Oligohydramniová sekvencia

Oligohydramniová sekvencia opisuje účinky nedostatočnej výroby plodovej vody. Ide o závažné malformácie, ktoré sa vyvíjajú počas embryogenézy v dôsledku malého množstva plodovej vody. Ochorenie je smrteľné.

Čo je to oligohydramniová sekvencia?

Potterov syndróm alebo oligohydramniová sekvencia sa už môžu prenatálne diagnostikovať ako súčasť prenatálneho ultrazvukového vyšetrenia. Od 17. týždňa tehotenstva je jasne viditeľný Potterov syndróm.
© Shanvood - stock.adobe.com

Oligohydramniová sekvencia opisuje účinky nedostatočnej produkcie plodovej vody počas tehotenstva. Embryo sa nemôže normálne vyvíjať kvôli obmedzenému priestoru kvôli malému množstvu plodovej vody. Vyskytujú sa závažné deformácie vnútorných a vonkajších orgánov. Po prvé, syndróm bol opísaný americkým patológom Edith Potterovou s obojstrannou absenciou obličiek (bilaterálna renálna agéna). Preto sa tiež nazýva Potterov syndróm určený.

Potter vykonal okolo 5 000 pitiev na 3 samičích a 17 samčích embryách alebo novorodencoch. Pretože malformácie nie sú obmedzené na neprítomnosť obličiek, používa sa termín oligohydramniová sekvencia. Nedostatok plodovej vody počas tehotenstva je známy aj ako oligohydramnióza. Podľa definície ide o prípad, keď množstvo plodovej vody klesne pod 200 až 500 ml.

Index plodovej vody je menší ako 5,1 cm alebo ložiská plodovej vody sú medzi placentou (placentou), stenou maternice a plodom menej ako 2 cm. Oligohydramnia sa vyskytuje až v štyroch percentách tehotenstva a môže mať niekoľko príčin. Z toho sa len zriedka vyvíja oligohydramniová sekvencia.

príčiny

Príčinou oligohydramniovej sekvencie je nedostatok plodovej vody. Najčastejšou príčinou predčasného prasknutia močového mechúra je strata plodovej vody. Toto však nie je príčinou oligohydramniovej sekvencie, pretože k strate plodovej vody dochádza krátko pred narodením. Oligohydramniová sekvencia sa môže vyvíjať iba v prítomnosti dlhodobých oligohydramniových. Je to hlavne spôsobené zníženou produkciou moču embryom.

Okrem toho to môže viesť k vážnemu spomaleniu rastu dieťaťa. Funkčné poruchy placenty v dôsledku vysokého krvného tlaku alebo spotreby nikotínu tiež niekedy spôsobujú oligohydramniózy. Ďalšími dôvodmi môžu byť obštrukčné ochorenie močových ciest alebo chromozomálne aberácie. V dôsledku nedostatočného množstva plodovej vody je dostatok miesta pre embryo, pretože sa môže vyvíjať iba v plodovej vode.

Tieto obmedzené priestorové podmienky vedú k nezvyčajným podmienkam rastu plodu. Všetky malformácie sú kvôli tomu. V niektorých prípadoch však existujúce malformácie obličiek alebo močových ciest môžu obmedziť produkciu moču a vylučovanie moču. To má za následok zníženú produkciu plodovej vody, ktorá zasa bráni rozvoju ostatných orgánov.

Celkovo teda nie je celkom jasné, či klinický obraz oligohydramniovej sekvencie môže byť tiež geneticky stanovený, alebo či je skutočne založený iba na poruchách rastu spôsobených oligohydramniózami. Môže to byť aj z viacerých príčin.

Príznaky, choroby a príznaky

Oligohydramniová sekvencia je charakterizovaná závažnou internou a externou dyspláziou. Najdôležitejším príznakom je malformácia genitourinárneho traktu. Obzvlášť postihnuté sú obe obličky. Sú buď úplne neprítomné (renálna agéna) alebo sú veľmi nedostatočne vyvinuté. Okrem toho existuje pľúca (hypoplázia). Okrem klubových nôh sa môžu vyskytnúť ďalšie deformácie končatín alebo chrbtice.

Malformácie na tvári, známe ako Potterove tváre, sú obzvlášť viditeľné. Tieto dysmorfizmy sú podobné Downovmu syndrómu. Ušnice sú špeciálne tvarované pre nízko nasadené a ploché uši. Chrupavková látka v ušiach chýba. Ďalším symptómom je mediálny epikant. Jedná sa o dvojitý záhyb podobný mongolskému záhybu na vnútornom okraji oka.

Okrem toho je očná úľava pomerne veľká, ktorá sa označuje ako hypertelorizmus. Koniec koncov, spodná čeľusť je nedostatočne vyvinutá. Preto sa zdá byť skrátená. Prognóza ochorenia je veľmi zlá. Len z dôvodu renálnej agendy dochádza k úmrtiu buď pred narodením dieťaťa alebo krátko potom.

Diagnóza a priebeh choroby

Potterov syndróm alebo oligohydramniová sekvencia sa už môžu prenatálne diagnostikovať ako súčasť prenatálneho ultrazvukového vyšetrenia. Od 17. týždňa tehotenstva je jasne viditeľný Potterov syndróm. Dá sa to určiť výraznou retardáciou rastu a nezvyčajným núteným držaním tela kvôli nedostatku miesta kvôli nedostatku plodovej vody.

komplikácie

V dôsledku oligohydramniovej sekvencie deti trpia veľmi závažnými malformáciami a malformáciami. Vo vážnych prípadoch sa deti môžu narodiť mŕtve alebo umrieť krátko po narodení. Rodičia a príbuzní dieťaťa spravidla trpia aj závažnými psychologickými ťažkosťami a depresiami.

Okrem toho môžu obličky u pacienta úplne chýbať, takže dieťa je priamo závislé na dialýze. Môže sa tiež vyskytnúť Downov syndróm a významne znížiť kvalitu života postihnutej osoby. Spodná čeľusť je skrátená a sú tu tiež problémy so sluchom a zrakové postihnutie. Vo väčšine prípadov však dieťa zomrie krátko po narodení v dôsledku oligohydramniovej sekvencie.

Ošetrenie oligohydramniovej sekvencie po narodení bohužiaľ nie je možné. Sťažnosť však možno diagnostikovať relatívne skoro, takže je možné včasné liečenie tohto ochorenia. Deficity plodovej vody možno kompenzovať tak, aby sa predišlo malformáciám. Oligohydramniová sekvencia nepredstavuje zdravotné riziko pre matku a nedochádza k zníženiu strednej dĺžky života.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Pre rozvojové dieťa sú dramatické ďalekosiahle následky nedostatku plodovej vody. V dôsledku toho dieťa zomiera. Možné príčiny oligohydramniovej sekvencie neboli objasnené, sú zrejmé aj multicauzálne príčiny.

Je pravda, že oligohydramniová sekvencia môže byť diagnostikovaná prenatálne a ako súčasť rutinného ultrazvukového vyšetrenia. Prítomnosť oligohydramniovej sekvencie sa však dá zistiť až po 17. týždni tehotenstva. Potom je však príliš neskoro na ukončenie tehotenstva. Ak však gynekológ včas zistí nedostatok plodovej vody, možno ju napraviť. V takom prípade je pravdepodobné, že sa dieťa narodí zdravé alebo bude mať len malé následné poškodenie.

Ak existuje výrazná oligohydramniová sekvencia, nenarodené dieťa často zomrie pred narodením. Niekedy nezomrie až krátko nato. V dôsledku nedostatku miesta v amniotickom vaku bolo postihnuté dieťa natoľko poškodené, že ani pri najlepšej lekárskej pomoci nedokázalo prežiť. V niektorých prípadoch sa deti narodia nažive, ale majú vážne poškodenie obličiek. Okamžite ste na dialýze. Takéto deti sa učia, že návštevy u lekára sú súčasťou ich krátkeho života.

Terapia a liečba

Bohužiaľ, terapia už nie je možná, ak existuje výrazná oligohydramniová sekvencia. Prognóza je 100 percent smrteľná. Ak sa dieťa nenarodí mŕtve, zomrie v krátkom čase kvôli malformáciám obličiek a pľúc. Avšak spúšťaciu príčinu oligohydramniovej sekvencie (oligohydramnios) je možné liečiť počas tehotenstva. Ako už bolo uvedené, oligohydramniá sa vyznačujú zníženým množstvom plodovej vody.

Dôkazom toho je nezvyčajne malá maternica a znížený pohyb dieťaťa. To už naznačuje stiesnené priestorové podmienky. Niekedy stačí, keď tehotná žena pije dosť na to, aby sa množstvo plodovej vody vrátilo späť do normálu. To je prípad, keď iba dočasné príčiny viedli k zníženiu plodovej vody. Ak však množstvo plodovej vody nemožno vyrovnať pitím, môže dieťa očakávať nežiaduci vývoj.

V tomto prípade existuje tiež možnosť kompenzácie množstva plodovej vody pomocou amniotickej infúzie. Amniotická infúzia je doplňovanie plodovej vody zvonka. Prostredníctvom katétra alebo ihly sa priestor plodovej vody naplní roztokom glukózy a fyziologického roztoku. Toto opatrenie sa uskutočňuje pod ultrazvukovou kontrolou. Ak je však dieťa v zlom všeobecnom stave, metódou voľby je predčasne vydať dieťa. Indukcia maturácie pľúc by sa však mala začať skôr.

Výhľad a predpoveď

Ak počas tehotenstva vznikne nedostatočná plodová voda, môže to byť pre embryo trest smrti. Príliš málo plodovej vody znamená, že sa nenarodené dieťa nemôže správne vyvíjať. Trpelo by to vážnymi malformáciami v dôsledku oligohydramniovej sekvencie alebo zomrelo pri narodení.

Očividne vzniká oligohydramniová sekvencia multifaktoriálna. Väčšina detí s výslednými deformitami a následnými poškodeniami zomiera pri narodení alebo o chvíľu neskôr. Tí, ktorí prežívajú dlhšie, sú vážne poškodení a zdeformovaní v mnohých orgánových systémoch a končatinách. Okrem iného chýbajú obličky. To samo o sebe bráni prežitiu mnohých detí. Pozostalí sú závislí od dialýzy.Majú tiež najťažšie deformácie.

V súčasnosti však môžu prenatálne vyšetrenia určiť, či je dostatok plodovej vody. Ak sa zistí nedostatok, množstvo plodovej vody sa môže zvýšiť. Týmto spôsobom je možné predísť vážnemu následnému poškodeniu spôsobenému oligohydramniovou sekvenciou. Je však problematické, že toto vyšetrenie má zmysel až po 17. týždni tehotenstva, pretože lekári nedokážu vopred zistiť nedostatok plodovej vody. Do tej doby bude už príliš neskoro na potrat.

Ak sa však v tomto okamihu zistí nedostatok plodovej vody, väčšina detí sa môže narodiť zdravo as dobrou prognózou. Niektoré vykazujú mierne deformácie.

prevencia

Aby sa zabránilo oligohydramniovej sekvencii, musí sa počas tehotenstva zaistiť dostatočné množstvo plodovej vody. Ak sa vyskytnú príznaky oligohydramné, je potrebné okamžite prijať vhodné opatrenia na doplnenie plodovej vody.

Môžete to urobiť sami

Pretože oligohydramniová sekvencia je smrteľné ochorenie, existuje len veľmi málo svojpomocných opatrení. Aby sa zabránilo oligohydramniovej sekvencii, musí byť počas tehotenstva vždy zaistené dostatočne veľké množstvo plodovej vody. Niekedy stačí, aby tehotná žena kompenzovala zvýšené straty tekutín pitím.

Ak už je diagnostikovaná oligohydramná sekvencia, dĺžka života nenarodeného dieťaťa je už veľmi nízka z dôvodu možného poškodenia pľúc a obličiek. Keďže ide o výnimočnú psychologickú situáciu pre rodičov a príbuzných, je dôležité poskytnúť dostatočnú podporu. Ako postihnutá osoba môže pomôcť otvoriť sa takým podporným ponukám, ktoré často ponúkajú nemocnice a psychologické služby. V takomto prípade by ste nemali zanedbávať vaše vlastné sociálne prostredie. Neporušené sociálne prostredie môže pomôcť vyrovnať sa so stresom oligohydramniovej sekvencie a jej dôsledkami.

Prvé príznaky depresie by sa mali brať vážne a mali by sa na ne reagovať. Alternatívne terapie a relaxačné metódy, ako je joga a meditácia, vám môžu pomôcť získať novú odvahu čeliť životu aj v ťažkej dobe choroby vášho dieťaťa alebo choroby milovaného dieťaťa.