pyrofosfát (PRPP) rozšírením molekuly. Potom nasleduje premena PRPP a glutamínu na 5-fosforibozylamín a glutamát. Potom telo už nemôže látky používať na syntézu iných produktov, ale iba na syntézu purínov.
Pridaním glycínu sa vytvorí ribonukleotid glycín amidového ribonukleotidu, ktorý transformuje enzým na ribonukleotid formylglycín amid ribonukleotidu a potom ho prevádza na fosforibozylformylglycín amidín a kyselinu glutámovú. Medziprodukty 5-aminoimidazol ribonukleotid, 5-aminoimodazol-4-karboxylatribonukleotid, SAICAR, AICAR a FAICAR nakoniec produkujú inozín monofosfát (IMP). Bunky môžu použiť IMP priamo na produkciu adenozínu, guanínu a xantozínu.
Puríny neexistujú ako voľné molekuly, ale vždy sú spojené s inými molekulami vo forme nukleotidov. Hotová molekula purínu sa skladá z oxidu uhličitého, glycínu, dvakrát 10-formyltetrahydrofolovej kyseliny, glutamínu a kyseliny asparágovej.
Funkcia a úloha
Niektoré genetické informácie uložené v kyseline deoxyribonukleovej (DNA) sa skladajú z purínov. DNA sa skladá zo stavebných blokov, nukleotidov. Pozostávajú z molekuly cukru (deoxyribózy), kyseliny fosforečnej a jednej zo štyroch zásad. Bázy adenín a guanín sú purínové bázy: ich základnou štruktúrou je purín, na ktorý sa viažu iné molekuly.
Purín je navyše zložkou adenozíntrifosfátu (ATP). Je to primárny zdroj energie v ľudskom organizme. Energia sa chemicky ukladá vo forme ATP a je k dispozícii pre množstvo úloh. Svaly používajú ATP na pohyb, rovnako ako niektoré syntézne procesy a iné procesy. Vo svaloch má ATP tiež zmäkčovadlo: Zabezpečuje, aby sa vlákna svalov od seba mohli oddeliť. Nedostatok ATP po smrti preto vedie k prísnej mortale.
Aby sa uvoľnila viazaná energia, bunky a organely rozdelili ATP na adenozín difosfát a adenozín monofosfát. Štiepenie uvoľní približne 32 kJ / mol. Ďalej sa ATP používa na prenos signálov. V bunkách má funkciu pri regulácii metabolizmu. Napríklad slúži ako kosubstrát kináz, ktoré zahŕňajú aj inzulín-stimulovanú proteínkinázu, ktorá hrá úlohu v spojení s krvným cukrom. Mimo buniek pôsobí ATP ako agonista purínergných receptorov a pomáha prenášať signály do nervových buniek. ATP sa okrem iného objavuje v prenose signálu v súvislosti s reguláciou prietoku krvi a zápalovou reakciou.
Choroby a choroby
Syntéza purínu je komplexný biochemický proces, v ktorom sa môžu ľahko vyskytnúť chyby. Aby sa vytvoril purín, musia špeciálne enzýmy postupne premieňať rôzne látky. Mutácie môžu znamenať, že tieto enzýmy nie sú správne kódované. Genetický materiál obsahuje informácie o tom, ako bunky musia syntetizovať enzýmy. Enzýmy sa skladajú z bielkovín, ktoré sa zase skladajú z dlhých reťazcov aminokyselín. Každá aminokyselina musí byť na správnom mieste, aby enzým mal správnu formu a správne fungoval.
Chyby sa môžu vyskytnúť nielen vo výrobe enzýmov, ale aj v genetickom kóde.Mutácie zaisťujú, že uložené informácie vedú k chybným alebo neúplným reťazcom aminokyselín. Takéto mutácie môžu tiež ovplyvniť enzýmy zapojené do syntézy purínov. Choroby, ktoré z toho vyplývajú, patria do kategórie metabolických chorôb a sú dedičné.
Napríklad mutácia v géne PRPS1 spôsobuje prerušenie syntézy purínov. PRPS1 kóduje enzým ribóza fosfát difosfokináza. Mutácia spôsobuje, že enzým je príliš aktívny. Prostredníctvom rôznych procesov táto nadmerná aktivita zvyšuje riziko dny. Dna (urikopatia) je občasné ochorenie. Chronická dna sa vyvíja po niekoľkých akútnych ohniskách. Ochorenie ničí kĺby; Zmeny v rukách a nohách sú často obzvlášť zreteľne viditeľné. Bolesť kĺbov, zápal a horúčka sú tiež príznakmi dny. Okrem toho sa môžu z dlhodobého hľadiska prejaviť deformácie kĺbov, znížená výkonnosť, obličkové kamene a zlyhanie obličiek.
Defektná purínová syntéza sa však môže prejaviť nielen pri dne. Iná mutácia v géne PRPS1 spôsobuje zníženie aktivity enzýmu ribóza-fosfát-difosfokináza. Výsledkom je Rosenberg-Chutorov syndróm. Táto mutácia je tiež možnou príčinou určitej formy hluchoty.
Iné gény tiež kódujú enzýmy zapojené do purínovej syntézy. Gén ADSL je tiež jedným z nich. Mutácie v géne ADSL vedú k nedostatku adenylosukcinátovej lyázy. Tento nedostatok je zriedkavé dedičné ochorenie a je zdedený ako autozomálny recesívny znak. Ochorenie sa prejavuje u novorodencov, ale môže sa objaviť aj v detstve. Ochorenie je skôr nešpecifické, napríklad pri mentálnom postihnutí, epilepsii a poruchách správania, ktoré sú podobné autizmu.
Mutácie v géne ATIC môžu tiež narušiť syntézu purínov. Táto časť genetickej informácie kóduje bifunkčný proteín syntézy purínov, ktorý vedie k rozvoju AICA ribosidúrie. Literatúra dokumentuje iba jeden prípad zníženej inteligencie, vrodenej slepoty a zmien tvaru kolien, lakťov a ramien.
.jpg)
