Krabbeho choroba

Z Krabbeho choroba je dedičná choroba z ukladania, ktorá spôsobuje demyelinizáciu nervového systému. Príčinou tohto javu je chromozomálna mutácia. Zatiaľ je choroba nevyliečiteľná.

Čo je to Krabbeho choroba?

Pod Krabbeho choroba lekár chápe zriedkavé ochorenie pri skladovaní z rodiny cerebroidov. Táto choroba sa tiež nazýva Leukodystrofia globoidálnych buniek známe. Táto choroba je pomenovaná po dánskom doktorovi Knudovi Krabbe. Bol prvým, ktorý podrobne opísal autozomálne recesívne dedičné ochorenie. Pri Krabbeho chorobe spôsobuje génová mutácia v tele hromadenie toxických zlúčenín. Okrem detskej formy existuje aj špeciálna forma choroby, ktorá sa vyskytuje iba v dospelosti.

Gaucherova choroba sa musí odlíšiť od Krabbeho choroby. Toto je tiež dedičná choroba z ukladania založená na génovej mutácii. Pri obidvoch ochoreniach chýba postihnutému enzýmu. Pri Krabbeho chorobe je to enzým p-galaktozidáza. Bez galaktocerebrozidázy dochádza k demyelinizácii nervového systému. Gaucherova choroba sa naopak týka enzýmu glukocerebrozidázy, ktorej nedostatok má iné účinky na organizmus.

príčiny

Príčinou Krabbeho choroby je defekt v géne GALC. Tento gén je umiestnený na chromozóme 14 a je v sekcii q3.1. Pri biologickej translácii je mRNA translatovaná do proteínov na základe templátu. Gén GALC je stavebná inštrukcia pre enzymatickú galaktocerebrozidázu počas translácie. Defekt v tomto géne spôsobuje chyby v translácii. V prípade Krabbeho choroby dochádza k delécii, čo znamená, že postihnutému človeku úplne chýba enzým galaktocerebrozidáza.

V dôsledku toho sa látky hromadia v organizme, ktoré vznikajú počas metabolizmu myelínu. Myelín je izolácia nervových vlákien v nervovom systéme. Enzým galaktocerebrozidáza rozkladá produkty metabolizmu myelínu na galaktózu a galaktocerebrozidy. Ak enzým chýba, toto rozdelenie už nemôže nastať. Zhromažďujú sa najmä galaktocerebroid a najmä psychosín. Psychosín je škodlivý pre oligodendrocyty, ktoré zabezpečujú udržiavanie myelínu.

Príznaky, choroby a príznaky

Pacienti s Krabbeho chorobou trpia podobnými príznakmi ako pacienti s roztrúsenou sklerózou. Obe choroby sú spojené s demyelinizáciou nervových ciest. Táto demyelinizácia je často spočiatku zrejmá ako zmyslové poruchy. Rozklad myelínu znižuje rýchlosť nervového vedenia pacienta. V závislosti od toho, ktorá oblasť nervového systému je v súčasnosti postihnutá, sa môžu vyskytnúť motorické a kognitívne poruchy.

Paralýza je mysliteľná, ale zhoršuje sa aj schopnosť vnímania. Napríklad za určitých okolností sa môže vyskytnúť slepota. Hluchota je tiež možná. Pacientove reflexy sa zvyčajne už nedajú spustiť. Pri detskej Krabbeho chorobe sa príznaky zvyčajne objavujú po niekoľkých mesiacoch veku. Postihnuté deti trpia krikmi a sú ľahko podráždené. Nohy často napínajú tonikum v reakcii na vonkajšie podnety. Vývoj sa zastaví a paže sa neustále ohýbajú. Je tu hyperventilácia a horúčka.

Diagnóza a priebeh choroby

Pri diagnostike Krabbeho choroby musí lekár pri diferenciálnej diagnostike zvážiť predovšetkým roztrúsenú sklerózu. Vzorka CSF môže poskytnúť informácie o príčine demyelinizácie. Pri roztrúsenej skleróze sa imunoglobulíny nachádzajú v mozgovomiechovom moku napriek hematoencefalickej bariére. Na druhej strane pri Krabbeho chorobe sa proteíny zvyšujú. V leukocytoch sa môže detegovať galaktocerebrozidáza, aby sa potvrdila diagnóza.

Kultúry fibroblastov môžu tiež pomôcť pri potvrdení diagnózy. To isté platí pre genetickú analýzu, ktorá odhalí mutáciu v zodpovedajúcom chromozóme. Prognóza infantilnej formy Krabbeho choroby je nepriaznivá. Postihnutí ľudia zomierajú v priemere 13 mesiacov. Prognóza je pre špeciálnu formu v dospelosti priaznivejšia, pretože v tomto prípade choroba postupuje pomalšie.

komplikácie

Vo väčšine prípadov ľudia s Krabbeho chorobou trpia rôznymi poruchami citlivosti a ochrnutia. V dôsledku toho je každodenný život pacientov značne obmedzený a postihnuté osoby závisia od pomoci iných ľudí. Kvalita života pacienta je tiež významne znížená Krabbeho chorobou.

Nie je neobvyklé, že toto ochorenie vedie k kognitívnym alebo motorickým poruchám, a teda môže významne zhoršiť vývoj detí. U detí sa navyše môže objaviť škádlenie alebo šikanovanie, ktoré môže často viesť k depresii alebo iným psychickým ťažkostiam.

Okrem toho môže Krabbeho choroba spôsobiť slepotu alebo hluchotu. Náhla slepota môže viesť k ťažkej depresii, najmä u mladých ľudí. Dojčatá často plačú kvôli príznakom a trpia horúčkou. Príbuzní alebo rodičia sa môžu v dôsledku choroby tiež vyvinúť psychologické ťažkosti alebo depresie.

Liečba sa zvyčajne môže uskutočniť iba pomocou liekov. Kmeňové bunky však môžu byť transplantované. Neexistujú žiadne zvláštne komplikácie. Krabbeho choroba môže znížiť očakávanú dĺžku života postihnutých.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Klasická forma Krabbeho choroby z ukladania môže byť rozpoznaná už v ranom detstve. Ak rodina vie, že choroba je dedičná, rýchlo navštívia lekára. Riziko, že sa u jedného z rodinných detí vyvinie Krabbeho choroba, je vysoké. Súrodenci však ochorejú iba s pravdepodobnosťou 1: 4. Krabbeho choroba sa často objavuje počas prenatálnej diagnostiky.

Keďže sa choroba nedá vyliečiť, je možné lekársku indikáciu ukončiť tehotenstvo. Leukodystrofia globoidných buniek je v detskej forme vždy fatálna. Deti zvyčajne zomierajú skôr, ako dosiahli jeden rok. Okrem podávania symptómov zmierňujúcich symptómy na paliatívne účely zostáva veľa ošetrovateľského ošetrujúceho lekára. Lekár vám môže predpísať aj prípravky na upokojenie svalov a sedatíva.

Terapeutické možnosti špeciálnych foriem Krabbeho choroby, ktoré sa objavia neskôr, sú rovnako zlé. Priebeh ochorenia je pomalší, príznaky nemusia byť také závažné. V neskorej forme Krabbeho choroby môžu lekári niekedy dosiahnuť zlepšenie transplantáciou kmeňových buniek.

Liečba a terapia

Krabbeho choroba sa považuje za nevyliečiteľnú. Kauzálna terapia nie je k dispozícii. Na rozdiel od demyelinizácie roztrúsenej sklerózy nemožno priebeh Krabbeho choroby oddialiť. Namiesto predlžovania života je preto terapeutické zameranie na zlepšovanie kvality života. Na dosiahnutie tohto cieľa sa často uskutočňujú liekové terapie s antispasmodickými antispasmodikami.

Lieky proti bolesti a sedatíva môžu mať tiež pozitívne symptomatické účinky. Psychoterapia sa zvyčajne stará o rodičov postihnutých detí. V neskorých formách Krabbeho choroby je na rozdiel od detskej formy možné oneskorenie priebehu choroby. V tomto ohľade terapie kmeňovými bunkami dosiahli dobré výsledky. V rámci tejto terapie sa krvné kmeňové bunky od darcu prenášajú na pacienta.

Táto alogénna transplantácia kmeňových buniek je však vždy riskantnou záležitosťou. Možné sú najmä zápalové reakcie a infekcie. S pokrokom v génovej terapii bude v budúcnosti možné vyliečiť osoby postihnuté Krabbeho chorobou. V súčasnosti je však tento scenár ešte ďaleko.

Výhľad a predpoveď

Krabbeho choroba má zlú prognózu. Mnoho detí zomiera do 12 až 13 mesiacov po narodení. Priemerná dĺžka života sa môže predĺžiť transplantáciou kmeňových buniek. Liečba genetického ochorenia ešte nie je možná. Tento stav je možné liečiť iba paliativne. Symptómy sa vyvíjajú, až kým dieťa nezomrie, a nakoniec sa objaví stav, ktorý úplne nereaguje. Smrť nastáva v dôsledku komplikácií, ako sú respiračné zlyhanie alebo kardiovaskulárne zlyhanie.

Neskoršia detská alebo juvenilná forma Krabbeho choroby ponúka priaznivejšiu prognózu. Deti s mladistvou formou môžu žiť niekoľko rokov. Prvé príznaky sa objavujú oveľa neskôr, čo znamená, že vývoj imunitného systému je do značnej miery ukončený. Lepšia ochrana tela otvára ďalšie možnosti liečby a perspektívu života bez príznakov.

Juvenilná forma je však smrteľná. Táto choroba predstavuje veľkú záťaž pre dieťa a príbuzných. Z tohto dôvodu dostávajú postihnuté rodiny podrobné rady, počas ktorých sa diskutuje aj o prognóze a možnostiach liečby. Združenie ELA Nemecko e. V. uvádza ďalšie podrobnosti o prognóze Krabbeho choroby.

prevencia

Chromozómovým mutáciám, ako je Krabbeho choroba, sa nedá priamo zabrániť. Rodiny plánujúce svoje deti však môžu použiť sekvenčnú analýzu svojej DNA na posúdenie rizika prenosu dedičných chorôb. Ak bolo dieťa postihnuté Krabbeho chorobou, pravdepodobnosť výskytu ďalších detí je asi 25 percent.

domáce ošetrovanie

Krabbeho choroba nie je v súčasnosti liečiteľná ako genetický stav, a preto sa v užšom slova zmysle nevykonáva lekárske sledovanie. Kurz vždy končí smrteľne. Ak sa tento stav vyskytne v detstve alebo po narodení, rodičia by mali byť dobre informovaní o Krabbeho chorobe a liečbe. Až potom je symptomatická terapia zameraná predovšetkým na kontrolu podráždenosti a spastickej paralýzy. V neskorších štádiách choroby sú najdôležitejšie paliatívne opatrenia.

Symptómy sú rovnaké u ľudí, u ktorých sa ochorenie vyvinie neskôr. Tento proces je však pomalší, čo môže príbuzným poskytnúť viac času na prípravu a stále tráviť čas s osobou s ochorením Krabbe. V prípade potreby sa príbuzným poskytuje následná starostlivosť vo forme psychologickej starostlivosti. Genetický test môže tiež poskytnúť informácie o rozsahu, v akom existuje riziko, že ďalší potomok bude trpieť chorobou Krabbe.

Je možné si predstaviť transplantáciu kmeňových buniek. Touto cestou sa však nedá dosiahnuť žiadny liek. V prípade pokusu o transplantáciu kmeňových buniek sú potrebné aj potrebné následné opatrenia. To znamená napríklad špeciálnu ochranu príjemcu pred baktériami, pretože jeho imunitný systém musí byť pri terapii oslabený.

Môžete to urobiť sami

Krabbeho choroba zatiaľ nebola vyliečená. Rodičia postihnutých detí preto často potrebujú terapeutickú podporu. Liečba drogami môže byť podporená rôznymi opatreniami. Najprv je potrebné dieťa sledovať nepretržite, aby bolo možné v prípade kŕčov rýchlo použiť potrebný liek. Okrem úľavy od bolesti môžu zmierniť aj cvičenie a rozptýlenie.

Typické motorické a kognitívne poruchy sa musia vždy liečiť na špecializovanej klinike. Rodičia by sa mali porozprávať so zodpovedným lekárom o ďalších možnostiach liečby, pretože výskum zriedkavých dedičných chorôb rýchlo napreduje a neustále sa hľadajú nové liečebné metódy. Skutočná roztrúsená skleróza sa môže liečiť fyzioterapiou, masážami a rôznymi relaxačnými cvičeniami. To účinne zmierňuje typické príznaky, ako sú tras alebo závraty. Pravidelné cvičenia panvového dna môžu pomôcť s problémami s potenciou.

Kvalitu života dieťaťa a rodičov možno zlepšiť aj komplexným psychologickým poradenstvom. Najmä po dlhom období choroby je potrebné diskutovať o životnej situácii s odborníkom a vyvinúť nové prístupy k liečbe. Zároveň sa musia vykonávať organizačné úlohy, ako je registrácia v špeciálnych materských školách a nákupné pomôcky.