Myeloproliferatívne ochorenie

Myeloproliferatívne choroby sú malígne choroby krvotvorného systému. Kontrolný systém chorôb spočíva v monoklonálnej proliferácii jednej alebo viacerých krvotvorných bunkových línií. Terapia závisí od ochorenia v každom jednotlivom prípade a môže zahŕňať transfúziu krvi, umývanie krvi, lieky a transplantácie kostnej drene.

Čo sú myeloproliferatívne choroby?

Jedným z najdôležitejších orgánov tvoriacich krv je medulla ossium, t.j. kostná dreň. Spolu s pečeňou a slezinou tvorí ľudský krvný systém. Krvotvorný systém môžu ovplyvniť rôzne choroby. Spoločný pojem malígnych hematologických chorôb zodpovedá napríklad heterogénnej skupine chorôb malígneho charakteru, ktoré ovplyvňujú krvotvorný systém.

Medzi malígne hematologické choroby patrí podskupina myeloproliferatívne ochorenia, Táto skupina chorôb sa vyznačuje monoklonálnou proliferáciou kmeňových buniek v kostnej dreni. V literatúre sa zodpovedajúce ochorenia niekedy označujú ako myeloproliferatívne novotvary.

Americký hematológ Dameshek pôvodne navrhoval termín myeloproliferatívne syndrómy pre zhubné choroby krvného systému vrátane chorôb, ako je chronická myeloidná leukémia. Medzičasom sa etablovala skupina chorôb s myeloproliferatívnymi chorobami, ktorá je založená na zhubnej degenerácii krvotvorných buniek myeloidnej série. Táto skupina zahŕňa viac ako desať chorôb vrátane polycytémie vera.

príčiny

Príčiny myeloproliferatívneho ochorenia neboli zatiaľ jednoznačne objasnené. Podľa špekulácií, rizikové faktory, ako je ionizujúce žiarenie alebo chemické škodlivé účinky, spôsobujú ochorenie krvotvorného systému. V tejto súvislosti vedci zahrnujú benzén a alkylačné činidlá medzi chemické škodlivé látky.

Aj keď sa preukázalo, že pomenované noxae môžu spôsobiť všetky zodpovedajúce javy, vo väčšine prípadov myeloproliferatívnych ochorení nie je možné priamo zistiť súvislosť s noxae. Vedci sa teraz aspoň zhodli na podozrení, že predtým neznáme noxae spôsobujú mutácie v genóme.

Tieto mutácie by mali zodpovedať chromozómovým aberáciám, t.j. anomáliám v geneticky chromozomálnom dedičnom materiáli. Vedci tvrdia, že anomálie sú v súčasnosti hlavnou príčinou choroby. Hypotéza je podporená predtým zdokumentovanými prípadovými správami o myeloproliferatívnych ochoreniach. V mnohých prípadoch polycytémie vera existuje mutácia v géne JAK2 kinázy 2 Janus.

Príznaky, choroby a príznaky

Príznaky myeloproliferatívnych ochorení sa môžu líšiť v závažnosti a v jednotlivých prípadoch závisia od konkrétneho ochorenia. Väčšina chorôb skupiny má však spoločné sťažnosti. Okrem leukocytózy sa môže vyskytnúť napríklad erytrocytóza alebo trombocytóza.

To znamená, že niektoré krvinky sú nadbytočné. Najmä v počiatočných štádiách myeloproliferatívnych ochorení sa môžu tri uvedené javy vyskytovať súčasne. Navyše pacienti často trpia bazofíliou. Rovnako bežným symptómom je splenomegália. V mnohých prípadoch sa vyskytuje aj fibróza kostnej drene, čo je symptóm, ktorý je charakteristický najmä pri osteomyeloskleróze.

Okrem fibrózy je tento klinický obraz spojený aj s extramedulárnou tvorbou krvi. V extrémnych prípadoch dochádza k prechodu na životu ohrozujúci prudký nárast, predovšetkým pri chorobách, ako je CML. V závislosti od choroby sa v jednotlivých prípadoch môžu vyskytnúť mnohé ďalšie príznaky. Prítomnosť všetkých tu uvedených príznakov nie je nevyhnutne potrebná na diagnostiku myeloproliferatívneho ochorenia.

Diagnóza a priebeh choroby

Diagnostika myeloproliferatívneho ochorenia je často ťažká, najmä v počiatočných štádiách. Jasné priradenie symptómov nie je zvyčajne možné v počiatočných fázach. V niektorých prípadoch sa jednotlivé choroby zo skupiny chorôb vzájomne prekrývajú a sťažujú priradenie.

Napríklad polycythemia vera sa často vyskytuje s osteomyelosklerózou alebo s ňou progreduje. Priebeh ochorenia je chronický a podlieha určitému stupňu progresie. To znamená, že závažnosť ochorenia sa postupom času zvyšuje a prognóza je preto dosť nepriaznivá.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Poruchy prietoku krvi alebo nepravidelnosti srdcového rytmu musia byť predložené lekárovi. Ak je pohyb alebo opuch hornej časti tela obmedzený, existuje dôvod na obavy. Všeobecné poruchy, nezrovnalosti v trávení alebo vnútorný nepokoj sú príznakmi existujúcej choroby. Návšteva lekára je nevyhnutná, akonáhle príznaky pretrvávajú dlhšiu dobu alebo sa zvyšuje intenzita. Ak sa dotknutá osoba sťažuje na pocit choroby, nevoľnosti alebo poruchy spánku, musí sa poradiť s lekárom. Náhle prepuknutie potu alebo silná produkcia nočného potu napriek optimálnym spánkovým podmienkam by sa mali predložiť lekárovi.

Vnútorný vývoj chladu alebo tepla, ako aj zvýšená teplota tela sú znakmi organizmu pre existujúcu zdravotnú nezrovnalosť. Bolesť hlavy, poruchy koncentrácie alebo zníženie výkonnosti musí lekár objasniť. Zmeny svalového systému, nezvyčajná reakcia v tele pri kontakte s prípravkami obsahujúcimi základy a zníženie telesnej hmotnosti musí vyšetriť lekár. Ak už nie je možné vykonávať športové činnosti alebo každodenné procesy, treba sa poradiť s lekárom. Pretrvávajúce vnútorné slabosti, malátnosť alebo emočné problémy sa musia prediskutovať s lekárom. Závažné ochorenie sa často skrýva za sťažnosťou, ktorá si vyžaduje okamžité konanie. Mali by ste navštíviť lekára, aby bolo možné stanoviť diagnózu.

Liečba a terapia

Liečba myeloproliferatívneho ochorenia je symptomatická a závisí od ochorenia v individuálnom prípade. Kauzálna liečba nie je v súčasnosti pre pacientov k dispozícii. To znamená, že príčinu choroby nie je možné vyriešiť. Doteraz sa veda o príčine ani nedohodla.

Kým nie je jasne objasnený pôvod choroby, nie sú k dispozícii žiadne možnosti kauzálnej terapie. Pri ochoreniach, ako je CML, sa symptomatická terapia zameriava na prístupy konzervatívnej liečby liekov. Aktivita tyrozínkinázy u pacienta by sa mala inhibovať.

Napríklad postihnutej osobe sa podáva inhibítor tyrozínkinázy imatinib. Pacienti s chronickou myeloidnou leukémiou tiež často dostávajú liekovú terapiu hydroxykarbamidom na normalizáciu počtu bielych krviniek. Na liečbu PV sa používajú rôzne opatrenia.

Krvné krv a aferéza znižujú erytrocyty a ďalšie zložky krvnej krvi. Zároveň sa inhibuje agregácia krvných doštičiek, aby sa zabránilo trombóze. Inhibítory agregácie doštičiek, ako je kyselina acetylsalicylová, sú liečivom voľby. Chemoterapia je indikovaná iba vtedy, ak vysoký počet leukocytov alebo krvných doštičiek spôsobuje trombózu alebo embóliu.

Ak má pacient syndróm hypereozinofílie, je liečba voľby imatinibom. Na prevenciu embólie sa odporúča perorálna antikoagulácia. Pacienti s OMF sú pozorovaní hematológmi a zvyčajne sa liečia tromi prístupmi. V tejto súvislosti sú okrem transplantátov kostnej drene k dispozícii lieky, ako sú androgény, hydroxymočovina, erytropoetín alebo ruxolitinib. Treťou zložkou liečby sú pravidelné krvné transfúzie.

Výhľad a predpoveď

Myeloproliferatívne ochorenie má nepriaznivú prognózu. Liečba je malígna. Bez komplexnej lekárskej starostlivosti sa vyhliadky do budúcnosti značne zhoršujú. Všeobecná dĺžka života dotknutej osoby sa znižuje. Čím skôr je diagnostikovaná, tým skôr môže byť zahájená terapia. To zvyšuje pravdepodobnosť pozitívneho vývoja pri ďalšom priebehu choroby.

Výzvou pri liečbe však zostáva zvládanie všeobecne progresívneho vývoja choroby. Pretože príčina poruchy ešte nie je úplne objasnená, lekári rozhodujú o ďalších krokoch liečby na základe individuálnej situácie. Ochorenie predstavuje pre dotknutú osobu silné psychologické a emocionálne bremeno, v mnohých prípadoch celkové okolnosti vedú k rozvoju psychologických sekundárnych chorôb.

Telo pacienta je často také oslabené, že použité terapeutické prístupy neprinášajú požadovaný úspech. Aj keď sa mnoho sťažností zmierňuje, je stále ťažké predpovedať, ako sa bude vyvíjať osobný rozvoj osoby. Okrem liekovej terapie sú potrebné pravidelné transfúzie krvi na zlepšenie celkového zdravotného stavu. Celkovo sa zvyšuje citlivosť na infekciu as ňou aj riziko ďalších zdravotných porúch. U niektorých pacientov je transplantácia kostnej drene poslednou šancou na zlepšenie celkového vývoja.

prevencia

Myeloproliferatívnym chorobám sa nedá s veľkým prísľubom zabrániť, pretože príčiny vzniku choroby ešte neboli jednoznačne objasnené.

domáce ošetrovanie

Myeloproliferatívne choroby, ako je polycytémia vera, si vyžadujú rozsiahlu následnú starostlivosť. Pacienti s touto diagnózou sa musia podrobiť pravidelnému prekrveniu. To znižuje počet krviniek a kontroluje krvné hodnoty. Ak sú krvné hodnoty pacienta dobre upravené, zvládol prvý krok.

Potom musíte myslieť dlhodobo. Je dôležité zachovať úspech liečby. Okrem toho následná starostlivosť zahŕňa čo najpriaznivejší život s chorobou. V obidvoch prípadoch by pacienti mali byť v pravidelnom kontakte so svojím lekárom.

Pri myeloproliferatívnych ochoreniach sú mimoriadne dôležité pravidelné následné a následné kontroly. Vyšetrovacie vyšetrenia slúžia na kontrolu úspešnosti liečby. Na základe fyzickej pohody lekár optimalizuje terapiu a prispôsobuje ju individuálnym potrebám.

Ak sa pacienti medzi schôdzkami cítia nepohodlne, mali by sa okamžite obrátiť na svojho lekára. Neodporúča sa čakať na ďalšiu schôdzku. Dotknuté osoby nemusia akceptovať žiadne sťažnosti. Lekár to môže napraviť jednoduchými prostriedkami.

Okrem toho preskúma príslušné sťažnosti a podľa toho začne ďalšie vyšetrovanie. Existujú aj ďalšie aspekty, ktoré je potrebné zvážiť a ktoré presahujú fyzické obmedzenia. Návšteva psychológa môže byť prospešná, ak choroba ovplyvňuje aj psychiku pacienta.

Môžete to urobiť sami

Pretože myeloproliferatívne ochorenie je genetická porucha, možnosti svojpomoci sú obmedzené. Liečba môže byť symptomatická. Napriek lekárskemu ošetreniu sa však môžu a mali by sa nájsť aj individuálne opatrenia na zlepšenie kvality života.

Zameriava sa tu na spomalenie negatívneho priebehu choroby a na udržanie nezávislosti pacienta. Na dosiahnutie tohto cieľa je možné použiť rôzne metódy, z ktorých sa vyberá najvhodnejší prístup pre chorú osobu. Alternatívne terapie, ako je meditácia, joga alebo iné fyzické cvičenia, môžu podporovať terapiu bolesti a znižovať stres spôsobený chorobou. Lekári, psychoterapeuti alebo ergoterapeuti môžu poskytnúť pokyny na cvičenia, ktoré sa môžu vykonávať samostatne doma. Neustále opakovanie je dôležité pre úspech takýchto metód. Toto je jediný spôsob, ako udržať výkon.

Keďže priebeh choroby je veľmi odlišný, môže pomôcť vyskúšať rôzne takéto opatrenia. Vo všeobecnosti je vhodné mať na pamäti psychosociálne prostredie pacienta. Neporušená sociálna sieť poskytuje podporu a môže pomôcť vyrovnať sa s účinkami myeloproliferatívneho ochorenia.