Paramyotonia congenita

Paramyotonia congenita patrí do skupiny myotónií, ktoré sa vyznačujú dlhotrvajúcimi stavmi napätia vo svaloch. Je to genetické ochorenie, pri ktorom je narušená funkcia sodíkových kanálov. Príznaky sa vyskytujú iba vtedy, keď sa svaly ochladzujú alebo po dlhodobej fyzickej aktivite, a ak sú teplé, je ich sotva alebo sotva badateľné.

Čo je to paramyotónska kongenita?

Paramyotonia congenita existuje od narodenia a príznaky zostávajú nezmenené po celý život. Obzvlášť postihnuté sú očné svaly, očné svaly, tvár, krk a dolné a horné končatiny.
© adimas - stock.adobe.com

Paramyotonia congenita je ochorenie svalovej funkcie, ktoré sa prejavuje dlhotrvajúcim napätím po svalovej kontrakcii alebo vystavení chladu. Toto ochorenie prvýkrát opísal neurológ Albert Eulenberg, ktorý žil v rokoch 1840 až 1917. Z tohto dôvodu sa nazýva aj Paramyotonia congenita Owl Mountain Disease určený.

Na rozdiel od iných myotónií, ako sú napríklad Myotonia congenita Thomsen a Myotonia congenita Becker, nejde o myotóniu s chloridovým kanálom, ale o sodíkový kanál s myotóniou. Takže tu je prerušenie transportu sodíkových iónov. Ióny sodíka tečú do bunky, aby sa generoval akčný potenciál. Po kontrakcii svalov sa tieto bunky obvykle okamžite transportujú z bunky, až kým sa nevytvorí potenciál pokojovej membrány.

V prípade Paramyotonia congenita je tento proces oneskorený a môže trvať niekoľko hodín. Hlavne pri vystavení chladu alebo po dlhšom namáhaní svalov je ťažké uvoľniť napätie vo svaloch. Na rozdiel od myotónie chloridového kanála sa svaly pri pohybe stuhnú ešte viac. Táto choroba je obzvlášť postihnutá dobrovoľnými svalmi.

príčiny

Bodové mutácie na géne SCN4A, ktorý sa nachádza na chromozóme 17, boli identifikované ako príčina Paramyotonia congenita. V dôsledku týchto mutácií je funkcia sodíkového kanála vo svalových bunkách vážne narušená. Ióny sodíka tečú do bunky, aby sa vyvinul akčný potenciál. V stave pokojového potenciálu je však koncentrácia sodných iónov mimo bunky vyššia ako vo vnútri.

To znamená, že v bunke je vyššia koncentrácia iónov draslíka ako koncentrácia sodíkových iónov. Pokojový potenciál je aktívne tvorený funkciou iónového čerpadla sodíkového kanála. Ak je proces obnovenia pokojového potenciálu z akčného potenciálu narušený, nastáva vo svaloch dlhodobý stav napätia. Toto sa nazýva myotónia, pretože svalový tonus zostáva dlho zvýšený.

V prípade Paramyotonia congenita je výhodný prísun sodíkových iónov do bunky, najmä pri vystavení chladu a svalovej kontrakcii. Diskutuje sa o dvoch príčinách rozvoja obzvlášť vysokého potenciálu. Niektoré z týchto porúch sú pravdepodobne spôsobené tým, že sodíkové kanály sa už nezatvárajú. Ďalšia časť myotónie sodíkového kanála je založená na oneskorenom uzatváraní sodíkových kanálov.

Pri ďalšom vystavení chladu alebo pokračujúcej fyzickej aktivite sa akčný potenciál ďalej hromadí. Až potom, keď je teplo a v stave pokoja, sa pokojový potenciál opäť pomaly vytvára. Je to však na rozdiel od myotónie s chloridovým iónovým kanálom, v ktorom sa počas fyzickej aktivity vytvára kľudový potenciál.

Príznaky, choroby a príznaky

Paramyotonia congenita existuje od narodenia a príznaky zostávajú nezmenené po celý život. Obzvlášť postihnuté sú očné svaly, očné svaly, tvár, krk a dolné a horné končatiny. Napríklad zatvorené viečko nemôže byť otvorené hodiny, keď je vystavené chladu.

Pri použití vlhkej a studenej žinky už existuje studený efekt. Tvár pacienta okrem toho stuhne ako maska, keď je vystavená chladu. Zároveň sa vyskytujú problémy s pohyblivosťou, pričom prsty sú bezbolestne ohnuté. Tuhosť sa paradoxne zvyšuje s opakovanými pohybmi a vystavením chladu.

Po dlhšom cvičení a vystavení chladu potom dochádza k svalovej slabosti. Niektorí pacienti tiež trpia periodickou hyperkalemickou paralýzou po puberte. Keď je teplo, zvyčajne sa nevyskytujú žiadne alebo iba malé príznaky.

Diagnóza a priebeh choroby

Myotonia congenita sa už dá diagnostikovať podľa príznakov, ktoré sa vyskytujú. Diferenciálna diagnóza medzi jednotlivými formami myotónie je tiež jednoduchá. Zatiaľ čo chloridový iónový kanál myotónia Myotonia congenita Thomsen a Myotonia congenita Becker vykazujú takmer rovnaké príznaky, možno ich jasne odlíšiť od Paramyotonia congenita.

Jednoduchou metódou vyšetrenia je použitie studených obkladov na vyvolanie myotónie očných viečok. Potom nie je možné, aby postihnuté osoby otvorili svoje viečka na dlhú dobu. Pacienti zároveň vidia dvojité obrazy, o ktorých by sa malo v anamnéze vždy pýtať. Zvyšujúca sa tuhosť pri opakovanom pohybe naznačuje myotóniu sodíkových kanálov.

Vysoké hladiny kreatinínkinázy typické pre svalové ochorenia sa nachádzajú v krvi. Pretože sa však tieto hodnoty vyskytujú aj pri iných chorobách, nie sú pre diagnózu relevantné. Genetický test však môže diagnózu úplne potvrdiť.

komplikácie

Pri správnej liečbe Paramyotonia congenita neexistujú žiadne komplikácie. Priemerná dĺžka života sa neznižuje. Hlavnou výzvou, najmä v zime, je však zabrániť ochladeniu kĺbov. Napríklad v lete sa kĺby stuhnú, keď sa kúpite. To vedie k stuhnutiu kĺbov a všeobecnej fyzickej slabosti. To isté platí pre dlhšiu fyzickú prácu.

Chladeniu sa však nedá úplne vyhnúť. To by sa dalo dosiahnuť iba vtedy, keby boli postihnuté osoby neustále v miestnostiach s vyššou teplotou. Niektorí pacienti tiež psychologicky trpia tým, že veľa voľnočasových aktivít môžu vykonávať iba v obmedzenom rozsahu. V jednotlivých prípadoch to môže dokonca viesť k duševným chorobám a depresii. Liečba Paramyotonia congenita spravidla nie je potrebná.

Vo väčšine prípadov stačí vyhnúť sa ochladeniu kĺbov, aby sa zabránilo stuhnutiu. V niekoľkých prípadoch však môžu byť príznaky také závažné, že sa odporúča liečba liekom mexiletín. Liečba týmto liekom, ktorý sa v skutočnosti používa na srdcové arytmie, by sa však mala používať iba výnimočne, pretože môže viesť k rôznym vedľajším účinkom. Pri jeho užívaní sú často závraty, zmeny nálady, poruchy zraku alebo nevoľnosť.Vo veľmi zriedkavých prípadoch sa môže vyskytnúť trombocytopénia so zvýšenou tendenciou ku krvácaniu.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Poruchy svalového systému sú znakom poškodenia zdravia. Lekár ich musí objasniť, aby bolo možné zostaviť plán liečby a liečby. Prvé indikácie sa objavujú v prvých dňoch alebo mesiacoch života. Ak sa stuhnutosť svalov vyskytne počas vystavenia chladu alebo intenzívnej fyzickej aktivite, odporúča sa navštíviť lekára. Ak stuhnutie pretrváva niekoľko hodín, je to náznak Paramyotonia congenita. Ak sa kĺby pohybujú, tuhosť sa zvyšuje ešte ďalej.

Príznaky genetického ochorenia zostávajú po celý život bez lekárskej starostlivosti konštantné a nezvyšujú sa jeho intenzita. Poruchy pohybu, pevné ohyb kĺbov a ochrnutie by mal vyšetriť lekár. Táto choroba sa vyznačuje znížením príznakov v teplých podmienkach prostredia. Lekár sa vyžaduje, ak je pri každodennom živote podráždenie alebo ak sa športové alebo profesionálne činnosti nemôžu vykonávať podľa potreby.

Zvýšené riziko pádov alebo nehôd, nestabilných pohybov a strachu by sa malo prediskutovať s lekárom. Ak fyzické obmedzenia vykazujú súčasne emocionálne problémy alebo duševné poruchy, je potrebné sťažnosti objasniť. Ak sa dotknutá osoba sťažuje na zmeny videnia, zatiaľ čo sú svaly stuhnuté, je potrebné konať. Dvojité videnie sa často dokumentuje počas fázy.

Terapia a liečba

Kauzálna liečba Paramyotonia congenita nie je možná, pretože ide o genetické ochorenie. Vo väčšine prípadov však nie je potrebná žiadna liečba, ak sa zabráni účinkom chladu a dlhodobej fyzickej aktivity. Nie sú dostupné žiadne spoľahlivé údaje o liečbe drogami.

Na vyriešenie dlhotrvajúceho stuhnutia sa však odporúča použitie liečiva mexiletínu. Pretože tento liek je srdcový liek, pozor na akékoľvek vedľajšie účinky.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky proti bolesti svalov

Výhľad a predpoveď

Ochorenie nazývané Paramyotonia congenita sa vyznačuje nadmernou vzrušivosťou kostrových svalov. To vedie k nedobrovoľným svalovým kontrakciám. Priemerná dĺžka života však nie je obmedzená. Prognóza Paramyotonia congenita je preto pozitívna. Dedičné ochorenie, ktoré sa vyskytuje pomerne zriedka, sa dedí ako autozomálne dominantná vlastnosť.

Svaly postihnutej osoby sa nedobrovoľne kŕčia. Môže byť uvoľnená len s veľkými ťažkosťami. Napätie a relaxácia pri lezeckých schodoch sú ťažké. Ľudia postihnutí Paramyotonia congenita majú problémy, najmä ak sú vystavení chladu alebo po dlhom sedení. Môže byť ťažké chodiť, chopiť sa alebo vyrovnať sa. Kvôli nedobrovoľným svalovým kŕčom sú viac vystavené riziku pádu ako iné.

Cez Paramyotonia congenita nie je svalová slabosť. Postihnuté osoby môžu mať atletickú stavbu. Neustále sťahujúce svaly vytvárajú určitý tréningový efekt. Symptómy sa zlepšujú cieleným školením. Cieľom je zmierniť relaxačnú poruchu a oslabiť jej účinok. Väčšinou to funguje celkom dobre. Ošetrujúci lekári preto zriedka zvažujú krátkodobú liekovú terapiu.

Liečenie na Paramyotonia congenita v súčasnosti nie je možné. Táto choroba je už v detstve. Zostáva celoživotné. Dotknuté osoby môžu mať zvýšené riziko respiračných chorôb alebo ochrnutí dýchacích ciest v dôsledku krátkozrakých, ak potrebujú intenzívne lekárske ošetrenie.

prevencia

Prevencia proti Paramyotonia congenita nie je možná z dôvodu jej genetickej príčiny. Ak sa však dodržia niektoré pravidlá, pri existujúcej chorobe sa dá dosiahnuť značná úľava od príznakov. Je dôležité vyhnúť sa účinkom chladu, kúpania v studenej vode a dlhodobej fyzickej aktivite. Keďže je však spojenie medzi týmito vplyvmi a príznakmi zrejmé, postihnuté osoby sa budú v zásade riadiť týmito pravidlami.

domáce ošetrovanie

V mnohých prípadoch majú osoby postihnuté Paramyotonia congenita k dispozícii iba obmedzené následné opatrenia. V prvom rade by sa mala vykonať rýchla a predovšetkým včasná diagnóza, aby nedošlo k ďalším komplikáciám alebo iným sťažnostiam pre dotknutú osobu. Čím skôr sa konzultuje s lekárom, tým lepší je zvyčajne ďalší priebeh choroby, takže postihnutá osoba by mala ideálne navštíviť lekára pri prvých príznakoch a príznakoch choroby.

Väčšina pacientov s Paramyotonia congenita je závislá od miery fyzioterapie a fyzioterapie. Mnohé cvičenia z týchto terapií sa môžu vykonávať aj vo vašom vlastnom dome, aby sa znova zvýšila mobilita tela. V mnohých prípadoch sa Paramyotonia congenita lieči aj užívaním rôznych liekov.

Dotknutá osoba by mala mať vždy pravidelný a predpísaný príjem, aby sa príznaky správne zmiernili. Ak nie je niečo jasné alebo máte nejaké otázky, mali by ste sa najprv poradiť s lekárom. Najskôr by ste sa mali poradiť s lekárom, aj keď existujú závažné vedľajšie účinky. Paramyotonia congenita môže tiež znížiť očakávanú dĺžku života postihnutej osoby.

Môžete to urobiť sami

Pacienti s Paramyotonia congenita sú veľmi citliví na chlad. Aby ste zabránili vzniku myotonických reakcií, musíte svaly udržiavať v teple. Preto je dôležité vyhnúť sa prechladnutiu, najmä v zimných mesiacoch. Teplé oblečenie a vyhrievané izby sú v chladnom období nevyhnutné. V lete sú niektoré výzvy, pretože charakteristické svalové napätie sa vyskytuje aj v studenom jazere na kúpanie. V každodennom živote môže dokonca aj studená voda z kohútika viesť k ochrnutiu tváre.

V závislosti od závažnosti príznakov môže lekár odporučiť liečbu drogami. Je dôležité venovať pozornosť správnemu dávkovaniu. Lieky pomáhajú zmierniť problém, ale majú aj vedľajšie účinky. Akonáhle postihnuté osoby poznajú príčinu svojej náhlej svalovej stuhnutosti, naučia sa ju riešiť. Napríklad postihnuté osoby pred použitím zahrejú žinku a pred vložením rúk pod otvorený kohútik počkajú, kým sa voda nezohreje.

Napätie vo svaloch sa môže zvýšiť fyzickou aktivitou. Preto sa pacientom neodporúča príliš veľa cvičenia. Ak je stuhnutá, pomáha rýchlo pôsobiť a zahrieva postihnuté časti tela.