fenotyp

Z fenotyp je zvonka viditeľný vzhľad organizmu s rôznymi vlastnosťami. Genetická skladba (genotyp) a prostredie majú vplyv na expresiu fenotypu.

Čo je to fenotyp?

Viditeľné vlastnosti organizmu, ale aj správanie a fyziologické vlastnosti tvoria fenotyp. Termín je odvodený od starogréckeho „phaino“ a znamená „tvar“. Genetická skladba jednotlivca, takzvaný „genotyp“, určuje expresiu fenotypu.

Okrem génov má prostredie vplyv aj na mieru expresie určitého fenotypu. Rozsah, v akom môže byť organizmus fenotypicky zmenený vplyvmi prostredia, tiež závisí od jeho genotypu. Táto environmentálna variabilita fenotypu je takzvanou normou odozvy. Táto norma môže byť veľmi široká a viesť k veľmi odlišným fenotypom. Môže však byť tiež nízka a v dôsledku toho sú všetky fenotypické varianty veľmi podobné.

Normálne veľmi základné charakteristiky vo fenotype, ktoré sú dôležité pre prežitie organizmu, majú tendenciu mať pomerne nízku normu odozvy, pretože zmeny v nich majú často negatívne účinky na jednotlivca.

Funkcia a úloha

Jeho vzhľad sa vždy určuje podľa genetického zloženia organizmu. Platí to aj pre ľudí, u ktorých genotyp tvorí viac ako 20 000 génov, a teda určujú fenotyp. V závislosti od toho, ako silne gény určujú vzhľad a aký silný je vplyv faktorov prostredia, sa hovorí o fenotypovej plasticite.

Charakteristiky s vysokou fenotypovou plasticitou, ako je správanie človeka, sú silne ovplyvňované vplyvmi prostredia. Charakteristiky s nízkou fenotypovou plasticitou, ako je farba očí osoby, sa dajú len ťažko zmeniť vonkajšími vplyvmi.

Fenotypová expresia určitých charakteristík počas niekoľkých generácií v rodinách umožňuje dospieť k záverom pre potomkov. Platí to najmä pre určité dedičné choroby, ktorých pravdepodobnosť je možné predpovedať s relatívnou spoľahlivosťou. Gény pre výskyt určitých chorôb môžu byť vo svojej podstate dominantné alebo recesívne. Dominantné gény zaisťujú veľmi vysokú pravdepodobnosť expresie vo fenotype, zatiaľ čo pri recesívnych génoch je pravdepodobnosť výskytu fenotypu výrazne nižšia. Napríklad v prípade choroby, ktorá je prevažne dedičná, je pravdepodobnosť fenotypového výskytu u potomkov najmenej 50 percent, ak je jeden rodič chorý.

Ak obaja rodičia preukážu fenotypový výskyt dominantne zdedenej choroby, pravdepodobnosť ochorenia u detí je 100 percent.

Naopak, recesívne dedené choroby sú vo fenotype zreteľne menej viditeľné ako dominantne dedičné choroby. Ak jeden rodič má takúto chorobu fenotypovo, pravdepodobnosť výskytu tejto choroby u potomstva je najviac 50 percent. V prípade týchto chorôb je tiež možné, že sa fenotypicky vôbec nevyvíjajú, hoci je prítomný recesívny gén.

Konkrétny variant fenotypu nie je vždy prenášaný dedičnosťou v priebehu niekoľkých generácií. Existuje tiež možnosť spontánnej mutácie v genotype, takže po prvej generácii sa náhle objaví zmenený fenotyp s novými vlastnosťami. To vysvetľuje, prečo sa fenotypovo odlišujúce osoby s novými charakteristikami stále objavujú v rodinách.

Keby tieto mutácie v genotype a ich účinok na fenotyp neexistovali, druh by nakoniec zanikol. Prispôsobenie sa meniacim sa podmienkam prostredia je možné iba vtedy, ak je genotyp udržiavaný flexibilný a stále sa objavujú nové fenotypy. Toto je základný princíp evolúcie a je tiež známy ako variabilita.

Svoje lieky nájdete tu

Choroby a choroby

Súčasný výskum predpokladá, že vplyv na životné prostredie na fenotyp hrá úlohu pri viacerých chorobách a disociáciách, ako sa pôvodne predpokladalo. V počiatočnom vývoji človeka sa pravdepodobne určuje, či sa stane obéznym alebo zostane štíhly. Niektoré genetické regulačné programy sú pravdepodobne zodpovedné za jeden alebo druhý prejav fenotypu.

S týmito vedomosťami vedci dúfajú, že v budúcnosti vyvinú nové lieky a terapie, ktoré by mohli fungovať pred vývojom fenotypu. S fenotypovým vývojom určitých dedičných chorôb je možné predpovedať výskyt potomstva, čo umožňuje včasnú a účinnú liečbu.

Niektoré zriedkavé fenotypy, ktoré sú spôsobené mutáciami v genotype, sa vyskytujú vo všetkých triedach organizmov. Jedným príkladom je albinizmus. Pri tejto mutácii nemajú postihnuté osoby na pokožke, vlasoch ani očiach žiadne pigmenty a sú veľmi citlivé na slnko. Táto konkrétna expresia fenotypu existuje u ľudí, ako aj u zvierat.

Fenotypová expresia geneticky determinovaných vlastností môže byť doposiaľ lekársky ovplyvnená iba v obmedzenej miere, ale možnosti zmeny fenotypu pred jeho expresiou sa zväčšujú. K tomu prispievajú oblasti výskumu, ako sú epigenetika, a tiež zabezpečujú vývoj nových liekov a terapií. Preto v budúcnosti už nemusí určitý genotyp nevyhnutne viesť k vývoju určitého fenotypu. Toto je perspektívna perspektíva, najmä s ohľadom na genotypovo spôsobené choroby.